askep hemofilia
DESCRIPTION
fixTRANSCRIPT
ASUHAN KEPERAWATAN
PASIEN DENGAN HEMOFILIA
OLEH:
Oleh:
SGD 2
Ni Kadek Ratna Sawitri 1002105005
Ni Kadek Deby Kristianti Utami 1002105015
Desak Putu Pebriantini 1002105018
Ni Nyoman Sri Wahyuni 1002105021
Kadek Dian Praptini 1002105029
Kadek Dwi Pradnya Iswari 1002105040
Rai Riska Resty Wasita 1002105055
I Gede Ardi Suyasa 1002105057
I Putu Septiawan 1002105068
Ni Luh Trya Arya P.S. 1002105078
Kadek Vany Almamita 1002105080
PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS UDAYANA
2012
MATERI SGD ke IIISenin, 23 April 2012
KONSEP DASAR PENYAKIT
Definisi
Hemofilia adalah kelainan perdarahan kongenital terkait kromosom X dengan frekuensi
kurang lebih satu per 10.000 kelahiran (Srivastava, 2005).
Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor
pembekuan darah (Adonis, 2010).
Hemofilia bukanlah merupakan suatu penyakit melainkan satu dari kelompok gangguan
perdarahan genetik yang menyebabkan perdarahan yang abnormal atau berlebihan dan
pembekuan darah yang buruk (Melissa Conrad, 2009)
Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan defisiensi
atau kelainan biologik faktor VIII dan (antihemophilik globulin) dan faktor IX dalam plasma
(David Ovedoff, Kapita Selekta Kedokteran).
Berdasarkan pernyataan di atas dapat disimpulkan bahwa Hemofilia merupakan suatu
gangguan atau kelainan perdarahan kongenital terkait kromosom X yang menyebabkan
penderitanya mengalami perdarahan yang abnormal maupun berlebihan dan pembekuan
darah yang buruk yang disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan darah.
Etiologi
Seperti yang disebutkan diatas penyebab hemofilia adalah mutasi genetik, mutasi ini
melibatkan gen yang mengkode protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala
perdarahan meningkat karena terganggunya proses pembeku darah.
Proses pembekuan darah melibatkan beberapa mekanisme yang kompleks, yang biasanya
melibatkan 13 jenis protein yang berbeda yang terklasifikasi dengan menggunakan huruf
Romawi yaitu I sampai dengan XIII. Jika pembuluh darah terluka maka platelet akan
berkumpul pada daerah luka dan membuat sumbatan awal.platelet yang teraktivasi ini akan
mengeluarkan senyawa kimia yang memulai proses pembekuan, yang mengaktivasi 13 jenis
protein yang disebut faktor pembekuan. Akhirnya protein yang saling bersilangan ini
membentuk jala yang membuat darah berhenti yang disebut fibrin. Protein yang terlibat
dalam hemofilia A adalah faktor VIII dan hemofilia B adalah faktor IX serta hemofilia C
adalah faktor XI.
Faktor
KoagulasiSinonim
Faktor
KoagulasiSinonim
I Fibrinogen VIII Globulin/Faktor Anti
Hemolitik
II Protombin IX Komponen Tromboplastin
Plasma; Faktor Cristmas
III Bahan Prokoagulasi
Jaringan
X Faktor Stuart-Power
IV Ion Kalsium XI Antesenden Tromboplastin
Plasma
V Akselerator Globulin XII Faktor Hegeman
VI Tidak Dinamai XIII Faktor Stabilisasi Fibrin
VII Akselerator Konversi
Protrombin Serum
XIV Protein C
(Patofisiologi Sodeman hal 377)
Klasifikasi
Hemofilia dapat diklasifikasikan menjadi:
1. Hemofilia A
Hemofilia A merupakan gangguan perdarahan yang diturunkan (inheritas), terkait
kromosom X, resesif, yang disebabkan karena defisiensi faktor pembekuan VIII.
2. Hemofilia B
Hemofilia B merupakan gangguan perdarahan yang diturunkan (inheritas), terkait
kromosom X, resesif, yang disebabkan karena defisiensi faktor pembekuan IX.
3. Hemofilia C
Hemofilia C merupakan gangguan perdarahan karena defisiensi faktor pembekuan XI
yang mana perdarahan yang terjadi tidak separah dan sesering hemofia A maupun B.
