8/12/2019 Cat Eye Syndrome Associated With Aganglionosis of the Small and Large Intestine

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C a s e r e p o r t s7 F u n d e r b u n k S J , C r a n d a l l B F . D o m i n a n t p i e b a l d t r a i t i n ar e t a r d e d c h i l d w it h a r e c i p r o c a l t r a n s l o c a t i o n a n d s m a l l i n t e r -c a l a r y d e l e t i o n . Am J Hum G e n e t 1 9 7 4 ; 2 6 : 7 1 5 - 2 2 .8 L a c a s s i e Y , Thurmon T F , T r a c y MC P e l i a s MZ P i e b a l d t r a i t i n

a r e t a r d e d c h i l d w i t h i n t e r s t i t i a l d e l e t i o n o f c h r o m o s o m e 4 . Am JHum G e n e t 1 9 7 7 ; 2 9 : 6 4 1 - 2 .9 L e c h H , K u b a l s k a J , W i s n i e w s k i L . T h e c h i l d w i t h c o n g e n i t a la n o m a l i e s a n d i n t e r s t i t i a l d e l e t i o n o f t h e l o n g a r m o f c h r o m o -s o m e 4 . K l i n P a d i a t r 1 9 8 2 ; 1 9 4 : 1 1 7 - 9 .1 0 C a m p b e l l J M , W i l l i a m s J , B a t c u p G . I n t e r s t i t i a l d e l e t i o n o fc h r o m o s o m e 4 q d i a g n o s e d p r e n a t a l l y . J Med G e n e t 1 9 8 6 ; 2 3 :3 6 6 - 9 .1 B ut l e r L J , P a l m e r AV S p e n c e r T , T a b i o s - B r o a d w a y R , W a l lW J . A new i n t e r s t i t i a l d e l e t i o n o f c h r o m o s o m e n o 4 d e l 4 ) q 2 2 : : q 2 5 ) . C l i n G e n e t 1 9 8 7 ; 3 1 : 1 9 9 - 2 0 5 .2 L i g u t i c I B r e c e v i c L , P e t k o v i c I K a l og j e r a T , R a h i c Z .I n t e r s t i t i a l d e l e t i o n o f 4 q a n d R i e g e r s y n d r o m e . C l i n G e n e t1 9 8 1 ; 2 0 : 3 2 3 - 7 .

6 4 71 3 S e r v i l l e F , B r o u s t e t A . P e r i c e n t r i c i n v e r s i o n a n d p a r t i a l m o n o -s o m y 4 q a s s o c i a t e d w i t h c o n g e n i t a l a n o m a l i e s . Hum G e n e t1 9 7 7 ; 3 9 : 2 3 9 - 4 2 .1 4 M o t e g i T , N a k a m u r a K , T e r a k a w a T , e t a l D e l e t i o n o f a s i n g l ec h r o m o s o m e b a n d 4 q 2 6 i n a m a l f o r m e d g i r l : e x c l u s i o n o f R i e g e rs y n d r o m e a s s o c i a t e d g e n e s ) f r o m t h e 4 q 2 6 s e g m e n t . J MedG e n e t 1 9 8 8 ; 2 5 : 6 2 8 - 3 3 .

V a l l e T o r r a d o MD L a b a r t a J D , M i g l i o r i n i AM I n t e r s t i t i a ld e l e t i o n o f t h e l o n g a r m o f c h r o m o s o m e 4 i n a p a t i e n t w i t hm e n t a l r e t a r d a t i o n a n d a b n o r m a l p h e n o t y p e . J Med G e n e t1 9 8 2 ; 1 9 : 4 7 7 - 9 .6 H a m i l l M S i b e r t J , H u g h e s H . I n t e r s t i t i a l d e l e t i o n o f 4 q i n am o t h e r a n d c h i l d . J Med G e n e t 1 9 8 8 ; 2 5 : 2 7 9 A .

C o r r e s p o n d e n c e t o Dr K F a g a n , C y t o g e n e t i c sL a b o r a t o r y , M a t e r H o s p i t a l , E d i t h S t r e e t , W a r a t a h ,NSW 2 2 9 8 , A u s t r a l i a .

