genetica cuantitativa
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GENETICA
CUANTITATIVA
Biól. Ramsés Salas Asencios
Herencia cuantitativa
•¿Qué es la variación fenotípica cuantitativa? •Naturaleza de la variación continua •Poligenes y loci de caracteres cuantitativos •Métodos estadísticos para la descripción de la variación continua •Heredabilidad y familiaridad •Componentes genético y ambiental de la varianza fenotípica de una carácter cuantitativo •Heredabilidad en sentido amplio y restringido •Métodos para el recuento y cartografía de loci que actúan sobre caracteres cuantitativos •Herencia cuantitativa en el hombre: la frontera de la genética en el siglo XXI
Puntos principales a tratar:
Variación fenotípica
cuantitativa
CUALITATIVOS
• Caracteres de clase.
• Variación discontínua: clases fenotípicas discretas.
• Efectos discernibles de un solo gen.
• Apareamientos individuales y su progenie.
• Se analiza por conteos y proporciones.
CUANTITATIVOS
• Caracteres de grado.
• Variación contínua:
mediciones fenotípicas de
un espectro.
• Control poligénico: efectos
de un solo gen demasiado
sutiles para detectarse.
• Población de organismos
con todos los tipos posibles
de apareamientos.
• Análisis estadísticos dan
estimaciones de
parámetros poblacionales.
¿Qué es la variación fenotípica cuantitativa?
•Cualquier carácter fenotípico (morfológico, fisiológico, conductual) que toma distintos valores cuantificables en diferentes individuos y no sigue una patrón de herencia mendeliana simple es un carácter cuantitativo
•variación continua (altura, peso, temperamento, C.I., tasa metabólica, producción lechera,...) •variación discreta (número de facetas en Drosophila, vértebras en serpientes, bandas en caracoles, plumas en aves, escamas en peces...)
•Para describir su variación se utilizan métodos estadísticos tales como la media y la varianza •Son caracteres de gran importancia
•Agrícola y ganadera •Médica y social
•El estudio de la herencia de estos caracteres son el objeto de la Genética Cuantitativa
Variación cuantitativa vs mendeliana (o cualitativa)
Caracteres cualitativos mendelianos Distribución de la altura de varones adultos de Boston
Variación cuantitativa: continua o discreta
Caracteres cuantitativos discreto Carácter cuantitativo continuo
Planta guisante Maíz
P
F1
F2
Altura planta
Altura planta
Altura planta Altas 3/4
Enanas 1/4
Enanas X altas
F1 X F1 = Altas X altas
Longitud de la mazorca
Gama completa
Cortas X largas
F1 X F1
Longitud de la mazorca
Longitud de la mazorca
Variación mendeliana vs cuantitativa
Fre
cuen
cia
Fre
cuenc
ia
Fre
cuenc
ia
Preguntas qué trata de responder la genética cuantitativa
•¿Qué parte de la variación fenotípica de un carácter cuantitativo se debe a diferencias genética entre los individuos y qué parte a diferencias en el ambiente? •¿Qué parte de la variación fenotípica puede ser seleccionada por un mejorador o por la selección natural? •¿Cuántos genes o loci influyen sobre el carácter? •¿Cómo se distribuyen los loci por el genoma? •¿Qué efecto tienen los loci y como interactúan entre sí?
Variación ambiental
Altura planta
aa Plantas enanas AA Plantas altas
Altura planta
aa AA aa AA aa AA
Altura planta
Sin variación ambiental
Alguna variación ambiental
Mucha variación ambiental
Fre
cuenc
ia
ADITIVIDAD
• Tres genes para un carácter.
• Aporte de cada alelo dominante: 10 cm.
• Aporte de cada alelo recesivo: 5 cm.
• AABBCC: 60 cm.
• aabbcc: 30 cm.
• Heterocigotos: AaBbCc, AABbcc, aabBCC,
etc.: 45 cm.
• Proporción Genotipo Fenotipo
• 1/64 AABBCC 60 cm.
• 6/64 AABBCc, 55 cm. » AaBBCC, etc…
• 15/64 AABBcc, 50 cm. » AaBbCC, etc…
• 20/64 AABbcc, 45 cm. » AaBbCb, etc…
• 15/64 AAbbcc, 40 cm. » aaBBcc, etc…
• 6/64 Aabbcc, 35 cm. » aaBbcc, etc…
• 1/64 aabbcc 30 cm.
• (Rojo) (Blanco)
• P: R1R1R2R2 x r1r1r2r2
• F1: R1r1R2r2 (rojo claro)
• F2: r1r1r2r2 (blanco)
R1r1r2r2, r1r1R2r2 (rosado)
R1R1r2r22, R1r1R2r2, r1r1R2R2 (rojo claro)
R1R1R2r2, r1R1R2R2 (rojo medio)
R1R1R2R2 (rojo)
0
5
10
15
20
1
PROGENITORES
A1
A2
A3
A4
A5
0
5
10
15
20
1
F1
A1
A2
A3
A4
A5
0
5
10
15
20
1
F2
A1
A2
A3
A4
A5
Proporciones de homocigotes según
el número de loci génicos
• 1 2 3 4 n
• 1/4 1/16 1/64 1/256 1/4n
• Las frecuencias menores y mayores (1/4n)
pertenecen a los homocigotes en la distribución
normal, por tanto, el número de genes será “n”.
