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Trastornos del Metabolismo de los

Carbohidratos

Trastornos del Metabolismo de los

Carbohidratos

Dra Danileing Lozada

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INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

SACAROSA

FRUCTOSA + GLUCOSA

SORBITOL DESHIDROGENASA

SORBITOL FRUCTOSA

FRUCTOQUINASA

ALTERACIONES

1,6

DIFOSFOALDOLASA

Text

FRUCTOSA EN SANGRE

DAÑOCELULAR

HIPERLACTACIDEMIA

HIPERURICEMIA

FRUCTOSURIA BENIGNA

INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA

FRUCTOSA

FRUCTOSURIA BENIGNA O ESENCIAL

ACTIVIDAD DE FRUCTOQUINASA

FRUCTOSA FRUCTOSA 1 FOSFATO

FRUCTOSURIA BENIGNA

FRUCTOSURIA BENIGNA

INCIDENCIA 1/120.000

HALLAZGO CASUAL

FRUCTOSURIA BENIGNA

GEN QUE CODIFICA

ENZIMA

FRUCTOQUINASA

CROMOSOMA 2 p 23,2-23, 3

FRUCTOSURIA BENIGNA

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

FRUCTOSA

TRIOSA FOSFATO GLICERALDEHIDO

FRUCTOSA 1 FOSFATO

FRUCTOSA 1,6 DIFOSFOALDOLASA

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

DESCRITA 1956

INCIDENCIA 1/23-25.000

CROMOSOMA 9 q 13-32

AUTOSÓMICA RECESIVA

ALANINA PROLINA

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

Fructosemia

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

DESCRITA 1956

INCIDENCIA 1/23-25.000

FRUCTOSA1

SACAROSA2

SORBITOL3

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

CLINICA

CLINICA

ICTERICIA

ALTERACIONES DE LA COAGULACIÓN

MUERTE

FALLO HEPÁTICO

CLINICA

FORMAS BENIGNAS

MUTACIONES GÉNICAS

ACTIVIDAD ENZIMÁTICA RESIDUAL

CLINICA

AVERSIÓN A FRUCTOSA O SACAROSA

CONTACTO CRÓNICO

DIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO

LABORATORIO HIPOGLICEMIA AMT, PT, BT, PROT, SÉRICAS FRUCTOSURIA, PROTEINURIA

TEST DE INTOLERANCIA INTRAVENOSA A LA FRUCTOSA

BIOPSIA HEPÁTICA

ESTEATOSIS, FIBROSIS INTRALOBULAR O PERIPORTAL

DEPÓSITOS DE FRUCTOSA 1-FOSFATO

DIAGNÓSTICO

SUSTANCIAS REDUCTORAS1

GLICERALDEHÍDO URINARIO2

FRUCTOALDOLASA B HEPÁTICA3

PRUEBAS GENÉTICAS4

INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA

TRATAMIENTO

Sorbitol

ALTERACIÓN DE FRUCTOSA1,6 BIFOSFATASA HEPÁTICA

DEFECTO AUTOSÓMICO RECESIVO

PERÍODO NEONATAL

HIPERVENTILACIÓN

APNEA

HIPOGLICEMIA

CETOSIS Y ACIDOSIS LÁCTICA

Glucosa

Glucosa-6 -P

Sangre

Vias de las pentosas

NADH, + H+, 5 - ribosa

Fructosa

Fructosa 1- P

Fructosa 6 - P

Fructosa 1-6 p2

Glucosa-6 -Pasa GK

Ciclo del glucogeno

glucogeno

Glucosa 1-P

Galactosa

Galactosa -1 P

UD- Galac

UDP G

PEP

PIRAcetil COA

AOA

CitratoC. de Krebs

Co2 + ATP

Beta Oxidación

Metabolismo de las grasas

Dgliceraldehido 3 PDihidroacetona - P

Mitocondria

PIRDH

AOA PKPEPCK

Piruvato

Metabolismo HepáticoMetabolismo Hepático

ALTERACIÓN DE FRUCTOSA1,6 BIFOSFATASA HEPÁTICA

AYUNO

FIEBRE

TOLERANCIA AUMENTA CON LA

EDAD

GALACTOSEMIA

GALACTOSEMIA

ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA

DÉFICIT DE GALT

DÉFICIT DE GALK

UDP GALACTOSA 4EPIMERASA

TIPOS DE

GALACTOSEMIA

DÉFICIT DE GALACTOSA 1 FOSFATOURIDIL TRANSFERASA

FORMA CLÁSICA

GRAVE