C a t eye s y n d r o m e a s s o c i a t e d w i t h a g a n g l i o n o s i s o f t h e s m a l l a n dl a r g e i n t e s t i n eJOHN WARD, IVAN A SIERRA, AND ELIZABETH D CROZS e c c i o n d e G e n e t i c a C l i n i c a , C o m p l e j o H o s p i t a l a r i o M e t r o p o l i t a n o d e l a C a j a d e S e g u r o S o c i a l , P a n a m a .SUMMARY A n e w b o r n m a l e i n f a n t i s p r e s e n t e dw i t h t h e c h a r a c t e r i s t i c p h e n o t y p e o f t h e c a t e y es y n d r o m e a n d a s m a l l s u p e r n u m e r a r y c h r o m o -some s h o r t e r t h a n a 2 2 . He a l s o h a d c o m p l e t ea b s e n c e o f p a r a s y m p a t h e t i c g a n g l i o n c e l l st h r o u g h o u t t h e s m a l l a n d l a r g e i n t e s t i n e .

T h e c a t e y e s y n d r o m e i s c h a r a c t e r i s e d b y a n a la t r e s i a , o c u l a r c o l o b o m a , c a r d i a c d e f e c t s , p r e a u r i c u -l a r t a g s o r s i n u s e s , a b n o r m a l i t i e s o f t h e u ri n a r yt r a c t , m e n t a l r e t a r d a t i o n , a n d a s m l l s u p e r n u m e r -a r y , b i s a t e l l i t e d , i s o d i c e n t r i c c h r o m o s o m e . M o l e c u l a rh y b r i d i s a t i o n w i t h c h r o m o s o m e 2 2 s p e c i f i c p r o b e sh a v e s h o w n t h a t t h e i s o d i c e n t r i c c h r o m o s o m e

F I G 1 C o l o b o m a o f t h e i r i s a n dp r e a u r i c u l a r p i t s .

R e c e i v e d f o r p u b l i c a t i o n 3 0 J an ua r y 1 9 8 9 .R e v i s e d v e r s i o n a c c e p t e d f o r p u b l i c a t i o n 1 3 A p r i l 1 9 8 9 .

8/12/2019 Cat Eye Syndrome Associated With Aganglionosis of the Small and Large Intestine

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C a s e r e p o r t s

F I G 2 P a r t i a l k a r y o t y p e o f t h e p a t i e n t w i t h asupernumerary c h r o m o s o m e s m a l l e r t h a n a G c h r o m o s o m e .

c a r r i e s t h r e e o r f o u r c op ie s o f D 2 2 S 9 m a p p i n g a t2 2 q l l . 1I n t h i s p a p e r we r e p o r t a m a l e i n f a n t w i t h t h ec h a r a c t e r i s t i c p h e n o t y p e o f t h e c a t e y e s y n d r o m e ,w ho a l s o h a d a g a n g l i o n o s i s o f t h e s m a l l a n d l a r g ei n t e s t i n e .

C a s e r e p o r tT h i s w a s a n e w b o r n m a l e i n f a n t b o r n a f t e r 3 8 w e e k sg e s t a t i o n b y c a e s a r e a n s e c t i o n . H i s A p g a r s c o r e w a s8 a n d 9 . He w a s t h e f o u r t h c h i l d o f a 3 1 y e a r o l dm o t h e r a n d a 3 8 y e a r o l d f a t h e r . T h e t h r e e o l d e r s i b so f t h e p a t i e n t w e r e n o r m a l a n d h e a l t h y .B i r t h w e i g h t w a s 2 6 2 0 g , h e i g h t 4 9 c m , a n d h e a dc i r c u m f e r e n c e 3 3 c m . T h e f o l l o w i n g a b n o r m a l i t i e sw e r e o b s e r v e d : c o l o b o m a o f t h e i r i s f i g 1 ) , b i l a t e r a lp r e a u r i c u l a r p i t s , a n a l a t r e s i a , a n d b i l a t e r a l c r y p t o r -c h i d i s m . S u r g e r y w a s c a r r i e d o u t d u r i n g t h e f i r s t 2 4h o u r s a f t e r b i r t h t o r e s o l v e t h a n a l a t r e s i a . T h ef o l l o w i n g d a y h e d e v e l o p e d a n e c r o t i s i n g e n t e r o -c o l i t i s t h a t w a s t r e a t e d m e d i c a l l y . T h e r e a f t e r o r a lf e e d i n g b e c a m e i m p o s s i b l e b e c a u s e o f i n t e s t i n a lo b s t r u c t i o n . B i o p s y o f t h d u o d e n u m , i l e u m , c a e c a la p p e n d i x , s i g m o i d c o l o n , a n d r e c t u m s h o w e d

