principios de citogenética

CITOGENÉTICA CLÍNICA

Los trastornos cromosómicos representanuna gran proporción del conjunto deproblemas reproductivos, malformacionescongénitas y retraso mental; desempeñan unimportante papel en la patogenia del cáncer.

Los trastornos citogenéticos están presentesen cerca del 1% de los nacidos vivos, enalrededor del 2% de las gestaciones demujeres mayores de 35 años que se sometena diagnóstico prenatal y aproximadamente lamitad de todos los abortos espontáneos delprimer trimestre.


Para el análisis cromosómico sistemático quese lleva a cabo por motivos clínicos, lascélulas tienen que ser capaces de crecer ydividirse rápidamente en cultivo. Las célulasmás accesibles y que cumplen estosrequisitos son los leucocitos de la sangre, enespecial los linfocitos T.


Problemas en el crecimiento y desarrollotempranos. Los problemas de crecimiento, elretraso del desarrollo, la dismorfología facial,las malformaciones múltiples, la bajaestatura, los genitales ambiguos y el retrasomental son hallazgos frecuentes en niños conanomalías cromosómicas, aunque no sólo seobservan en este tipo de alteraciones.

Indicaciones Clínicas para el Análisis Cromosómico


Nacidos muertos y muerte neonatal. Laincidencia de anomalías cromosómicas esmucho mayor entre los nacidos muertos(hasta el 10%) que entre los nacidos vivos(alrededor de 0,7%). También es elevadaentre los niños que mueren durante elperíodo neonatal (alrededor del 10%).



Problemas de fertilidad. Los estudioscromosómicos están indicados en mujerescon amenorrea y en parejas conantecedentes de infertilidad o de abortorecurrente. En una proporción considerable(del 3 al 6%) de los casos con infertilidad o dedos o más abortos, uno de los dos miembrosde la pareja sufre una anomalíacromosómica



Antecedentes familiares. En determinadascircunstancias, la detección o la sospecha deuna anomalía cromosómica en un familiar deprimer grado es una indicación para realizarel análisis cromosómico.



Tumores. La práctica totalidad de loscánceres está asociada a una o másanomalías cromosómicas. La evaluacióncromosómica genómica en una muestra deltejido apropiado (del mismo tumor o demédula ósea en casos de tumores malignoshematológicos) puede proporcionarinformación útil sobre el diagnóstico y elpronóstico.



Embarazo en una mujer de edadavanzada. Existe un incremento en elriesgo de anomalías cromosómicas enfetos concebidos por mujeres conedades superiores á los 30-35 años. Enestas gestaciones se debe ofrecer unanálisis cromosómico fetal como partede la asistencia prenatal.



La biopsia de piel, que es unprocedimiento quirúrgico menor,puede proporcionar muestras detejido que en cultivo producenfibroblastos. Estas células puedenutilizarse para varios tipos deestudios bioquímicos y moleculares,así como para los análisiscromosómicos y genómicos.



Los leucocitos de la sangre pueden transformarse encultivo formando células linfoblastoides, que sonpotencialmente inmortales. La médula ósea sólo sepuede obtener mediante biopsia, una técnicarelativamente invasora que, sin embargo, tiene laventaja de que contiene una elevada proporción decélulas en división, de manera que requieren poco oningún cultivo.



Las células fetales obtenidas del líquidoamniótico (amniocitos) o mediante biopsiade las vellosidades coriales también puedencultivarse para análisis citogenéticos,genómicos, bioquímicos o moleculares. Lascélulas obtenidas mediante biopsia de lasvellosidades coriales pueden ser analizadasdirectamente sin necesidad de cultivo.


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