enfermedades no infecciosas importadas 2 · • anomalías en la embriogénesis: hipoplasia...

HIPOTIROIDISMOEl hipotiroidismo es una baja producción de las hormonas tiroideas.La incidencia de hipotiroidismo congénito (HC) está entre 1 de cada3.000 y 1 de cada 4.000(1) niños nacidos vivos, sobrepasando todas lasdemás patologías endocrinas y metabólicas, excepto la diabetes melli-tus tipo 1 y la hiperplasia suprarrenal congénita. Aproximadamente, el90% de los casos de HC son hipotiroidismos permanentes y el restotransitorios.

Distribución geográficaUniversal. Hacer screening a niños procedentes de áreas geográficascomo Pakistán, India, Bangladesh o Sri Lanka. En China y Asia centralson frecuentes las disfunciones tiroideas por déficit de yodo.

ClasificaciónDependiendo de donde radique la disfunción lo podemos clasificar en: • Hipotiroidismos primarios (tiroideo). El defecto puede deberse a una

alteración embriológica o a alteraciones en la hormonogénesis, seeleva la TSH y descienden la T3 y T4. Son las formas más frecuentes.

• Hipotiroidismos secundarios (hipofisario). Hay una falta de estímuloshipofisiarios y como resultado la TSH estaría disminuida y las T3 y T4bajas.

• Hipotiroidismos terciarios (hipotalámico). La anomalía es hipotalámi-ca, al haber una deficiencia de TRH que no estimularía la hipófisis,esta a su vez no produciría TSH por lo que tampoco habría estimulotiroideo.

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Dra. Mª Carmen Gancedo GarcíaPediatra del Centro de Salud Infanta Mercedes, MadridVocal Nacional de la SEPEAP

Dr. Julio Peñarrocha TeresORL Infantil del Hospital Universitario de la Paz, Madrid

ENFERMEDADES NO INFECCIOSAS IMPORTADAS 2

maqueta inmigrante 17x24.qxp 22/05/2008 12:39 PÆgina 51

Etiología del hipotiroidismo congénito

Primario (tiroideo)Permanente:• Anomalías en la embriogénesis: hipoplasia tiroidea, ectopia como el

tiroides sublingual o agenesia tiroidea. Genéticas: genes TSH-R, Pax-8,NKX2.1, TTF2.

Esporádicas:• Dishormonogénesis: hereditarias (AR): insensibilidad a la TSH, defec-

tos captación transporte de yodo, defectos sistema generador, defec-tos tiroperoxidasa, defectos síntesis tiroglobulina, Síndrome de Pen-dred, defectos de desyodación.

Transitorio:• Genético: gen THOX2.• Inmunológico: Ác. antitiroideos. AcTBII.• Déficit de yodo. Cretinismo endémico.• Yatrógeno: drogas antitiroideas.

Secundario-terciario (hipotálamo-hipofisiario) Permanente:• Deficiencia aislada de TSH: genética y esporádica. Panhipopitui-

tarismo.• Déficit de TRH: esporádico.• Panhipopituitarismo: esporádico o genético.

Transitorio:• Recién nacido hijo de madre hipertiroidea. Con E. Graves.• Recién nacido prematuro.

HC periféricoSíndrome de resistencia a las hormonas tiroideas: gen TRβ(2). Alteracióndel transporte celular de hormonas tiroideas: gen MCT8(3), de recientedescubrimiento, se asocia a alteraciones neurológicas.

Manual de Atención al Paciente Inmigrante

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DiagnósticoEl diagnóstico precoz del HC es de gran importancia. Las hormonastiroideas son imprescindibles para un correcto desarrollo cerebral.

Durante la primera parte de la gestación se produce una transferenciaplacentaria de hormonas de la madre al feto. A partir de la semana 22,el tiroides fetal comienza a sintetizar hormonas tiroideas desde enton-ces la procedencia de estas hormonas es tanto materna como fetal.

Si el feto tiene un hipotiroidismo, las hormonas maternas protegen sudesarrollo cerebral hasta el nacimiento. Al nacer, estas hormonas tiroi-deas maternas desaparecen y la protección también desaparece.