a b s e n c e o f p a r a s y m p a t h e t i c g a n g l i o n c e l l s . T h e c h i l dd i e d a t t h r m o n t h s o f a g e ; t h i s w a s a t t r i b u t e d t os e p s i s r e l a t e d t o a c e n f r a l c a t h e t e r f o r p a r e n t e r a lh y p e r a l i m e n t a t i o n .CYTOGENETIC STUDIESC y t o g e n e t i c s t u d i e s o n p e r i p h e r a l b l o o d c e l l s o f t hp a t i e n t s h o w e d 4 7 c h r o m o s o m e s i n a l l c e l l s , w i t h as u p e r n u m e r a r y c h r o m o s o m e s m a l l e r t h a n a Gc h r o m o s o m e f i g 2 ) . T h e k a r y o t y p e o f b o t h p a r e n t sw a s n o r m a l .D i s c u s s i o nOur d i a g n o s i s w a s made a c c o r d i n g t o t h e m i n i m a lc l i n i c a l c r i t e r i a o f H s u a n d H i r s c h h o r n , 2 i n t h a t o u rp a t i e n t h a d a c o m b i n a t i o n o f t w o m a j o r f e a t u r e s ,c o l o b o m a o f t h e i r i s a n d a n a l a t r e s i a , p l u s o n e o f t h em o s t f r e q u e n t a s s o c i a t e d a n o m a l i e s , p r e a u r i c u l a rp i t s . A l s o , t h e c y t o g e n e t i c r e s u l t s i n l y m p h o c y t e su s i n g G b a n d i n g s h o w e d a s m a l l s u p e r n u m e r a r yc h r o m o s o m e s h o r t e r t h a n a 2 2 .T h e o u t s t a n d i n g f e a t u r e i n t h i s c a s e i s t h e a b s e n c eo f p a r a s y m p a t h e t i c g a n g l i o n c e l l s t h r o u g h o u t t h ei n t e s t i n a l t r a c t . To o u r k n o w l e d g e t h i s i s t h e f i r s tc a s e o f c a t e y e s y n d r o m e a s s o c i a t e d w i t h a c o m p l e t ea b s e n c e o f g a n g l i o n c e l l s i n t h e l a r g e a n d s m a l li n t e s t i n e . H o w e v e r , t h i s a s s o c i a t i o n may b ec o i n c i d e n t a l .R e f e r e n c e sMcDermid H , D u n c a n A , B r a s c h K , e t a l C h a r a c t e r i z a t i o n o ft h e s u p e r n u m e r a r y c h r o m o s o m e i n c a t e y e s y n d r o m e . S c i e n c e1 9 8 6 ; 2 3 2 : 6 4 6 - 8 .2 H s u L , H i r s c h h o r n K . T r i s o m y 2 2 s y n d r o m e a n d t h e c a t e y es y n d r o m e . I n : Y u n i s J , e d . New c h r o m o s o m a l s y n d r o m e s . NewY or k , S a n F r a n c i s c o , L o n d o n : A c a d e m i c P r e s s , 1 9 7 7 : 3 3 9 - 6 8 .C o r r e s p o n d e n c e t o Dr J o h n W a r d , PO Box 1 0 - 3 7 8 ,Z o n a 4 , P a n a m a , P a n a m a .

A s i n g l e m a x i l l a r y i n c i s o r a s a m a n i f e s t a t i o n o f a n e c t o d e r m a ld y s p l a s i aINGE BUNTINX AND MICHAEL BARAITSERt D e p a r t m e n t o f M e d i c a l G e n e t i c s , U n i v e r s i t a i r e I n s t e l l i n g A n t w e r p e n , U n i v e r s i t e i t s p l e i n , 2 6 1 0 W i l r y k ,B e l g i u m ; a n d t H o s p i t a l s f o r S i c k C h i l d r e n , G r e a t Ormond S t r e e t , L o n d o n WCIN 3 J H .

SUMMARY A s i n g l e , c e n t r a l , m a x i l l a r y i n c i s o rw a s f o u n d i n a p a t i e n t w i t h a n e c t o d e r m a ld y s p l a s i a .R e c e i v e d f o r p u b l i c a t i o n 1 7 J a n u a r y 1 9 8 9 .R e v i s e d v e r s i o n a c c e p t e d f o r p u b l i c a t i o n 1 7 May 1 9 8 9 .

C l i n i c a l g e n e t i c i s t s c o n t i n u e t o e n c o u n t e r n ew t y p e so f e c t o d e r m a l d y s p l a s i a e a c h w i t h i t s o w n mode o fi n h e r i t a n c e . T h e p r o b l e m i s t h a t p r e c i s e i d e n t i f i c a t i o ni s e s s e n t i a l f o r a p p r o p r i a t e g e n e t i c . c o u n s e l l i n g . Wep r e s e n t t w o s i b s w i t h a n a b n o r m a l i t y o f h a i r , n a i l s ,a n d t e e t h i n w h i c h t h e d e nt a l a n o m a l y i n o n e o f t h e

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