ENDOCRINOLOGIE sc postliceala sanitara anul II

AFECTIUNILE HIPOFIZEI SI HIPOTALAMUSULUI

ADENOMUL CROMOFOB

DefiniTie - ademomul cromofob este o tumoare a hipofizei ce nu secret hormoni.Etiopatogenie - neelucidat.EvoluTia este indelungat, aproximativ 15-20 ani, cu simptomatologie discret. In acest timp, tumoarea creste in dimensiuni, comprim Tesutul nervos din vecintate, crescand presiunea din interiorul craniului.Simptome- cefaleea frontal- simptome datorate comprimrii si distrugerii Tesuturilor vecine: epistaxis, scurgere nazal de LCR paralizii ale nervilor cranieni tulburri de vedere pan la cecitate anosmie tulburri de comportament crize convulsive- simdrom de hipertensiune intracranianInvestigaTii- rx craniului in incidenT de faT si profil arat modificri ale seii turcesti datorate cresterii tumorii- CT cranio-cerebral = aprecierea dimensiunilor tumorii, a invaziei locale si leziunile tesuturilor vecine.- RMN cranio-cerebralTratament- chirurgical const in extirparea tumorii- radioterapia se efectueaz in cazul in care tumoare nu poate fi extirpat.

GIGANTISMUL SI ACROMEGALIA

Definitie. Ambele afectiuni sunt datorate secreTiei excesive de hormon somatotrop (STH). Dac aceasta apare in copilarie, cand cartilajele de crestere nu sunt inchise, se produce cresterea masiv in inaltime - gigantismul; dac survine la varst adult apare acromegalia.EtiopatogeniaSecreTia excesiv de STH se datoreaz adenomului hipofizar somatotrop sau unor tumori maligne cu alte localizri (cancer pulmonar, cancer mamar, cancer pancreatic).Simptome

GIGANTISMULReprezint cresterea excesiv in inalTime, depsind cu 20% inlTimea medie a varstei. Scheletul creste in inlTime foarte mult, dar proporTiile dintre diferitele segmente sunt pstrate. Musculatura este bine dezvoltat, dar organele interne sunt de mari dimensiuni. Pot aparea deformri ale coloanei vertebrale (cifoze, scolioze) pe fondul osteoporozei.

ACROMEGALIAReprezint crestere excesiv in lTime si grosime a oaselor extremitTilor (craniu, membre superioare si inferioare). Craniul are frunte ingust, sprancene si pomeTi proieminenTi, mandibul mare si impins anterior; nasul, limba si buzele sunt groase. Mainile si picioarele cresc in lTime si grosime. In urma acestor modificri pacientul este nevoit s achiziTioneze pantofi, mnusi si plrii cu numere mai mari. Toracele capt aspect globulos datorit deformrilor osoase: sternul devine proieminent si apar accenturi ale curburilor coloanei (cifoze si lordoze). Organele interne cresc in dimensiuni. Laringele este infiltrat, iar vocea se ingroas.Simptome comune- amenoree, galactoree la femei si impotenT sexual la brbaTi- diabet zaharat, hipertensiune arterial, osteoporoz- simptome datorate tumorii hipofizare: epistaxis, scurgere nazal de LCR,- paralizii ale nervilor cranieni, tulburri de vedere pan la cecitate, anosmie,- tulburri de comportament, crize convulsive.InvestigaTii- rx craniului in incidenT de faT si profil arat modificri ale seii turcesti datorate cresterii tumorii- CT cranio-cerebral = aprecierea dimensiunilor tumorii, a invaziei locale si leziunile Tesuturilor vecine.- RMN cranio-cerebral- Radiografii ale mainii, piciorului si coloanei vertebrale- calciurie, fosfatemie, fosfataza alcalin au valori crescute- dozari ale GH, hormon ce stimuleaz eliberarea STH. Are valori mari.Tratament- chirurgical const in extirparea tumorii- radioterapia se efectueaz in cazul in care tumoare nu poate fi extirpat- tratament medical cu bromocriptin si octreotid acetat (analog de somatostatin).

