dasar-dasar genetika kehidupan

7/25/2019 Dasar-dasar Genetika Kehidupan

1/81

Kebanyakan orang menghub genetika terutama dgnpemindahan sifat dari satu generasi ke generasi lain.

Atau apa yg disebut keturunan (Heredity), lebih jauh kitamengetahui hal ini mencakup seluruh proses biologi.

Perhatikan kriteria yg biasa digunakan oleh ahli biologi utkmembedakan org hidup dari benda mati.

Kemampuan utk berreproduksi (berkebangbiak), utkbermutasi, utk bereolusi, utk mengadakan reaksi biokimia(yt reaksi metabolis).

!emua fenomena ini sebenarnya ada di ba"ah pengaruh

keturunan.

#dk mengherankan bh" pemindahan sifat mrp aspekgenetika yg menarik perhatian para ilmuan dan mungkinmenimbulkan keingintahuan yg besar pd orang a"am.


2/81

$adi apakah alasannya bh" perkembangbiakan itumenjamin kelangsungan hidup spesies %.

Proses apakah yg menyebabkan ciri&ciri anakmenyerupai ciri&ciri salah satu atau ke duaorangtuanya, dlm berapa hal nyata sekali danpada hal lain hanya samar

Apa sebabnya bbrp sft scr tetap tdk berubahditurunkan dari satu generasi ke generasi lain,

!edangkan sifat lain se&olah menghilang dantimbul kembali bbrp generasi kemudian.%


3/81

Genetika ' lmu Keturunan yg mempelajaribgm sifat*pd +rg diturunkan kepada keturun&annya ariasi yg mungkin timbul di dlm nya.

Genetika

' lmu ttg pe"arisan informasipada organisme.

Pewarisan atau heredity 'adalah #ransmisi sftdari satu generasi kegenerasi berikutnya.

Substansi Genetik' berupa Kromosom.

Kromosom' terdiri dari Kromatid ' terdiridari kromatin ' terdiri solenoid ' terdirinukleosom.

Nukleosomterdiri dari -A dan protein.

DNA ' mengalami /eplikasi dan #ranskripsi( utk sintesis Protein.

Replikasi'menghasilkan -A baru.

Transkripsi ' menghasilkan /A.


4/81

Fenotip suatu Org => adl sft ygsesungguhnya atau yg terekspresi.

!ebuah fenotip yg spesi0k mrp hslekspresi gen ttt.

Gendiba"a di dlm kromosom ygmrp suatu struktur dg ciri tersendiridan terbuat dari -A dan protein

histon yg berhubungan dengannya.Posisi gen pada kromosom disebut'LOKS


5/81

!stila"#$g perlu %iket utk mema"amigenetika

Parental & !n%uk P)' berarti induk atauorang tua.

Filial &Turunan F)' Keturunan

(generasi) yg diperoleh sebagai hsl dariperka"inan Parental. Keturunan Pertama12, Keturunan kedua 1* dst.

Dominan =>!ft yg muncul padaketurunan&nya, yg artinya dlm suatuperka"inan sft ini dpt mengalahkan sftpasangannya.


6/81

Gen Dominan =>adl gen yg dptmenga&lahkan atau menutupi gen

lain yg mrp pasangan alelnya. !ftdominan disimbol&kan dgn hurufbesar.

3ontoh 4ulat dominan terhadaplonjong . 4ulat ditulis '4 dan

lonjong ditulis 'b.


7/81

Resesi' =>!ft&sft yg tdk muncul pdke&turunannya, yg berarti dlm suatuperka&"inan sft ini dpt dikalahkan(ditutupi) oleh sft pasangannya.

Gen resesi'' adl gen yg dikalahkan

oleh gen lain yg mrp pasangan alelnya.!ft resesif disimbolkan dg huruf kecil. 3ontoh. Hijau resesif thd kuning. Hijau

ditulis 'h. Kuning ditulis 'K.

Genotip =>Adl btk atau susunangenetik suatu sifat yg dikandung suatuindiidu yg menyebabkan munculnyasft&sft


8/81

3ontoh5 6 gen utk lebar, dominan thd sifatsempit l gen utk sempit.

7aka 8 66 atau 6l adalah genotip dg fenotip

lebar ll adalah genotip, dgn fenotip sempit.Fenotip' adl sft lahiriah yg tampak atau

merupakan btk luar yg dpt dilihat atau di&amati. 3ontoh5 9arna bunga merah, rasa

buah manis, batang tinggi, "arna bulucoklat.

Alel =>adl anggota pasangan gen ygmempunyai sft alternatif sesamanya. :en

gen tsb terletak pada lokus yg bersesuai andari suatu kromosom yg homolog. 3ontoh8;ntuk pasangan gen 4b, ( a%l alel b) %anb a%l alel (*


9/81

+omo,igot ' Adl pasangan kedua alelatau gen&gen yg sama. 3ontoh5 Homo


10/81

Substansi +ere%itas

-eliputi8 Kromosom, :en, Asanukleat.

