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Genética y Herencia Experimentos de Gregor Mendel
• La herencia genética es la transmisión de las
características de los padres a sus hijos. Este
proceso mantiene generalmente unos patrones
de funcionamiento que hacen posible el hacer
predicciones sobre el resultado del mismo. Los
principios básicos de la herencia en eucariotas
fueron originalmente planteados por un abad
austriaco de nombre Gregor Mendel. (1822-
1884)
Experimentos de Gregor Mendel
cont.
• Los trabajos de Mendel se realizaron con
cultivos de guisantes. Fue la primera
persona que aplicó métodos cuantitativos
al estudio de la herencia. Mendel no se
limitó a describir sus observaciones;
planeó cuidadosamente sus
experimentos, hizo anotaciones detalladas
de sus resultados y realizó análisis
matemático de los mismos.
Experimentos de Gregor Mendel
cont.
• Aunque el trabajo de Mendel pasó
desapercibido durante su vida, el mismo
fue redescubierto en el 1900. Sus
descubrimientos principales, incluyendo
los llamados principios de segregación y
de distribución independiente sentaron las
bases para la genética moderna.
Experimentos de Gregor Mendel
cont.
• Cuando Mendel comenzó sus trabajos ya
existía conocimiento de plantas y
animales híbridos (descendientes de dos
progenitores genéticamente distintos). Su
verdadera aportación fue establecer el
patrón de la forma en que los rasgos
paternos reaparecen en la descendencia
de los híbridos a través de generaciones.
Experimentos de Gregor Mendel
cont.
• Su trabajo fue realizado con chícharos o guisantes del genero Pisum sativum, el cual presentaba varias ventajas: fácil de cultivar, existencia de diversas variedades comerciales, facilidad de realizar polinizaciones controladas y fácil de evitar polinizaciones accidentales. Dedicó varios años para desarrollar líneas genéticamente puras para rasgos de apariencia (fenotipo) heredados.
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Experimentos de Gregor Mendel
cont.
• Eligió características que contrastaban
con claridad: semilla amarilla o verde,
semilla lisa o rugosa, vaina verde o
amarilla, planta alta o baja, vaina inflada o
estrecha etc.
Dominancia y Recesividad
• En los experimentos de Mendel, los
factores hereditarios de uno de los
progenitores parecían enmascarar la
expresión del otro progenitor en la primera
generación (F1). El factor expresado en la
generación F1 se considera dominante, el
factor que permanece oculto se considera
recesivo. En la actualidad sabemos que
no siempre se observa dominancia.
Fenotipo y Genotipo
• Fenotipo: se refiere a la apariencia externa que muestra un organismo para alguna característica en particular. En caso de características dominantes éstas aparecerán siempre en el fenotipo.
• Genotipo: se refiere a las características que porta el individuo en sus genes, incluyendo aquellas que no se manifiestan en el fenotipo.
Homocigoto
• Homocigoto: se refiere a individuos
portadores de genes similares para una
misma expresión o característica (puros).
Cuando se usan símbolos como letras
para la característica, los individuos
homocigóticos se representan con dos
letras iguales: (AA), (aa).
Heterocigoto
• Se refiere a individuos portadores de
características diferentes en su genotipo
(híbridos). Los individuos heterocigóticos
no son fáciles de identificar, pues solo la
característica dominante se ve en el
fenotipo. El genotipo se identifica con las
letras mayúscula y minúscula (Aa).
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Ley de la Segregación
• Las formas alternas de un gen alelos
deben separarse (segregarse) antes de
que se formen los gametos. Como
resultado de esta segregación cada célula
sexual (óvulo o espermatozoide) formada
contiene solo un alelo de cada par. Una
característica esencial del proceso es que
los alelos permanecen intactos, de modo
que los rasgos recesivos no se pierden.
Ley de Segregación Independiente
• Este principio estipula que la segregación
de cualquier par de factores, se da
independientemente de cualquier otro.
Para un par dado, cualquier factor que se
reciba no influye en el resultado de la
segregación de cualquier otro par. Por
ello, se formarán todas las combinaciones
posibles de gametos en igual frecuencia.
Cruce de Prueba
• Experimento de cruzar individuos que
muestran características dominantes con
el propósito de determinar si son puros o
híbridos. Si los individuos son puros toda
su progenie F1 mostrará la característica
dominante, si son híbridos, la
característica recesiva aparecerá.
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Otras Consideraciones
• Ambas Leyes de Mendel no aplican a
todos los alelos.
• La expresión de ciertas características no
es tan simple como que sea dominante o
recesiva.
• Por lo tanto, vamos a extender los
conceptos básicos de Mendel a otras
situaciones.
Grados de Dominancia
• El concepto de dominancia se ha discutido
en su sentido de que sea completa; o es
característica o es la otra. En estos casos
no se puede distinguir entre el dominante
homocigoto y el heterocigoto.
• Para algunos genes ningún alelo es
totalmente dominante y los híbridos de la
F1 tienen un fenotipo mezclado entre la
aportación de ambos padres.
• Este fenómeno se conoce como
dominancia incompleta.
• Un buen ejemplo es el cruce entre plantas
de flor roja con otra de flor blanca
produciendo una F1 de flores rosadas.
• Sin embargo, en la F2 se recupera el
fenotipo rojo y blanco.
Codominancia
• Otra variación del concepto dominancia es
la Codominancia
• En este caso ambos alelos afectan el
fenotipo de manera independiente y
reconocible.
Alelos Múltiplos
• La mayoría de los alelos existen en más
de dos formas o tipos.
• Los tipos de sangre en los humanos, por
ejemplo , están determinados por tres
alelos en un solo gen (IA, IB, i)
• La sangre de una persona puede ser
cualquiera de los cuatro tipos: A, B, AB, O
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• Estas letras corresponden a dos
carbohidratos A y B que pueden estar en
la superficie de los glóbulos rojos de la
sangre.
• Algunas personas tienen el tipo A
solamente, otros el B solamente, otros
ambos A y B, y otros ninguno de los dos y
se designan tipo O
Efecto del Ambiente
• Este concepto se refiere a cuando el
ambiente, además del genotipo
determinan el fenotipo.
• Ej. Las hojas de un árbol varían en
tamaño, color y forma dependiendo de la
exposición a la luz. En humanos, la
nutrición, ejercicio, exposición a la luz
afecta la estatura, musculatura y color de
la piel.
• Aún los gemelos idénticos acumulan
características únicas basadas en sus
propias experiencias.
Estudio de Pedigree
• Por razones de ética, moral, religiosa y
social no es fácil obtener información del
comportamiento de los genes en los
humanos.
• Para esto los geneticistas estudian los
resultados de los cruces que ya han
ocurrido.
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• De esta manera se puede construir un
árbol de familia recopilando información
sobre una(s) características en particular.
• Esto es los que conocemos como un
Pedigree