NANISMUL HIPOFIZAR

DefiniTie. Nanismul reprezint dezvoltarea insuficient a organismului datorat secreTiei insuficiente de STH aprute in copilarie. Statura este mic dar armonioas.EtiopatogenieSecreTia insuficient de STH are multiple cauze:- anomalii genetice, malformaTii congenitale- tumori, inflamaTii si traumatisme ale hipofizei- accidente in timpul nasterii copiluluiLa nastere copilul poate avea talie si greutate normale; ulterior cresterea e incetinit, dar dezvoltare e armonioas, cu pstrare proporTiilor normale intre segmentele corpului. Intarzierea cresterii devine evident la varsta de 3 ani.Simptome- talie si greutate mici, dezvoltare armonioas- facies de ,,ppus, piele ridat, voce piTigiat- depozitele de grsime se localizeaz pe trunchi, iar membrele superioare si inferioare sunt subTiri- musculatura este slab dezvoltat, cu tonus sczut- pubertatea se instaleaz tardiv- inteligenTa e normal.InvestigaTii- radiografia mainii permite aprecierea varstei osoase. Arat intarzieri in maturarea scheletului.- rx craniului in incidenT de faT si profil arat modificri ale seii turcesti: sa mic cu calcificri.- CT cranio-cerebral- RMN cranio-cerebral- glicemie, uree, creatinin cu valori sczute; lipide serice cu valori crescute- dozri hormonale GH are valori sczute- teste de stimulare cu insulin, LDopa, GH-RH si TRH. In nanism rspunsul lipseste la cel puTin 2 teste.Tratament- administrarea de GH sintetic sau semisintetic in copilrie- administrarea de estro-progestative la fete si testosteron la bieTi, la pubertate.

INSUFICIENTA HIPOFIZAR (HIPOPITUITARISMUL)

DefiniTie. InsuficienTa hipofizar este un sindrom datorat secreTiei insuficiente de hormoni hipofizari.EtiopatogenieSecreTia insuficient de hormoni hipofizari are multiple cauze:- tumori ale hipofizei sau ale SNC- infecTii ale hipofizei sau ale SNC: TBC, micoze, sifilis- necroza hipofizei postpartum, infarctul hipofizei- traumatisme cranio-cerebrale- dup ablaTia sau iradierea hipofizei.Lipsa acestor hormoni produce insuficienTa tuturor glandelor endocrine periferice.SimptomeDebutul este lent cu paloare, astenie, indiferenT, pierderea parului.In perioada de stare apar insuficienTe ale glandelor endocrine periferice: Hipotiroidie: piele rece, fin, infiltrat, pr rarefiat, absenTa transpiraTiei. InsuficienTa suprarenalei: astenie, hTA, depigmentare a pielii, tulburari digestive, scdere in greutate. InsuficienTa gonadei:-la femeie apare amenoreea, frigiditatea, atrofia aparatului genital, lipsa lactaTiei dup nastere.- la brbat apare atrofia aparatului genital, impotenT sexual, rarefierea brbii si aprului de pe corp. hipoglicemieInvestigaTii- rx craniului in incidenT de faT si profil arat modificri ale seii turcesti: sa mic cu calcificri.- CT cranio-cerebral- RMN cranio-cerebral- dozri hormonale: TSH, T3, T4, ACTH, cortizol, testosteron, estrogeni, progesteron, FSH, LH, PRL, STH. ToTi au valori sczute.- frotiul vaginal arat atrofie a mucoasei- spermograma: oligospermie sau azoospermie (spermatozoizi puTini sau absenTi).Tratament- Cauzal: extirparea tumorilor, tratarea infecTiilor.- Substitutiv cu hormoni: L tiroxin, HHC sau prednison, estero-progestative la femei si testosteron la brbaTi.

DIABETUL INSIPID

DefiniTie. Diabetul insipid este o afecTiune caracterizat prin poliurie si polidipsie.EtiopatogenieDiabetul insipid are 2 cauze: Diabetul insipid neurogen datorat secreTiei sczute sau absente de ADH datorat leziunilor hipotalamusului si hipofizei (tumori, infecTii, traumatisme, intervenTii chirurgicale) Diabetul insipid nefrogen datorat lipsei de rspuns a rinichiului la ADH prin afecTiuni renale cronice, tulburari ale echilibrelor electrolitice si acido-bazice, etc.Simptome- poliuria diurn sau nocturn, constand in eliminarea unei mari cantitTi de urin incolor (5-10-15 litri), in funcTie de gravitatea diabetului.- polidipsia este in concordanT cu poliuria.InvestigaTii- radiografia craniului in incidenT de faT si profil arat modificri ale hipofizei- CT cranio-cerebral- RMN cranio-cerebral- dozarea ADH: sczut in diabetul insipid neurogen si normal in diabetul insipid nefrogen.- injectarea de ADH creste densitatea si osmolaritatea urinar.- examenul de urin: densitate sub 1005, osmolaritate sub 200.- teste dinamice: testul restricTiei hidrice permite diferenTierea diabetul insipid de potomanie. DimineaTa, pacientul urineaz, se cantreste, dupa care nu mai primeste lichide. Se urmreste volumul, densitatea si osmolaritatea urinei in fiecare or. In diabetul insipid neurogen, urina rmane diluat, in potomanie se normalizeaz. testul ADH diferenTiaz diabetul insipid neurogen de cel nefrogen. Administrarea de ADH normalizeaz diureza in diabetul insipid neurogen. testul cu nicotin stimuleaz secreTia de ADH. testul cu diuretice administrate timp de 3 zile scad diureza in diabetul insipid nefrogen.Tratament- Cauzal const in tratamentul afecTiunilor ce produc diabetul insipid.- Substitutiv prin administrarea de ADH: preparate nazale- antidiuretin si parenterale - soluTie de retrohipofiz.- Diuretice in diabetul insipid nefrogen.