Kromosomterdiri atas8 Protein dan

-A

Gen mengen%alikan 8 prosesmetabolisme termasuk reproduksi sel.

Repro%uksi Sel 8 Amitosis, 7itosis,7eosis.

Asam ukleat terdiri atas8 -A, /A.


11/81

Penentuan sft 7.H. dilakukan oleh gen.

:en terusun dari asam nukleat yg mrp

kan agen penurunan sifat. 7elalui proses reproduksi susunan

materi genetik dari suatu generasi dptditurunkan kepada generasi berikutnya

shg persis sama seperti induknya.

Proses penurunan sft setiap 7.H. dariorang tua pada keturunannya disebut' Hereditas.

Proses tsb melibatkan bbrp komponen 5antara lain Kromosom, gen, asam

nukleat ( -A,/A)


12/81

!etiap spesies memp jml kromosomyg berbeda di dlm tubuhnya.

#otal kromosom di dlm nukleusdisebut genom*

$ika dlm suatu sel jml pasangan

kromo&somnya adalah dua, maka seltsb dikata&kan bersifat %iploi% n/*

$ika jml pasangan kromosomnya ber

jml tiga, maka sel tsb dikatakanbersifat triploi% &0n/*

#ampilan kromosom dlm sel disebut

Kariotipe


13/81

$ml pasangan Kromosom pada beberapa 7.H.

No -ak"luk +i%up 1umla" Genom& Pasangan /

2*=>?

@BC2D22

2*2=2>2?

7anusia!api6alat buah4akteri E.3oliyamuk

6alatKatakKucingKudaAnjing4a"ang merah

Kacang tanah#omat#embakauKapas

*==D>>=

>2B2D=*=CB

2*2**>*@


14/81

Kromosom => adl pemba"a faktor keturunan.Kromosom => memba"a matrial genetik

!etiap Kromosom terdiri atas sentromer dan lengan.

(%sr kan letak sentromer %an lengan) maka btkkromosom %pt %ibe%akan atas 2 ma3m*

4*(tk Telo sentrik => $t 5ika letak sentromer bera%a %i

u5ung*#*(tk akrosentrik => $t 5ika letak sentromer men%ekatiu5ung*

0*(tk submetasentrik => $t 5ika letak sentromer agak 5au"%ari u5ung kromosom %an biasan$a ber btk "uru' L

2*(tk metasenrik => $t 5ika letak sentromer bera%a %itenga" se"ingga pan5ang masing6 lengan sama*

Sentromer => mrpkan bagian kepala kromosom$g ber'ungsi mengatur pergerakkan kromosom

p% wkt pembela"an sel*


15/81

Kromosom = mrpkan strukturmikroskopik dlm sel yg memba"amolekul -A.

Pada sel bakteri , kromosomnya ber btkseperti cincin yg mengapung di dlm

plasma sel.

Pada 7.H. eukariotik kromosom beradadi dlm nukleus.

Kromosom eukariotik punya struktur ygsangat komleks dan -A nya seperti

pita.


16/81

7;#A! Adl perubahan pd materi genetik suatu

organisme.

7utasi yg mempengaruhi fungsi gendpt meng hslkan suatu fenotip baru.

Perubahan akibat mutasi tsb di"ariskandan merupakan sumber ariasi dalamsuatu populasi yg berkelanjutan.

Peristi"a mutasi dpt dianggap sebagaisalah satu penyebab terjadinyakeanekaragaman materi genetik pd7.H.


17/81

Pada peristi"a mutasi agen ygmenyebab&kan mutasi disebut

mutagen

!edangkan 7.H. yg mengalami

mutasi disebut -utan

Pada umumnya gen yg sudah

mengalami mutasi cendrung bersifatstabil. Artinya gen tsb tdk akanmengalami mutasi lagi.


18/81

7acam&macam mutasi 2. 7utasi berdasarkan #ipe sel yang

mengalaminya 8 7utasi :erminal dan7utasi !omatis.

*. 7utasi berdasarkan 1aktor kejadian 8

7utasi alami dan 7utasi buatan.

=. 7utasi berdasarkan #ingkatannya 87utasi :en dan 7utasi Kromosom.


19/81

-utasi (%srkan Tipe Sel

-utasi Germinal

-utasi Germinal mrpkan tipe mutasi $g ter5a%i

pa%a sel kelamin &Gamet/* -a3am mutasi ini%pt %iwariskan kepa%a generasi berikutn$aatau ber si'at keturunan & +eritable/*

-utasi Germinal bertanggung 5awab t"%ter5a%in$a 7ariasi %i %lm populasi*

-utasi Somatis*-utasi somatis a%l tipe mutasi $g ter5a%i pa%asel8sel somatis atau sel tubu"* -utasi somatist%k bersi'at ketrunan*


20/81

-utasi ber%asarkan Faktorke5a%ian

7utasi Alami

7utasi alami mrpkan tipe mutasi yg terjadi secara

alami, tanpa dapat diidenti0kasi penyebabnya.