Hemofilia C menyerang laki-laki maupun perempuan tidak seperti hemofilia A atau B.
Berdasarkan keparahannya hemofilia diklasifikasikan menjadi:
1. Hemofilia Ringan, jika penderita memiliki lebih dari 5% namun kurang dari 40% normal
faktor (>0.05 to < 0.40 IU/mL)
2. Hemofilia Sedang, jika penderita memilki 1-5% normal faktor (0.01-0.05 IU/mL)
3. Hemofilia Berat, jika penderita memiliki kurang dari 1% normal faktor (< 0.01 IU/mL)
DerajatKadar faktor pembekuan
% aktivitas (IU/ml)Episode perdarahan
Berat 1% (< 0.01) Perdarahan spontan, predominan pada sendi dan otot
Moderat 1% - 5% (0.01 - 0.05) Perdarahan spontan kadang-kadang. Perdarahan berat dengan trauma, pembedahan
Ringan 5% - 40% (0.05 - 0.40) Perdarahan berat dengan trauma atau pembedahan mayor
Lokasi Perdarahan
Mengancam Jiwa Sistem saraf pusat (SSP) Gastrointestinal (GI) Leher/tenggorok Trauma berat
Serius Sendi (hemarthrosis) Otot/jaringan lunak Mulut/gusi/hidung Hematuria
Insidensi berbagai lokasi perdarahan Hemarthrosis: 70% - 80% Otot/jaringan lunak: 10% - 20% Perdarahan mayor lain: 5% - 10% Perdarahan sistim saraf pusat (SSP): <5%
Insidensi perdarahan pada berbagai sendi Lutut: 45%
Siku: 30% Tumit: 15% Bahu: 3% Pergelangan tangan: 3% Panggul: 2% Lain-lain: 2%
Epidemiologi
Insiden hemofilia A di dunia yaitu 1 kasus dari 5000 pria. Satu per tiga dari penderita tidak memiliki riwayat keluarga hemofilia. Prevalensi hemofilia A berbeda di setiap Negara, dengan rentang 5,4 – 14,5 kasus dari 100.000 pria. Di Amerika Serikat prevalensi hemofilia A adalah 20,6 kasus per 100.000 pria, dengan 60% dari mereka terkena hemofilia berat. Terhitung 17.000 orang terkena hemofilia A pada tahun 2003 di Amerika Serikat.
Insiden hemofilia B terjadi pada 1 dari 25.000 – 30.000 pria. Prevalensi pria yang terkena hemofilia B sebesar 5,3 kasus per 100.000 pria dengan 40% diantaranya terkena hemofilia berat. Hemofilia C terjadi pada 1 dari 100.000 pria.
Hemofilia B lebih jarang terjadi dari pada hemofilia A. pada semua kasus hemofilia, 80-85% merupakan hemofilia A, 14% adalah hemofilia B, dan sisanya adalah hemofilia lain dan berbagai abnormalitas pada pembekuan darah.
Manifestasi klinis
Mudah memar pada masa kanak-kanak;
Perdarahan spontan (terutama pada sendi dan jaringan lunak); dan
Perdarahan eksesif setelah trauma atau pembedahan
Hemarthrosis (perdarahan pada sendi) merupakan karakterisik dari hemofilia. Lutut dan
pergelangan kaki merupakan daerah yang paling sering terkena. Perdarahan menyebabkan
distensi pada ruang sendi, nyeri yang signifikan, terjadi terus menerus dan bahkan
menebabkan kecacatan.
Perdarahan pada otot yang mungkin terjadi dengan terbentuknya hematoma (compartment
syndrome).
Perdarahan pada daerah mulut maupun mimisan yang parah. Perdarahan biasanya terjadi
setelah perawatan gigi, darah mengalir dari gusi dan sering terjadi pada anak-anak ketika
muncul gigi baru.
Perdarahan pada gastrointestinal tract yang menyebabkan adanya darah pada feses.
Perdarahan pada saluran kemih yang menyebabkan hematuria
Intracranial hemorrhage (perdarahan pada otak dan tengkorak) yang dapat menyebabkan
gejala berupa nausea, muntah, dan/atau letargi.