SINDROMUL ADIPOZO-GENITAL

DefiniTie.= asocierea obezitate si hipogonadism datorat secreTiei insuficiente de hormoni sexuali.EtiopatogenieCele mai frecvente cauze sunt tumorile si inflamaTiile hipofizei si hipotalamusului.SimptomeDifer in funcTie de debutul afecTiunii: Debutul in copilrie produce:- la fete: amenoree, absenTa dezvoltrii sanilor si organelor genitale, prului pubian si axilar.- la bieTi: organe genitale atrofiate, voce subTire, lipsa brbii, mustTii, prului axillar si pubian.- obezitate cu localizare particular: torace anterior, abdomen, solduri, coapse si rdcinile membrelor superioare si inferioare. Debutul la adult determin:- stergerea caracterelor sexuale secundare- frigiditate si amenoree la femei, impotenT sexual la brbaTi- obezitate progresiv- polifagieInvestigaTii- radiografia craniului in incidenT de faT si profil arat modificri ale hipofizei- CT cranio-cerebral- RMN cranio-cerebral- dozri hormonale: FSH, LH, LH-RH, hormoni sexualiTratament- Cauzal tratarea tumorilor si inflamaTiilor hipofizei si hipotalamusului.- SubstituTia prin administrarea de hormoni: estero-progestative la femei si testosterone la brbaTi, hormoni tiroidieni.- Regim hipocaloric.

AFECTIUNILE TIROIDEI

HIPERTIROIDIA (TIREOTOXICOZA)

DefiniTie. Tireotoxicozele sunt afecTiuni datorate secreTiei excesive de hormone tiroidieni.EtiopatogenieCauzele tireotoxicozei sunt multiple:- secreTie in exces de TSH datorat unui adenom sau cancer al hipofizei ce determin secreTie in exces de hormoni tiroidieni- secreTie in exces de hormoni tiroidieni de ctre adenoame toxice, cancere si metastaze ale tiroidei sau gus nodular sau tumori de ovar- eliberare excesiv de hormoni tiroidieni in tiroidite- aport in exces de iodSimptome sunt grupate sub denumirea de sindrom tireotoxic:- scdere in greutate, transpiraTii excesive, prurit- tegumente umede, calde, subTiri- pr fin, moale, mtsos, rar; unghii sframicioase- astenie, nervozitate, tremurturi ale mainilor- polifagie, polidipsie, tranzit intestinal accelerat- tahicardie, palpitaTii, fibrilaTie atrial, insuficienT cardiac- oligomenoree, amenoree la femei si impotenT sexual la brbat- dureri articulare, osteoporoz.

CRIZA TIREOTOXIC se manifest prin:- alterarea strii generale- deshidratare masiv si scdere important in greutate- polipnee, tahicardie, hipotensiune arterial, insuficienT cardiac- vrsturi, diaree- parapareze, tulburri psihice (delir, agitaTie)

BOALA GRAVES- BASEDOW este o form clinic special a tireotoxicozei ce se manifest prin:- sindrom tireotoxic- gus- manifestri oculare: exoftalmie, privire fix, diplopie apoi ulceraTii ale corneei si pierderea vederii- mixedem pretibial: edem masiv al gambelor cu piele tare, infiltrat si strlucitoare.InvestigaTii- dozri hormonale TSH, T3, T4- lipsa rspunsului la TRH- msurarea metabolismului bazal - valori mari- reflexograma achilean e scurtat in hipertiroidie. enzimele musculare (CPK, LDH si mioglobina) sunt crescute in hipertiroidie . EKG si ecocardiograma pentru determinarea timpilor sistolici. Sunt sczuTi in hipertiroidie.- ecografia doppler pentru aprecierea funcTiilor diastolice ventriculare- ecografia tiroidianTratamentMEDICAL administrarea de:- iod radioactiv in soluTie Lugol (1 g iod, 2 g iodur de potasiu, 20 ml ap distilat)- antitiroidiene de sintez: derivaTi de tiouree: propiltiouracil, metiltiouracil derivaTi de imidazol: carbamizol, metimazol, tiamazol- medicaTie adjuvant: sedative, betablocante.CHIRURGICAL tiroidectomie (extirparea tiroidei).