7utasi alami dapat muncul secara tiba&tiba , jarang

terjadi, dan tdk dapat diperkirakan kapan akan terjadi.+K mutasi alami dikenal juga mutasi spontan*

7utasi 4uatan7utasi buatan mrpkan tipe mutasi yg kejadiannya dise&

babkan oleh campur tangan manusia . Pada umumnyamutasi buatan dilakukan untuk tujuan penelitiangenetika atau utk memperoleh genotip baru


21/81

-utasi ber%asarkanTingkatann$a

-utasi Gen & -utasi Titik/*

7utasi :en mrpkan tipe mutasi yg menyebabkanterjadi&nya perubahan pada gen atau urutanbasa pada -A di dlm kromosom.

Perubahan gen tsb dapat berakibat terjadinyaperubah&an protein dan fenotip makhluk hidup.

-utasi Kromosom

7utasi kromosom mrpkan tipe mutasi ygmenyebabkan terjadinya perubahan padasusunan atau jml dari kromosom.


22/81

Peruba"an susunan kromosom

Perubahan susunan kromosom dpt terjadiketika kromosom bergerak, misalnyapada saat pembelahan meiosis.

Perubahan tersebut dapat berupa8a. -elesi

b. -uplikasi

c. #ranslokasid. nersi.


23/81

G9NAdl suatu


24/81

4asa itrogen terdiri atas8

4asa pirimidin' yt basa yg terdiri

atas #imin (#) dan !itosin (!) 4asa purin ' yt basa yg terdiri atas

guanin (:) dan adenin (A)

Pd setiap -A, purin dan pirimidinterikat pada gula deoksiribosa dansebuah fosfat, unit ini disebutukleotida


25/81

Sebua" sel %iploi%' mengandung dua setkromosom, setiap set di"ariskan dari setiap orang tua.!etiap kromosom berpasangan dgn kromosom lainnya.

Kedua kromosom yg berpasangan tsb disebutkromosom "omolog*

Kromosom "omologmembawa gen utk s't$g sama p% lokus $g bersesuaian* Dengan

%emikian) "omolog memiliki 'ungsi $g serupa*Namun) "omolog t%k selalu mengan%ungin'ormasi genetik $g i%entik

1ika N a%l kromosom $g berbe%a 'ungsi) sel%iploi% mempun$ai kromosom ber5umla" # N*Setiap sp memiliki 5umla" kromosom %iploi%tertentu* -anusia pun$a 2: kromosom & #N = 2:/*An5ing ;< Kromosom) Lalat bua" < Kromosom*


26/81

Hereditas 7endel

#erdapat ? hipotesis yg menjelaskan hukum genetik7endel 8

2.!etiap sft ditentukan oleh pasangan dari unit 0sikyg bebeda ( ahli genetik meyebutnya gen). !etiap

indiidu memiliki dua unit 0sik atau gen yg bersama&sama me&ngendalikan ekspresi dari suatu sfttertentu.

*.Pasangan dari gen tsb terpisah satu sama lainnyaselama proses pembentukan gamet. !etiap gametakan menerima hanya satu gen dari pasangan genyg terdapat pd organisme. Hipotesis ini dikenal dgnistilah "ukum segragasi -en%el*


27/81

=. !etiap anggota pasangan gen dpt terlihat dlm prosespembentukan pasangan gen pada gamet, yg manahal ini sangat ditentukan oleh probabilitas yg dimiliki

oleh anggota tersebut.>. Ketika terdapat dua alternatif bentuk dari gen , alel

do&minan akan menututupi ekspresi dari alel resesif.9alaupun demikian , alel dominan tsb tdk akan meru&bahkondisi 0sik dari alel resesif. !elanjut alel resesif

dpt diteruskan dlm bentuk tdk berubah pada gamet.Hipotesis ini selanjutnya dgn "ukum %ominansi

* Organisme galur murni memiliki alel yg sama utksuatu sifat (dikenal sebagai homo


28/81

Genetika ' :eorge 7endel ( 2B** G 2BB>) 7rppence&tus berbagai prinsip dasar genetika, beliaumengenali adanya unit informasi yg di"ariskan utkpembentukan sifat yg dpt diamati pd +rg. ni mrp

konsep pertama :en.7endel mempelajari pe"arisan sft pada tanaman

Kacang kapri. -alam percoban 7endelmenggunakan kacang kapri ( Pissum sativum) dgnalasan8

2. Kacang kapri mudah ditanam

*. mempunyai daur hidup yg pendek

=. mempunyai banyak ariasi.

3ontoh percobaan 7endel.2. 7endel menyilangkan * indiidu kacang kapri yg

memiliki satu sft beda ( 7onohibrid) yaitu antarakapri berbatang tinggi dg berbatang rendah sifattinggi dominan terhadap rendah.


29/81

Komposisi gen

# 8 :en utk sft tinggi, dominan thd t

t 8 gen utk sft rendah

P 8 ## (tinggi) tt (rendah)128 #t(tinggi)

12 12

(#t) (#t)

1* 8 ## ( tinggi), #t(tinggi), #t ( tinggi), tt(rendah).