Manifestasi klinis lainnya:
1. Masa bayi (untuk diagnosis)
a. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi
b. Ekimosis subkutan diatas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)
c. Hematoma besar setelah infeksi
d. Perdarahan dari mukosa oral
e. Perdarahan jaringan lunak
2. Episode perdarahan (selama rentang hidup)
a. Gejala awal, yaitu nyeri
b. Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas
c. Sekuela jangka panjang
Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.
Patofisiologi
Perdarahan karena gangguan pada pembekuan biasanya terjadi pada jaringan yang letaknya
dalam seperti otot, sendi, dan lainya yang dapat terjadi kerena gangguan pada tahap pertama,
kedua dan ketiga, disini hanya akan di bahas gangguan pada tahap pertama, dimana tahap
pertama tersebutlah yang merupakan gangguan mekanisme pembekuan yang terdapat pada
hemofili A dan B. Perdarahan mudah terjadi pada hemofilia, dikarenakan adanya gangguan
pembekuan, diawali ketika seseorang berusia ± 3 bulan atau saat-saat akan mulai merangkak
maka akan terjadi perdarahan awal akibat cedera ringan, dilanjutkan dengan keluhan-keluhan
berikutnya. Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat fatal.
Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada pembuluh darah
(yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh) ---- darah keluar dari pembuluh.
Pembuluh darah mengerut/ mengecil ---- Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada
pembuluh ---- Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman
penutup luka tidak terbentuk sempurna ---- darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh ---
perdarahan (normalnya: Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang-
benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.
Diagnosis
Sebagian besar pasien dengan hemofilia memiliki riwayat penyakit keluarga mengalami
hemofilia, namun satu per tiga kasus tidak memiliki riwayat penyakit keluarga. Kebanyakan
kasus dengan pasien tanpa riwayat penyakit keluarga terjadi karena mutasi spontan pada gen
yang berpengaruh. Kasus lainnya terjadi karena gen yang terkait diteruskan pada garis
keturunan wanita karier yang lama.
Jika terdapat riwayat penyakit keluarga, berbagai macam tes darah dapat mengidentifikasi
bagian mana dari protein faktor dari mekanisme pembekuan darah yang defektif jika seorang
individu mengalami episode perdarahan yang abnormal.
Penghitungan jumlah platelet seharusnya dilakukan dan dua hal penting lainnya dalam
pembekuan darah yaitu Prothrombin Time (PT) dan activated Partial Thromboplastin Time
(aPTT). Jumlah platelet yang normal, normal PT, dan aPTT yang lama merupakan
karakteriktik dari hemofilia A maupun B. Tes spesifik dari faktor pembekuan darah dapat
dilakukan untuk mengukur level faktor VIII maupun IX dan menguatkan diagnosis. Tes
genetik juga dapat dilakukan untuk mengetahui mutasi spesifik yang terjadi.
Kemungkinan kondisi
PT aPTT BTHitung
trombositNormal Normal Normal Normal NormalHemofilia A/B Normal Memanjang Normal Normal
VWD NormalNormal atau memanjang
Normal atau memanjang
Normal atau berkurang
Defek trombosit
Normal NormalNormal atau memanjang
Normal atau berkurang
Pemeriksaan Fisik
Tanda dan gejala hemoragik termasuk adanya:
Tachycardia
Tachypnea
Hypotension
Orthostasis
Hemoragik pada sistem organ spesifik:
Musculoskeletal (persendian) - memar, nyeri saat melakukan pergerakan, penurunan
range of motion, efusi, dan adanya peningkatan suhu pada daerah nyeri
CNS – ditemukannya abnormalitas pada pemeriksaan neurologis, kerusakan status
mental, dan meningismus
GI – memungkinkan tidak terjadinya nyeri; memar yang hepatik/splenik, dan tanda
peritoneal
Genitourinary - Bladder spasm / distensi / nyeri dan nyeri pada costovertebral angle
Lainnya - Hematoma pada tempat-tempat spesifik (eg, airway obstruction,
compartment syndrome)
Tanda dari penyakit infeksius:
HIV/AIDS-related signs
Hepatitis-related signs
Kurang lebih 30-50% pasien dengan hemofilia berat memperlihatkan manifestasi dari
perdarahan neonatal (eg, setelah sirkumsisi). Sebesar 1-2% neonates pernah mengalami
perdarahan intrakranial. Neonates lainnya memperlihatkan hematoma yang berat dan
perdarahan lama pada pusar dan daerah sekitarnya.
