Giáo viên: Mai Thị Tuyết Nhung. Hồ Thị Nguyệt.Trường: THPT Krông Bông.

Ở người có khoảng 2500 gen, trong đó có gen hoạt động mạnh, có gen hoạt động yếu hoặc không hoạt động.

Năm 1978, Mckusick thống kê được 2811 gen chính ở người chia làm 3 nhóm:

+ Gen trội trên NST thường

+ Gen lặn trên NST thường

+ Gen trên NST giới tính

Hãy kể tên một vài bệnh di truyền ở người mà em biết?

Giữa di truyền học và y học có mối quan hệ với nhau như thế nào?

Thành tựu y học đem lại hiểu biết cho nghiên cứu di truyền và ngược lại nghiên cứu di truyền đóng góp to lớn cho y học. Quan niệm của y học ở thế kỉ 21 là:

Thử nghiệm chẩn đoán dựa vào ADN của bộ gen điều khiển TĐC xử lý, ngăn ngừa bệnh.

I. Bệnh di truyền phân tử.Nghiên cứu SGK và hoàn thành sơ đồ sau:

Sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêtô niệu ở người.

Gen mã hóa enzim phêninalaninhyđrôxilaza. (Biến đổi phêninalanin tirôzin)

? (1)

T/Ă pheninalanin ? (2)

? (3) ? (4)Tế bào TK bị đầu độc

X

Bệnh này có thể chữa bằng cách nào?-Chữa trị bệnh pheninketo niệu:

+ Ăn kiêng: Thức ăn ít pheninalanin (Trứng sam, cháo sữa ngựa)

+ Truyền dịch.

Những bệnh nào được xếp vào bệnh di truyền phân tử?

- Bệnh di truyền phân tử : Bệnh chủ yếu do đột biến gen gây nên bao gồm:

+ Bệnh về hemoglobin

+ Bệnh về các yếu tố đông máu.

II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

Tại sao bệnh gây ra do đột biến NST gọi là hội chứng bệnh?Đột biến NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương nên gọi là hội chứng bệnh

VD: Hội chứng Đao, Hội chứng Tơcnơ, Hội chứng Etuốt, Hội chứng Patan…..

1. Hội chứng Đao.

Nghiên cứu hình và cho biết:Kiểu hình bệnh nhân mắc bệnh Đao?

Người lùn, má phệ, cổ ngắn, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim và ống tiêu hóa…

Người bị bệnh Đao có bộ NST như thế nào?

Có 3 NST thứ 21 trong tế bào, bộ NST gồm có 46+21 NST

Cơ chế làm xuất hiện thể 3 NST 21

| | | |

| | |

Tại sao hội chứng Đao là loại phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến NST ở người?

- Do NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn các NST khác nên sự mất cân bằng do thừa một NST 21 là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.

- Nếu thừa hoặc thiếu NST 1, 2 có thể chết từ giai đoạn phôi thai vì NST 1, 2 lớn chứa nhiều gen mất hoặc thêm NST 1,2 sự mất cân bằng gen nghiêm trọng.Biện pháp làm giảm tỉ lệ mắc hội chứng Đao?- Hạn chế sinh con ở tuổi cao.

- Sử dụng thực phẩm sạch, Bảo vệ môi trường.

2. Hội chứng Tơcnơ

3. Hội chứng Etuốt, hội chứng Patau.

III. Bệnh ung thưNghiên cứu SGK và cho biết ung thư là gì?Ung thư là một nhóm lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được một số loại TB cơ thể tạo khối u chèn ép các cơ quan khác trong cơ thể.Kể một số bệnh ung thư thường gặp ở người.Ung thư gan, ung thư dạ dày, ung thư não, ung thư vú……Có những loại khối u nào?Có hai loại: + Khối u ác tính: có khả năng tách khỏi mô đi vào máu đến các cơ quan khác (di căn)Khối u lành tính: không có khả năng tách khỏi mô

Nguyên nhân nào làm xuất hiện khối u?- Đột biến gen, NST, vi rút gây ung thư.

III. Bệnh ung thư

Nghiên cứu SGK và đưa ra một số kiểu đột biến làm cho gen bình thường thành gen ung thư.Gen bình thường(gen tiền ung thư) Gen ung thư (đột biến trội).-Gen tiền ung thư bị đột biến tại vùng điều hòa Hoạt động mạnh => tạo nhiều sản phẩm tăng tốc độ phân bào khối u gây ung thư.-Đột biến làm tăng số lượng gen tăng sản phẩm gây ung thư.-Đột biến chuyển đoạn làm thay đổi vị trí gen, thay đổi mức hoạt động của gen tăng sản phẩm gây ung thư.

III. Bệnh ung thưBệnh ung thư có thể chữa trị được không?

Bệnh ung thư là bệnh nan y chưa có thuốc đặc trị. Thường dùng hóa chất hoặc tia phóng xạ để tiêu diệt tế bào ung thư.

Làm gì để phòng ngừa bệnh ung thư?

- Bảo vệ môi trường sống, sử dụng thực phẩm sạch.- Tránh tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến.