fibrodisplasia osificante progresiva

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

Pontificia Universidad Católica de ChileFacultad de Ciencias BiológicasBiología de la Célula BIO141-CProfesor: Dr. Pedro Zamorano

Ayudante jefe: Paula EspinozaAyudantes: - Jorge Apud - Jose Ignacio Fajardo

Integrantes: - Carla Adasme (Ingeniería) - Álvaro Benavides (Química) - Vanessa Blasco (Ingeniería) - Juan Cataldo (Pedagogía media) - Matías Cortés (College) - Roberto González (College)

Fecha: 10/11/14


> Enfermedad genética autosómica dominante.

> Malformación en el primer dedo de ambos pies.

> Osificación de ligamentos, tendones y músculos esqueléticos.


> Enfermedad genética autosómica dominante.

Mutación de un gen, por una sustitución.

Traducción arginina histidina


> Malformación del primer dedo de ambos pies.


> Osificación de ligamentos, tendones y músculos esqueléticos.


Los brotes se producen por traumas en los tejidos blandos.


Formación de un esqueleto extra, inmovilización de articulaciones.


Mecanismos Celulares


- Codifica un receptor de Activina tipo 1.

- BMP es una señalización, que induce la formación de huesos.

> Gen ACVR1


> Mutación del gen ACVR1

- Sustitución de un nucleótido guanina adenina

- Traducción sustitución de un aa arginina histidina


> BMP (bone morphogenetic protein)


- Receptores no pueden asimilar las BMP.

- Alteración en la Ruta de Especificación de la Activina tipo 1.

> Efectos de la mutación


> Regulación de la ruta del BMP

- Receptores kinasa serina/treonina


> Respuesta a la unión del ligando

Receptor tipo II

Fosforilación dominio glicina-serina (tipo I)

Activación receptor tipo I

> Regulación de la activación (tipo I)


- Proteínas SMAD

- Ruta de la proteína Kinasa mitógeno-activada

(Pueden regular la transcripción de genes)

> El BMP actúa como un morfógenos


TRATAMIENTOS


> No tratamientos químicos.

> Terapias.

> Investigación: - Dorsomorphina. - CD153O. - PEV.


fibrodisplasia osificante progresiva

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