En España, durante los años 70, se implanta un programa actualmentevigente para la detección precoz de enfermedades metabólicas una deellas es el HC. Son las pruebas conocidas como del “talón”.

Este cribaje precoz se hace con objeto de detectar de forma rápida, trasel nacimiento, aquellos niños con HC y así poder instaurar un tratamien-to precoz y evitar un desarrollo cerebral patológico con un coeficienteintelectual disminuido.

Este cribado consiste en la determinación del nivel de TSH en sangreobtenida del talón de los recién nacidos.

El nivel de TSH está siempre elevado en el hipotiroidismo primario.La confirmación de los casos positivos o dudosos se realizamediante la determinación de los niveles séricos de T4 que habi-tualmente están bajos, si bien en algún caso se pueden encontrarnormales.

TSH elevada y T4 bajo confirma el diagnóstico de hipotiroidismo.

La radiografía de rodillas y la medida de la superficie de la epífisis distaldel fémur en mm2 aproximan a una valoración de la antigüedad prena-tal del hipotiroidismo.

Enfermedades no infecciosas importadas

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Actualmente, con este cribado neonatal se persigue, no solamente evi-tar el retraso mental, sino también que estos niños lleguen a alcanzarun potencial intelectual máximo con una escolaridad normal.

Debido al gran aflujo de inmigrantes que han entrado en España en losúltimos años, ~4 millones, algunos niños están sin diagnosticar; porello, en el cribado del protocolo de acogida a los niños de los paísesanteriormente mencionados se les debe solicitar también TSH y T4.

ClínicaLa clínica al nacimiento no existe, posteriormente nos podemos encontrar:• Signos: hipotonía, piel áspera, palidez, bradiquinesia, deficiencia men-

tal, hipotermia, cara abotargada, fontanelas grandes, macroglosia.• Síntomas: astenia, intolerancia al frío, voz ronca, estreñimiento,

aumento de peso, hipoacusia, parestesias, piel seca...

TratamientoEl tratamiento del hipotiroidismo consiste la administración de L-tiroxi-na sódica sintética, por vía oral.Las dosis deben individualizarse sobre la base de la monitorización delos niveles de T4 libre y TSH.

La administración en el recién nacido de una dosis de 10-15 mg/Kg/díasuele normalizar el nivel de T4 libre en 1-2 semanas y el nivel de TSH enaproximadamente un mes.

El hipotiroidismo congénito primario suele precisar dosis más elevadasque el central.

PronósticoNo relacionados con el tratamiento: prenatales en su mayoría, depen-den de nivel de T4 al diagnóstico, de la maduración ósea y de la etiología.

Relacionados con el tratamiento: son postnatales y hay que valorarla dosis inicial de L-tiroxina, la edad de comienzo del tratamiento y elnivel sérico de T4 durante el primer año de tratamiento.


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El factor predictivo más negativo son los niveles bajos de T4 al diagnós-tico.

OTROS TIPOS DE HIPOTIROIDISMO

Hipotiroidismo centralSe manifiesta por detención precoz del crecimiento y de la maduraciónósea y analíticamente nos encontramos con unos niveles bajos de T4libre y unos niveles bajos o normales de TSH.

Este tipo de hipotiroidismo, si no se detecta de forma precoz, tambiénpuede producir retraso mental. En la actualidad, no está incluido en elprograma de cribado neonatal.

Hipotiroidismo periférico

Síndrome de resistencia generalizada a hormonas tiroideasTampoco está incluido en los programas de cribado neonatal, su diag-nóstico también está basado en la sospecha clínica.

En las manifestaciones clínicas pueden coexistir tanto signos de hipocomo de hipertiroidismo, los más frecuentes son bocio, hiperactividad ydéficit de atención, taquicardia, sordera y retraso de la maduraciónósea.

En la analítica encontramos niveles séricos elevados de T4 y niveles nosuprimidos de TSH.

Alteración del transporte celular de T4Consiste en una disminución del transporte de T4 en las células diana.

Las mutaciones genéticas se localizan en el cromosoma X, los varonespresentan alteraciones neurológicas, alteraciones en la audición y enla vista, cuadriplejía espástica, hipotonía, distonía y alteraciones deldesarrollo.


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El nivel sérico de T3 está elevado, el de T4 libre normal o descendido yel de TSH algo descendido o incluso normal.

ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES O DREPANOCITOSISEs una anemia hemolítica crónica que se produce en sujetos homocigo-tos para el gen drepanocítico. Aunque se manifiesta más frecuentemen-te en personas de origen africano, puede aparecer en cualquier raza. Elproblema radica en la sustitución de un aminoácido en la cadena deglobina-valina por ácido glutámico en posición 6.

Existen cuatro haplotipos africanos denominados Senegal, Bantú, Beniny Camerún.

Distribución geográficaLa distribución geográfica de la drepanocitosis se halla relacionada conzonas endémicas de malaria: Norte de África, África subsahariana,Península arábiga, India central y Grecia. Existe una clara protecciónfrente a la malaria y el gen falciforme.

Debido a los movimientos migratorios también se encuentra en Améri-ca, en España está aumentando a expensas de la inmigración africana ylatinoamericana.

DiagnósticoActualmente el diagnóstico se puede realizar durante el periodo prenatal.

Analítica complementaria• Electroforesis de hemoglobinas. 35%-45% de hemoglobina S.• Test de falciformación positivo.

Anemia de células falciformes-homocigotosInicio al sexto mes de vida. Anemia hemolítica crónica grave. Retraso deldesarrollo y del crecimiento. Mayor predisposición a infecciones porneumococo; la sepsis por neumococo es la causa principal de muerte enlos niños con drepanocitosis.


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ClínicaLa evolución es hacia complicaciones como:• Insuficiencia renal crónica.• Colelitiasis.• Retinopatía proliferativa, ocurre sobre todo a partir de los 10 años de

vida.• Insuficiencia cardiaca.• Abscesos hepáticos.• Necrosis óseas sépticas producen dolor e impotencia funcional. En los

menores de dos años produce afectación de manos y pies.

Las crisis más dolorosas suelen afectar a huesos largos, columna y pel-vis. Aparecen en niños mayores.

En pulmón, el Síndrome Torácico Agudo se caracteriza por un cuadro defiebre y sintomatología respiratoria. En los niños, la etiología más frecuen-te es la infecciosa: los gérmenes habitualmente implicados son el mico-plasma y el neumococo. En la radiografía de tórax aparece un infiltrado.

Los episodios agudos se manifiestan de tres formas. a) Crisis vaso-oclu-sivas. b) Crisis de secuestro. c) Crisis de aplasia (asociadas a infeccionescon frecuencia por Parvovirus).

Los fenómenos vaso-oclusivos son muy dolorosos, producen crisis deisquemia tisular y necrosis.

Una de las complicaciones más graves es el accidente cerebral vascular(ACV). El pico de máxima incidencia de ACV se sitúa entre los 2 y 5 añosde vida, estando la probabilidad de padecer un segundo ACV alrededordel 60%(4).

Las transfusiones repetidas hacen que este riesgo disminuya. El secues-tro esplénico produce anemización brusca y aumento del tamaño delbazo, suele aparecer en los niños entre los 6 meses y los 5 años, la esple-nectomía está recomendada para evitar la recidiva en los mayores dedos años.


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Exploraciones complementariasEn el frotis sanguíneo aparecen hematíes con forma de hoz o medialuna, así como hematíes nucleados o cuerpos de Howell-Jolly. Hayanemia marcada y en la electroforesis de la hemoglobina se encuen-tra la banda de hemoglobina S en un 75-95%. Existe un déficit deácido fólico.

TratamientoEn el de las complicaciones, anemia e infecciones, la gran expectativa esla terapia génica, el trasplante de células hematopoyéticas de los proge-nitores.

Es importante la vacunación antineumocócica. Ésta y la penicilina,administrada profilácticamente hasta los 5 años de edad, han disminui-do la mortalidad de estos pacientes.

