bai21. di truyen-y-hoc
TRANSCRIPT
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 1
Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21
DI TRUYỀN Y HỌCGVHD: ThS. Lê Phan Quốc
SVTH: Đinh Thị Cẩm Vân
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 2
Khái niệm di truyền y học
Di truyền y học là ngành chuyên nghiên cứu phát hiện
các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và
đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị.
Di truyền y học là gì?
33
Nhiệm vụ của di truyền y học
- Tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế, chuẩn đoán để phòng ngừa và cách
điều trị một số bệnh di truyền
- Dự đoán được khả năng mắc các tật, bệnh di truyền.
- Tư vấn hôn nhân.
- Hiểu được nguyên nhân gây đột biến để có cách phòng ngừa.
Mô tả nhiệm vụ của di truyền y
học.
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân
44
Phân loại
- Gồm 2 nhóm: bệnh di truyền
phân tử và các hội chứng di
truyền liên quan đến các đột biến
NST.
- Có mấy nhóm bệnh di truyền?
- Dựa trên cơ sở nào
để phân loại?
- Cơ sở: cấp độ nghiên cứu.
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân
55
I. Bệnh di truyền phân tử
1. Khái niệm
KN: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền
được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. Bệnh
không thể chữa được.
Ví dụ: Một số bệnh về hêmôglôbin, về các yếu tố
đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoomôn…
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân
1. Khái niệm
Nguyên nhân: Phần lớn bệnh kiểu này là do đột biến gen
gây nên.
Cơ chế:
Alen bị đột biến không tổng hợp được prôtêin
Alen bị đột biến tăng hoặc giảm số lượng prôtêin
Alen bị đột biến prôtêin bị thay đổi chức năng
rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.
I. Bệnh di truyền phân tử
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 6
7
2. Bệnh phêninkêtô niệu
Cơ chế
Thức ăn pheninalanin Tirozin
Gen
Enzim
Pheninalanin (máu)
Pheninalanin (não)
Đầu độc TBTK
Thiểu năng
trí tuệ
Mất trí
Dựa vào sơ đồ hãy mô tả quá trình chuyển hóa pheninalanin ở người bình thường?
Nếu gen bị ĐB không thể tạo ra enzim chuyển hóa phêninalanin thì chuyện gì xảy ra?
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân
Cách chữa trị: Ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin ở
một lượng hợp lí ngay khi phát hiện bênh, đặc biệt là ở trẻ em.
2. Bệnh phêninkêtô niệu
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 8
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 9
Phêninalanin là axit amin không thay thế nên không thể
loại hoàn toàn axit amin này khỏi khẩu phần ăn.
2. Bệnh phêninkêtô niệuChứa nhiều
Phêninalanin
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 10
2. Bệnh phêninkêtô niệu
Phêninalanin là axit amin có chức năng bồi bổ não,
tăng cường trí nhớ, tác động trực tiếp đến mọi hoạt
động của não bộ, tăng tỷ lệ hấp thụ tia UV từ ánh sáng
mặt trời giúp tạo ra vitamin D. Tuy nhiên, nếu dùng
phenylalanine nhiều có thể dẫn đến độc hại, nên cần
dùng hợp lí.
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 11
Cho biết bệnh phêninketo
niệu do đột biến gen lặn gây
ra. Nếu bố mẹ đều có kiểu gen
dị hợp tử thì khả năng sinh
con bị mắc bệnh là bao nhiêu
phần trăm? Có cách nào để
không sinh con bị bệnh hay
không?
2. Bệnh phêninkêtô niệu
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 12
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Khái niệm hội chứng bệnh
Cấu trúc NST
Đột biến nhiều gen Tổn thương hàng loạt
Số lượng NST
Tổn thương hàng loạt ở các hệ cơ quan
Gọi là hội chứng bệnh.Hội chứng bệnh là gì?
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 13
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
HC Claiphentơ HC ĐaoHC Edward
1. Khái niệm hội chứng bệnh
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 14
2. Hội chứng Đao
KN: đây là hội chứng bệnh do thừa một NST số 21
trong tế bào. Người bệnh có tới 3 NST số 21.
Hội chứng Đao là gì?
Bộ NST của người mắc hội chứng Đao
Nếu đứa con đầu tiên mắc hội chứng Đao thì đứa con tiếp theo có
mắc bệnh nữa không?21 21
3 NST số 21 Hội chứng Đao
Giảm phân 1
Thụ tinhCặp NST số 21 không phân li
Bố mẹ
Giao tử
Con
2. Hội chứng Đao
Cơ chếHãy trình bày cơ chế xuất hiện hội chứng Đao.