• Se asume que los valores del fenotipo aumentan a
medida que aumentan los alelos dominantes.
• Aporte de cada alelo dominante: A = D/n , donde D:
diferencia entre la media de la poblaciòn menos el
valor mínimo y n= número de genes.
Cálculo del número probable de genes
(con datos solo de una generación):
VARIANZA (s2)
• s2 fenotípica = s2 genotípica + s2 ambiental
+ s2 interacción g-a
• s2 fenotípica = s2 genotípica + s2 ambiental
+2 covarianza g-a
Varianzas en el Peso de seres
humanos al nacimiento
• Genotipo descendencia
• Sexo
• Genotipo materno
• Ambiente materno
• Orden cronológico de nacimiento
• Edad materna
• Inexplicable (error)
• Total
• 16
• 2
• 20
• 24
• 7
• 1
• 30
• 100
P:
F1:
F2:
Cálculo del número de genes (con
datos de cruces por dos generaciones)
• La varianza ambiental debe ser la misma en
la F1 y en la F2.
• La forma de la curva de la F2 se debe a
varianzas genotípicas.
• Por tanto: varGF2 = varFF2 – varFF1
• Sea A: aporte de cada alelo dominante
• VarGF2 = (A2n)/2 , pero A = D/2n
• varGF2 = varFF2 – varFF1 = A2n/2 = D2/8n
• Por tanto: n = D2/[8(varFF2 – varFF1)]
Fórmulas Estadísticas
CORRELACION
• El coeficiente de correlación varía desde –1 hasta +1, lo que significa una relación lineal negativa o positiva, respectivamente. Si r es igual a O, no hay una relación lineal entre las dos variables.
• La correlación se explica cuando hay una proporción lineal en cuanto a la variación de un dato con respecto a otro. Pero puede haber una relación no lineal también entre los datos.
rXY >0 rXY <0 rXY = 0
• Correlación no lineal
REGRESION
• Medir la correlación proporciona sólo la
precisión de la relación entre dos variables.
La regresión permite predecir el valor de
una variable a partir del valor de la otra.
• Si hay correlación lineal, la relación de dos
variables será determinada por la ecuación
de la recta: Y = a + b X
• Si se analiza la correlación de un parámetro
en un par de individuos, se pueden obtener
datos útiles en genética cuantitativa.
• Ejm: correlación entre la altura del
progenitor (x) y la altura de su hijo (y), o
del promedio de la altura de los parentales
(valor parental medio) con la del
descendiente.
HEREDABILIDAD
• H = varianza genotípica/varianza fenotípica.
HEREDABILIDAD
Alta heredabilidad: > 0.5
Heredabilidad Media: 0.2 – 0.5
Baja heredabilidad: < 0.2
RELACION DE
PARENTESCO Y
COEFICIENTE DE
ENDOGAMIA
• RELACION DE PARENTESCO (axy)
• Un individuo está genéticamente
relacionado así mismo en un 100%, la
relación entre los padres y sus hijos es
de 50%, con sus nietos el 25% y con sus
bisnietos el 12.5%.
• El ancestro “A” transmite la mitad de sus genes a B {aAB = (½)1 = ½} El individuo “B” transmite la mitad de sus genes a C {aAC = (½)(½)=(½)2 = 1/4}. Similarmente el individuo C transmite la mitad de sus genes a D {aAD = (½ )(½)(½) = (½)3 = 1/8}
• Para establecer el grado de parentesco entre A
y G (aAG). Contabilizar el número de
generaciones (n) para cada ruta diferente que
une al individuo G con su ancestro A. Así:
• nGEA = 2 , nGFCA = 3 , nGEDA = 3
• Como cada individuo transmite la mitad
(½)de sus genes, entonces :
• Para establecer la relación de parentesco de dos individuos con más de un ancestro en común pero que no son descendientes directos (colaterales). Como por ejemplo :
COEFICIENTE DE
ENDOGAMIA (Fx)
• El coeficiente de endogamia de un
individuo mide el porcentaje de genes
idénticos que tiene con sus
antepasados. En una población indica
el porcentaje de un loci, que son
heterocigotas en la población, y que se
han convertido en homocigotas por
efecto de cruces consanguíneos o
endogámicos.
• Es decir, el coeficiente de
endogamia mide el aumento en la
homocigosis en una población de
individuos estrechamente
relacionados por consanguinidad.
100
25 50 25
25 12.5 12.5 25 25
12.5 6.25 6.25 37.5 37.5
6.25 3.125 3.125 43.75 43.75
AA Aa aa
1/4 1/2
1/2
1/2
1/2
1/4 1/4
1/4
1/4
1/4
1/4
1/4
1/4
% Heterocigosidad % Homocigosidad
• 100
• 50
• 25
• 12.5
• 6.25
• 0
• 50
• 75
• 87.5
• 93.75
Generación
1
2
3
4
5
• 1. En función de la relación de parentesco
(axy)
• FX = ½ axy FX : 0 1
(Mayor Homocigosis)
• 2. Por fórmula:
• FX = (½)n n = Número de
individuos que unen a los
parentales del individuo
X con el ancestro común.
• 3. Si hay un antepasado consanguíneo
entonces:
• FX = (½)n (1+FA)
• FA : Coeficiente de
Endogamia del
antepasado común.