ayudantía pbiii ejercicios genética
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8/7/2019 Ayudanta PBIII Ejercicios Gentica
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Ejercicios de GenticaHerman Figueroa
Diego Zepeda
Ayudanta de Procesos Biolgicos IIIMedicina
UCN, Coquimbo 2009
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Pregunta N1
Se descubri un mutante del ratn con cola corta.Mltiples cruzamientos de este ratn con ratonesnormales producan 26 ratones normales con
cola larga y 26 ratones con cola corta.Una serie de cruzamientos entre los ratones decola corta produjeron 21 ratones de cola corta y11 de cola larga. Estudie estos resultados ydetermine qu fenotipo es dominante y expliquelas proporciones observadas con respecto algenotipo de los padres en cada cruzamiento.
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Respuesta N1F. Dominante:
Cola cortaF. Recesivo: Cola
largaProgenitores: Aa x aa. Por lo tanto mi F1:
A a
a Aa aa
a Aa aa
26 : 26 = 1 : 1
C ruzamiento Aa x Aa
A a
A AA Aa
a Aa aa
21 : 11 2 : 1
Alelo Letal
P Aa x Aa
F1 1/4 aa cola larga (wt)
1/2 Aa cola corta
1/4 AA letal
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Pregunta N2
En la siguiente genealoga se ilustra la transmisin detirosinemia en una familia humana.
G enealoga que ilustra la transmisin de tirosinemia
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Respuestas N 2y a.) Qu patrn de herencia es compatible con la
distribucin familiar observada? Fundamente.
R : Herencia recesiva autosmica. Porque el rasgose salta generaciones y se presenta en una mujersin padres afectados.
b .) Identifique los genotipos de III-4 y de III-5.
R :III-4: Homocigota recesiva.III-5: Heterocigota u homocigota dominante.
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La hemofilia es una enfermedad hereditariacontrolada por un gen (h) recesivo ligado al cromosoma X , mientras que el albinismo estadeterminado por un gen (a) recesivo ligado aun autosoma. Un hombre normal (conrespecto a la hemofilia), pero albino, se casa
con una mujer morena, de madre albina y depadre hemoflico. Cules sern los genotiposde los cnyuges?
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Hombre: XhY aaMujer: XHXh Aa
Hombre: XHY aaMujer: XHXH AaHombre: XHY aa
Mujer: XHXh AAHombre: XHY aa
Muj er: XHXh Aa
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colores oscuros
aportan un color amarillo rojizo.
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Herencia Autosmica Dominante
y Caractersticas?
y Ejemplos:
1) Acondroplasia2) Porfiria variegata
3) Polidactilia posaxial4) Fibrodisplasia osificante
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Herencia Autosmica Recesiva
y Caractersticas?
y Ejemplos:
1) Albinismooculocutaneo
2) Fenilcetonuria
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Ejercicios
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Ejercicios
Una pareja normal para visin de colores tiene una hijadaltnica. Qu explicacin puede tener este hecho?
R : La hija puede presentar monosoma de los cromosomassexuales 45, X (Sndrome de Turner)
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Ejercicios
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Ejercicios
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Farmacogenmica y venlafaxina
V ariacin de Genotipo P450 2D6 y Dosis de
V enlafaxina
Mrazek et al 2007
www.mayoclinicproceedings.com
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O bjetivo
Determinar si la presencia o ausencia deun alelo totalmente funcional delcitocromo P450 2D6 est asociado la dosisde la droga antidepresiva venlafaxina, enpacientes que han tenido efectos
adversos/ausencia de respuestaterapeutica al tratamiento con venlafaxina
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Clasificacin
Alelos del gen CYP2D6:HiperfuncionalesFuncionalNo Funcional
Parcialmente Funcional
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Caso
Mujer de 54 aos de edad diagnosticadacon sndrome de depresin mayor
Inicialmente tratada con 37.5 mg/dvenlafaxina y se volvi ms ansiosa durantelos siguientes 4 das. Tambin desarrollo
palpitaciones. Al discontinuir el usomejoraron sus sntomas de ansiedad.
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Su genotipo 2D6 era *4/*41
Ale lo Nive l d e act ivi dad
*1 Normal
*2 Aumentada*3,*4,*5,*6,*7,*8 Ninguna
*9 Disminuida
*10 Disminuida
*11 Ninguna
*12 Ninguna*17 Disminuida
*41 Disminuida
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Caso
Una seora de 30 aos, madre soltera , fumadora, conDepresin resistente a diversos tratamientosantidepresivos ; tena un esposo,
quien es un declarado adicto al cigarrillo, una cajetilladiaria, de 35 aos de edad. Presenta bronquitis crnicay enfisema.Un estudio RT-PCR en los laboratorios de la UCN
indicaron heterocigosis del CYPD2D6 en ambos, y undefecto en el gen autosmico de la alfa-1-antitripsinaen el padre con homocigosis recesiva (su ausenciapredispone a enfermedades pulmonares)
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Cual es la probabilidad de que la hija desarrollelos problemas de ambos padres?
Madre:2D6: 1/3 (normal/disminuido)Padre:2D6: 1/2(normal/aumentado)
Madre:
Alfa-1-A: A/A (normal/normal)Padre:Alfa-1-A: a/a (nulo/nulo)
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Madre:2D6: 1/3 (normal/disminuido)
Padre:2D6: 1/2(normal/aumentado)
1 (1/1) : 2 (1/2) : 1 (1/3) 25% de heredar un alelodisminuido
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Madre:Alfa-1-A: A/A (normal/normal)
Padre:Alfa-1-A: a/a (reducido/reducido)
F1: A/a (normal / nulo ): 100% portador.
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La pequea tiene una probabilidad de 25% deno tolerar frmacos metabolizados por 2D6 yes portadora del dficit de alfa 1 antitripsina
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FIN