curs 3 bp, coree, b wilson, anato snc

Download Curs 3 BP, Coree, B Wilson, Anato SNC

Post on 25-Dec-2015

13 views

Category:

Documents

1 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Curs 3 BP, Coree, B Wilson, Anato SNC

TRANSCRIPT

Boala Parkinson

Patologia ganglionilor bazali

Boala Parkinson

A fost desris pentru prima dat n 1817 de ctre James Parkinson (The shaking Palsy)Boal degenerativ, cronic, progresiv, caracterizat prin bradikinezie, tremor i rigiditateEpidemiologie:Afecteaz aprox. 1% din populaia peste 60 ani, ns poate apare i la tineri Debuteaz n jurul vrstei de 60 aniInciden: 4-20 /100.000Mai frecvent la brbai ( B:F = 1.5:1)Factori de risc:Istoric familial de BP n special la pacieni cu debut la vrste tinere Neurotoxine: pesticide, insecticide, expunere la manganTulburri de personalitate - tulburare obsesiv-compulsivFumat protector?Traumatisme craniene

Boala Parkinson

Patofiziologie:Degenerarea neuronilor din pars compacta a substanei negre deficit de dopamin Striatum (compus din nucleul caudat + putamen) = complex de nuclei din ganglionii bazali Primete input de la diverse arii corticaleInput inhibitor i excitator de la celulele Dopaminergice din substana neagr Simptomele BP apar cnd sunt distrui aproape 60-80% din neuronii dopaminergici Corpi Lewy = icluziuni intracitoplasmatice eozinofilice care se observ la nivelul neuronilor din substana neagr

Boala Parkinson

Tulburri motoriiBradikinezie = lentoare a micrii, dificultate n iniierea micrilorDiminuarea balansului membrelor superioareMers cu pai mici, triFacies inexpresiv, hipomimicVorbire monotonLentoare a tuturor micrilor, dificulti la mbrcat, la realizarea igienei personaleMicrografie Tremor de repaus +/- posturalrar (4-6 oscilaii/sec), la nivelul membrului superior imit micarea de numrare a banilor, iar la membrul inferior pe cea de pedalareIniial apare unilateral.RigiditateLa mobilizare pasiv apare o rezisten cu o uoar predominen pe flexori; este ceroas , plastic (se menine relative constant de-a lungul ntregii micri pasive)Postur semiflectat

Boala Parkinson tablou clinic

Alte simptome i semne motorii:Festinaie = mers rapid, cu scurtarea lungimii pasului (ca i cnd alearg dup propriul centru de greutate)Akatisie = senzaie de nelinite care apare cnd pacientul trebuie s stea n acelai loc / poziie i-l determin s fie ntr-o micare continuPierderea reflexelor posturale = tendina de cdere n ortostatismProba retropulsiei - pacientul face civa pai n spate sau cade

Blocaj motor (freezing) = episoade caracterizate prin inabilitatea de a mai efectua micri active Blocajul mersului tipic apare la iniierea mersului sau la ntoarcere cderi Boala Parkinson tablou clinic

Tulburri non-motoriiDisfuncie autonomSeboreeTranspiraii profuzeHipotensiune ortostaticNicturieSialoreeTulburri GI: disfagie, grea, constipaieSimptome neuropsihiatrice:Depresie, apatie, anxietateTulburare obsesivDemenHalucinaii, delirSindrom confuzionalTulburri de somn InsomnieSomnolen diurnSindromul picioarelor nelinitite

Boala Parkinson tablou clinic

Tulburri non-motoriiSimptome senzorialeDureriParesteziiHipo/anosmie Alte simptome :FatigabilitateScdere / cretere n greutate

Stadializarea bolii Parkinson (Hoehn & Yahr):Stadiul 1- semne unilateraleStadiul 2 semne prezente bilateralStadiul 3- semne prezente bilateral + pierderea reflexului de posturStadiul 4 boal sever, pacient care necesit ajutorStadiul 5 pacient imobilizat n scaun cu rotile/ la pat Boala Parkinson tablou clinic