:amet&gamet yg terbentuk8 # dan t, # dan t

T tT TT(tinggi) Tt(tinggi)

t Tt(Tinggi) tt(rendah)


30/81

/asio fenotip8 #inggi 8 rendah 8 = 8 2

/asio genotip 8 ## 8 #t8 tt8 2 8 * 8 2

*. (a3k3ross =>adl menyilangkan ataumenga"inkan indiidu hasil hibrid (12) dg salahsatu induknya.

3ontoh8 !ifat batang pada kac.Kapri.

P 8 ##(tinggi) tt (rendah)

128 #t( #inggi)

4ackcross.

a. #t(tinggi) ## (tinggi) sebagai induk

T T

T TT(tinggi) Tt(tinggi


31/81

Hasil 4ackcross 8 2DD I tinggi.

4. #t ( tinggi tt ( rendah sebagai induk)

Hasil rasio fenotipbbackcross5 #inggi 8 /endah 8 2 8 2.

=. Si'at !nterme%iat( !emidominan atau Kodominan) !nterme%iat '. Adl Penyilangan dg satu sft beda,

yg mana sft dominan tdk mampu menutupi sftresesif, tetapi menam&pakkan sft diantara keduanya.Hal ini disebabkan beberapa gen yg tdk dominan dan

juga tdk resesif.

3ontoh 8 Percobaan terhadap bungaAntherhinum mayus

P 8 77( merah) mm ( putih)

12 8 7m ( merah)

T tt Tt(tinggi) tt( rendah


32/81

4ila 12 mengadakan penyilangan sesamanya maka 1*1* 8 7m (merah ) 7m(merah):amet8 7 dan m, 7 dan m.

Rasio 'enotip -era" -era" mu%a Puti" 4 # 4*

Rasio genotip -- -m mm 4 # 4*?arna mera" mu%a %isebabkan ole" s't - $g t%k

%ominan t"% m ataupun s't m $g t%k resesi' t"%-* S't %emikian %is interme%iat*

M m

M MM

(Merah)

Mm

Merah muda

m Mm

Merah muda

mm

(Putih)


33/81

H;K;7 7E-E6

Hukum pengelompokkan gen secara bebas yaitubila dua indiidu berbeda satu dg yg lainnya dlmdua macam sft atau lebih, maka penurunan sft ygsatu tdk tergantung pada sft yg lain.

3ontoh percobaan. 7endel melakukan perc penyilangan pada kac.Kapri dg dua sft beda yaitu "arna dan bentuk biji.

4 8 bulat, dominan thd keriputb 8 keriput K 8 Kuning, dominan thd hijau k 8 hijau


34/81

Penyelesaiannya.P 8 44KK(bulat kuning) bbkk (keriput hijau)

:amet8 4K bk

12 8 4bKk (bulat kuning) :amet 8 4K, 4k, bK, bk


35/81

3ara mencari gamet&gamet. K 4K

4

k 4k

K bK

b

k bk


36/81

Kemungkinan kombinasi genotip pada 1* adalahsbb5

7aka 8 /asio 1enotip adalah bulat kuning8 bulathijau,8 keriput kuning,8Keriput hijau. 8 C 8 = 8 = 8 2.

Kotak Nomor Genotip Fenotip

12,5

3,9

,!,1", 13

#

$,1

11

12,15

1#

%%KK%%Kk

%&Kk

%&Kk

%%kk

%&kk

&&KK

&&Kk

&&kk

%u'at kuning%u'at kuning

%u'at kuning

%u'at kuning

%u'at hiau

%u'at hiau

Keriput kuning

Keriput kuning

Keriput hiau


37/81

:amet&gamet yg dibentuk8 4K,4k. bK,bk

%K %k &K &k

%K %%KK

1

%%Kk

2

%&KK

3

%&Kk

%k %%Kk

5

%%kk

#

%&kK

!

%&kk

$

&K %&KK9

%&Kk1"

&&KK11

&&Kk12

&k %&Kk

13

%&kk

1

&&Kk

15

&&kk

1#


38/81

HE/E-#A! PA-A 7A;!A

Penyelidikan genetika thd manusia lebih sulit

dibandingkan dg tumbuhanFhe"an. Hal inidisebabkan antara lain adl8

2. Perka"inan manusia tdk mungkin dipaksakan

*. :enerasi manusia lama (J*? #hF generasi )=. Keturunan tdk banyak , shg resiko hk 7endel

tak dpt didekati

>. Perc adanya mutasi tak dapat di lakukan thd

manusia.

Krn kesulitan tsb, maka dlm mempelajarigenetika manusia biasanya digunakan cara lain4entuk penelitian yg banyak dilakukan adalah 8

P %i & il il h)


39/81

a. Pe%igree & peta silsilah) ' adl3atatan asal usul suatu sifat dari nenek moyanghingga anak cucu selama beberapa generasi

berturut&turut.b. -eneliti genetika pa%a "ewan ygmungkin mempunyai sifat atau karakter yg dapat

diterapkan pada manusia.

c. -empela5ari peristiwapenurunan si'at pa%a anak kembar*

Pa%a anak kembar sering %itemukan a%an$apersamaan si'at se"ingga %apat %ipela5ari

peristiwa penurunann$a*


40/81

!ifat&sifat dominan dan resesif pd manusia yg diturunkanpada keturunannya dpt di lihat pd tabel diba"ah ini.