En la actualidad, se recomienda la vacuna conjugada heptavalenteadministrada según calendario vacunal a partir de los 2 meses de edady la de polisacáridos de 23 serotipos a partir de los 2 años.

Otra vacuna también recomendable es la de la gripe. Se debe realizarasesoramiento genético y diagnóstico prenatal.

No existe tratamiento preventivo.

En caso de crisis falciforme el tratamiento es de soporte.

Otras hemoglobinopatías, más raras pero que debemos tener presentes,son la hemoglobina C, que se da en África y en afroamericanos; lahemoglobina D, frecuente en India; y la hemoglobina E frecuente enSudeste asiático y también en India.

TALASEMIASLas talasemias son anemias microcíticas hereditarias debidas a mutacio-nes que reducen la síntesis de globina.


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En la α-talasemia hay una disminución o ausencia de la síntesis de la α-globina. En la β-talasemia hay una disminución o ausencia de la sínte-sis de β-globina. La disminución de la síntesis de la α- o de β-globinacausa un descenso de la hemoglobina intracelular y microcitosis, comoconsecuencia de la hemólisis la vida del glóbulo rojo se acorta.

La α-talasemia(6) predomina en África, Malasia, Indochina y China sub-continental y población afroamericana.

La β-talasemia(6) en países del Mediterráneo, Pakistán, África, India,Oriente Medio y China.

Tanto una como otra, en su forma grave, pueden manifestarse yadurante el primer año de vida.

En la exploración física puede aparecer como consecuencia de la ane-mia palidez, soplos y, en el caso de anemia grande, insuficiencia cardia-ca congestiva, también un retardo del crecimiento.

Puesto que la hemólisis es parte de la talasemia la ictericia está presen-te en grado variable.

La cara presenta un ensanchamiento facial, es una facies típica “orientaloide”.

La esplenomegalia está presente, si bien en grados variables.

Diagnóstico

AnalíticaHay disminución del volumen corpuscular medio (VCM), la hemoglobi-na corpuscular media (HCM), y la concentración de hemoglobina cor-puscular media (HCM), tanto en la α- como en la β-talasemia.

El frotis de sangre periférica puede presentar células en diana glóbu-los rojos nucleados, anisocitosis, microcitosis, poiquilocitosis e tipo-cromía.


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La hemoglobina suele ser inferior a los 5 g/dL en la talasemia mayor,también en la talasemia mayor se encuentra aumentado el recuento dereticulocitos. Los estudios de hierro y ferritina sérica son útiles para dis-tinguir la ferropenia de la talasemia.

La bilirrubina indirecta puede estar aumentada cuando la destrucciónde glóbulos rojos es grande.

En la electroforesis de las hemoglobinas hay un aumento de HbA2, dis-tinguirá el rasgo α-talasémico del β-talasémico.

ComplicacionesLa mayoría afecta a pacientes con β-talasemia homocigótica. Lospacientes con transfusiones frecuentes presentan sobrecarga de hierroy, si no reciben un tratamiento quelante apropiado, pueden presentaranomalías múltiples como cirrosis, insuficiencia hepática, retraso pube-ral, hipotiroidismo o diabetes mellitus.

Entre las anomalías cardiacas pericarditis, arritmia e insuficiencia car-diaca.

TratamientoLos portadores asintomáticos de rasgos α- o β-talasemia tan sólo preci-san que se les asesore genéticamente.

Enfermedad por hemoglobina H (tres genes α defectuosos) 5-30% deHbH (4 cadenas β) el resto, HbA: transfusión siempre que fuera necesa-rio, ácido fólico diario, colecistetomía si precisa y hay evidencia de hipe-resplenismo.

β-talasemia homocigota: ácido fólico diario, transfusiones regulares deeritrocitos cada 4 semanas para mantener la hemoglobina entre 9-10g/dL, esplenectomía si precisa transfusiones de volúmenes superiores a.200 mL/Kg/año, profilaxis con penicilina diaria en dos dosis diarias de125-250 mg, a los pacientes esplenectomizados. Antes de la esplenec-tomía se les debe vacunar de la antineumocócica y de la vacuna contra


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el Haemophilus influenzae. Se debe realizar tratamiento quelante dehierro con deferoxamina para evitar la sobrecarga de hierro. No sedeben administrar suplementos y hierro.