INCIDENCIA 1/35.000 A 1/60.000 RN

IMPOSIBILIDAD PARA METABOLIZAR

GALACTOSA 1 FOSFATO

GALACTOSEMIA

1 / 100.000 nv

GALACTOSEMIA

GALACTOSEMIA

CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA

• DETERMINACIÓN DE GALACTOSA 1 FOSFATO EN

ERITROCITOS

• DETERMINACIÓN DE LA ACTIVIDAD ENZIMÁTIZA

TEST DE FLUORESCENCIA DE BEUTLER

GALACTOSEMIA

GALACTOSEMIA

EFECTOS RESIDUALES DE LA FUNCIÓN MENTAL

DISPRAXIA Y RETRASO DEL LENGUAJE

DÉFICIT DE ATENCIÓN

ANOMALÍAS DE LA PERCEPCIÓN VISUAL

DISFUNCIÓN OVÁRICA

GALACTOSEMIA

TRATAMIENTO

SOYA

DÉFICIT DE GALACTOCINASA

FORMA INFRECUENTE

AUTOSÓMICA RECESIVA

INCIDENCIA 1/100.000

IMPOSIBILIDAD PARA FOSFORILAR

GALACTOSA

DÉFICIT DE URIDIL DIFOSFO GALACTOSA-4-EPIMERASA

FORMA BENIGNA

ERITROCITOS Y LEUCOCITOS

ASINTOMÁTICA

IMPOSIBILIDAD PARA FOSFORILAR

GALACTOSA

DÉFICIT DE URIDIL DIFOSFO GALACTOSA-4-EPIMERASA

FORMA GRAVE

SIMILAR A LA CLÁSICA

HIPOTONÍA Y SORDERA

IMPOSIBILIDAD PARA FOSFORILAR

GALACTOSA

GLUCOGENOSIS

Grupo de enfermedades hereditarias por

alteración del depósito de glucógeno en los tejidos

afectados

- Aumento de su

cantidad

- Estructura anómala

DEFICIENCIA GENÉTICA DE

ACTIVIDAD ENZIMÁTICA

GLUCOGENOSIS

HEPÁTICO

• HEPATOMEGALIA

• DISREGULACIÓN

DE LA GLICEMIA

DIFICULTAD EN MOVILIZACIÓN DE

DEPÓSITOS DE GLUCÓGENO

MUSCULAR

• DEBILIDAD

• FATIGABILIDAD

• DOLOR

• CONTRACTURA

GLUCOGENOSIS

HEPÁTICA

MUSCULAR

GENERALIZADA

TIPOS SEGÚN

EXPRESIÓN

CLINICA

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http://www.google.co.ve/url?sa=i&rct=j&q=glucogenosis+hepatica+tipo+1&source=images&cd=&cad=rja&docid=NF81FbVfjwE6FM&tbnid=Fwh7eoE7JRfJXM:&ved=0CAUQjRw&url=http://www.fundaciongenzyme.es/Enfermedades/EnfermedadesLisosomales/EnfermedaddePompe.aspx&ei=qPnRUbSXEoOC9gSm7IHwCA&psig=AFQjCNGWdojsZzxdMzmzLU8QRrHi96-efA&ust=1372801793493897

DIAGNOSTICO

HISTORIA CLÍNICA

• ANAMNESIS• EXAMEN FÍSICO: Antropometría Fenotipo Hepatomegalia

DIAGNOSTICO

LABORATORIO

- GLICEMIA, ÁCIDO LÁCTICO

- PRUEBAS DE FUNCIÓN HEPÁTICA

- ENZIMAS MUSCULARES: CPK

- ÁCIDO ÚRICO

DIAGNOSTICO

- COLESTEROL Y TRIGLICÉRIDOS

- HEMATOLOGÍA COMPLETA Y

ESTUDIO DE COAGULACIÓN

- CUERPOS CETÓNICOS EN

SANGRE/ORINA

DIAGNOSTICO

- PRUEBAS DE SOBRECARGA

CURVA DE SOBRECARGA ORAL

DE GLUCOSA

CURVA DE GLUCAGÓN

CURVA DE GALACTOSA

ECOGRAFÍA ABDOMINAL

IVON GIERKE

IIIFORBES

IVANDERSON

VIHERS

HÍGADO

RIÑONES

INTESTINO

DELGADO

TEXTHÍGADO

MÚSCULOS

CORAZÓN

LEUCOCITOS

HÍGADOHÍGADO

LEUCOCITOS

I VON GIERKE

HEPATOMEGALIA HIPERECOGÉNICA

NEFROMEGALIA CON

HIPOECOGENICIDAD CORTICAL

POSIBILIDAD DE ADENOMAS,

HEPATOMAD E HIPERPLASIA

NODULAR FOCAL

III FORBES

HEPATOMEGALIA

HIPERECOGÉNICA

ATENUACIÓN +++

CIRROSIS

IV ANDERSON

HEPATOMEGALIA

HIPERECOGÉNICA

ATENUACIÓN +++

CIRROSIS

VI HERS

HEPATOMEGALIA

HIPERECOGÉNICA

ATENUACIÓN +

ECOABDOMINAL

TACABDOMINAL RNM

TÉCNICAS DE IMÁGEN

BIOPSIA HEPÁTICA

AUMENTO DE

GLUCÓGENO

INTRAHEPATOCITARIO

CIRROSIS HISTOQUÍMICA

DIAGNOSTICO

CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS

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