Pemeriksaan Penunjang
1. Uji skrining untuk koagulasi darah
a. Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3 darah)
b. masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik)
c. Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi
intrinsik)
d. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
e. Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik)
2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan
patologi dan kultur.
3. Uji fungsi faal hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati
(misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase [SPGT], serum glutamic-oxaloacetic
transaminase [SGOT], fosfatase alkali, bilirubin).
4. Venogram (menunjukkan sisi actual dari thrombus)
5. Ultrasonograph Dopples / Pletismografi (menandakan aliran darah lambat melalui
pembuluh darah)
(Betz & Sowden, 2002)
Penatalaksaaan Hemofilia
Prinsip Perawatan
Prinsip umum perawatan untuk penatalaksanaan hemofilia meliputi berikut ini:
Tujuan penatalaksanaan hemolia adalah pencegahan perdarahan.
Perdarahan akut harus diterapi sedini mungkin (jika mungkin dalam dua jam).
Terapi di rumah seharusnya digunakan hanya pada kasus perdarahan ringan/moderat yang
tidak disertai komplikasi.
Semua perdarahan berat harus ditangani di dalam klinik atau rumah sakit.
Penggantian konsentrat faktor pembekuan atau DDAVP sebaiknya diberikan untuk
mencapai kadar faktor pembekuan yang diinginkan sebelum dilakukan prosedur invasif.
Sebisa mungkin, pasien harus menghindari trauma dengan menyesuaikan gaya hidupnya.
Pasien harus dinasehati untuk menghindari penggunaan obat-obatan yang mempengaruhi
fungsi trombosit, terutama asam asetil salisilat (ASA) dan anti inflamasi non steroid
(NSAID), kecuali beberapa inhibitor COX-2. Penggunaan parasetamol/asetaminofen
adalah alternatif analgesia yang aman.
Injeksi intramuskuler, flebotomi yang sulit, dan pungsi arteri harus dihindari.
Latihan secara rutin harus dianjurkan untuk meningkatkan kekuatan otot, melindungi
sendi, serta meningkatkan kebugaran.
Olahraga kontak harus dihindari, namun berenang dan bersepeda dengan pakaian yang
sesuai diperbolehkan.
Penatalaksanaan perdarahan
Selama episode perdarahan akut, harus dilakukan kajian untuk mengidentifikasi lokasi
perdarahan dan terapi harus diberikan secara dini.
Pasien biasanya mengenali tanda-tanda awal perdarahan bahkan sebelum manifestasi dari
tanda-tanda fisik - mereka seringkali mengalami ‘aura’ atau sensasi kesemutan. Tindakan
untuk menghentikan perdarahan lebih dini pada fase ini akan menyebabkan lebih sedikit
kerusakan jaringan dan lebih sedikit menggunakan konsentrat faktor pembekuan.
Semua pasien harus membawa identitas yang mudah dikenali, yang menunjukkan
diagnosis, berat hemofilia, status inhibitor, tipe produk yang dipakai, serta informasi
kontak dari dokter/klinik pemberi terapi. Ini akan mempermudah penatalaksanaan pada
keadaan emergensi dan mencegah investigasi yang tidak perlu.
Pada episode perdarahan berat, terutama pada kepala, leher, dada, dan regio abdomen serta
gastrointestinal yang berpotensi mengancam jiwa, terapi harus dimulai segera, bahkan
sebelum kajian selesai dilakukan.
Jika perdarahan tidak mereda, meskipun telah diberikan terapi adekuat, kadar faktor
pembekuan harus dimonitor dan inhibitor harus diperiksa jika kadarnya rendah.
Pemberian desmopresin (DDAVP) dapat meningkatkan kadar FVIII cukup tinggi (2-8 kali
kadar semula) pada pasien-pasien dengan hemofilia A derajat ringan sampai sedang.
Penatalaksanaan tambahan
Strategi-strategi terapi berikut penting, terutama jika konsentrat faktor pembekuan terbatas
atau tidak tersedia, dan dapat mengurangi jumlah produk terapi yang diperlukan.
