Prezentare de cazDILATATIVE CARDIOMYOPATHY IN HEMOCHROMATOSIS SECONDARY TO MYELODYSPLASTIC SYNDROMERodica Mihescu*, Eliza Vardai*, Elena Srbu*,**

3

* Spitalul Clinic Municipal de Urgen Timioara, Universitatea de Medicin i Farmacie V. Babe Timioara ** Universitatea de Vest Timioara

CARDIOMIOPATIA DILATATIV DIN HEMOCROMATOZA SECUNDAR SINDROMULUI MIELODISPLAZIC Rezumat Prezentm cazul unei paciente diagnosticat cu sindrom mielodisplazic tipul anemie refractar cu sideroblati inelari (ARSI) i care a primit multiple transfuzii n urma crora s-a instalat hemocromatoza (suprancrcare cu fier). Aceast complicaie s-a instalat insidios, cu afectarea mai multor organe, dar cu preponderen cardiac. n timp, starea general a pacientei se deterioreaz, pe fondul acumulrii excesive a fierului n parenchimul cordului, ducnd la modificri de cardiomiopatie dilatativ, manifestat clinic prin semnele insuficienei cardiace. Cuvinte cheie: sindrom mielodisplazic, hemocromatoza, cardiomiopatie, insuficien cardiac, transfuzii. Abstract: We are presenting the case of a 79 year old patient with a myelodysplastic syndrome type refractory anemia with ringed sideroblasts who received a lot of blood transfusion. The negative effect of the transfusions was the instalation of hemochromatosis (iron overload). This complication appeared insidious affecting heart, liver, skin, pancreas and spleen. The instalation of secondary iron overload significantly worsens survival of this pacient especially because she developed a severe heart failure. Key words: myelodysplastic syndrome, hemochromatosis, cardiomyopathy, heart failure, blood transfusion.

PREZENTAREA CAZULUI CLINICPacienta M.V. n vrst de 79 de ani, din Timioara pensionar, fost muncitoare n agricultur, se interneaz iniial n anul 2005 pentru manifestri generale ale sindromului anemic. In cursul investigaiilor efectuate n anul 2005 (hemoleucogram, frotiu periferic, puncie de mduv osoas), pacienta este diagnosticat cu anemie refractar cu sideroblati inelari (ARSI). Valoarea feritinei serice n momentul depistrii bolii era de 2797 g/l, fa de 50-150 g/l ct e valoarea normal, iar valoarea Hb de 9.2 mg%. Au urmat multiple internri pe secia de hematologie a Spitalului Municipal Timioara, pentru decompensri ale anemiei, urmnd tratament substitutiv cu mas eritrocitar, ns starea general s-a deteriorat n timp, cu agravarea afectrii cardiace. Ulterior, pacienta a fost internat pe secia de medicin intern unde concomitent cu tratamentul substitutiv cu mas eritrocitar pentru corectarea anemiei severe i cu Desferal s-a intensificat i tratamentul cardiologic. n noiembrie 2008 pacienta se interneaz cu astenie marcat, dispnee la eforturi minime, ortopnee, edeme declive, palpitaii, dureri precordiale.

La examenul clinic al pacientei se remarc o coloraie palid teroas a ntregului corp, edeme declive; la examenul aparatului respirator, un murmur vezicular diminuat bilateral i cu ampliaii respiratorii diminuate; la examenul aparatului cardio-vascular, zgomote cardiace asurzite, un suflu holosistolic n toate focarele de ascultaie, o frecven cardiac de 60 b/min; la examenul aparatului digestiv, un ficat la 4 cm sub rebordul costal, splin nepalpabil. La investigaiile paraclinice s-au decelat: un numr de eritrocite de 1980000-mm3; o hemoglobin de 6,4 g%; un hematocrit - 20,2%; leucocite - 3540/mm3; trombocite 171.000/ mm3, VEM - 1023, HEM - 32,3 CHEM - 31,7; sideremie - 213, feritina seric 6286 ng./ml; glicemia 247mg%; ASAT- 60UI; ALAT-77UI; GGT -115 U; FAL- 127; bilirubina total 1,4mg% cu BD 1,2mg%; colesterol total 297mg%; calcemie 7,8 mg.%; la echo abdominal se deceleaz o hepatomegalie hiperecogen cu imagine boselat la nivelul LHD de aprox. 6,9/4,69 cm, colecist exclus chirurgical, pancreas omogen, splin de 12 cm uor hiperecogen cu structur fin granular, vezic urinar fr modificri, ambii rinichi cu scderea indicelui

Adresa pentru coresponden Prof dr. Rodica Mihescu Universitatea de Medicin i Farmacie V. Babe Timioara P-ta Eftimie Murgu Nr. 2, 300041 Timioara, email: rodicamih@gmail.com

