CITOGENETICA CONVENCIONAL

Lic. TM. Hctor Herrera Reynoso

Esp.: Citogentica Clnica

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Finales del Siglo XIX: publicacin de Flemming en 1882 primeras ilustraciones del cromosoma humano a partir de observaciones al microscopio.

Aos ms tarde Waldeyer: introdujo el trmino cromosoma.

1921 T. Painter demostr la presencia del cromosma Y

en preparaciones obtenidas a partir de testculo.

Determin el nmero de cromosomas = 48

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1956 Tjio y Levan determinan el N cromosomas en el cariotipo

humano = 46 . Confirmado en el mismo ao por Ford y Hamerton

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1959 Jerme Lejeune mdico de la Clnica des Maladies Infantiles del

Hpital Necker-Enfantas Malades de Paris : Sndrome DOWN : Trisomia

G: 47,XX,+21

Desde 1959 hasta 1963 se demuestra aneuploidas

cromosmicas: Sndrome de Turner Sndrome Klinefelter

Sndrome Triple X Polisomias X

1960 Klaus Patau: Sndrome Patau: Trisomia D : 47,XX,+13 1960 Edwards : Sndrome Edwards: Trisomia E: 47,XY,+18

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Los dos grandes maestros fundadores de la citogentica humana. a, Jrme Lejeune construyendo un cariotipo humano en su laboratorio de Pars (abril de 1966); c, Klaus Patau observando cromosomas en el Laboratory of Genetics de Madison (circa 1961) [a, foto del autor; b, cariotipo gentileza de Lejeune y publicado (91); c y d, cortesa de la Prof. Eeva Therman-Patau].

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1960: Clasificacin de Denver (Denver, Colorado )

1963: Conferencia

de Londres

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Reunin Chicago: 1966 Conferencia Paris: 1972

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1970 Bandas Q: Caspersson T, Feber S, . 1971 Bandas C: Foley GE, Kudynowski J, Modest EJ

1971 Bandas G . 1971 Bandas R

Banda

Mtodo

Caractersticas

Q

Tincin con quinacrina

Bandas fluorescentes brillantes.

G

Tincin con Giemsa, luego de

pre-tratamiento del cromosoma

Las bandas G oscuras corresponden a las Q

brillantes

R

Varias tcnicas

Patrn inverso al de las Q y G, tiles para definir los extremos de los cromosomas.

T

Varias tcnicas

Resaltan las regiones

telomricas.

C

Extraccin de

DNA/protenas, tincin con Giemsa

Resaltan las regiones

centromricas.

NOR

Tincin con plata

Tien las regiones organizadoras del

nuclolo (acrocntricos en el

hombre)

Cariotipo humano: 46 XY

Bandeo Cromosmico: Bandas GTG

ESTUDIO CITOGENETICO

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ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Sndrome Cri-du-Chat : del (5)(p14-pter)

Sndrome Wolf Hirschorn: del (4)(p16.3)

IDEOGRAMA

CARIOTIPO HUMANO

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Stockholm-1977: ISCN

Toda la nomenclatura se consolid en el Sistema Internacional Nomenclatura Citogentica Humana (ISCN) en 1978

Paris 1980: ISCN

La descripcin de los cromosomas de profase fue

incorporado en el ISCN en 1981 . Sistema Internacional de nomenclatura para citogentica Humana: El bandeo de Alta Resolucin de 1981

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En 1975 Dutrillaux y en 1976 Yunis desarrollaron tcnicas de sincronizacin celular: TECNICAS DE ALRESOLUCIN

Bandeo 500 bandas Bandeo 650 bandas

Bandeo de alta resolucin

SINDROMES PRODUCIDOS POR MICRODELECIONES

Sndrome Williams: del (7)(q11.3)

Sndrome Miller Dieker: del (17) (p13.3)

del 15(q11q13)pat del 15(q11q13)mat

Sndrome Prader Willi Sndrome Angelman

Sndrome Smith Magenis: del (17)(p11.2)

Sndrome Di Gorge: del (22)(q11.2)

Sndrome Di George

del (22)(q11.2)

1 de 3000 4000 RNV

1990: Citogentica Molecular

Del 22q11.2

Flourescent in situ hybridization (FISH) analysis of a normal individual (D) and patient with a

chromosome 22 deletion using a probe for the UFD1 gene. The patient has only one copy of UFD1 seen

in blue (white arrows). Chromosome 22 was labeled with a red fluorescent marker (yellow arrows).

ESTUDIO CITOGENETICO

Estudios de Fragilidad Cromosmica

ESTUDIO CITOGENETICO

Estudio de Intercambio de Cromtides Hermanas (ICH)

CULTIVO DE LIQUIDO

AMNIOTICO

CULTIVO A LARGO PLAZO DE

VELLOSIDADES CORIALES

CULTIVO MEDULA OSEA

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1960 Nowell/Hungerford describen el cromosoma Philadelphia (Ph) en LMC.

1973 Rowley describe le cromosoma Ph como una t(9;22)(q34,q11)

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En la reunin de 1985 se hicieron algunas revisiones.

Cncer Supplement: 1991: Citogentica y Cncer : Alteraciones cromosmicas complejas, se estableci nuevos lineamientos especficos para la descripcin de las anormalidades encontradas en CANCER (ISCN 1991).

Memphis 1994: ISCN

En 1995 con el desarrollo de las tecnologa de

FISH se elabora un nuevo manual de ISCN que incorpora

a esta tecnologa.

ANALISIS CROMOSOMICO

.- Alteraciones Cromosmicas Numricas : 3 mas metafases .- Alteraciones Cromosmicas Estructurales: 2 ms metafases

Alteraciones mayores de 2,000 Kb 3,000 Kb

Determinacin del nmero de bandas por metafase

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Karyotipador:

Importancia de la Citogentica en Medicina?

CITOGENETICA

Pediatra Urologa Cardiologa

Endocrinologa Hematologa

Neurologa

Neonatologia

Psiquiatra

Gineco-Obstetricia Medicina Fetal Oncologa

Importancia de la Citogentica en Medicina

DIAGNOSTICO TRATAMIENTO : Seleccin Evaluacin PRONOSTICO Adecuado ASESORAMIENTO GENETICO Las pruebas genticas NO son el futuro sino es el

PRESENTE