NO

Si'at Dominan Resesi'

2*=>?@BC2D222*2=2>2?2@2

2B

/ambut9rn rambut/ambut tumbuh/ambut kepala9arna kulit9rn bola matamataPenglihatanPenglihatan pd "rnPendengaran;kuran bibir;kuran mata

$umlah jari;kuran jariKeadaan jari

#akaran darahEkskresi

!istem saraf Fkondisimental

Keriting3oklat tuaKasar4otakormal3oklat-ekat atau jauhormalormal

#ebal4esardari normal(Polidaktili)Pendek dari normal4erselaput

#inggi-iabetes insipdus

Huntingtons deseaseormal (sehat)

6urus9rn lainHalus4otakAlbino4iruF abu&abuormal4uta "rn

#uli#ipisKecilormalormalormalormalormalormal

:ila


41/81

Penentuan jenis Kelamin

1enis kelamin p% manusia 1enis kelamin p% -anusia %itentukan ole" sepasang

kromosom Seks* Kromosom ini %ibe%akan atasKromosom @ %an *

Koromosom Seks atau Gonosom a%l kromosom $gberperan utk menentukan 5enis Kelamin*

Penentuan jenis kelamin umumnya dipengaruhi olehkromosom kelamin '( :onosom ).

Pada beberapa 7.Hidup penentuan jenis kelamin dipengaruhioleh perbandingan kromosom kelamin dgn kromosom tubuh

( autosom ). Ada beberapa tipe kromosom kelamin 8

2. Kromosom kelamin tipe L

*. Kromosom kelamin tipe +

=. Kromosom kelamin tipe M9

>. Kromosom kelamin tipe M+


42/81

Penentuan jenis kelamin #ipe L $enis kelamin tipe L antara lain terdapat pada

mamalia termasuk manusia.

Pada he"an mamalia kromosom berperanmenentukan jenis kelamin betina.

!edangkan kromosom L menentukan jeniskelamin jantan.

-gn demikian mamalia normal akan berkelamin

betina jika dalam tubuhnya memba"akromosom @@ dan berkelamin jantan jikamemba"a kromosom kelamin @

P t j i K l i


43/81

Penentuan jenis Kelamintipe +

$enis kelamin tipe + , terdapat padabeberapa serangga.

!erangga dikatakan berkelaminbetina jika mempunyai kromosomkelamin dan berkelamin jantan

jika mempunyai kromosom kelamin

+.


44/81

Penentuan jenis Kelamin tipe M9

$enis kelamin tipe M9 antara lainterdapat pada kupu&kupu, ikan, reptil,dan burung.

He"an tersebut dikatakan berkelainjantan jika mempunyai kromosomkelamin MM

-ikatakan berkelamin betina jikamempunyai kromosom kelamin M9.


45/81

Penentuan jenis Kelamin tipe M+

Pada tipe M+, he"an dikatakanberkelamin jantan jika mempunyaikromosom kelamin MM.

He"an dikatakan berkelamin betinajika mempunyai kromosom kelaminM+.

Penentuan jenis kelamin bdsrkan


46/81

Penentuan jenis kelamin bdsrkanperbandingan Kromosom dan

Autosom -alam hal ini, penentuanjeniskelamin lalat buah

adalah berdasarkan jml perimbangan antarakromosom dgn autosom.

Pada lalat buah, kromosom L dan kromosom

tdk menentukanjenis kelamin jantan ataupunjenis kelamin betina.

Pada serangga tersebut, kromosom L hanyamenentukan tingkat kesuburan (fertilitas) .

!edangkan kromosom menentukankemampuan hidup (iabilitas )


47/81

Penentuan jenis Kelamin oleh tingkat ploidi

!ebagian he"an ada yg penentuan jenis kelaminberdasarkan ploidi kromosom, bukan oleh kromosomkelamin.

Kasus yg demikian biasa terjadi pada serangga ygtergolong ke dlm lebah dan semut.

-alam hal inilebah madu dan semut dikatakan berjeniskelamin jantan jika kromosom nya ber sft haploid (n).

ndiidu yg demikian terlahir dari proses partenogenesis( tdk melalui pembuahan)

6ebah madu dan semut dikatakanbetina jika kromoom

bersifat diploid ( *n)

ndiidu diplold terahir dari hasil pembuahan sel telur olehsel sperma.


