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Trombopatías Congénitas : Profilaxis y Tratamiento

Pascual Marco Vera Profesor Titular de Hematología .

Hospital General Universitario . Alicante

Pacientes a riesgo

• Sangrado espontáneo

• Prevención de sangrado en exploraciones invasivas

• Prevención de sangrado en cirugía mayor

• Prevención del sangrado en cirugía menor

• Tratamiento de sangrado post-traumático

• Prevención y tratamiento en embarazo y parto

Manejo terapéutico

• PREVENCIÓN : • Vacunación contra la hepatitis B • Evitar toma de AAS y AINE . ¡Ibuprofeno! • Higiene Dental y de las encías • Control y tratamiento de la Anemia Ferropénica • Toma de estrógenos . Anticoncepción • Consejo Genético • Diagnóstico pre-natal (Mutación conocida)

Manejo terapéutico

• MEDIDAS HEMOSTATICAS LOCALES : • Gasas empapadas con ácido tranexámico • Selladores de fibrina + ácido tranexámico • Sutura de las encías tras exodoncias • Taponamientos nasales por expertos ORL

Antifibrinolíticos

• Prevención de sangrados tras la cirugía menor

• En sangrados leves y moderados inicio precoz

• Asociados a • Transfusión de plaquetas • Factor VII activado recombinante • DDAVP

• Síndrome de Quebec : Tratamiento de Elección

Desmopresina (DDAVP)

• Incremento el nivel de FvW y FVIII:C

• Facilita la adhesión plaquetaria al endotelio

• Facilita la agregación en zonas de flujo turbulento

• Acorta o normaliza el tiempo de sangrado

• Efectos adversos : • Taquicardia ,Enrojecimiento facial • Hiponatremia, convulsiones, cefaleas, trombosis

arteriales, alteraciones hemodinámicas

Desmopresina (DDAVP)

• Defecto de almacenamiento de gránulos

• Defectos de secreción de los gránulos

• Déficit de receptores para TXA2

• Enfermedad de May-Hegglin

• Falta de traducción de señales

• Pacientes con PFA largo inexplicado

Pacientes Respondedores

Desmopresina (DDAVP)

• Síndrome de Bernard- Soulier

• Defectos del la via del Acido araquidónico

• Síndrome de Chediak- Higashi

• Síndrome de Hermansky-Pudlak

• Tromboastenia de Glanzmann (NO RESPUESTA)

Pacientes con respuesta variable

Hormonas Femeninas

• Infusión intravenosa de estrógenos conjugados a dosis elevadas por 24-48 h

• Continuar con altas dosis de estrógenos oral asociados a progesterona

• Depo-medroxirprogesterona , cada 3 meses alternativa si intolerancia a estrógenos

• Contracepción convencional

Factor VIIa recombinante

Factor VIIa recombinante

• La vida media en niños es mas corta que en adultos

• Niños : 2.6 horas . Adultos : 3.1 horas

• Necesidad de mayor dosis : 90-180 μg/Kg

• Neutralizado por la antitrombina (65%) el resto por α2macroglobulina

• Aclaramiento hepático complejos con AT y α2M

Factor VIIa recombinante

• Indicaciones en Tromboastenia de Glanzmann • EMA : Con anticuerpos antiplaquetarios (anti HLA o

anti IIbIIIa) y antecedentes de refractariedad a las transfusiones de plaquetas .

• FDA : Refractariedad a plaquetas con o sin Abs • Canadá : Refractariedad , Abs antiplaquetratios, o no

disponibilidad de plaquetas para transfundir • Indicaciones fuera de ficha técnica

Trasplante de Progenitores

• 43 pacientes , en los últimos 35 años (CIBMTR)

• Alogénicos , acondicionamientos muy mieloablativos , o baja intensidad

• 81% pacientes permanecen vivos . 3 fallecidos

• 30% quimerismo : Buena respuesta hemostática

• Pacientes muy seleccionados , riesgo peritrasplante

Transfusión de Plaquetas

• Riesgo de infección por virus • HIV : 1/7.8 millón VHC : 1/2.3 millon HB : 1/153.000 • Vlinfotropo Linfos T :1/4.3 millon V Nilo : 1/millon

• Riesgo de infecciones bacterianas • 1/12.000 para Pool donantes • 1/60.000 para productos de aféresis • Sepsis post-transfusional : 5 / 646.000 en 2007-14

Transfusión de Plaquetas

• Inmunización de pacientes • La leucorreduccion : 15-17% anti HLA • Anticuerpos anti IIbIIIa : Incidencia variable • En una serie de 59 pacientes : 49% • En Registro TG : 30 % • Mas probable en Homocigotos : 81% • Tipo de mutación (ausencia de la GP o truncada) • Cuidado especial en mujeres jóvenes y

embarazadas

Hematologica , 2015; 100: 1031-1037

Análogos de TPO

• En pacientes con trombocitopenias asociadas a trombocitopatias

• Mas experiencia con Eltrombopag

• Datos muy limitados

TERAPIA GENICA

Trasplante de Progenitores

• En pacientes muy seleccionados

• Con mala respuesta a la medicación convencional

• Altas necesidades transfusionales

• Pacientes refractarios y con Anticuerpos

• Hemorragias mayores de riesgo vital