AUTISMO Y OTROS DESORDENES DEL NEURO

DESARROLLO

CURSO MONOGRAFICO DE ACTUALIZACIÓN

DRA. ARACELI SOLÍS

HISTORIA• 1943.- Primeras descripciones medicas

con retardo mental estereotipias.

• 1944.- Dr. Asperger identifica grupo

funcional “pequeños profesores”.

• 1960.- Un psiquiatra culpa a las formas

de crianza por las madres.

• 1970.- Futres y Wing desarrollan el

concepto autista.

• 1980.- 1 afectado por cada 10,000

niños DSM III clasifican el autismo.

• 2000 – 2004.- Se incluyen

subclasificaciones.

• 2010.- 1 afectado por cada 100 niños.

• 2013.- Nuevas subclasificaciones.

• 2015.- 1 caso por cada 68 niños sanos.

AUTISMO

Presencia de conjunto de conductas

en el área de la comunicación social

y de integración sensorial.

Ambiente

Macro Ambiente

Matro Ambiente

Micro Ambiente

Macro ambiente

NUESTRO ENTORNO:

• El País

• La cultura

• La Ciudad

• La Familia

• El trabajo

• El Stress

Matro ambiente

El Cuerpo Materno:

• Edad

• Antecedentes patológicos y no patológicos

• Antecedentes natales

• Peso y Talla

• Estado Nutricional

• Estado Emocional

Micro ambiente

Útero y contenido:• Condición Útero

• Desarrollo Embrionario

• Desarrollo Placentario

• Aporte Nutricional

Información Genética

Los cromosomas estan

formados por largas

cadenas de DNA

superenrolladas y

envueltas en proteínas

(histonas)

Cromosomas

El DNA es una macromolécula formada por dos fibras,

torcidas en forma helicoidal.

Gen

• Es un fragmento de ADN que tiene información para un determinado carácter

• Un gen ocupa una posición fija en el hilo de DNA (LOCUS)

• Por cada gen hay una enzima que transporta las sustancias.

ESTRUCTURA DE UN GEN

Promotores

ExonesSitio de inicio de

la TranscripciónSitio de terminación

de la Transcripción

Realzadores

< 100 Kb

Los promotores pueden ser genéricos o tejido específico

Intrones

A

U

T

I

S

M

O

C

L

A

S

I

F

I

C

A

C

I

O

N

CON RM

SIN RM

C.I.

LEVEMODERADOSEVERO

ESCALA

ALTONORMALBAJO

1,2,3,4,5,6,7,8,9,10

Niveles de gravedad

• I.- “Necesito Ayuda”

- Comunicación social

- Sin ayuda insitu.

- Disminución de la comunicación causa problema social.

- Tarda en iniciar la interacción social

- Tiene lenguaje pero no se comunica.

I.-

• Comportamiento restringido y repetitivo.

• Altera su actividad.

• Menos flexible

• Le cuesta trabajo planear y organizarse.

II.-

• “Necesito ayuda notablemente”

- Comunicación social:

- Disminuye su verbalización o no habla.

- Muy limitada su interacción social.

- Respuesta mínima a la apertura social.

- Estrategias inadecuadas de comunicación muy repetitivas.

II.-

• Comportamiento restringido y repetitivo.

• Muy restringida su flexibilidad.

• Incremento importante de la ansiedad.

• Difícil cambiar foco de atención.

III.-

• “Necesito ayuda MUY notablemente”

• Comunicación social.

• Nula comunicación verbal y no verbal.

• NO interacción social.

• NO respuesta apertura social.

• No estrategias de comunicación.

III.-

• Comportamiento restringido.

• Nada de flexibilidad.

• Ansiedad extrema.

• Nada de foco de atención.

• NI objetos ni personas.

SUB GRUPOS• Autismo poligenico.

• Síndrome de Rett.

• Cromosoma X frágil

• Tourette

• TDA-H-TOC.

• Asperger.

• Existen múltiples genes de riesgo (1 gen = a múltiples fenotipos).

• Multigénicos.

• Cromosomas 1-2-3-5-7-9-11-17.

PUEDE HABER CAMBIOS DE

DIAGNOSTICO DENTRO DEL ESPECTRO.

*PLASTICIDAD CEREBRAL

*ESTIMULACION REMEDIAL

AUTISMO

• La discapacidad intelectual no

esta incluida en el esquema

diagnostico de autismo es la IV

dimensión.

Tener en cuenta

variabilidades de

síntomas entre los

diferentes campos que

definen el autismo:

Intelectual.

Social

Verbal

GENERALIDADES –AUTISMO

• Leo kanner (1943) describe las primera condiciones clínicas

• Problemas de comunicación

• Problemas de comportamiento social

• Rituales, manías

• Estereotipias

• Variantes genéticas

• Intensidad de síntomas

Manías!!