Es muy importante el asesoramiento genético. El trasplante de médulade un hermano histocompatible puede curar la enfermedad.

DÉFICIT DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASAEl déficit enzimático del eritrocito puede presentarse en forma de hemólisis.

Se transmite ligado al cromosoma X, se expresa clínicamente en loshombres homocigóticos y en las mujeres heterocigóticas (portadoras).Se han descrito más de 100 mutaciones diferentes. Es la enzimopatíamás frecuente.

La enzima G6PD pertenece a la vía de las pentosas-fosfato, en esta víase produce el NADPH necesario para el glutation reducido (GSH). Éstees necesario para la neutralización del daño oxidativo causado por losradicales libres de O2 y H2O2. Si disminuye el GSH eritrocitario, los radi-cales libres de O2 y H2O2 pueden hacer precipitar la hemoglobina y alte-rar las proteínas de la membrana de los hematíes disminuyendo susupervivencia.

ClasificaciónLa Organización Mundial de la Salud hace la siguiente clasifica-ción(5):• Clase 1: Anemia hemolítica no esferocítica congénita, se manifies-

ta por hemólisis crónica sin exposición a factores de agresión oxida-tiva. Las personas afectadas suelen ser varones blancos del Norte deEuropa. Se puede manifestar como ictericia neonatal, anemiahemolítica neonatal o como una manifestación secundaria de lahemólisis crónica. La esplenomegalia está presente en el 40% de loscasos.

• Clase 2: Deficiencia grave, la hemólisis puede ser grave y persistente,el prototipo es la G-6-PD mediterránea.


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• Clase 3: Deficiencia leve, la hemólisis sólo ocurre con factores deagresión oxidativa. Es el tipo más frecuente de deficiencia de G-6-PD.El prototipo es la G-6-PD A, africana o de descendencia africana.

• Clase 4: Variante no deficiente, asintomático incluso durante la agre-sión oxidativa; del 20 al 40% en africanos.

Epidemiología(5)

Afecta a casi 400 millones de personas en todo el mundo, se han iden-tificado más de 300 variantes.

Distribución geográficaLa distribución es muy amplia. África: del 20-40% de los genes X tienendeficiencia de G-6-PD A. Afroamericanos: del 10-15% tienen deficienciade G-6-PD A. Arabia Saudí: el 13%. Cerdeña: el 30% presenta G-6-PD-mediterránea.

ClínicaLos niños que presentan hemólisis pueden presentar dolor lumbar oabdominal, fiebre, ictericia, esplenomegalia, cefalea, coluria, taquicar-dia, palidez y soplo.

Exploraciones complementarias

SangreReticulocitosis, frotis de sangre periférica con cuerpos de Heinz, marca-da anisocitosis y poiquilocitosis, elevación de la LDH, disminución de Hbplasmática y de la haptoglobina.

OrinaLa hemoglobinuria puede ser detectada como hematuria macro omicroscópica.

TratamientoSoporte hemodinámico. Hidratación máxima. Tratamiento precoz deinfecciones. Evitar tóxicos y fármacos que se sabe que producen hemó-lisis. Asesoramiento genético.


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Fármacos que pueden producir hemólisis en personas con déficit de G-6-PD: primaquina, pamaquina, dapsona, sulfametoxazol, ácido nali-díxico, furazolidina, fenazopirina, doxorrubicina, vitamina K y azul demetileno.

DÉFICIT DE LACTASALa lactasa es una enzima responsable de la digestión de los disacáridos.Está compuesta por una cadena polipeptídica, su cometido es el dehidrolizar la lactosa a sus dos monosacáridos la glucosa y la galactosa.Este déficit puede ser de dos tipos:• Congénito: China, Filipinas, Vietnam.• Secundario a una alteración intestinal.