HIPOTIROIDIA

DefiniTie. Hipotiroidia este o afecTiune determinat de secreTia sczut de hormone tiroidieni.Etiopatogenie Hipotiroidia primar e datorat secreTiei sczute de hormoni tiroidieni prin afecTiuni ale tiroidei. Poate fi congenital (tiroid absent la nastere, administrarea de antitiroidiene de sintez la gravide, carenT sever de iod) sau dobandit (tiroidectomie, distrugerea tiroidei cu iod radioactiv sau prin tiroidite, blocajul tiroidei cu antitiroidiene).Hipotiroidia secundar apare in afecTiuni ale hipofizei (tumori si inflamaTii) ce determin scderea secreTiei de TSH si implicit a celei de hormoni tiroidieni.Hipotiroidia terTiar apare in afecTiuni ale hipotalamusului ce determin scderea secreTiei de TRH si implicit de TSH si hormoni tiroidieni.Deficitul de hormoni tiroidieni afecteaz intregul organism si perturb toate metabolismele.Simptome

HIPOTIROIDIA ADULTULUI (MIXEDEMUL)Reprezint afectarea organismului prin deficitul de hormoni tiroidieni survenit la varst adult. Manifestrile se datoreaz infiltraTiei edematoase, vascoase, masive a tuturor Tesuturilor:- tegumente infiltrate, ingrosate, galbene- pr rar, subTire, incrunTit ; unghii friabile- muschi atrofiaTi, infiltraTi, cu crampe musculare- dureri osteo-articulare- obstrucTie nazal, dispnee, revrsat pleural- cardiomegalie, revrsat pericardic, bradicardie, BAV, cardiopatie ischemic, insuficienT cardiac- hepatomegalie, macroglosie, constipaTie, meteorism, ascit, litiaz biliar- incetinirea funcTiior psihice, depresie, parestezii- tulburri endocrine:la femei amenoree, metroragii, sterilitate, frigiditate, galactoreela brbaTi impotenT si sterilitate- senzaTie permanent de frig

COMA MIXOMATOAS se instaleaz progresiv cu astenie, hipotermie, dispnee cu insuficienT respiratorie.

HIPOTIROIDIA COPILULUI (NANISMUL TIROIDIAN) apare datorit lipsei sau deficitului de hormoni tiroidieni, manifestandu-se prin dezvoltare fizic si psihic redus.La nastere copilul poate fi normal sau supraponderal prezentand edeme, hipotermie, fontanel anterioar larg, nas trilobat, macroglosie, icter, cianoz,meteorism abdominal, hernie ombilical, tegumente groase, portocalii acoperite cu peri abundenTi. Tiroida poate lipsi sau poate fi mrit de volum. Ulterior, devine evident intarzierea cresterii in inalTime, cu aparitia nanismului disarmonic, cu membre inferioare scurte si deformate. ErupTia dinTilor este intarziat. Dezvoltarea psihic este deficitar: inteligenTa este sub medie, mersul si vorbirea apar tardiv. Pubertatea e intarziat.InvestigaTii- dozri hormonale TSH, T3, T4- msurarea metabolismului bazal valori sczute- reflexograma achilean e alungit in hipotiroidie- enzimele musculare (CPK, LDH si mioglobina) sunt sczute in hipotiroidie.- EKG si ecocardiograma pentru determinarea timpilor sistolici. Sunt crescuTi in hipotiroidie.- ecografia doppler pentru aprecierea funcTiilor diastolice ventriculare- ecografia tiroidian- scintigram tiroidian- hemoleucograma anemie- teste de coagulare- hiperglicemie, scderea toleranTei la glucoz- hipercolesterolemie, hiperlipidemie- hipoproteinemie, hipocalcemie- morfogram, curba de crestere si determinarea coieficientului de inteligenT in hipotiroidia copilului.Tratamentul este substitutiv cu hormoni tiroidieni (Eutirox), in doze progresiv cresctoare.

GUSA NODULAR

DefiniTie. Reprezint mrirea de volum a glandei tiroide cu tumefieri localizate (noduli).EtiopatogenieCauzele pot fi:- deficitul de iod- adenoamele tiroidiene.Gusa poate secreta hornoni in exces producand hipertiroidie, sau se poate asocia cu un deficit de hormoni si hipotiroidie.Simptome- mrirea de volum a tiroidei- fenomene de compresiune a traheei, esofagului si laringelui: dispnee, disfagie si disfonie- semne de hipotiroidie sau hipertiroidieInvestigaTii- dozri ale hormonilor tiroidieni: T3, T4- dozri ale anticorpilor antitiroidieni- ecografie tiroidian: noduli hipoecogeni (maligni) sau hiperecogeni (benigni).- scintigram tiroidian: noduli ,,calzi sau ,,reci(maligni).- CT si RMN- puncTie biopsie tiroidian si examen citologicTratamentChirurgical tiroidectomie total sau parTialMedical administrarea de hormoni tiroidieni in caz de hipotiroidie si de antitiroidiene in hipertiroidie.

