INTRODUÇÃO A CITOGENÉTICA

ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS

NUMÈRICAS

DEFINIÇÕES BÁSICAS

Haplóide - n°. de cromossomos de um gameta normal com um membro de cada par.

Euplóide - um múltiplo exato do n°. Haplóide

Aneuplóide - um múltiplo com qualquer outro n°. que não o haplóide

TRIPLÓIDE E TETRAPLÓIDECélulas somáticas ( 2n )46, XX ou XY

Triplóide ( 3n )69, XXX ou 69XYY

Tetraplóide ( 4n )92, XXXX ou XXYY

ANEUPLÓIDE

Trissomia - 47, XY, +21

Monossomia - 45, X

SÍNDROME DE DOWNTrissomia do 21 Causa genética de retardo mental

moderado mais encontrada . Incidência 1:800 1866 - Langdon Down (sinais clínicos)

Relação com idade materna avançada

1959 - Lejeune (21 extra)

SINAIS CLÍNICOS

HipotoniaBraquicefaliaPonte nasal planaPescoço curtoRetardo mental¾ aborto espontâneo

Orelhas de implantação baixaDermatóglifos altamente típicosCardiopatia em 1/3

Trissomia livre do 2195% dos casos

Translocação Robertsoniana4% dos casos

Mosaico1% dos casos

47,XX,+21 ou 47,XY,+21

47,XY,+21 47,XY,+21/46,XY

ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS

REARRANJOS NÃO BALANCEADOS

Complemento anormal de informação genética a mais ou a

menos

DELEÇÃO

SÍNDROME DO MIADO DE GATO

Características :

MicrocefaliaMicrognatiaHipertelorismoPrega epicânticaOrelha de implantação baixa

Cromossomo em Anel

REARRANJOS BALANCEADOS

Complemento normal de informação genética

Inversão

Fontr:http://perso.orange.fr/bebe.rossi/trisomie_21_par_translocation.htm

O que vimos hoje:

Anomalias numéricas de cromossomos

Anomalias estruturais de cromossomos

Mecanismos de origem das cromossomopatias

Até a próxima aula!

Referências Bibliográficas

ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.; et al. Biologia molecular da célula. 3. ed. Porto Alegre: Artes Médicas,2003.

ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.et al.Fundamentos da biologia celular: uma introdução à biologia molecular da célula. Porto Alegre: Artes Médicas, 2006.

COOPER, G.M. A célula: uma abordagem molecular. 2. ed., Porto Alegre: Artmed, 2001.