Comienza su actividad en el tercer mes de gestación y sus niveles sonbajos hasta el sexto mes, durante el 3er trimestre de embarazo aumen-ta de forma progresiva y alcanza sus valores máximos al final delembarazo.

Está codificada en un gen localizado en el brazo largo del cromosoma2. La deficiencia adquirida de lactasa se puede describir en dos subtipos,uno de ellos secundario a una lesión de la mucosa del intestino delga-do y el otro secundario a la pérdida madurativa de la actividad de laenzima, bien por predisposición genética o bien por envejecimiento.

Tras el periodo de la lactancia se produce una disminución gradual dela actividad enzimática y se observa que en los aborígenes americanos,australianos, asiáticos del Este y Sudeste, así como en africanos deregiones tropicales y norteamericanos de raza negra, esta disminuciónde lactasa es muy frecuente(7).

En los caucásicos los cuadros clínicos suelen hacer su aparición en lasegunda década de la vida.

La intolerancia a la lactosa puede ser secundaria a una disfunción gene-ralizada de la mucosa del intestino delgado.


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Diagnóstico diferencialEn la forma congénita debe hacerse con las deficiencias de otras enzi-mas, que tengan actividad sobre hidratos de carbono, como la malaabsorción de isocarosa, isomaltosa o la de glucosa-galactosa.

El Síndrome de Swachman, la fibrosis quística o la enfermedad deCrohn también se pueden asociar con intolerancia a la lactosa.

Infecciones de tipo vírico o bacteriano también pueden ocasionar into-lerancia secundaria a la lactosa, el patógeno más frecuentemente impli-cado es el rotavirus.

Entre las infecciones parasitarias es la Giardia.

Otro componente es el alérgico-inmunitario. En la enfermedad celíaca,al igual que la alergia a las proteínas de la leche de vaca, se asocia conintolerancia a la lactosa de forma secundaria.

Habitualmente, la relación de la gravedad de la intolerancia se relacio-na con los gramos de ingestión de la misma.

ClínicaCasi siempre se manifiesta por una diarrea acuosa y heces ácidas queproducen en contacto con la piel irritación alrededor de la zona anal, enocasiones esta irritación es tan importante que en los niños la lesión esde tipo escaldadura.

Estudios complementariosSustancias reductoras en heces(8) y acidez de las mismas en presencia dediarrea es una prueba bastante fiable pero no lo es para estudio de ladeficiencia de lactosa de forma aislada.

La prueba del hidrógeno en aire espirado(8) tras la administración de lactosaes altamente sensible, un aumento de la concentración de H2 espiradosuperior o igual a 20 ppm respecto al valor basal se correlaciona mejor conla aparición posterior de síntomas con una concentración igual a 10 ppm.


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Pude presentarse falsos positivos que se relacionan con el tránsitointestinal acelerado, al ayuno inadecuado al exceso de prolifera-ción bacteriana, a la pasta dental y en adolescentes y adultos altabaco.

TratamientoLa erradicación de la lactosa interfiere en la absorción de calcio fósforoy hierro su eliminación provoca síntomas clínicos y puede causar proble-mas importantes de salud.

La alimentación se realizará añadiendo suplementos enzimáticos quepermiten digerir la lactosa.

Es importante determinar si la intolerancia es secundaria a un procesopatológico por si, por su etiología, fuese posible instaurar tratamiento ysolucionar la intolerancia.

En España, se estima que este proceso afecta aproximadamente al 14%de la población.

Alimentos que se deben excluir de la dietaLeche lo mismo leche entera que la semidesnatada o la desnatada, hela-dos, pasteles, dulces, galletas, flanes, quesos, chocolates, embutidostipo mortadela y jamón de York, alimentos enlatados, zumos embote-llados o enlatados, mantequillas y margarinas, legumbres y pastas ali-menticias.

Es importante tener en cuenta que algunos medicamentos tienen unalto contenido en lactosa entre sus excipientes.

SÍNDROME ALCOHÓLICO FETALEn España, el fenómeno social de la adopción internacional se ha incre-mentado de forma espectacular en los últimos años, siendo nuestro paísel segundo tras los EE.UU. de América en número de adopciones reali-zadas en el extranjero.