48/81

PEE#;A $E! KE6A7 !permato


49/81

3acat Penyakit :enetik pd 7anusia

A%a (brp ma3am pen$akit C 3a3at $g %iturunkan ole"orang tua kepa%a anak 3u3un$a antara lain8

4* (uta warna* #* +emolia* 0* Albino* 2* Gol Dara"*

(uta warna =>a%l pen$akit menurun $g %itentukan ole"gen resesi' %an terpaut seks & terpaut p% kromosom @ /*

Genotip orang normal %an buta warna a%ala" sebagaiberikut

Pria Normal @

Pria (uta ?arna @3b ?anita Normal @@

?anita buta warna @3b@3b

?anita .arrier @3b@


50/81

Ada beberapa penyakit atau cacat tubuh ygdi"ariskan oleh orang tua kepada anaknya.

Penyakit yg sifatnya menurun mempunyai ciri&ciri

sbb8a. #dak dapat disembuhkan

b. #idak menular

c. 4iasanya dikendalikan oleh gen resesif.

d. -apat diusahakan agar terhindar padagenerasi berikutnya.

Krn penyakit menurun umumnya bersifat resesif,maka hanya akan muncul pada orang yghomo


51/81

.onto" Perkawinan p% buta warna E Perkawinan antara wanita.arrier %g pria normal*

@3b @ > @

Kemungkinan hasil perka"inan8

o 2. cb 8 9anita 3arrier ( *?I)o.*. 8 9anita ormal (*?I)

o =. cbL 8 Pria buta "arna ( *?I)o. >. L 8 Pria ormal *?I

Kesimpulan8 2. *?I anak "anita normal dan *?I lainnya carrier. *. *?I anak pria normal dan *?I lainnya buta "arna.

*&

*& 1 2

+ *& Y 3 +


52/81

Kromosom seks baik yang 3acat ataupenyakit pada manusia ada ygdi"ariskan melalui autosom dan ada pula

yg melalui kromosom seks. 3acat yg di"ariskan melalui autosom

misalnya albino %an gangguan mental.

!edangkan cacat yg di"ariskan melaluikromosom seks baik yg terangkai melaluikromosom maupun kromosom L.

3acat yg terangkai melalui kromosom misalnya 5 buta warna) "emolia) t%kbergera"am)

Perka"inan antara "anita 3arier dg Pria buta "arna8


53/81

Perka"inan antara "anita 3arier dg Pria buta "arna8

cb J cbL

Kemungkinan hsl perka"inan8

o. 2. cb

cb

8 9anita buta "arna *?Io*. cb 8 9anita carrier *?Io.= cbL 8 Pria buta "arna *?Io.>. L 8 Pria ormal *?I

*&

*& *& *&

1

*&

2

+ *&+

3

+

Kesimpulan 8


54/81

Kesimpulan 8

2. ?D I anak "anita buta "arna dan ?D I lainnya 3arier.

*. ?D I anak pria buta "arna dan ?D I lainnya normal.

Perkawinan antara wanita normal %gn pria buta warna

aitu @@ > @.($

% %

1

%

2

+ +

3

+


55/81

Kemungkinan hasil perka"inan

no. 2 34 8 "anita carrier

no. * 34 8 9anita 3arrier

no.= L 8 Pria ormal

no. > L 8 Pria normal

Kesimpulan 8

2. !emua anak "anita 3arrier buta"arna

*. !emua anak prianya normal.

Perkawinan antara wanita buta warna


56/81

Perkawinan antara wanita buta warna%engan pria normal

aitu @.(@.( > @Kemungkinan "asil perkawinanNo4* @.(@ ?anita .arrier*

No#* @.(@ ?anita .arrier

No0* @.( Pria buta warna

No2* @.(

Pria buta warna

4* Semua anak wanitan$a .arrier H

#* Semua anak prian$a buta warna

% %

% 1 % 2

+ % + 3 %+


57/81

+. =cbL 8 Pria buta "arna ?DI

+. >cbL 8 Pria buta "arna

Kesimpulan8

2. !emua anak "anitanya carrier.*. !emua anak prianya buta "arna.

Hemo0lia


58/81

Hemo0lia

Hemo0lia' Adl penyakit menurun yg jugaditentukan oleh gen resesif yg terpaut seks pd

kromosom .

Penyakit Hemo0liaini mrp penyakit kelainan pddarah di mana bila terjadi luka darah sukar membeku,krn kekurangan AH: ( Anti Hemophilik :lobulin).

:enotip orang normal dan hemo0lia adl sbb.

& Pria Normal @+

8 Pria +emolia @"

8 ?anita Normal @+@+

8 ?anita .arrier @+@"

I ?anita +emolia @"@"


59/81

Keterangan8

& h

' simbol utk gen resesif h pd kromosom yaitu penyebab hemo0lia.

& H' adl sebagai alel normalnya yaitu ygmenimbulkan sft normal

& Pd "anita homo


60/81

3ontoh perka"inan pd Hemo0lia

Perka"inan antara "anita normal dgn

pria hemo0lia.Laitu8 normal HH J Hemo0lia hL

- -

h -h 1 -h 2

+ -+ 3 -+

ki h l k i


61/81

Kemungkinan hsl perka"inannya8

o 2. Hh 8 "anita 3arrier. ?DI

o *. Hh 89anita 3arriero =. HL 8 Pria ormal

o >. HL 8 Pria ormal ?DI

Kesimpulan8!emua anak "anita 3arrier.