RICE (rest, ice, compression, dan elevation) adalah penatalaksanaan tambahan yang
penting untuk perdarahan pada otot dan sendi selain meningkatkan kadar faktor
pembekuan dengan konsentrat faktor pembekuan atau desmopresin pada hemofilia A
ringan. Otot dan sendi yang berdarah dapat diistirahatkan dengan pembebatan,
pemasangan gips atau menggunakan kruk (crutch) atau kursi roda. Pemakaian kantong es
atau dingin berguna untuk mengurangi inflamasi, namun es harus dibungkus handuk dan
tidak digunakan secara langsung pada kulit. Direkomendasikan agar es digunakan selama
20 menit, setiap empat sampai enam jam, sampai bengkak dan nyeri berkurang.
Obat-obat antifibrinolitik (misalnya asam traneksamat, asam amino kaproat epsilon)
selama 5-10 hari efektif sebagai terapi tambahan untuk perdarahan mukosa (misalnya
epistaksis, perdarahan mulut) dan digunakan untuk mengurangi penggunaan produk-
produk koagulasi pada tindakan ekstraksi gigi. Obat-obat ini harus dihindari pada
perdarahan ginjal karena jendalan yang tidak lisis di dalam pelvis renal dan ureter dapat
berakibat seperti batu, menyebabkan kolik ureter dan nefropati obstruktif. Obat-obat
antifibrinolitik sebaiknya tidak digunakan secara bersamaan dengan konsentrat kompleks
protrombin baik yang teraktivasi maupun tidak karena potensi komplikasi trombotik.
Beberapa inhibitor COX-2 dapat digunakan untuk inflamasi sendi setelah perdarahan akut
dan pada artritis kronik.
Terapi di rumah
Terapi di rumah memungkinkan pasien memperoleh terapi awal yang optimal. Strategi ini
idealnya dapat dicapai dengan penyediaan konsentrat faktor pembekuan atau produk liofilik
lain yang aman dan dapat disimpan di dalam kulkas serta mudah disiapkan. Namun, terapi di
rumah dimungkinkan pemberian kriopresipitat, dengan syarat pasien memiliki lemari
pembeku yang sederhana namun dapat diandalkan di rumah (ini sulit dilakukan). Tetapi
konsentrat faktor pembekuan tidak boleh beku.
Terapi di rumah harus diawasi secara ketat oleh pusat perawatan komprehensif dan
dimulai setelah diberikan pendidikan dan cara penyediaan obat yang adekuat. Sebuah
program sertifikasi dapat dikerjakan dan teknik dimonitor pada kunjungan secara
komprehensif.
Pengajaran harus meliputi pengenalan perdarahan dan komplikasi pada umumnya,
perhitungan dosis, penyediaan obat, penyimpanan serta pemberian faktor pembekuan,
teknik aseptik, cara melakukan pungsi vena (atau akses kateter vena sentral), pencatatan,
dan juga penyimpanan yang sesuai, pembuangan jarum serta penanganan terhadap
tumpahan darah.
Dorongan, dukungan, dan supervisi merupakan kunci untuk keberhasilan terapi rumah dan
pengkajian kembali secara periodik terhadap kebutuhan edukasional, teknik, serta
kepatuhan harus dilakukan. Program resertifikasi periodik dapat dilakukan.
Pasien atau orang tua harus mencatat kejadian perdarahan yang meliputi tanggal dan
lokasi perdarahan, dosis dan jumlah produk yang dipakai, juga tiap efek samping.
Perawatan rumah dapat dimulai pada anak-anak muda dengan akses vena adekuat dan
anggota keluarga yang sudah dimotivasi serta menjalani pelatihan adekuat. Anak-anak
yang lebih tua dan remaja dapat belajar menginfus sendiri dengan bantuan keluarga.
Alat akses vena yang diimplantasi (Port-A-Cath) dapat membuat terapi injeksi jauh lebih
mudah, namun, berkaitan dengan infeksi lokal dan trombosis. Sehingga, risiko dan
keuntungan harus dipertimbangkan dan didiskusikan dengan pasien dan/atau orang tuanya.
Profilaksis
Profilaksis adalah pemberian faktor pembekuan secara teratur untuk mencegah perdarahan
dan harus menjadi tujuan dari semua program perawatan hemophilia.
