Download - Presentación sindrome de digeorge
BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA
FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICASDESARROLLO DE HABILIDADES EN EL USO
DE LA TECNOLOGÍA, LA INFORMACIÓNY LA COMUNICACIÓN
Ensayo:GENERALIDAES DEL SINDROME
DE DIGEORGE
MAESTRA:ROSA ELENA CARMONA ARROYO
ALUMNO:SALINAS MEMIJE JESUS ALDAIR
MATRÍCULA: 201221006 SECCIÓN: A
PUEBLA, PUEBLA; A 25 DE NOVIEMBREDEL 2012
SINDROME DE DIGEORGE
Autor: SALINAS MEMIJE JESUS ALDAIR
La importancia de este síndrome para su estudio
radica en los signos y síntomas que se pueden presentar en los
pacientes, ya que son muy agresivos y en ocasiones no se llegan a diferenciar con otras
enfermedades, a lo que conlleva a un falso diagnóstico
de la misma.
IMPORTANCIA
Por ello esta información está dirigida
principalmente para profesionales del sector
salud
¿QUÉ ES EL SINDROME
DE DIGERORGE?
El síndrome de DiGeorge es una
malformación congénita múltiple,
causada por la deleción del
cromosoma 22q11, originada por una
alteración durante la embriogénesis.
Imagen de metafase normal con presencia de
cromosoma 22 con 2 señales (zonas rosada y
verde)
Imagen de metafase anormal con deleción de un cromosoma 22 que muestra
1 sola señal (zona verde)
(Imágenes tomadas de http://www.garrahan.gov.ar/index.php/docencia-e-investigacion/investigacion-tecnologica/167-gap-2010-manejo-del-
sindrome-velo-cardio-facial-s-digeorge?start=5)
Se cree que es debida a trastornos en el desarrollo del tercer y cuarto arco faríngeo embrionario como resultado de la migración anómala de las células de la cresta neural. Los órganos afectados serán por lo tanto los derivados de estos arcos.
Embriología de latercera y cuarta bolsa faríngea.
(Foto modifi cadahttp://www.medigraphic.com/pdfs/rma/cma-2011/c
ma114m.pdf)
Este síndrome puede presentar varias
características clínicas, que van desde físicas, del
desarrollo y comportamiento, en la
actualidad se han descripto más de 180 características.
No se pueden establecer criterios mayores o menores, sólo criterios
orientadores de sospecha que son de gran importancia para la detección temprana de este
síndrome.
Los signos más constantes y la clave de la sospecha diagnóstica
médica son:
Características faciales
definidas
Cara alargada, hendiduras palpebrales estrechas con
capuchón periorbitario, nariz de dorso ancho con
punta bulbosa, retrognatia o micrognatia, orejas
pequeñas y displásicas
Cardiopatía congénita
Comunicación interventricular con atresia
pulmonar, tetralogía de Fallot, tronco arterioso, interrupción del arco
ártico, defectos del tabique interventricular.
Anormalidades del paladar
Incompetencia velofaríngea, fisura del
paladar y fisura submucosa, con voz nasal y trastornos de deglución.
Dificultades del aprendizaje y retraso
madurativo.
Déficit inmunitarioHipocalcemia
Paciente con síndrome DiGeorge.(Foto modificada de
http://www.medigraphic.com/pdfs/rma/cma-2011/cma114m.pdf)
Otras anomalías que se pueden encontrar
menos frecuentemente:
Tiroideas
Hipo e hipertiroidismo
Oftalmológicas
Vasos retinianos tortuosos, ptosis,
embriotoxon posterior, coloboma, cataratas,
esclerocórnea y estrabismo.
SNC
Atrofia cerebelar, polimicrogiria, defectos
del tubo neural, hipotonía,
convulsiones, facies asimétrica al llanto.
Enfermedades autoinmunes
Trombocitopenia, artritis reumatoidea,
enfermedad de Graves, vitiligo, neutropenia, anemia hemolítica.
Trastornos psiquiátricos
DIAGNÓSTICO
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico durante el embarazo
puede sospecharse por
medio del ultrasonido. En ese momento el médico puede ya detectar si
hay anormalidades en el corazón o en el paladar.
Cuando hay antecedentes en la familia o cuando el bebé presenta una anormalidad sospechosa se
puede realizar una amniocentesis (extracción del líquido amniótico) para el estudio de cromosomas mediante “fluorescencia in situ
hibridación” o FISH.
Extracción de liquido amniótico.
(Imagen tomada de
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepage
s/1062.htm)
Es una técnica molecular que
permite localizar un determinado
fragmento de la secuencia de
los ácidos nucleicos y
pone de manifiesto la presencia o ausencia de secuencias
génicas específicas. Se puede aplicar sobre núcleos interfásicos de
extensiones celulares o
cortes de tejido o directamente en cromosomas
FISH
Imagen producida por FISH de la metafase anormal con deleción de un cromosoma 22 que muestra 1 sola señal
(zona verde). (Imagen tomada de http://www.garrahan.gov.ar/index.php/docencia-e-
investigacion/investigacion-tecnologica/167-gap-2010-manejo-del-sindrome-velo-cardio-facial-s-digeorge?start=5)
DIAGNÓSTICO
POSTNATAL
El diagnóstico se basa principalmente en los
signos y síntomas específicos de este síndrome que se
presentan al nacimiento o que se desarrollan poco
tiempo después.
Análisis de sangre y estudios
para determinar
problemas en el sistema inmunológico
Los niños afectados pueden también mostrar señas de niveles
bajos de calcio en la sangre como resultado del
hipoparatiroidismo.
La valoración inmunológica se sustenta en dos
pilares fundamentales: el
cuadro clínico (antecedentes de infecciones) y el
laboratorio, los que deben ser
analizados en el contexto de cada paciente, dada la ya mencionada
heterogeneidad en el grado de
infección inmune.
Es un procedimiento que evalúa el
funcionamiento del corazón, es en general en el periodo neonatal
cuando se manifiestan clínicamente
estas manifestaciones y debe realizarse
la evaluación cardiológica completa.
Ecocardiografía
Imagen producida durante una ecocardiografía
(Imagen tomada de http://www.corazonyvida.org/Ecocardiografia-Doppler_a44.html)
Otro método importante para el diagnóstico de este síndrome es la FBC es un método diagnóstico no
invasivo eficaz para detectar malformaciones de la vía aérea, por lo que debe realizarse precozmente en casos de insuficiencia respiratoria
de etiología dudosa
TRATAMIENTO
Aunque no existe una cura para la deleción del cromosoma 22q11, existen
muchas terapias e
intervenciones médicas que
pueden ayudar a mejorar los
síntomas asociados.
Mientras más temprano se
detecten estos síntomas, más se podrá hacer para mejorar la calidad de vida
del niño afectado.
El tratamiento específico será determinado por el médico basándose en las necesidades específicas
del bebé y tomará en cuenta:
La edad del bebé, su estado general de salud
y su historia médica.
Los signos y
síntomas que
presente.
Las expectativas de los padres para la trayectoria
de la enfermedad y su preferencia.
La tolerancia que tenga el
niño a determinados
medicamentos, procedimientos
o terapias.
Se presentó información sobre el diagnostico de
laboratorio que orientan al especialista a desarrollar
actividades que ayuden a realizar una buena
determinación para proporcionar un tratamiento
más adecuado para salvar y mejorar la calidad de
vida del paciente, igualando las posibilidades de
accesibilidad a una medicina integral, y evitando la
discriminación de aquellos pacientes que por
inequidad llegan tarde al diagnóstico y tratamiento.
Para concluir…
Gracias por su
atención