Sindromul Fahr

Download Sindromul Fahr

Post on 26-Sep-2015

114 views

Category:

Documents

1 download

DESCRIPTION

x

TRANSCRIPT

Sindromul Fahr (calcificare idiopatica a ganglionilor bazali)Sindromul Fahr reprezinta o boala neurodegenerative, destul de rara in populatie, ce se caracterizeaza prin prezenta unor depozite de calciu (zone de calcifiere) in diverse regiuni cerebrale, care controleaza miscarile , de exemplu inganglionii bazali, ce determina afectarea celulelor din aceasta zona si in final moartea lor. Prin utilizarea scaneaza CT, calcificri sunt vzute n primul rnd n ganglionii bazali i n alte zone, cum ar fi cortexul cerebral. Datorita faptului ca nu exista o cauza identificata pentru aparitia acestei boli, specialistii au numit-o si "calcificare idiopatica a ganglionilor bazali". Zonele afectate, in principal ganglionii bazali sicortexul cerebralBoala a fost observat prima dat de neurolog german Karl Theodor Fahr n 1930. Mai puin de 20 de familii au fost raportate n literatura de specialitate pn la 1997.Tabloul clinicBoala, de obicei, se manifest n treia - cincea decad de via, dar pot aprea n copilrie sau mai trziu n via. [20] De obicei se prezint cu nendemnare, fatigabilitate, mers nesigur, vorbire lent sau neclar, dificulti la nghiire, micri involuntare sau crampe musculare . Convulsiile de diferite tipuri sunt comune. Simptome neuropsihice, care pot fi primul sau mai importante manifestri, variaz de la uoar dificultate de concentrare i memorie la schimbrile de personalitate i / sau comportament, la psihoz i demenDiagnosticul necesit urmtoarele criterii trebuie ndeplinite: 1.prezena de calcifiere bilateral a ganglionilor bazali 2.prezena disfunciei neurologice progresive 3.lipsa unei cauzemetabolice alternative, infecioase, toxice sau cauz traumatic 4.o istorie familiala n concordan cu motenire autosomal dominantaSimptomele includ afectarea functiei motorii, convulsii,cefalee,dementa(deteriorarea abilitatilor cognitive si intelectuale), dizartrie (incapacitatea de a articula cuvintele), spastictatea membrelor (rigiditate), paralizie spastica (abolirea miscarilor), afectarea miscarilor globilor oculari, atetoza (tremor involuntar, continuu, dar lent) sau miscari coreice (neregulate, rapide).Unii pacienti pot sa dezvolteatrofie optica, prin deteriorarea progresiva a fibrelor nervoase ce transmit impulsuri de la retina la creier, care in timp poate duce la afectare vizuala importanta (mergand chiar pana la cecitate).Desi sindromul Fahr se caracterizeaza in general prin afectare motorie, aproximativ 40% din pacienti au si alte simptome, in principal psihiatrice. Sindromul Fahr include si simptome caracteristice boliiParkinson, cum ar fi rigiditate musculara, tremor, facies inexpresiv, insa acestea apar tardiv in cursul evolutiei bolii. Boala apare cel mai frecvent in jurul varstei de 40-50 de ani, insa sunt intalnite si cazuri cu debut in adolescenta.Calcifiere este de obicei identificat pe CT, dar pot fi vizibile pe filme clare ale craniului.EtiologieConform studiilor, sindromul Fahr este o afectiune cu agregare familiala. Se transmite autozomal recesiv sau autozomal dominant. Sunt si situatii insa in care apare ca urmare a mutatiilor spontane. O noua teorie sustine faptul ca sindromul Fahr este rezultatul unor infectii intrauterine al caror agent etiologic nu a fost deocamdata identificat, ce afecteaza intr-o maniera grava fatul.Un locus pe crs. 14q a fost sugerat, dar nici o gen nu a fost identificat. Un al doilea loc a fost identificat pe cromozomul 8 i un al treilea a fost raportat pe cromozomul 2. Acest lucru sugereaza pot exista unele heterogenitati genetice n aceast boal. O mutaie n gena care codific tip III de transportator 2 sodiu dependente (SLC20A2), situat pe cromozomul 8 a fost raportat. [13] Dovezi biochimice sugereaz c transportul de fosfat pot fi implicate n aceast boal.Alte dou gene au fost asociate cu aceast condiie: PDGFB i PDGFRB [14] Aceste gene sunt legate biochimic:. PDGFBR codific receptorului factorului de cretere derivat din trombocite si PDGFB codific ligandul PDGF-Rp. Aceste gene sunt active n timpul angiogenezei pentru a recruta pericitele ceea ce sugereaz c alterarea barierei hematoencefalice poate fi implicat n patogeneza acestei condiii.Calcifierea ganglionilor bazali poate s apar ca o consecin a mai multor alte condiii cunoscute genetice i acestea trebuie s fie excluse inainte de un diagnostic.PatogeniaRegiunea cea mai frecvent afectata a creierului este nucleul lenticular i, n special, globus palidus intern. Calcificarile n caudat, nuclee dintat, putamen i talamus sunt de asemenea comune. Ocazional calcificri ncepe sau predomin n regiunile din afara ganglionilor bazali. Calcifierea pare a fi progresiva, deoarece calcificri sunt n general mai extinse la persoanele mai in varsta si o crestere a calcifiere pot fi, uneori,documentate la persoanale suspecte.Pe lng site-urile obinuite gyri cerebelos, trunchi cerebral, semiovalele centrale i materia alba subcorticala pot fi de asemenea afectate. Difuze modificri atrofice cu dilatarea spaiului subarahnoidian i / sau a sistemului ventriculare pot coexista cu calcifieri.Tratamentulbolii nu este curativ ci doar simptomatic si trebuie realizat in functie de particularitatile fiecarui pacient. Unele studii incurajeaza tratarea pacientilor cu simptome psihiatrice importante cuhaloperidolsicarbonat de litiu.

Prognosticulpacientilor este rezervat si greu de prezis. Nu exista corelatie exacta intre severitatea manifestarilor clinice si intensitatea si viteza de aparitie a calcificarilor intracerebrale. Totusi, deteriorarea neurologica progresiva determina in final aparitia unor dizabilitati foarte importante si in final moartea pacientului.