CLASIFICACION AUTISMO

• AÑOS 40S PRIMERA CLASIFICACIÓN:

PDD trastorno pervasivo del desarrollo

• AÑOS 90S:

TEA trastorno de espectro autista

• PDDNOS:

desorden del desarrollo no especificado

• 1994 TRES NUEVOS DESORDENES:

Asperger

RETT

T. de desintegración sensorial.

• Definición de autismo

Conjunto de trastornos complejos del

desarrollo neurológico caracterizados por

dificultades en las relaciones sociales,

alteración de la capacidad de comunicarse y

patrones de conductas estereotipadas,

restringidas y repetitivas

T E A

A

u

t

i

s

m

o

T

í

p

i

c

o

A

u

t

i

s

m

o

A

t

í

p

i

c

o

D

G

D

D

D

I

A

u

t

i

s

m

o

G

e

n

é

t

i

c

o

A

s

p

e

r

g

e

r

Autismo

• EN DSM V:

Dentro del grupo de desordenes del

neurodesarrollo.

TGD: trastorno generalizado del

desarrollo.

TEA: Trastorno del espectro autista.

AUTISMO CAUSAS

• Multifactoriales

• Genéticas

• Bioquímicas

• Biológicas

• Ambientales

GENÉTICA AUTISMO

• Síndrome de x frágil:

Principal causa de deficiencia mental

hereditaria

Por mutación del cromosoma x

Rasgos comunes de autismo

AUTISMO CAUSAS BIOLOGICAS

• Mayor numero de autistas con mayor

cantidad de familiares con síntomas

incompletos

• Familiares con depresión, ansiedad,

bipolaridad y otros PSICO

DESORDENES.

AUTISMO CAUSAS BIOLOGICAS

• Se asocia como aparición de Novo

• Infecciones pre natales

• Infecciones post natales

• Herpes virus

• Citomegalovirus

• Virus de el sarampión

NEURO QUIMICA DE EL AUTISMO

• -Incremento de glutamina

• -Incremento de n. De serotonina

• -Disminución de dopamina

• -disminución de acetilcolina

• todos son neurotransmisores

• otras sustancias como oxitocina se

alteran.

NEURO PSICOLOGIA DE

AUTISMO

• -Disminuyen habilidades intelectuales

• -Ci limítrofes . 70 -90

• -Incremento de algunas habilidades

especificas

• -Disminuye lógica compleja

• -disminuye pensamientos abstracto

• -Disminuye atención conjunta

LENGUAJE, COMUNICACIÓN Y

AUTISMO• Dos grandes grupos:

A.- No desarrollan lenguaje

B.-Desarrollan lenguaje:

- tarda en iniciar

- Jerga

- ecolalia temprana

- ecolalia tardía

- lenguaje nominativo

- frases en infinitivo (verbos en ar er ir)

- ausencias de pronombres y artículos

- lenguaje elaborado o rimbombante .

CUADRO CLINICO AUTISMO

• Síntomas principales:

-Interacción social deficiente

-Indiferencia a su entorno

-Prolongan su atención a1 objeto

-No responden a su nombre

-Evitan contacto visual

CUADRO CLINICO AUTISMO

• -Carecen de empatía:

-No interpretan emociones

-No interpretan tono de voz

-No interpretan expresión facial

CUADRO CLINICO AUTISMO

• -Problemas de la comunicación

- No tiene lenguaje verbal

- lenguaje incompleto

- Lenguaje peculiar

CUADRO CLINICO AUTISMO

• -Realizan movimientos estereotipados

-Mecerse

-dar vueltas en circulo

-Pie en punta

-conductas autolesivas

CUADRO CLINICO AUTISMO

• - Incapacidad de

autoreconocimiento

-Se autodenominan en 3° persona

-Se hablan con su nombre.

CUADRO CLINICO AUTISMO• -Juego social alterado

-No desarrollan juego de interacción con

otros niños

-No imaginan

-No participan en juego

simbólico

-No le dan el uso

Correcto a los juguetes

CUADRO CLINICO AUTISMO

• Restricción de intereses

-Depende de nivel de inteligencia

-Menor inteligencias mas rituales y

estereotipias

-Mayor nivel de inteligencia actividades mas

sofisticadas . coleccionistas .O incrementan

sus conocimientos específicos de algún tema

CUADRO CLINICO AUTISMO

• - Otros síntomas asociados

-Ansiedad

-Trastorno obsesivo compulsivo

-Enf. Gastro intestinal

-Crisis de violencia

-Retardo mental

ANORMALIDADES FISICAS

AUTISMO

• Lesiones en la piel

• Manchas café con leche

neurofibromatosis

• Hipopigmentacion en la piel

• Enfermedad de ito

PROBLEMAS MOTORES AUTISMO

• Coordinación motora gruesa y fina

• Hipotonía generalizada

• Escoliosis

• Posturas

anormales

ANORMALIDDES FISICAS

AUTISMO

• Características faciales

• Autismo y trisomía 21

SX. DOWN• Sx. Down (1866)

• Down + Autismo (1950)

- Combinación defecto neurogenetico.