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Dependiendo del país de adopción, se deben tener en cuenta unascuantas enfermedades que nos podemos encontrar.

La Federación Rusa y los países de Europa del Este se encuentran a lacabeza de las áreas geográficas en frecuencia de niños adoptados en elextranjero por familias españolas. Le sigue la República China.

Según datos del Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales(9), el total deniños adoptados en Rusia entre 1997 y el 2004 fue de 1.034, en Ucra-nia de 1.859, en Rumania de 1.491 y en Bulgaria de 865.

Se calcula que 7 de cada 10 recién nacidos nacen con problemas desalud y que el número de niños con enfermedades crónicas durante laedad escolar se ha incrementado de manera importante en los últimos10 años duplicándose el número de niños discapacitados.

Los informes sanitarios son incompletos, omitiéndose detalles de lasalud de los niños de forma intencionada. Es frecuente encontrarsecon la omisión de datos sobre retrasos psicomotores, no aportandodatos evolutivos longitudinales, antropométricos o del desarrollomadurativo.

Entre los diferentes problemas sanitarios detectados uno importante esel alcoholismo.

Se estima que un 41% de la población rusa y de las antiguas repúblicassoviéticas presenta problemas de alcoholismo(10). Durante la última déca-da, el porcentaje entre las mujeres se ha incrementado en un 48%(10).

La incidencia del síndrome alcohólico fetal oscila entre el 0,3 y el5/1.000 de recién nacidos vivos.

ClínicaEl alcohol es embriotóxico y teratógeno disminuye el crecimiento fetal yprovoca malformaciones durante periodos críticos del desarrollo delfeto, la exposición al alcohol es especialmente grave durante el primer


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trimestre en el cual afecta la organogénesis y el desarrollo craneofacialdeterminando los rasgos faciales característicos de las anomalías congé-nitas. Como la maduración neuronal y la formación del encéfalo tienenlugar a lo largo de todo el embarazo, la exposición en diferentesmomentos puede afectar al desarrollo del sistema nervioso central. Estaexposición al alcohol también provoca retraso en el crecimiento pre ypostnatal.

Entre las alteraciones faciales tenemos ptosis palpebral, nariz corta yrespingona, hendiduras palpebrales también cortas, labio superior del-gado, surco nasolabial y macizos faciales planos.

Retraso del crecimiento con bajo peso para la edad gestacional al naci-miento, microcefalia, signos neurológicos como hipoacusia de transmi-sión y neurosensorial, mala coordinación ojo-mano, alteración de lamotricidad fina y malformaciones encefálicas, como agenesia de cuer-po calloso o hipoplasia cerebelosa, malformaciones renales con hidro-nefrosis, agenesia o hipoplasia renal; malformaciones oculares comocurvatura corneal anómala, estrabismo o tortuosidad vascular retiniana;cardiacos tipo comunicación interauricular o interventricular entre losmás frecuentes, también se presentan trasposición de los grandes vasosy tetralogía de Fallot; entre los esqueléticos: clinodactilia, sinostosisradiocubital y displasia ungueal; trastornos cognitivos con escaso rendi-miento escolar, retraso del aprendizaje, escaso razonamiento abstracto,alteración de la memoria y la atención, mala compresión de las mate-máticas.

La concordancia del síndrome alcohólico fetal es más alta en gemelosmonocigóticos que en dicigóticos.

PronósticoEl pronóstico es sombrío puesto que el 50% tiene retraso mental con uncoeficiente intelectual inferior a 70, el coeficiente medio de estos niñosestá alrededor de 60; sin embargo, se observa un amplio espectro decoeficiente intelectual de 16 al 115; el 66% tiene problemas de conduc-ta graves y ello aunque su coeficiente intelectual sea normal.


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Los problemas de salud mental acompañan a este síndrome.

Diagnóstico diferencialDebe hacerse con:• Síndromes de Williams, Noonam, Bloom, Dubowitz, Síndrome fetal

por anfetaminas.• Síndrome de Turner, del Cromosoma X frágil, de Opitz, y de delección

del 22q11.


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