4

R. Mihescu i colab.: Dilatative cardiomyopathy in hemochromatosis

INFO Medica 2009, Nr. 3 (149)

parenchimatos, fr lichid de ascit; la radiografia de torace: cord cu alungirea arcului inferior stng i aplatizarea golfului cardiac; hiluri de staz; scleroemfizem pulmonar difuz, multiple opaciti de tip miliar medio-bazal bilateral de intensitate crescut (hemocromatoz) (radiografia nr 806, din 3.02.2009); la echo cord: VS cu uoar structur parietal tigrat,; FE- VS aprox 45 %, disfuncie diastolic grad II, insuficien mitral degenerativ grad III, insuficien aortic degenerativ grad I, insuficien tricuspidian funcional grad I, HTP uoar (fig. 1 i 2); ECG ritm sinusal, frecven de 60/min.,T ischemic n V4, V5, V6; CT abdominal: ficat cu dou calcificri punctiforme n lobul hepatic drept, acumulare fluid intrapericardic, cardiomegalie global, splina cu dimensiuni de 121/65/90 mm, structur omogen, vena port cu diametrul de 14 mm la hilul hepatic, permeabil; pancreas, rinichi, glande suprarenale de aspect normal, colecistectomie, fr ascit, fr adenopatii intra sau retroperi-

toneale. VCI, aorta abdominal calibru normal, calcificri parietale la nivelul aortei abdominale, modificri de spondiloz lombar, discrete tasri vertebrale T5 i L1 pe fond osteoporotic degenerativ. Pacienta a refuzat biopsia miocardic i hepatic, precum i angiografia. Diagnosticul stabilit n urma tuturor investigaiilor efectuate (ncepnd de la prima internare) au fost urmtoarele: Sindrom mielodisplazic - anemie refractar cu sideroblati inelari; Hemocromatoz secundar; Cardiomiopatie dilatativ secundar prin hemocromatoz; Insuficien cardiac global NYHA II; Hipertensiune arterial esenial stadiul II grup de risc cardio vascular inalt; Hepatit cronic de etiologie mixt hemocromatozic i postinfecie cu virus hepatic B; Diabet zaharat de tip II tratat cu antidiabetice orale; Osteoporoz generalizat complicat cu tasri vertebrale. Tratamentul urmat a fost cu: Digoxin cp 0,25 mg - 1/2 cp/zi; Diurex cp 50 mg -1 cp/zi; Carvedilol cp 6,25 mg - 1

Figura 1. Ecografie cardiac

Figura 2.

INFO Medica 2009, Nr. 3 (149)

R. Mihescu i colab.: Dilatative cardiomyopathy in hemochromatosis

5

Figura 3. Tomografie computerizat toracic cp/zi; Debridat 3 x 1 cp /zi; Pentoxi Retard cp 400 mg 2 x 1 cp /zi; Silimarina 3 x 1 cp /zi; Desferal - 1 fiol pe zi IM intermitent; Sortis cp. 20 mg. 1cp/zi. ta ei i asocierile morbide pe care le prezint evoluia a fost lent (din 2005 pn n prezent) fr complicaii acute grave.

DISCUIIParticularitatea cazului const n faptul c boala hemocromatozic la aceast pacient s-a manifestat mai ales prin afectarea funciei cardiace i mai puin prin a altor organe int, cum ar fi ficatul i pancreasul. Funcia hepatic este afectat, pacienta revenind mereu cu valori moderat crescute ale transaminazelor i ale bilirubinei, posibil n cadrul insuficienei cardiace dar i a infeciei cu virus B. A fost diagnosticat cu diabet zaharat tip II n urm cu 2 ani care iniial a fost tratat cu regim alimentar, ulterior ajungndu-se la antidiabetice orale, care poate arta disfuncia pancreasului. Cardiomiopatia dilatativ este una din manifestrile cardiace ale hemocromatozei dei cardiomiopatia restrictiv este mult mai frecvent ntlnit. Tratamentul adecvat al hemocromatozei este cel cu Desferal sau Exjade, chelatori pe care ns pacienta din motive independente de ea nu le-a putut primi prea des. Evoluia cazului este spre deteriorare progresiv a funciei cardiace, accentuat de sindromul anemic care impune tot mai des internarea pacientei pentru tratament substitutiv dar i prin agravarea funciei hepatice i pancreatice. Nu credem c se pune n discuie un tratament chirurgical la aceast pacient avnd n vedere vrsta i deteriorarea strii ei. Putem ns s concludem c totui pentru vrs-

CONCLUZIIHemocromatoza este una din complicaiile frecvente ale pacienilor cu sindroame mielodisplazice mai ales tipurile 1 i 2 (anemie refractar AR i anemie refractar cu sideroblati inelari - ARSI) n condiiile n care se fac administrri frecvente de produse de snge fr tratament chelator corect. Cardiomiopatia este o urmare fireasc a hemocromatozei fie ea dilatativ sau restrictiv, care necesit o urmrire permanent de ctre cardiolog i hematolog. Bibliografie:1. Franz WM, Muller OJ, Katus HA; Cardiomyopathies: from genetics to the prospect of treatment. Lancet. 2001 Nov 10; 358(9293):1627-37. 2. Harrisons Internal Medicine 2008, pg: 1444-1446 3. McKenna WJ in Oxford Textbook of Medicine 4th edition; Section 15.36; The cardiomyopathies: hypertrophic, dilated, restrictive, and right ventricular. 4. Townsend D, Yasuda S, Metzger J; Cardiomyopathy of Duchenne muscular dystrophy: pathogenesis and prospect of membrane sealants as a new therapeutic approach. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2007 Jan;5(1):99-109. 5. New England Journal of Medicine 2005, 352:1591-1594.