Tindakan profilaksis primer diketahui dari pengamatan bahwa pasien hemofilia moderat
dengan kadar faktor pembekuan >1% jarang mengalami perdarahan spontan dan memiliki
fungsi sendi yang jauh lebih baik. Penggantian faktor pembekuan secara profilaktik telah
terbukti berguna bahkan jika kadar faktor tersebut tidak selalu dipertahankan di atas 1%.
Pada pasien-pasien dengan perdarahan berulang, terutama pada sendi tertentu (sendi
target), profilaksis sekunder jangka pendek selama 4-8 minggu dapat digunakan untuk
memutus siklus perdarahan. Ini dapat dikombinasikan dengan fisioterapi intensif atau
sinoviortesis.
Pemberian konsentrat faktor pembekuan secara profilaktik dianjurkan sebelum melakukan
aktivitas dengan risiko cedera yang lebih besar untuk mencegah perdarahan.
Saat ini, protokol profilaksis yang paling umum dianjurkan adalah infus 25-40 IU/kg
konsentrat faktor pembekuan tiga kali seminggu untuk hemofilia A dan dua kali seminggu
untuk hemofilia B. Namun, harus diketahui bahwa banyak protokol berbeda diikuti untuk
profilaksis, bahkan di dalam negara yang sama, dan rejimen optimal tetap perlu
ditetapkan. Berbagai protokol penggantian faktor pembekuan untuk profilaksis saat ini
sedang dievaluasi.
Rejimen seperti itu pada anak yang lebih muda seringkali (tidak selalu) membutuhkan
pemasangan alat akses vena yang harus dijaga tetap bersih untuk menghindari komplikasi
infeksi dan dibilas secara adekuat setelah pemberian obat untuk mencegah pembentukan
jendalan darah. Risiko dan morbiditas yang berkaitan dengan alat-alat seperti itu harus
dipertimbangkan terhadap keuntungan dimulainya profilaksis secara lebih awal.
Profilaksis primer, seperti yang dilakukan sekarang, adalah terapi mahal dan dapat dicapai
hanya jika sumber daya signifikan tersedia di perawatan hemofilia, seperti pada negara-
negara maju, dan bagi beberapa pasien di negara-negara berkembang yang dapat
menjangkaunya. Namun, profilaksis telah terbukti mengurangi perdarahan sendi dengan
menjaga fungsi sendi dan meningkatkan kualitas hidup. Sehingga, bersifat efektif biaya
pada jangka panjang karena mengurangi beban biaya tinggi yang berkaitan dengan
penatalaksanaan kerusakan sendi. Studi-studi efikasi biaya dirancang untuk
mengidentifikasi dosis minimum yang dibutuhkan untuk mengurangi biaya perawatan dan
memungkinkan akses terhadap profilaksis secara lebih luas.
Pembedahan
Isu-isu berikut memiliki kepentingan utama ketika melakukan operasi elektif pada seseorang
dengan hemofilia:
Prosedur bedah harus dilakukan dalam koordinasi dengan tim yang berpengalaman dalam
penatalaksanaan hemofilia.
Prosedur harus dilakukan di sebuah pusat dengan dukungan laboratorium adekuat untuk
monitoring kadar faktor pembekuan yang andal.
Kajian preoperatif harus meliputi skrining inhibitor.
Pembedahan harus dijadwalkan lebih dini pada minggu tersebut dan lebih dini pada hari
tersebut untuk mendapatkan dukungan laboratorium dan bank darah secara optimal jika
dibutuhkan.
Ketersediaan jumlah konsentrat faktor pembekuan harus dipastikan sebelum melakukan
pembedahan mayor untuk hemofilia.
Dosis dan durasi konsentrat faktor pembekuan tergantung pada tipe operasi yang
dilakukan
Vaksinasi
Orang-orang dengan kelainan perdarahan harus divaksinasi, tapi harus mendapat vaksin
secara subkutan, bukan intramuskuler. Poin-poin berikut harus dipertimbangkan:
Vaksin virus hidup (seperti vaksin polio oral, MMR) harus dihindari pada mereka dengan
infeksi HIV.
Orang-orang dengan hemofilia yang menderita HIV harus diberi vaksin pneumokokus dan
influenza tahunan.
Imunisasi terhadap hepatitis B dan A penting untuk setiap orang dengan hemofilia dan
dapat diberikan secara subkutan daripada injeksi intramuskuler.