Diagnostic: Se pune pe baza semnelor cliniceDiagnostic diferenial: Sindroame parkinson plus: paralizie supranuclear progresiv, atrofie multisistemic, degenerescen cortico-bazalParkinsonism vascular (lacunarism cerebral)HidrocefalieParkinsonism medicamentois: neuroleptice (haloperidol, risperidon, olanzapin), antiemetice (metoclopramid, cinarizin)Tremor esenialExamene paraclinice: Pentru diagnosticul diferenialCT/RMN cerebralPET , SPECT +/- ex de snge (ex. Ceruloplasmin pentru excluderea bolii Wilsonla cazurile cu simptome atipice)

Boala Parkinson

Terapia de substituie cu Levodopa

L-Dopa dopa-decarboxilare dopaminL-dopa + inhibitor de decarboxilaz (benserazid / carbidopa) - inhibitorii au rol de a bloca folosirea periferic a dopaminei i crete proporia L-Dopa care trece bariera hematoencefalicMadopar (Ldopa + benserazid), Isicom (Ldopa + carbidopa) n 3-4 prize, cu cretere progresiv a dozei

Pomp cu L dopa n forme avansate de boal infuzie intraduodenal/ jejunal sub form de gel (Duodopa) continu,prin PEG (gastrostom percutan)

Boala Parkinson - tratament

Inhibitori COMT (inhibitori de catecol-O-metil-transferaz plasmatic)Prelungesc timpul de njumtire al L-dopa (scade metabolizarea periferic a L dopa, crete biodisponibilitatea / traversarea hematoencefalic)Entacapone, Tolcapone Stalevo = L dopa + carbidopa + entacapone

Agoniti de DopaminMimeaz efectul dopaminei prin legare de receptorii de dopamin postsinapticiDerivai ergot: bromocriptina, cabergolina, lisurid, pergolid nu mai sunt folosii datorit efectelor adverse severeDerivai non-ergot: pramipexol (Mirapexin), ropinirol (Requip), rotigotina (Neupro plasturi), apomorfinaEfect motor inferior L dopaUtilizai n monoterapie la debutul BP sau politerapie (+/- asociere cu L dopa)Cretere progresiv a dozei

Inhhibitori de monoaminoxidazPrevin metabolizarea dopamineiSe utilizeaz n asociere cu L dopaRasagilina (Azilect), selegilina (Selegos)

Boala Parkinson - tratament

AnticolinergiceRomparkin, AkinetonNu mai sunt recomandate de rutin n BP

AmantadinCrete eliberarea dopaminei din terminaiile presinaptice Administrat cu L dopa pt. tremor, ameliorarea diskineziilor produse de LdopaViregyt

ApomorfinAdministrat n bolus sc (pacieni cu perioade imprevizibile de off) sau infuzie continu (pacieni cu perioade de off frecvente)

DBS (deep brain stimulation)Depolarizarea electric a neuronilor din ganglionii bazali (nucleu subtalamic, )n faze avansate

Transplant n faza de cercetare Cu celule stem embrionare, autograft, allogrefe, etc

Boala Parkinson - tratament

Pompa cu apomorfina

FizioterapieMaximizarea capacitii funcionale a pacientului Reeducarea mersului, creterea abilitii de a iniia micareaFreezing al mersului se ofer pacientului un indiciu (cue) vizual sau auditiv

Terapie ocupaionalPromoveaz independena i ncrederea n sine a pacienilorCreterea capacitii de autongrijire

LogopedieDisartrie hipokinetic- voce monoton, cu amplitudine sczut, dificulti de iniiere a vorbiriiEx. Lee Silverman Voice Treatment Ameliorarea amplitudinii vociiStrategii de optimizare a inteligibilitii vorbirii Dispozitive de amplificare, sisteme de output a vocii