- Estrabismo

- Defecto cardiaco

- Endocrinológicos

- Hipotiroidismo

- Leucemias

- Crisis Convulsivas (espasmos infantiles)

- Demencia temprana

- CI bajo

- Desarrollo cognitivo queda de 2 – 3 años.

Sx. Down

• Down:

- Amigables

- Flexibles

- Buen humor.

NO CON AUTISMO!

Sx. Down + Autismo

• Alzheimer a temprana edad.

• Por incremento en deposito anormal de proteínas, producen demencia.

Sx. Down + Autismo

• 7% de niños Down presentan autismo.

- Agresivos

- Ritualistas

- Oposicionistas

- Disruptivos

- Rígidos

- TICS

Sx. Down + Autismo

• Socialización

• Comunicación

• Imaginación

ANORMALIDADES FISICAS

AUTISMO• Síndrome de cromosoma x frágil

• Implante bajo de orejas

• Mandíbula prominente

Sx. Cromosoma x frágil

• Alteración subcortical frontal.

• Cerebelos

• Amígdala

ANORMALIDADES FISICAS

AUTISMO

• Tetrasomia 15

• Paladar ojival

y alto

ANORMALIDADES FISICAS

AUTISMO• Delesion cromosoma 2

• Puente nasal bajo

• Ojeras

ANORMALIDADES FISICAS

AUTISMO• Esclerosis tuberosa

• Afecta riñones hígado

• Rash mariposa en la cara

SX. ASPERGER

• Espectro asperger

- Comparte muchas de sus

características con el autismo

-Antes autistas de alta funcionalidad

-Problemas en comunicación y social

Sx. Asperger

• 1926. psiquiatra Ssucherewa.

- Personalidad esquizoide.

• 1944 Dr. Hans Asperger.

- Descripción completa.

• 1945 Sula Wolff.

- Sx. Hemisferio derecho.

• 1946. Se engloban dentro del espectro autista.

• 2013 mayo. DSM V trastorno del neurodesarrollo separado de autismo.

• 1999. Dx se hace popular por asociarlo a personalidades importantes:

- Mozart.

- Newton.

- Einstein.

- Bill Gates.

- Tim Burton.

- Steve Jobs.

- Messi

- Jóvenes genios del valle del silicio.

Cuadro clínico Asperger

• Síntomas después de los 5 años.

• Lenguaje peculiar o rimbombante.

• Tono de voz aplanado.

• CI normal o alto.

• Incremento de síntomas en la adolescencia por mayor demanda de interacción social.

Cuadro clínico Asperger, déficit social.

• Disminución de la reciprocidad social, pero distinto al autismo.

• Conductas excéntricas.

• Pequeños profesores”

• NO agresivos.

• NO oposicionistas.

Cuadro clínico Asperger, comunicación.

• Conversación de una sola vía.

• Lenguaje con jerga científica

• Tono de voz alterado con sonido peculiar.

• Puede simular acento de voz. “Chavo, Bob esponja”

• Lenguaje verbal muy precoz.

• Contacto visual inconsistente

• Inapropiada forma de mirar.

Sx. Asperger, diagnostico diferencial.

• Se confunde con TDA + TOC.

• Conducta narcisista.

• Desorden conductual de tipo esquizoide.

• Adultos: se confunde con esquizofrenia.

Sx. Asperger, diagnostico.

• Cubrir criterios DSM V/ CIO-10.

• Escala australiana asperger.

• Escala para medir esquizofrenia.

• Cubrir criterios según edad. Preescolar, escolar adolescente.

• Descartar hipertiroidismo.

AUTISMO DE ALTA

FUNCIONALIDAD• Niveles altos de alguna habilidad

• Súper especializada

• Música

• Memoria fotográfica

• Calculo mental

• Dibujo

• Se conoce como síndrome de savant

• En otras áreas su desempeño es muy bajo

OTRAS PATOLOGIAS+AUTISMO

• Trastorno por déficit de atención

-Con síntomas de espectro autista

-Tco

-ansiedad

-Estereotipias lenguaje

Grandes resultados con el manejo de

déficit de atención

-La amplia variedad de síntomas y la intensidad

de los mismo lo pueden dificultar. Es por eso que:

• Se necesita equipo

multidisciplinario

• Neurólogo

• Psicólogo.