CANCERUL TIROIDIAN

DefiniTie. Cancerul tiroidian grupeaz toate tipurile de tumori maligne localizate in glanda tiroid.Etiopatogenie este necunoscut. Au fost incriminaTi unii factori:- deficitul si excesul de iod- tiroidita- iradierea regiunii cervicaleClasificarea cancerului tiroidian1. Cancerul folicular este un nodul mare, hipoecogen, ce evolueaz lent. Invadeaz tesuturile vecine si d metastaze ganglionare (rar) si la distanT (plman, creier, ficat, oase).2. Cancerul medular se asociaz cu cancere ale altor glande endocrine;secret ACTH si calcitonin producand sindrom Cushing, diaree, bufee de cldur. Apare ca un nodul rece. D metastaze ganglionare.3. Cancerul papilar este un nodul solitar rece si hipoecogen, insoTit de metastaze ganglionare. Evolueaz lent cu invadarea Tesuturilor vecine si metastaze la distanT (plman, oase).4. Cancerul nediferenTiat este o tumoare voluminoas, moale, hipoecogen, ce determin metastaze ganglionare si la distanT (plman, ficat, oase).5. Metastazele tiroidiene apar ca noduli si provin de la cancere pulmonare, mamare, renale, etc.6. Limfomul tiroidian este o tumoare ce creste foarte repede.Simptome- tiroid mrit de volum, cu consistenT inegal, nedureroas- metastaz ganglionar: formaTiune dur, nedureroas, aderent situate laterocervical- simptome datorate compresiunii si invaziei organelor vecine: dispnee, disfagie, disfonie.InvestigaTii- dozri ale hormonilor tiroidieni: T3, T4- ecografie tiroidian: noduli hipoecogeni (maligni).- scintigram tiroidian: noduli ,,reci (maligni).- CT si RMN- puncTie biopsie tiroidian si examen citologic.Tratament- Chirurgical tiroidectomie total si evidare ganglionar- Radioterapie administrarea de iod radioactiv- Chimioterapie- Tratament hormonal substitutiv Eutirox . Se administreaz dup tratamentul chirurgical sau dup radioterapie.

AFECTIUNILE PARATIROIDEI

HIPERPARATIROIDIA

DefiniTie. Hiperparatiroidia este o afecTiune datorat secreTiei in exces de parathormon.EtiopatogenieHiperparatiroidia poate fi:- primar: secreTia excesiv de PTH se datoreaz unui adenom sau cancer al paratiroidei- secundar: secreTia excesiv de PTH se datoreaz carenTei de calciu- paraneoplazic: secreTia excesiv de PTH se datoreaz unor tumori ale hipofizei, pancreasului, suprarenalei.Ca urmare a excesului de PTH apare hipercalcemia cu manifestri patologice generalizate.Simptomatologie- astenie, cefalee, depresie, atenuarea reflexelor, scderea tonusului muscular, paralizii, com- dureri, tumefieri si deformri ale oaselor; osteoporoz cu fracturi patologice; pierderea dinTilor- calcificri la nivelul organelor interne, tesutului subcutanat, vaselor sangvine, articulaTiilor; litiaz- hipertensiune, tahicardie- anorexie, vrsturi, constipaTie, dureri abdominale, scdere in greutate- poliurie, polidipsie, insuficienT renal.InvestigaTii- hipercalcemie, hipofosfatemie- hipercalciurie, hiperfosfaturie- fosfataz alcalin cu valori crescute- dozarea PTH - valori crescute- teste dimanice: perfuzia cu calciu scade secreTia de PTH, perfuzia cu EDTA creste secreTia de PTH- rx cervico- mediastinal si tranzitul baritat esofagian identific compresiunile date deTU paratiroidei- ecografia cervical identific tumorile paratiroidei- CT si RMN identific tumorile paratiroidei- scintigrama cu seleniu identific ariile cu activitate crescut.Tratament- Chirurgical - paratiroidectomie- Radioterapie- Medical administrarea de medicamente ce scad calcemia: preparate ce reduc absorbTia calciului: prednison preparate ce reduc calcemia si PTH:calcitonin, propranolol preparate ce cresc eliminarea calciului: diureticele- reducerea aportului de calciu HIPOPARATIROIDIA

DefiniTie. Hipoparatiroidia este o afecTiune datorat secreTiei sczute de PTH.Etiopatogenie: Cauzele pot fi:- necroza si iradierea paratiroidei; extirparea acesteia- lipsa paratiroidei la nastere- deficienTa de magneziu.Deficitul de PTH produce hipocalcemie cu manifestri generalizate.Simptomatologie- pielea e uscat si descuamat- prul si unghiile sunt friabile- dinTii sunt cariaTi, erodaTi- tulburri de vedere pan la orbire- tremurturi ale extremitTilor- semne de tetanie latent semnul Trousseau instalare si menTinerea mansetei tensiometrului sau a unui garou produce contracTii ale membrului superior. semnul Chwostek percuTia unui punct aflat la jumtatea distanTei dintre comisura bucal si ureche produce contracTia buzei superioare asociat sau nu cu cea a aripei nasului sau a hemifaciesului. semnul Weiss percuTia regiunii temporale produce contracTia pleoapelor.- criza de tetanie se manifest prin stare general alterat, parestezii ale extremitTilor, contracturi nedureroase ale muschilor mainilor, picioarelor si feTei. Uneori apar spasme laringiene si bronsice (dispnee), frenice (sughiT) si gastrice.InvestigaTii- hipocalcemie- dozarea PTH valori mici- teste dinamice: administrarea de EDTA scade calcemia; administrarea de calciu marcat arat o absorbTie digestiv crescut a acestuia.- radiografiile scheletului osteoporoz- CT cerebral arat calcificri cerebrale- EKG alungirea segmentului QT- EEG tulburri iritative- EMG dublete si triplete in repausTratamentAdministrarea de preparate de calciu si vitamina D ca tratament de fond. In criza de tetanie se administreaz 1 fiol de gluconat de calciu, intravenos sau o perfuzie cu calciu si vitamina D.

