disgenesia cerebral
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DISGENESIA CEREBRAL
Dr. Pedro Javier Cadena Gonzalez
GENETISTA
DISGENESIA CEREBRAL
Se conoce como disgenesia cerebral a lamalformación cortical propiamente dicha queimplica una génesis anómala del córtex cerebral
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CLASIFICACIÓN DE LAS MALFORMACIONES DEL DESARROLLO CORTICAL: ACTUALIZACIÓN 2012
GRUPO I: MALFORMACIONES SECUNDARIAS A ANORMALIDAD EN
LA PROLIFERACIÓN NEURONAL, GLIAL O EN LA APOPTOSIS
Microcefalia: proliferación pre-migratorio reducida, exceso de apoptosis
Megalencefalia: congénita o postnatal
Disgenesia cortical con la proliferación celular anormal, pero sin
neoplasia: esclerosis tuberosa
Displasias cortical con proliferación celular anormal y
neoplasia:ganglioglioma
Barkovich,A.J., Guerrini,R., Kuzniecky,R.I., Jackson,G.D., Dobyns,W.B. (2012) A developmental and genetic classification for malformations of cortical development: update 2012. Brain, 135, 1348‐1369
GRUPO II: MALFORMACIONES DEBIDO A LA MIGRACIÓN NEURONAL
ANORMAL
Malformaciones con anomalías del neuroependimo: heterotopía
periventricular
Malformaciones en general de la migración anormal transmanto (radial y
no radial): lisencefalia
Malformaciones presumiblemente debido a la localización anormal en la
migración tardía radial o tangencial transmanto: heterotopia subcortical
Malformaciones debido a la migración terminal anormal y defectos en la
membrana pial limitante: displasia tipo cobblestone
Barkovich,A.J., Guerrini,R., Kuzniecky,R.I., Jackson,G.D., Dobyns,W.B. (2012) A developmental and genetic classification for malformations of cortical development: update 2012. Brain, 135, 1348‐1369
GRUPO III MALFORMACIONES DEBIDO AL DESARROLLO
POSTMIGRATIONAL ANORMAL
Malformaciones con polimicrogiria (pmg) o malformaciones corticales que
asemejan pmg
Disgenesia cortical secundaria a errores innatos del metabolismo.
Adrenoleucodistrofia
Displasias corticales focales debido a alteraciones finales en el desarrollo .
Esporadico.
Microcefalia de desarrollo Postmigracional (microcefalia congenita) con
perímetro cefálico (PC) al nacimiento -3 ds, sin evidencia de lesión
cerebral. Sd. Angelman
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PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA
Mujeres: 41% (121 casos)
Hombres: 59% (175 casos)
296 total casos
175 casos en hombres
151 parálisis cerebral espástica (86.4%)
5 parálisis cerebral discinetica (2.8%)
19 parálisis cerebral flácida (10.8%)
PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA
121 casos en mujeres
100 parálisis cerebral tipo espastica (82%)
12 parálisis cerebral tipo flácida (10%)
9 parálisis cerebral tipo discinetica (8%)
PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA
Parálisis cerebral tipo espastica 251 casos (84.8%)
Parálisis cerebral tipo flácida 31 casos (10.4%)
Parálisis cerebral tipo discinetica 14 casos (4.8%)
296 casos de PC
PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA
296 casos total
30 casos secundaria a disgenesia cerebral (10%)
PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA
9 casos de atrofia corticalgeneralizada/frontoparietal
4 casos de atrofia cortical mas microcefalia
5 casos de microcefalia
1 caso de microcefalia primaria mas atrofia cortical
1 caso de microcefalia primaria mas atrofia cerebelosa
PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA
1 caso con agenesia de cuerpo calloso
1 caso de hipoplasia de cuerpo calloso con microcefalia
1 caso de hipoplasia de cuerpo calloso con atrofia cortical
PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA
3 casos de hidrocefalia congénita
1 caso de quiste aracnoideo
2 casos de lisencefalia
1 caso de hidranencefalia
PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA
La atrofia cortical generalizada/ frontoparietal
representa la mayor causa de parálisis cerebral de origen disgenesico en CRIT Coahuila
PARALISIS CEREBRAL CRIT COAHUILA
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