!emua anak prianya normal.


62/81

Perkawinan wanita .arrier %g pria "emolia


63/81

Hh J hL

Kemungkinan hsl perka"inan.o 2. Hh 9anita 3arrier *?Io.*. hh 9anita hemo0lia *?I ' mati sebelum lahiro.=. HL Pria normal *?Io.>. hL Pria hemo0lia *?I

Kesimpulan8 *?I anak "anita 3arrier dan *?IHemo0lia.

*?I anak prianya ormal dan *?Ihemo0lia.

- h

h -h hh

+ -+ h+

Albinisma & (ulai/ > Adl it


64/81

Albinisma & (ulai/=>Adl penyaitmenurun yg diba"a oleh gen resesif yg tdkterpaut seks.

Albinisme =>mrp keadaan dimana pigmentasipada kulit dan bagian*tubuh yg lain tdk normal.

Anak Albinisme %pt %ila"irkan %ari pasangan

Suami istri $g berkulit normal tetapi ke%uan$abersi'at "etero,igot & .arier/*

P gen pen$ebab ter5a%in$a pigmentasi*

p gen $g t%k te5a%in$a pigmentasi

P Pp > Pp

Gamet P) p P) p

F4 PP) Pp) Pp) ppKeterangan

PP Normal => #H

Pp Normal "etero,igot &.arrier / =>H

pp albino => #H


65/81

Albinisma (bulai)

Kelainan ini dikendalikan oleh genresesif yg tdk terpaut seks . 3acatAlbino punya ciri&ciri sbb.

2. pigmentasi ( pe"arnaan ) kulit danorgan tubuh lainya tdk normal.

*. 7empunyai penglihatan yg sangat

peka terutama thd cahayaberintensitas tinggi.

!eorang anak yg albino dapat lahir


66/81

!eorang anak yg albino dapat lahirdari pasangan berikut 8

2.!uami istri normal yg ke duanyahetero


67/81

suami istri $g sala" satu pen%erita albinos%gkan $g lain bersi'at "etero,igot&.arrier/*

P Pp > pp

Gamet P)p p)p

F4 Pp) Pp) pp* pp

Keterangan*

Pp normal "etero,igot => H

pp albino => H*

Gologan Dara"Gol* Dara" bukan suatu pen$akit) ttp gol %ara"bersi'at menurun &genetis/*


68/81

:ol -arah 7anusia

:ol darah seseorang tdk akan berubah sepanjanghidupnya , serta dpt diturunkan kepada generasiberikutnya.

+K kita dpt menentukan kemungkinan jenis gol

darah pada seseorang anak yg akan dilahirkan,jika kita mengetahui macam gol darah ke duaorang tuanya.

Penentuan jenis gol darah pada masing sistem

umumnya berdasarkan atas ada tidaknyaaglutinogen (antigen) pada darah seseorang.

Sistem A(O


69/81

Sistem A(O*

:ol darah sistem A4+ ' K.

6andsteiner (2CDD).!istem A4+ mengelompokkan > gol.-arah yaitu8

A, 4, A4, dan +. Pengelompokkangol. -arah tsb dilakukan bdsrkan adatidaknya aglutinogen (antigen) pada

sel darah merah seseorang.

:ol darah sistem A4+


70/81

:ol.darah sistem A4+

Golongan Aglutinogen&antigen/

Aglutinin&,at antiJantibo%i

Donor $gsesuai

A A O atau anti 4 A dan +

4 4 atau anti A 4 dan +

A4 A dan 4 & A, 4, dan +

+ & Q dan R +

6andsteiner ' gol darah manusia dpt dibagi


71/81

6andsteiner gol darah manusia dpt dibagiatas8 ' A, 4, A4, dan +.

:ol. -arah ( 1enotip) :enotip

A A A , A D

4 4 4, 4D

A4 A 4

+ o o

3ontoh5

Perka"inan antara "anita gol darah + dg pria goldarah A48

oo J A 4

. o . o


72/81

Kemungkinan hasil perka"inan8

o 2. bergolongan darah A ( hetero


73/81

-engan cara yg sama akan diperoleh8

Perkawinan Gol %ara" anak

$g mungkin %ila"irkan4* O > O +*. + J A +, A

=. + J 4 +, 4

>. + J A4 A, 4

?. A J A +, A@. A J 4 +, A,4, A4

. A J A4 A, 4, A4

B. 4 J 4 +, 4

C. 4 J A4 A, 4, A4

2D. A4 J A4 A, 4, A4

!istem /hesus


74/81

!istem /hesus

7enurut sistem /hesus gol darah

manusia dapat dibagi 82. :ol /hN' adl orang&orang yg di dalam

eritrositnya terdapat antigen atau faktor/hesus

*. :ol /h& 'adl orang*yg di dalameritrositnya tdk terdapat antigen /hesus.