AFECTIUNILE SUPRARENALEI

BOALA ADDISON

DefiniTie. Boala Addison este afecTiunea cronic determinat de secreTia deficitar de hormoni corticosuprarenalieni.Etiopatogenie: Cauzele deficitului de hormoni sunt:- afecTiuni congenitale- afecTiuni ale corticosuprarenalei: inflamaTii, hemoragii, metastaze ce distrug glanda- corticoterapie prelungitSimptomeSimptome de fond- pigmentare brun a pielii mai accentuat pe zonele expuse la soare (melanodermia)- scadere marcat in greutate- hipotensiune accentuat in ortostatism- astenie- anorexie, vrsturi, dureri abdominaleCriza addisonian- accentuarea melanodermiei- accentuarea simptomelor de fond- hipotensiune cu tendinT la soc- febr, confuzie- dureri abdominaleInvestigaTii- hemoleucogram - eozinofilie- hipoglicemie- uree, creatinin cu valori crescute- hiponatremie, hiperpotasemie, hipercalcemie, acidoz- dozri hormonale: ACTH si cortizol cu valori sczute- radiografie abdominal- ecografie abdominal- CT abdominal- test CRHTratament- Cauzal tratamentul TBC si al hemoragiilor suprarenalei- Substitutiv administrarea permanent de HSHC sau prednison si fluorohidrocortizon.

SINDROMUL CUSHING

DefiniTie. Este o afecTiune datorat excesului de hormoni glucocorticoizi. Etiopatogenie: Excesul de hormoni este:- secretat de adenoame, cancere sau hiperplazii ale suprarenalei- datorat tratamentului cu ACTH si glucocorticoiziSimptome- obezitate facial si la nivelul trunchiului, cu membre superioare si inferioare subTiri- piele subTire cu vergeturi groase, rosii- musculatur atrofiat- hirsutism la femei- fragilitate vascular cu echimoze multiple- osteoporoz- hipertensiune arterial- tulburri psihice: insomnii, tulburri de memorie si concentrare, euforie, psihoze- amenoree si infertilitate la femei; impotenT sexual la brbaTi- litiaz renal- ulcer gastricInvestigaTii- hiperglicemie, alterarea toleranTei la glucoz- glicozurie- hipoproteinemie- radiografie toracic cardiomegalie, deformri ale coloanei vertebrale- CT si RMN abdominal identific tumorile suprarenalei si hipofizei- dozri hormonale glucocorticoizi si ACTH au valori mariTratamentChirurgical extirparea tumorilor suprarenaleiMedical administrarea de inhibitori ai secreTiei hornonale (Mitotan, Metopiron, Nizoral)

HIPERALDOSTERONISMUL

DefiniTie. Este o afecTiune datorat secreTiei excesive de aldosteronEtiopatogenie: SecreTia excesiv de aldosteron apare datorit unui adenom, unor noduli sau unui cancer al corticosuprarenalei. Efectele excesului de aldosteron sunt:- retenTia de ap si sodiu- hipopotasemia- scderea toleranTei la glucozSimptome- hipertensiune arterial- astenie muscular, crize de tetanie, pareze- poliurie, nicturie- polidipsieInvestigaTii- ionograma sangvin: hipernatremie, hipercloremie, hipopotasemie, hipomagneziemie, alcaloz- dozri hormonale: aldosteron sangvin cu valori N sau crescute; aldosterone urinar cu valori crescute.- cercetarea activitTii reninei plasmatice - sczut- teste dinamice: incrcare salin, test cu captopril si test cu spiromolacton- investigaTii imagistice identific tumorile corticosuprarenalei ecografia abdominal CT si RMN abdominal scintigram cu iod radioactivTratamentChirurgical: extirparea tumorilor sau a suprarenaleiMedical: administrarea de spironolacton, amilorid, captopril, dexametazon; administrarea de cisplatin in tumorile maligne.