Boala Parkinson - tratament

n unele ri (ex. UK) exist personal specializat n ngrijirea pacienilor cu BP (PD Nurse), n special pentru pacienii cu pomp cu Duodopa, Apomorfin sau DBSMonitorizarea simptomelor motirii i non-motoriiEvaluarea tulburrilor de mers, asigurarea unui mediu sigur pentru a reduce riscul de cderincurajarea pacientului S execute exerciiile zilnice indicate de ctre kinetoterapeut, plimbare, mers cu bicicleta, notS fac un efort contient pentru a balansa membrele superioare n timpul mersului, s ridice piciorul de la sol n timpul mersului, s utilizeze stimuli senzoriali pentru simptomele de freezingBi calde i masaj pentru relaxarea musculaturiiMonitorizare alimentaie i deglutiie (dificulti n alimentaie datorate simptomelor motorii, disfagie), 3 mese principale + gustriMonitorizarea funciei digestive (constipaie) i a masei corporale Boala Parkinson - Nursing

Monitorizarea disfunciei autonome (hTA ortostatic)Evaluarea tulburrilor de vorbire (disfonie)ncurajarea pacientului S comunice n fraze scurteS creasc voluntar volumul vocii, s practice exerciii de citit cu voce tareS practice exerciii ce implic musculatura facial Monitorizarea apariiei simptomelor cognitive: depresie, demen, halucinaiiEvaluarea suportului familialEvitarea medicamentelor ce pot agrava BP

Boala Parkinson - Nursing

Sindroame coreice

Micrile coreice = micri brute, aritmice, asimetrice, neregulate, dezordonate, care antreneaz ample deplasri ale segmgmentelor de membre, n poziii bizare, ilogice; la fa apar grimase, genereaz tulburri de fonaie i deglutiie; mersul devine opitApar n leziuni de neostriat.Etiologie:Boli genetice: Coreea Huntington, neuroacantocitoza, etcBoli autoimune / infecioase: Coreea Sydenham, sindrom antifosfolipidic, sindroame paraneoplaziceAlte cauze: leziuni vasculare (AVC), hipo/hiperglicemie, hipertiroidismMedicamente: medicatie dopaminergic din B. Parkinson, estrogeni, litiuSindroame coreice

Boal genetic, neurodegenerativ ce afecteaz ganglionii bazaliInciden: 1/10.000Mutaie genetic a expresiei CAG (cromozom 4); cu ct sunt mai multe repetiii ale CAG, cu att boala debuteaz mai devreme (normal 6-20 repetiii)Debut : 40 ani Tablou clinic:Micri coreice generalizate Tulburri de mers , de vorbire, de deglutiieBradikinezie, rigiditate, distonieTulburri cognitive: afectarea memoriei, ateniei, disfuncie executivTulburri psihiatrice: anxietate, iritabilitate , dezinhibiie, addicii (alcool, droguri), depresieScdere n greutateTratament:Simptomatic: tetrabenazinaPsihiatric: olanzapina, quetiapina, citalopramNursing:Consiliere nutriional (tulb. de deglutiie)Monitorizarea tulburrilor de mers i a mobilitii Fiziokinetoterapie

Speran de via: 15-20 ani

Sindroame coreice Boala Huntington

Boala Wilson

1912 Kinnier Wilson a descris sindromul hepato-lenticular care se datora unui exces de Cu n organismEtiologie: Boal genetic AR Tulburare a metabolismului CupruluiCu e transportat n hepatocite Cu e ncorporat n ceruloplasmin excreie prin bilB. Wilson deficit ncorporare a Cu n ceruloplasmin + exces de Cu Cu se depune n ficat, ganglioni bazali, cornee, rinichi Epidemiologie: Inciden: 1/30.000Tablou clinic: Debut cu afectare hepatic la copii i afectare a SN la aduliSistem nervos: simptome parkinsoniene (rigiditate