• Psiquiatra

• Terapeutas de

lenguaje y ocupacional.

PRE-AUTISMO A LOS 6 MESES DE EDAD

• Disminución de la sonrisa.

• Disminución de la vocalización.

• Disminución de la mirada a la cara.

• Tono muscular bajo.

• No exploran objetos.

PRE-AUTISMO A LOS 12 MESES DE EDAD

• Falta de respuesta a su nombre.

• No señala con el dedo.

• No tiene afectividad reciproca.

• Actividades sensoriales atípicas.

• Seguimiento visual atípico.

• Estereotipos.

• Reacción mayor o menor a los sonidos.

• Alteraciones a otros estímulos sensoriales.

• Disminución de la actividad.

• Retraso en las actividades físicas.

• Comportamiento repetitivo.

PRE-AUTISMO• La persistencia de los síntomas entre

los 6 y 12 meses incrementan la

sospecha.

¿CON QUE HACEMOS EL DX.

AUTISMO?

• Evidencias físicas

• Pruebas cognitivas

• Pruebas de lenguaje

• Exploración neurológica detallada

ESCALAS DE EVALUACION

AUTISMO

• E. Del desarrollo del autismo

• Checklist(krug arick y almond)

• Childhood autism rotng scale

• (Cars)

• Cuestionario de comunicación y social de rutters

• Escala de observación diagnostica del autismo

• ADI ADOS DISCO

EXPLORACION EN AUTISMO

• Observación

• Revisar piel

• Medir perímetro cefálico

• Examen de tiroides

• Examen de función hepática

• Estudio de citogenética

• Evolución de neurodesarrollo

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

AUTISMO

• Desorden especifico de lenguaje

• No muestra déficit en la reciprocidad

emocional

• No tiene restringidos sus intereses

DIAGNOSTICO DIFERENCIA

AUTISMO

• Desorden reactivo de la conducta

• -Depravación social

• -Niños de orfelinatos

• -Niños agredidos física y

psicológicamente

TRATAMIENTO DE EL AUTISMO

• Variable según presencia de síntomas

• Combinado fármacos

• Terapias remediales

TRATAMIENTO AUTISMO

• Social aprendizaje

- modelamiento

- Monitoreo

- Ludoterapia

TRATAMIENTOS AUTISMO

• Intervención conductual educ.

- Obtenga capacidades y estructura

- Habilidades sociales

- Habilidades de lenguaje

- habilidades de comunicación –análisis

conductual aplicado

TRATAMIENTO AUTISMO

• Lenguaje

• Depende de nivel de afectación

• Edad de paciente

• Nivel de inteligencia

TRATAMIENTO AUTISMO• Lenguaje

• Autistas verbales

• Método teacch aba

• Autistas no verbales

• Caa (comunicación aumentativa y/o

alternativa.)

TRATAMIENTO AUTISMO

• Intervención emocional

- desarrollo de habilidades emocionales

- Desarrollo de expresión emocional

- Desarrollo de empatía

TRATAMIENTO AUTISMO

• Terapia ocupacional para la

integración sensorial

• Terapia física

TRATAMIENTO MEDICAMENTOS

• Terapia paliativa sintomática

- Atención - convulsiones

- Impulsividad - hiperactividad

- Ansiedad - depresión

- trastorno obsesivo

- Agresividad

TRATAMIENTO MEDICO

• Fármaco terapia de e. Autista

• 23% de niños autistas 3-14 años

reciben tratamiento farmacológico

• 60-80% recibe psicotrópicos

TRATAMIENTO AUTISMO

• Mejora el pronostico cuando se

establecen medidas terapéuticas

tempranas aun sin tener certeza

diagnostica .

• basta la sospecha para intervenir

OTROS TRATAMIENTO AUTISMO

• Intervención nutricional:

Alimentación baja en gluten lactosa,

colorantes, saborizantes

Solo sirve cuando el paciente presenta

alergias o bien intolerancias con

patología gastrointestinal

OTROS TRATAMIENTO AUTISMO

• Terapias con animales

• Perros:

- Trasmiten afecto

- Obedecen ordenes sencillas

- Interactúan en forma propositiva

- Incrementan contacto visual

- Deben ser perros tranquilos , equilibrados y

adiestrados

- Golden retriever, labrador ,pastor alemán

• Delfines

Perciben estado de animo

Mejoran la integridad sensorial

Mejoran la capacidad de

concentración

Mejoran la capacidad de

comunicación

• En 1995, se crea Defect Autism Now.

• Inspirado en trabajos del Dr. Bernard Rimland.

• Establecen protocolos de asesoría en tratamientos.

“NO HAY DOS NIÑOS AUTISTAS IGUALES”