Anggota keluarga pasien yang mengelola produk pengobatan juga harus mendapat
vaksinasi, namun hal ini kurang penting bagi mereka yang menggunakan produk-virus
tidak aktif.
Perawatan gigi
Bagi orang-orang dengan hemofilia, kebersihan mulut yang baik penting untuk mencegah
penyakit gusi serta periodontal.
Gigi harus disikat paling tidak dua kali sehari untuk pengendalian plak.
Pasta gigi yang mengandung fluoride sebaiknya dipakai.
Obat kumur yang mengandung triclosan atau chlorhexidine dapat juga membantu
mengurangi plak.
Dental f loss atau sikat interdental membantu mengurangi plak.
Orang dengan kelainan perdarahan membutuhkan kerjasama erat antara dokter dan dokter
giginya agar mendapatkan perawatan gigi yang aman dan komprehensif.
Pedoman untuk terapi gigi reguler dari orang dengan kelainan perdarahan adalah sebagai
berikut:
Perjanjian dengan dokter gigi untuk anak-anak dengan kelainan perdarahan, dan juga
edukasi mengenai seluk beluk gigi yang bersifat preventif bagi anak serta perawatnya,
harus dimulai ketika gigi bayi mulai tumbuh.
Injeksi dalam, prosedur bedah - terutama yang melibatkan tulang (ekstraksi, gigi implan)
atau blok anestesi lokal regional harus dilakukan hanya setelah kadar faktor pembekuan
ditingkatkan secara tepat.
Infeksi mulut harus diobati dengan antibiotik sebelum dilakukan prosedur bedah.
Kajian gigi secara komprehensif dibutuhkan pada usia kira-kira 12 atau 13, untuk
merencanakan di masa mendatang dan untuk memutuskan pencegahan kesulitan-kesulitan
yang disebabkan oleh overcrowding atau misplaced gigi molar ketiga atau gigi lainnya.
Untuk orang dengan hemofilia ringan atau moderat, terapi gigi non bedah dapat dilakukan
dengan perlindungan antifibrinolitik (asam traneksamat atau asam amino kaproat epsilon),
namun harus dikonsultasikan dengan ahli hematologi sebelum dilakukan prosedur lain.
Untuk orang dengan hemofilia A ringan (FVIII > 5%), pembersihan karang dan beberapa
operasi minor dapat dilakukan dengan perlindungan desmopresin (DDAVP).
Untuk yang dengan hemofilia berat, penggantian faktor pembekuan diperlukan sebelum
operasi atau injeksi blok regional atau pembersihan karang.
Penggunaan lokal lem fibrin dan obat kumur asam traneksamat sebelum serta setelah
ekstraksi gigi adalah metode yang aman dan murah untuk membantu mengendalikan
perdarahan.
Asam traneksamat digunakan secara topikal untuk mengurangi perdarahan secara
signifikan, direkomendasikan digunakan 10 ml larutan 5% sebagai obat kumur mulut
selama dua menit, empat kali sehari untuk tujuh hari. Ini dapat digunakan bersama dengan
tablet asam traneksamat oral sampai lima hari.
Perdarahan dapat diperberat oleh pereda nyeri (analgesik) seperti ASA atau NSAID lain
seperti indometasin. Parasetamol/asetaminofen dan kodein adalah analgesik alternatif yang
aman.
Setelah ekstraksi gigi, diet cairan dingin dan makanan padat halus harus dijalani selama 5-
10 hari. Merokok harus dihindari.
Setiap pembengkakan, kesulitan menelan (disfagia), atau suara serak harus selalu
dilaporkan pada dokter gigi/ahli hematologi dengan segera.
Adanya infeksi yang ditularkan lewat darah pada orang dengan hemofilia sebaiknya tidak
mempengaruhi akses ke perawatan gigi.
Profilaksis antibiotik harus diberikan pada pasien-pasien dengan penggantian sendi
prostetik.
Semua pencegahan, sama seperti untuk tiap prosedur bedah, harus diperhatikan.
Orang dengan hemofilia atau kecenderungan perdarahan kongenital adalah kelompok
prioritas untuk perawatan kesehatan mulut dan gigi, karena perdarahan setelah terapi gigi
dapat menyebabkan komplikasi yang berat bahkan fatal. Perawatan mulut yang sehat dan
pencegahan problem gigi memiliki kepentingan yang besar, tidak hanya untuk kualitas hidup
dan nutrisi namun juga untuk menghindari bahaya pembedahan.