FEOCROMOCITOMUL

DefiniTie. Feocromocitomul este o tumoare a medulosuprarenalei ce secret adrenalin, noradrenalin si dopamin in exces.Etiopatogenia este incomplet elucidat.SimptomeAsocierea hipertensiune arterial (HTA), tahicardie, transpiraTii si cefalee este caracteristic.- HTA poate fi permanent, cu valori mari si modificri importante ale fundului deochi. Rspunsul la tratament este slab. Pe acest fond apar pusee de HTA, hipotensiuneortostatic, anxietate, transpiraTii profuze. - HTA paroxistic sub form de crize cu cefalee, tahicardie, transpiraTii profuze, paloare, dureri precordiale si abdominale, anxietate, tremor si parestezii. Criza se termin cu bradicardie, hipotensiune, poliurie, congestie a pielii si senzaTie de epuizare.- crize de angin pectoral, infarct miocardic, aritmii- scdere in greutateInvestigaTii- dozri hormonale: catecolamine serice, AVM (acid vanilmandelic) urinar- teste dinamice cu regitin si clonidin- explorri imagistice identific tumoarea ecografia abdominal CT si RMN abdominal scintigrama arteriografiaTratamentChirurgical extirparea tumorii sau a suprarenaleiMedical administrarea de betablocante (propranolol), alfablocante (regitin, prazosin), alfabetablocante (labetalol) si inhibitori ai secreTiei hornonale (Mitotan, Metopiron, Nizoral).

SINDROMUL ADRENO-GENITAL

DefiniTie. Sindromul adreno-genital grupeaz o serie de stri de intersexualitate datorate tulburrilor de secreTie ale steroizilor suprarenalieni.EtiopatogenieTulburrile secreTiei de hormoni steroizi suprarenalieni se datoreaz unor anomalii genetice, rezultand fie exces fie deficit hormonal. Organele genitale externe se dezvolt in lunile a II a si a III a de viaTa intrauterin, dezvoltarea lor fiind influienTat de steroizi. Excesul de hormoni androgeni la embrionul de sex feminin determina virilizarea organelor genitale externe (deci ftul va avea ovare si organe genitale externe ambiguie nici feminine nici masculine). Deficitul de androgeni la embrionul de sex masculin va impiedica dezvoltarea organelor genitale externe, (deci ftul va avea testicule si organe genitale externe ambiguie).SimptomeExist mai multe tipuri de sindrom adreno-genital:Tipul I se datoreaz excesului de androgeni. La fete apar organelor genitale externe cu aspect masculin, iar la bieTi se produce dezvoltarea accelerat a aparatului genital.Tip II se datoreaz deficitului de cortizol si androgeni. La fete, organele genital externe au aspect normal. La bieTi, sunt ambiguie. La ambele sexe apare pierderi de sare.Tipul III se datoreaz excesului de androgeni. Se manifest prin apariTia pubertTii la 5-6 ani.Tipul IV se datoreaz deficitului de mineralocorticoizi. Se manifest prin tulburri metabolice si absenTa pubertTii.Tipul V se datoreaz excesului de mineralocorticoizi si se manifest prin HTA si alcaloz.InvestigaTii- dozri ale steroizilor- teste cu ACTH si dexametazonTratament- substitutiv: administrarea de hemisuccinat de hidrocortizon sau dexametazon- plastia organelor genitale externe.

AFECTIUNILE GONADELOR

HIPOGONADISMUL

DefiniTiiHipogonadismele sunt afecTiuni determinate de secreTia deficitar a ovarelor sau testiculelor.Eunucismul este starea determinat de absenTa secreTiei de hormoni sexuali, datorat lipsei congenitale sau dobandite a gonadelor.Eunucoidismul este starea determinat de secreTia insuficient de hormoni sexuali, prin funcTie deficitar a gonadelor.EtiopatogenieHipogonadismul poate fi:- primar in cazul funcTiei deficitare sau absenTei (castrare chirurgical sau distrugere prin iradiere) gonadelor (ovare sau testicule)- secundar in cazul funcTiei deficitare a hipofizei (secreTie deficitar de FSH si LH)- terTiar in cazul funcTiei deficitare a hipotalamusului (secreTie deficitar de GH-RH).AbsenTa sau deficitul de hormoni sexuali determin consecinTe ce afecteaz intregul organism, manifestrile fiind diferite in funcTie de momentul debutului afecTiunii: inainte sau dup pubertate.Simptome Forma prepubertar - Debuteaz inainte de pubertate. Ca urmare a lipsei sau deficitului de hormoni sexuali, cartilajele de crestere nu se inchid, iar membrele cresc mult in lungime, disproporTionat faT de restul corpului. Statura este inalt, scheletul e gracil iar musculatura e slab dezvoltat. Aparatul genital nu se maturizeaz, nu apar caracterele sexuale secundare, iar psihicul rmane infantil. Astfel, la fete nu apare menstruaTia, nu se dezvolt sanii si prul axilar si pubian. Organele genitale externe nu se maturizeaz. La bieTi, organele genitale externe rman infantile, vocea nu se ingroas, nu apare barba si mustaTa, prul axilar, pectoral si pubian. Forma postpubertar - Debuteaz dup pubertate si determin regresia caracterelor sexuale primare si secundare, producandu-se atrofia aparatului genital si pierderea fertilitTii. La femei, organele genitale externe si sanii se atrofiaz, dispare prul axilar si pubian. Se instaleaz amenoreea si sterilitatea. Tulburrile neuro-vegetative constau in bufee, nervozitate si insomnii. Tulburrile trofice sunt: osteoporoza si uscciunea tegumentelor si mucoaselor.La brbaTi, organele genitale externe se atrofiaz, dispare prul facial, pectoral, axilar si pubian. Vocea se subTiaz. Apar impotenTa sexual si sterilitatea dar si tulburrile neurovegetative (nervozitate, insomnii, astenie, ameTeli).InvestigaTii- dozri hormonale: estrogen, progesteron, testosteron, FSH, LH, GH-RH- teste dinamice cu progesteron, estro-progestative si LH-RH; - teste cu clofimen, HCG, LH-RH- ecografia pelvin- CT pelvin identific tumorile ovariene si CT cerebral identific tumorile hipofizei- frotiu citologic vaginal- spermogramTratament este substitutiv: administrarea de hormoni sexuali estero-progestative la femei si testosteron la brbaTi.CRIPTORHIDIA reprezint absenTa testiculului din scrot, acesta situandu-se in canalul inghinal sau in abdomen. Aceast afecTiune predispune la hipogonadism si la sterilitate. Necesit tratament chirurgical (coborarea testiculului in scrot), inainte de pubertate. HIRSUTISMUL reprezint dezvoltarea pilozitTii la persoanele de sex feminin, pe arii caracteristice sexului masculin: barb, mustaT, piept, abdomen inferior si coapse.Se datoreaz:- secreTiei excesive de androgeni de ctre glanda suprarenal sau ovar (sindrom Cushing, boal polichistic ovarian, tumori)- administrrii de androgeni sau steroizi anabolizanTi- administrrii unor medicamente (fenitoin).Tratamentul este:- cauzal in cazul tumorilor- medical cu inhibitori ai receptorilor de androgeni: spironolactona.

