Genética I:

herencia de los caracteres biológicos

Los seres vivos no son uniformes

¿Por qué son tan variables los seres vivos?

¿qué son las razas humanas?

Gregor Mendel (1822-1884) fue un monje agustino católico y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynčice, República Checa), que describió las llamadas Leyes de Mendel que rigen la herencia genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de la planta del guisante (Pisum sativum).

Características que escogió Mendel para estudiar su herencia en las plantas de guisante.

Leyes de Mendel

• Primera ley, o Principio de la uniformidad: “Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales."

• Individuos homocigotos, uno dominante (AA) y otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigotos, es decir, los individuos de la primera generación filial (F1) son uniformes entre ellos (Aa).

• Eso indica que cada característica está bajo el control de factores separados (ahora llamados genes)

Leyes de Mendel

• Segunda ley, o Principio de la segregación: “Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste”.

• Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el carácter "A“.

• Aquí se ve el principio de dominancia: el factor que determina la expresión de una característica evita la de la forma en contraste.

Leyes de Mendel

• Tercera ley, o Principio de la transmisión independiente:

• Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros.

• Los factores que controlan los caracteres se separan durante la formación de los gametos.

• Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están en locus muy cercanos y no se separan en la meiosis).

Los genes son las unidades de la herencia. Son trozos de DNA que controlan una característica del

ser vivo

Un gen = una proteína

Característica:

Color del pelo

Los genes se encuentran alineados en los cromosomas.

El sitio de un gen determinado se llama locus

Mapa del cromosoma

humano No. 3

from Science

Human Genetic Map, Genome Map V

Pueden hacerse mapas de los cromosomas, para conocer donde se

ubican diferentes genes = locus

Mapas de algunas enfermedades hereditarias:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gnd

Conceptos clave:

Locus: posición particular de un gen en loscromosomas homólogos.

Homocigoto: que tiene los dos alelos de un genidénticos.

Heterocigoto: que tiene los dos alelos de un gendiferentes.

Portador: individuo que tiene una copia de unalelo recesivo que provoca una afección genéticaen individuos homocigóticos para este alelo.

Siempre hay dos genes que controlan cada característica.

Los genes que controlan la misma característica se llaman alelos, y ocupan el mismo sitio en

cromosomas homólogos

Hay genes dominantes y otros recesivosDominantes: con mayúsculaRecesivos: con minúscula

Alelo dominante: alelo que, ya esté presente en estado homocigótico o heterocigótico, tiene el mismo efecto sobre el fenotipo.Alelo recesivo: alelo que sólo tiene efecto sobre el fenotipo cuando está presente en estado homocigótico.

El pelo rojo está controlado por un gen recesivo

El gen MC1R es mutante en los pelirrojos

La información sobre cómo formar un ser vivo están en el conjunto de genes: el genoma

Cualquier error en el genoma se conoce como mutación, y es transmisible a otras generaciones

si se da en los gametos

Las mutaciones que se dan en el ADN de los genes de cromosomas de los gametos son fuente de variabilidad para los seres vivos. También es fuente de variabilidad el entrecruzamiento que se da entre cromosomas homólogos en la meiosis

Terminología genética:

• Genotipo: conjunto de alelos de un organismo.= constitución de los genes para unas características determinadas (es interno; ejemplo: RR ó Rr ó rr)

• Fenotipo: conjunto de características de un organismo.

= expresión externa de los genes de un organismo (es externo) en un ambiente determinado.

Condiciones diferentes de suelo hacen que el mismo genotipo se exprese diferente en el fenotipo de estas plantas.

Terminología genéticaEl genotipo puede ser de dos formas:

• Homocigótico: los dos genes para una característica son iguales. • Heterocigótico: los dos genes son diferentes

Cuadrados de Punnett1ra. Pregunta: ¿Cómo es el fenotipo?

2da. Pregunta: ¿Cómo es el genotipo? 3ra. Pregunta: ¿Cómo son los posibles gametos?

Cuadrado de Punnett

Cruces monohíbridosToman en cuenta un solo par de alelos

Mosca de la fruta Drosophila melanogaster¿Qué mutaciones se observan aquí?

Mapa de los genes en un cromosoma de Drosophila melanogaster

Laboratorio virtual con cruces de D. melanogaster

http://bioweb.wku.edu/courses/Biol114/Vfly1.asp

Mapa de los genes en un cromosoma de Drosophila melanogaster

Cruzamiento de prueba

• Cruzamiento de prueba = prueba realizada con un supuesto heterocigoto consistente en cruzar a éste con un homocigoto recesivo conocido.