Genotip ke %ua Gol %ara" menurut sistem R"a%la" sebagai berikut

Golongan &Fenotip/ Genotip

R"B R") R") R") r"

R"8 r") r"

A%an$a 'aktor R"esus ini penting %lm


75/81

%a $a a o esus pe g %

perkawinan, krn bila seorang "anita /h&mengandung embrio yg bergol. /hN , maka dpt

terjadi eritoblastosis 'etalis $aitu ba$i $g%ila"irkan men%erita anemia $g berat) tubu"men5a%i kuning $g %pt men$ebabkankematian* !ni %isebabkan krn eritrosit 5aninkemasukan ,at anti R"B%ari %ara" ibu) $g

kemu%ian mengaglutinasi eritrosit 5anin**

Pola8pola "eri%itas

Org $g berkembang biak s3r seksual ) sel8sel

gamet mrpkan mata rantai peng"ubungantara in%uk %gn keturunann$a * Krn melaluigamet8gamet inila" si'at8si'at in%uk%iwariskan kepa%a keturunann$a*

9.!. !utton ( 2CD*) ' Amerika .


76/81

9.!. !utton ( 2CD*) Amerika .

memberikan pendapat tentang pola&pola penurunan sifat sbb5

2. $umlah kromosom sel sperma dan oum adalahsama, yaitu masing&masing setengah dari jumlahkromosom sel tubuh.

*. +rganisme baru sebagai hasil fertilisasi oumoleh sperma mengandung dua perangkatkromosom ( diploid8 *n) pada setiap selnya,seperti sel&sel tubuh induk.

=. -alam pembelahan 7iosis ( pembelahan reduksi )kedua perangkat kromosom memisah scr bebas.

>. !etelah melalui proses mitosis dan miosis, bentukdan identitas setiap kromosom adalh tetap , danmasing&masing gen sebagai kesatuan faktormenurun mantap.

Efek genetik yg ber hub dgn autosom


77/81

Efek genetik yg ber hub dgn autosom

Penyakit genetik yg disebabkan autosom pdmanusia biasanya bersifat resesif artinya dlmkeadaan homo. diabetes meletus

Ada pula penyakit yg disebabkan krn mutasiautosom, misalnya.

2. !indroma -o"n (mongolid syndrome 'trisomi*2) 8 autosom no.*2.

*. !indromoPatau (trisomi 2=) 8 autosom no.2=.

=. !indromo Ed"ards (trisomi 2B)8autosom no.2B

Penyakit genetik yg disebabkan


78/81

Penyakit genetik yg disebabkangonosom

2. Kelainan formula kromosom ( disebakan peristi"anon&disjunction ) misalnya8

a. !indroma turner ( >?, +)

b. !indroma klinefelter ( >, L5 >B,L)

c. !indroma superfemaleFtripple& atau trisomi(>,)

d. !upermale ( >,LL)

*. Karena pautan seks ( !eS linkage).

a. #erpaut kromosom (resesif) misalnya buta "arna( hijau dan merah ) dan hemo0lia.

b. #erpaut kromosom L ( resesif hanya pada laki&laki)misalnya5 hairy pina ( hipertrikosis)

-utasi


79/81

-utasiAdl peristi"a yg disebabkan perubahan sifat gen

( susunan kimia gen) shg menyebabkan

perubahan sifat yg baka (diturunkan ) tetapibukan sebagai akibat per&silangan (perka"inan).ndiidu yg mengalami mutasi disebut mutan*

-utasi kromosom => yt mutasi yg disebabkan

krn terjadinya perubahan kombinasi sususnankromosom setelah terjadi peristi"a meiosis.

3ontoh

Peristi"a gagal berpisah pada "aktu peristi"a

pindah silang.Kromosom hilang atau bertambah shg terjadiperubahan jumlah kromosom.

-utasi Gen => yt mutasi yg disebabkan terjadinya


80/81

y yg j yperubahan gen, shg menyebabkan perubahan sft pdindiidu.

-utasi gen => ini terjadi pada susunan kimianya(A-) bukan pada lain dari kromosom. 4ila strukturkimia gen berubah maka fungsinya pun akanberubah pula.

Akibat -utasi*

-utasi bisa membuat gen lebih baik atau lebihjelek dari aslinya.

-utasi gen $g baik mrpkan suatu materi eolusishg makhluk hidup itu bisa berkembang lebih baikdlm lingkungannya yg baru, dan mutasi yg baik

dimanfaatkan utk memperoleh bibit unggul, buahyang besar.

-utasi $g 5elek %pt menyebabkan kematian, steril,cacat ba"aan atau kelainan&kelainan genetika.

Sebab8sebab -utasi.


81/81

Sebab sebab -utasi.

7enurut faktor penyebabnya mutasidapat dibedakan atas 8

2. -utasi Alam 'Lt mutasi yg terjadiscr alamiah, antara lain disebabkan oleh8

& Pancaran sinar kosmis, sinar ultraiolet,

sinar radioaktif seperti8 #rorium,;ranium.

& Kesalahan yg terjadi dlm sintesis A-dlm metabolisme.

*. -utasi buatan' yt mutasi ygdisebab&kan oleh usaha manusia.

dasar-dasar genetika kehidupan

Documents