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Erbkrankheiten
Osteogenis imperfecta
Hämophilie
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Gliederung
● Osteogenesis imperfecta Allgemeines Historischer Überblick Ursache Symptome Verlaufsformen Behandlungsmethoden
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Osteogenesis imperfecta
● Griech.: Osteo = Knochen, Genese = Entstehung
imperfecta = unvollkommen● Unvollständige Knochenbildung● Tritt in unterschiedlichen Krankheitsbildern auf● Gemeinsames Merkmal:
extrem hohe Knochenbrüchigkeit
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Historischer Überblick
● Seit Ende des 17 jhd. Bekannt● Johann G. Lobstein veröffentlicht 1833
1.Untersuchung zur Knochenbrüchigkeit● W. Vrolig grenzte Krankheit von anderen ab, ist
der Namensgeber (1849)● E. Looser erkennt Verwandschaft zwischen
Fötaler und altersbedingter O.I.
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Ursachen
● Kollagen Typ I wichtigstes Bestandteil des Bindegewebes
● Ursache der O.I. Ist eine Punktmutation in der Erbinformation
● Die wichtigste Aminosäure Glycin wird mit einer größeren vertauscht Synthese des Kollagen wird vermindert Verdrillung der Kollagenhelix wird behindert Verlust der Stabilität
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Unterschiedliche Verlaufsformen
● Typ I : mildeste Form, wird erst spät erkannt Körperbau meist normal Minimnale/Keine Knochenverformungen Gelenke neigen oft zur Überstreckbarkeit
● Typ II : Schwerste Form der O.I. Hohe Frakturanfälligkeit Starke Deformierung
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Verlaufsformen II
● Typ III : Die Betroffenen sind kleinwüchsig Höchste Neigung zur Deformierung und Brüchen
● Typ IV : Schwache Form des Typ III Oft noch Fußgänger
● Typ V : Kaliumsalz lagert sich ins Bindegewebe ein Blockiert Gelenke Bewegungseinschränkungen
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Verlaufsformen III
● Typ VI : Zeigen klassische Symptome der O.I. Mutation der Kollagen-Gene konnte nicht
nachgewiesen werden● Typ VII :
Verkürzung der Extremitäten
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Symptome● Kollagen Typ I stellt 90% der Knochenmatrix
Abnorm hohe Knochenbrüchigkeit● Strahlentransparenz beim Röntgen● Weiter Symptome :
Schwerhörigkeit Kleinwuchs Skelletale Deformierung Überdehnbarkeit Kurzsichtigkeit
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Behandlung
● Nur Symptomatische Behandlungsmethoden möglich
● Marknagelung● Physiotherapie● Bisphosphonattherapie
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Bluterkrankheit
● Allgemenes● Geschichte● Symptome● Krankheitsformen● Gelenkblutungen● Muskelblutungen● Vererbung● Therapie
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Hämophilie
● Griech.: haima = Blut, philos = Freund ● Bluterkrankheit● Blutgerinnung ist gestört● Tritt hauptsächlich bei Männern auf● Verschiedene Formen● Nach Angaben der
Weltgesundheitsorganisation (WHO) leiden mehr als 400.000 Menschen auf der Welt an Hämophilie A.
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Geschichte
● Früheste Erwähnung im 5 Jhd. im Talmund● Oft leiden Königsfamilien an dieser Krankhei● ---> „Krankheit der Könige“● Bsp.: britische Königs und russiche
Zarenfamilie
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Symptome
● Dauerhaftes Bluten● Spontanblutungen
Können überall auftreten Meistens im Gelenkbereich
● Hohe Gefahr innere Blutungen● Hämatombildung● Bei Frauen: verstärkte Regelblutungen
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Krankheitsformen
● Hämophilie A (X-chromosal-rezessiver Gerinnungsdefekt) Außschließlich Männer Mangel an Faktor VIII
● Hämophilie B (X-chromosal-rezessiver Gerinnungsdefekt) Mangel an Faktor IX Versch. Verläufe (schwer,mittelstark, leicht Sehr langsame Blutgerinnung
● Noch 4 andere, sehr seltene Krankheitsformen
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Gelenkblutungen
● Erstblutung: Initialblutung, auslöser weiterer Blutungen, Entzündungen
● Kreislauf beginnt, ungeführte Bewegungen haben Blutungen zur Folge
● Starke Schmerzen● Gelenkversteifungen schwerster Art● Athrose● Fehlbildung des Muskulatur- und Knochenbaus
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Muskelblutungen
● Wenieger spontan als Gelenkblutungen● Extrem langwierig● Bleibende Verkrüppelung und Muskelschäden● Typische Muskelbereiche :
Psoasmuskel (Bauch) ,oft nur scheinbare Heilung Wadenmuskel, verkürzung des Muskels Unterarme, Blutungen drücken auf Handnerven,
extreme Schmerzen
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Vererbung
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Therapie
● fehlender/defekter Faktor wird substituiert● Blutungen werden weitesgehend
ausgeschlossen ● Intravinöse Selbstbehandlung● Wirkstoffe aus menschl. Blutplasma● Seit 1998 auch gentechnische Herstellung● Gen für Hämophilie A/B vor kurzem
entschlüsselt Hoffnung den Gendeffekt zu reparieren
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...Danke