Problemas de cuadrados de Punnett

De lo simple a lo complicado

http://biology.clc.uc.edu/courses/bio105/geneprob.htm

Cruces dihíbridos: toman en cuenta dos pares de alelos distintos (en este ejemplo: color

de la semilla y rugosidad)

Cruces dihíbridos

http://www.biologia.arizona.edu/mendel/mendel.html

Problemas de cruce dihíbridos y más

Test para tipos sanguíneos: los fenotipos posibles son: A, B, AB, O

Genética de los tipos sanguíneos• Alelos codominantes: pares de alelos que tienen efecto sobre el

fenotipo cuando están presentes en estado heterocigótico.• Los tipos sanguíneos ABO están controlados por tres alelos

múltiples, dos codominantes y un recesivo

Tres alelos múltiples IA = IB > i  

   

GENOTIPO FENOTIPO

IA IA, IA i Tipo A

IB IB, IB i Tipo B

IA IB Tipo AB

ii Tipo O

• El factor Rh está controlado por dos alelos: si existe el factor en la sangre, positivo (R); si no existe, negativo (r).

Herencia de los tipos sanguíneos humanos

Distribución mundial de los tipos sanguíneosAlelo B

Distribución mundial de los tipos sanguíneosAlelo A

Distribución mundial de los tipos sanguíneosAlelos ii (tipo sanguíneo O)

Herencia ligada al sexo

Cada rasgo genético cuyo alelo esté localizado (locus) en el cromosoma X o Y se dice que está ligado al sexo. Dado que el cromosoma X es mucho más grande, la mayor parte de genes alelos ligados al sexo están localizados en el cromosoma X y no existen en el cromosoma Y. Así, cuando hay un gen mutante, afecta más a los hombres que a las mujeres.

Herencia ligada al sexo en humanos• Los genes ligados a X tienen tipos recesivos y

dominantes. • Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son

vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo.

• Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotas.

• Ejemplos de este tipo de herencia son: el daltonismo (ceguera al color), la hemofilia A, y el síndrome de Coffin-Lowry (mutación en un gen que codifica para una proteína ribosomal. Esta mutación tiene como resultado anormalidades óseas y craneofaciales, retardo mental y baja estatura ).

Herencia ligada al sexo en humanos

• Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. • La hemofilia es un desorden en el cual la

sangre no coagula eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII.

• Este desorden ganó reconocimiento a medida que viajó a través de familias reales, notablemente los descendientes de la Reina Victoria del Reino Unido (ver árbol genealógico).

Herencia ligada al sexoUn ejemplo: Hemofilia

Herencia ligada al sexoUn ejemplo: Hemofilia

If you can't see a number, you're probably Xc Y

Herencia ligada al sexo en

moscas Drosophila:

ojo blanco

Problemas de Genética y más

Página principal:

http://www.emints.org/ethemes/resources/S00001486.shtml

Contacts:

Problemas para resolver:

http://www.biology.clc.uc.edu/courses/bio105/geneprob.htm

Quiz:http://www.biology.arizona.edu/mendelian_genetics/problem_sets/monohybrid_cross/monohybrid_cross.html

¿has oído hablar de los gatonejos?

Manx Cat

Un gen mutante dominante, que es letal cuando se da en forma homocigótica

Acondroplasia

Acondroplasia• La acondroplasia es una mutación que se

presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos.

• Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), es decir, sin crecimiento normal del cartílago.

• Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico

Acondroplasia• La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen

que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4.

• Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación.

• Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).

Acondroplasia• En torno al 80% de los afectados de acondroplasia no

tienen antecedentes familiares de la enfermedad. El motivo son mutaciones espontáneas o de novo (G1138A o G1138C) que afectan a la línea germinal paterna. Son, por tanto, mutaciones que ocurren en los gametos del padre (espermatozoides) durante la meiosis (espermatogénesis).

• Estas alteraciones se dan, como su nombre indica, de forma espontánea, lo que implica un desconocimiento de su causa; sin embargo, numerosos estudios parecen constatar una relación de la mutación de novo con la edad del padre en el momento de la fecundación, de tal manera que tener más de 35-40 años parece suponer un factor de riesgo para tener un hijo acondroplásico.

• http://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia

Jyoti Amge de Nagpur, India tiene 15 años y mide menos que el tamaño de un bebé promedio de 2 años. Con apenas 57,7 centímetros de alto es considerada la niña más pequeña del mundo.Jyoti sufre de acondroplasia, que entre otros síntomas presenta el enanismo. Esta niña es todo un ejemplo para el mundo ya que es una chica muy feliz. Tiene el sueño de ser una gran actriz en Bollywood.http://www.lointeresante.com/la-nina-mas-pequena-del-mundo

Los clones tienen igual material genético