hemofilia 10
DESCRIPTION
freeTRANSCRIPT
![Page 1: HemoFilia 10](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061610/5695d3d01a28ab9b029f4bbb/html5/thumbnails/1.jpg)
Hemofilia
hnz11
![Page 2: HemoFilia 10](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061610/5695d3d01a28ab9b029f4bbb/html5/thumbnails/2.jpg)
Property of HnZ11
Pendahuluan
Hemofilia » kelainan mekanisme pembekuan darah
Ada 3 tipe » A, B, dan C (tergantung faktor pembekuan yang terganggu)
Gejala sama untuk ketiga tipe
Diturunkan genetik X-linked resesif Tidak dapat disembuhkan » hanya
dikontrol
![Page 3: HemoFilia 10](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061610/5695d3d01a28ab9b029f4bbb/html5/thumbnails/3.jpg)
Property of HnZ11
Abad 2 Penyakit darah pada orang Yahudi (anak laki-laki dg pdrhn hebat waktu sirkumsisi)
Abad 11-12 ditemukan beberapa kasus pada pria 1803-20 Otto menjelaskan konsep ttg penyakit
ini (penyakit perdarahan dlm keluarga)
1820 Nasse pertama kali meninjau penyakit ini 1828 Hopff menamai penyakit ini hemofilia 1852 Prince Leopold (anak Ratu Victoria)
diketahui menderita hemofilia. Terbukti
Victoria mengalami mutasi spontan 1893 Wright menemukan patofisiologinya, yaitu
defek pada sistem pembekuan darah
Sejarah
1904 Tsarevich Alexis (keturunan Ratu Victoria)lahir; juga dengan hemofilia
1937 Patek & Taylor berhasil mengisolasi faktorpembekuan darah. Faktor yang
terganggupada hemofilia dinamai faktor VIII
1950 Bioassay faktor VIII pertama kali 1952 Hemofilia B (Christmas disease) ditemukan 1953 Pengenalan faktor von Willebrand 1960 Pengembangan kriopresipitat sebagai
terapi untuk hemofilia 1980-an Masalah transmisi virus lewat produk
transfusi darah menyebabkan semakin banyak pasien hemofilia tertular
hepatitis& HIV
![Page 4: HemoFilia 10](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061610/5695d3d01a28ab9b029f4bbb/html5/thumbnails/4.jpg)
Property of HnZ11
Prevalensi
Hemofilia pd 1/5000 anak laki2 60%-nya tipe defisiensi berat
Di USA » hemofilia A 85%, hemofilia B 14%, sisanya yang lainnya
Hemofilia A dan B di jumpai di seluruh dunia
Hemofilia C banyak di temukan pada orang
Basque, Yahudi Ashkenazi, dan Yahudi Irak
![Page 5: HemoFilia 10](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061610/5695d3d01a28ab9b029f4bbb/html5/thumbnails/5.jpg)
Property of HnZ11
Pola hereditas Hemofilia A dan B diturunkan secara X-
linked resesif, kode alel Xh
Hemofilia C diturunkan secara autosomal
Wanita punya 2 kromosom X, sehingga kebanyakan bersifat carrier
Pria hanya punya 1 kromosom X, sehingga
lebih sering menunjukkan manifestasi
Faktor VIII diatur gen
pada X(q28)
Faktor IX diatur gen
pada X(q27)
![Page 6: HemoFilia 10](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061610/5695d3d01a28ab9b029f4bbb/html5/thumbnails/6.jpg)
Property of HnZ11
Mekanisme pembekuan darah
Jalur bersama
![Page 7: HemoFilia 10](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061610/5695d3d01a28ab9b029f4bbb/html5/thumbnails/7.jpg)
Property of HnZ11
Dasar gangguan
HemofiliaDefisiensi faktor VIII
HemofiliaDefisiensi faktor IX
HemofiliaDefisiensi faktor XI
![Page 8: HemoFilia 10](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061610/5695d3d01a28ab9b029f4bbb/html5/thumbnails/8.jpg)
Property of HnZ11
Hemofilia A
Hemofilia C Hemofilia B
![Page 9: HemoFilia 10](https://reader033.vdocuments.site/reader033/viewer/2022061610/5695d3d01a28ab9b029f4bbb/html5/thumbnails/9.jpg)
Property of HnZ11
Apa yg menyebabkan perdarahan pd hemofilia?