fattori genetici coinvolti nella trasmissione verticale del virus hiv-1 dottoranda dott.ssa...
TRANSCRIPT
Fattori genetici Fattori genetici coinvolti nella coinvolti nella
trasmissione verticale trasmissione verticale del virus HIV-1del virus HIV-1
Dottoranda Dottoranda Dott.ssa Valentina ZaninDott.ssa Valentina Zanin
RelatoreRelatoreProf. Sergio CrovellaProf. Sergio Crovella
Università degli Studi di TriesteUniversità degli Studi di TriesteXXIV CICLO DI DOTTORATO DI RICERCA INXXIV CICLO DI DOTTORATO DI RICERCA IN
MEDICINA MATERNO-INFANTILE, PEDIATRIA DELLO SVILUPPO MEDICINA MATERNO-INFANTILE, PEDIATRIA DELLO SVILUPPO ED EDUCAZIONE PERINATALEED EDUCAZIONE PERINATALE
HIV-1 e AIDSHIV-1 e AIDS
Fattori ambientaliFattori ambientali
Caratteristiche del Caratteristiche del
virusvirus
Caratteristiche Caratteristiche
dell’ospitedell’ospite
Suscettibilità Suscettibilità all’infezione da HIV e all’infezione da HIV e
progressione AIDSprogressione AIDS
Soggetti esposti al virus sono resistenti all’infezioneSoggetti esposti al virus sono resistenti all’infezione
Fattori geneticiFattori genetici
Trasmissione verticaleTrasmissione verticale
Studio di polimorfisimi presenti in geni che codificano
proteine coinvolte nell’immunità innata
Studio di polimorfisimi presenti in geni che codificano
proteine coinvolte nell’immunità innata
1) momento infezione2) decorso malattia1) momento infezione2) decorso malattia
POPOLAZIONE PEDIATRICA
POPOLAZIONE PEDIATRICA
Geni e SNPs studiatiGeni e SNPs studiati
Lo studio di varianti alleliche ha già coinvolto diversi geni dell’immunità naturale:
HLA
MBL-2
DEFB1
Chemochine (SDF-1, Rantes...),
Recettori per chemochine (CCR5, CD38, CX3CR1...)
Tecniche e validazione risultatiTecniche e validazione risultati
Correlare polimorfismi di diversi geni dell’immunità innata e
definire profili immunogenetici in base alla risposta all’infezione da
HIV e la progressione della patologia
Obiettivo del progetto di Obiettivo del progetto di DottoratoDottorato
1) PCR e sequenziamento diretto2) Real time PCR (MTA, TaqMan assay)3) Piattaforma Illumina
1) Altre popolazioni pediatriche2) Popolazione adulta3) Saggi funzionali
Risultati preliminari...
DC-SIGNDC-SIGN DC-SIGNRDC-SIGNR
-939 A/G-871 A/G-336 A/G-332 G/T-201 G/T -139 A/G-NECK REGION
-939 A/G-871 A/G-336 A/G-332 G/T-201 G/T -139 A/G-NECK REGION
-SNP in Esone 5
- NECK REGION
-SNP in Esone 5
- NECK REGION
in attesa di analizzare i dati...
- 36 bambini HIV- nati da madri HIV+- 140 bambini HIV+- 78 bambini HIV- mai venuti in contatto col virus
- 36 bambini HIV- nati da madri HIV+- 140 bambini HIV+- 78 bambini HIV- mai venuti in contatto col virus
Grazie!