BOALA POLICHISTIC OVARIAN (BPCO)

DefiniTie. BPCO este o afecTiune caracterizat de apariTia unor chisti la nivelul ovarelor, rezultaTi prin absenTa ovulaTiei.Etiopatogenie: BPCO se datoreaz:- afecTiunilor hipotalamusului cu secreTie excesiv de LH-RH- afecTiunilor hipofizei cu secreTie excesiv de LH- afecTiunilor ovariene cu secreTie excesiv de androgeni.Excesul de androgeni determin absenTa maturrii foliculului ovarian, cu transformarea lui in chist cat si apariTia acneei si a hirsutismului. Obezitatea determin rezistenT la insulin, cu stimularea secreTiei de insulin si a celei de hormoni androgeni.Simptome- infertilitate- obezitate- amenoree, spaniomenoree- hirsutism- mastoze, fibrom si cancer uterinInvestigaTii- dozri hormonale: LH are valori mari; FSH are valori sczute- ecografie pelvin: ovare mari, ingrosate, cu mulTi chisti asezaTi in coroan.Tratament- contraceptive orale sau- inductori de ovulaTie- diet hipocaloric si exerciTii fizice pentru scderea in greutate

PUBERTATEA PRECOCE

DefiniTie. Reprezint apariTia semnelor de maturare sexual la varste mici: sub 8 ani la fete si sub 9 ani la bieTi.Etiopatogenie: Pubetatea precoce poate fi:- adevrat fiind datorat secreTiei premature de LH-RH in cadrul unor afecTiuni ale hipotalamusului (inflamaTii, tumori, traumatisme), in hipotiroidie, sindroame adreno-genitale.- fals conform cu sexul genetic fiind determinat de secreTia de estrogeni in tumorile de ovar si suprarenal.- fals neconform cu sexul genetic (masculinizare la fete, feminizare la bieTi). Aceasta este determinat de tumori ale ovarului si suprarenalei, sindroame adreno-genitale sau de administrare de hormoni sexuali.InvestigaTii- dozri hormonale: FSH, LH, estrogen, testosteron- CT cerebral identific afecTiunile hipofizei si hipotalamusului- ecografie si CT abdominal sau pelvin pentru diagnosticul tumorilor suprarenalei si ovarului.Tratament- doze mari de progesteron- analogi agonisti de LH-RH

PUBERTATEA NTRZIAT

DefiniTie. Reprezint absenTa caracterelor sexuale secundare pan la varsta de 16 ani.Etiopatogenie: Apare in hipogonadisme sau poate fi familial.InvestigaTii- dozri hormonale: estrogen, progesteron, testosteron, FSH, LH, GH-RH- teste dinamice cu progesteron, estro-progestative si LH-RH;- teste cu clofimen, HCG, LH-RH- ecografia pelvin- CT pelvin si CT cerebral- frotiu citologic vaginal- spermogram- determinarea varstei osoase pe radiografii ale mainiiTratamentConst in administrarea de hormoni:- estro-progestative la fete- testosteron la bieTi.

1