Komplikasi
Komplikasi muskuloskeletal:
- Artropati hemofilik kronik
Sinovitis kronik
Artropati yang menyebabkan deformitas
- Kontraktur
- Pembentukan pseudotumor (jaringan lunak dan tulang)
- Fraktur
Inhibitor terhadap FVIII/ IX
Infeksi terkait transfusi pada orang dengan hemofilia:
- Human Immunodeficiency Virus (HIV)
- Virus Hepatitis B (HBV)
- Virus Hepatitis C (HCV)
- Virus Hepatitis A (HAV)
- Parvovirus B19
- Komplikasi lain :
- HIV
- Kerusakan ginjal
- Hepatitis
- Anemia hematolik
- Thromboem bolisme
- Perdarahan intrakranial
Diagnosa Banding
Penyakit von Willebrand (autosomal dominant transmission)
Platelet disorders (eg, Glanzmann thrombasthenia)
Defisiensi dari faktor koagulan lainnya (ie, FV, FVII, FX, FXI, atau fibrinogen)
Discharge Planning
Perawatan Kesehatan Secara Umum yang dibutuhkan oleh seorang penderita hemofilia untuk menjaga kondisi tubuh yang baik
1. Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh tidak
berlebihan. Karena berat berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi
di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
2. Melakukan kegiatan olahraga. Berkaitan dengan olah raga, perhatikan beberapa hal
berikut
a. Olah raga akan membuat kondisi otot yang kuat, sehingga bila terbentur otot tidak
mudah terluka dan perdarahan dapat dihindari.
b. Bimbingan seorang fisio-terapis atau pelatih olah raga yang memahami hemofilia
akan sangat bermanfaat.
c. Bersikap bijaksana dalam memilih jenis olah raga; olah raga yang beresiko adu
fisik seperti sepak bola atau gulat sebaiknya dihindari. Olah raga yang sangat di
anjurkan adalah renang.
d. Bimbingan seorang fisio-terapis dari klinik rehabilitasi medis diperlukan pula
dalam kegiatan melatih otot pasca perdarahan.
3. Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan gusi
secara berkala/rutin, paling tidak setengah tahun sekali, ke klinik gigi
4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi
harus dilakukan dibawah kulit (Subkutan) dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan
lubang bekas suntikan paling sedikit 5 menit.
5. Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat meningkatkan perdarahan.
Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengkonsumsi obat-obatan.
Langkah terbaik adalah mengkonsultasikan lebih dulu kepada dokter.
6. Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang
ada, misalnya kepada pihak sekolah, dokter dimana penderita berobat, dan teman-
teman di lingkungan terdekat secara bijaksana.
7. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya kepribadian yang sehat
agar dapat optimis dan berprestasi bersama hemofilia.
Medikasi Hemofilia
Fresh frozen plasma (FFP)
Defisiensi Faktor VIII
Product name Source
Helixate ®FSKogenate®FSAdvate®Recombinate®ReFacto®Koate®-DVIMonoclate-P®Hemofil M®
recombinantrecombinantrecombinant recombinantrecombinantplasmaplasmaplasma
Defisiensi Faktor IX
Product name Source
Mononine® AlphaNine® SDBeneFIX® Profilnine® SD Bebulin® VH
plasmaplasmarecombinantplasmaplasma
Pathway
Mutasi Gen
Defisiensi faktor VIII, IX, XI
HEMOFILIA
Jika ada trauma vaskuler
Ketidak sempurnaan pembentukan benang fibrin
Perdarahan yang berkepanjangan
RESIKO KEKURANGAN VOLUME CAIRAN
Penurunan konsentrasi Hb
KETIDAKEFEKTIFAN PERFUSI JARINGAN PERIFER
ANSIETAS
Penanganan dengan
tranfusi darah
Keterlambatan penyembuhan
luka
RESIKO INFEKSI
PK PERDARAHAN
Hemarthrosis
Penekanan saraf perifer
NYERI AKUT
Penurunan aktivitas sendi
Kontraktur sendi
GANGGUAN MOBILITAS FISIK
Kurangnya pajanan
informasi
KURANG PENGETAHUAN
Kurangnya pencegahan
trauma
RESIKO CEDERA