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 15
13/04/2023 16
Nguyên nhân
2. Hội chứng Đao
Quan sát sơ đồ và nhận xét sự liên quan của tuổi mẹ tới sự xuất
hiện HC Đao ở con.
Đinh Thị Cẩm Vân
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 17
Biểu hiện Trẻ mắc HC Đao có biểu hiện gì?
2. Hội chứng Đao
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 18
Phòng bệnh
Không nên sinh còn quá muộn, ngoài 35 tuổi.
Tư vấn di truyền khi trong gia đình có người mắc bệnh.
Khi mang thai nên khám định kì. Đo độ mờ da gáy tuần
11-13 để phát hiện bệnh.
Nên bỏ nếu phát hiện trẻ mắc bệnh khi thai còn nhỏ.
2. Hội chứng Đao
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 19
1. Khái niệm
III. Bệnh ung thư
Tế bào đột biến
Tăng sinh không kiểm soát
Tạo khối u Ung thư
Là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh
không kiểm soát của một số tế bào tạo
khối u chèn ép các cơ quan trog cơ thể
Phân biệt u ác và u lành
1. Khái niệm
Khối u có khả năng chèn ép các cơ quan khác, các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu, mạch bạch huyết và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau (di căn).
Khối u không chèn ép cơ quan
khác, không di căn hoặc khối u
chưa tạo ra yếu tố gây hại cơ thể.
Vỏ bọc
Lớn lên
Lớn lên và xâm lấn
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 20
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 21
Phân biệt u ác và u lành
1. Khái niệm
Hiện tượng di căn của u ác tính
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 22
Nguyên nhân
Do đột biến gen, đột biến NST. Khi con người tiếp xúc với
các tia phóng xạ, các hóa chất gây đột biến, các virut gây
ung thư…thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau.
Cơ chế
2. Nguyên nhân và cơ chế
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 23
2. Nguyên nhân và cơ chế
Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng
Sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào bình thường
Đột biến
Các gen này hoạt động mạnh hơn Tạo nhiều sản phẩm làm tế bào
tăng sinh quá mức
Khối uGen ức chế khối uĐột biến
Hãy nêu cơ chế hoạt động của hai nhóm gen gây ung thư.
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 24
Hiện nay bệnh ung thư chưa có thuốc đặc trị, người ta dùng tia
phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u nhưng tác dụng
phụ rất nặng nề.
2. Nguyên nhân và cơ chế
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 25
2. Nguyên nhân và cơ chế
Ví dụ
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 26
2. Nguyên nhân và cơ chế
Trình bày cơ chế của bệnh ung thư vú.
Làm thế nào để phòng bệnh ung thư?
Tập thể dụng 30p/ ngày.
Phơi nắng buổi sáng.
Ăn nhiều chuối, nghệ, sốt cà chua, rau xanh, tỏi.
Không nên uống nước nóng, ăn quá nhiều thịt đỏ,
không hút thuốc lá, giảm lượng đường khi ăn, giảm ăn
đồ nướng ở nhiệt độ cao.
Thường xuyên kiểm tra sức khỏe.
3. Phòng ngừa bệnh ung thư
13/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân 27
2813/04/2023 Đinh Thị Cẩm Vân
Bài có sử dụng tư liệu và hình ảnh từ một số trang web sau:1. http
://www.amthuc365.vn/p/t12123c195/me-va-be/2012/02/tre-bieng-an-cac-me-phai-lam-gi.html
2. http://www.dinhduong.com.vn/story/lo-i-khuyen-uo-ng-giu-p-tre-nang-cao-tri-thong-minh-va-cha-t
3. http://webphunu.net/content/cho-tre-an-chay-nen-hay-khong 4. http
://www.tinmoi.vn/cuu-tinh-cho-mai-toc-day-va-muot-03826458.html
5. http://www.giadinhtoi.vn/tintuc/1369-an-gi-tot-cho-ca-me-va-be.html
6. http://benhdown.bacsy.info/trieu-chung-benh-down/ban-biet-gi-ve-benh-down.html
7. http://truongton.net/forum/showthread.php?t=682309 8. http
://giadinh.vinatro.com/hoi-chung-edwards-ind127a11561a1a24ygd.html
XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN!