BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Sebenarnya hemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan belum memiliki nama.

Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan

bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus di khitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami

kematian akibat di khitan. Seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke 12

telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi

perdarahan akibat luka kecil.

Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia

menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja.

Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit

tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth,

New Hampshire pada tahun 1780.

Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di

Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia

(haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann

Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928. Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha

menjadikan kedokteran sebagai sebuah cabang ilmu pengetahuan alam. Upaya Schonlein

dalam hal inilah yang memungkinkan kedokteran mengembangkan metode pengajaran dan

praktek kedokteran klinik.Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran di tiga

universitas besar di Jerman - Wurzburg (1824 - 1833), Zurich (1833 - 1830) dan Berlin (1840

- 1859) - adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop untuk melakukan analisis

kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan diagnosis atas penyakit yang diderita

seorang pasien.

Hemofilia seringkali disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Ini

di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier

hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering

mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun

1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah

seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari

Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.

Hal terpenting dalam sejarah hemofilia adalah keberadaan penyakit tersebut di dalam

keluarga kerajaan Rusia. Dua dari anak perempuan Ratu Victoria, Alice dan Beatrice, adalah

carrier. Mereka menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga Kerajaan

Rusia.

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima

yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu

penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak

tersebut dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya

secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan

sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses

pembekuan darahnya. Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di

bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul

dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada

persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita

hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh

yang vital seperti perdarahan pada otak.

Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari

jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi

antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar 2). Gambar 1 dan

Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat

faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentikan perdarahan.

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh

darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu

darah keluar dari pembuluh.

b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.

d. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang -

benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti

mengalir keluar pembuluh.

Gambar 1  

 

a.

K

et

ik

a

m

e

n

g

al

a

m

i

p

er

d

ar

a

h

a

n

b

er

ar

ti

te

rj

a

di

lu

k

a

p

a

d

a

p

e

m

b

ul

u

h

d

ar

a

h

(y

ai

tu

sa

lu

ra

n

te

m

p

at

d

ar

a

h

m

e

n

g

al

ir

k

es

el

ur

u

h

tu

b

u

h)

,

la

lu

d

ar

a

h

k

el

u

ar

d

ar

i

p

e

m

b

ul

u

h.

b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil.

c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.

d. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan

anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah

tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

Gambar 2

Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi

sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1

di antara 50.000 orang. Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku

bangsa. Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar

mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa

sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia). Sebagai penyakit

yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada

kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.1.2 Rumusan

MasalahKasus 3 Tn. J 20 th masuk ke unit gawat darurat dengan keluhan perdarahan

dari hidung karena terkena bola namun perdarahan tidak berhenti walaupun sudah dilakukan

penekanan. Riwayat hemofilia. Berdasarkan kasus di atas, dapat diperoleh rumusan

masalah sebagai berikut :Lengkapi data yang belum ada pada kasus di atas

1. Komplikasi-komplikasi yang mungkin terjadi pada kasus di atas adalah

2. Bagaimana penanganan medis terhadap kasus Tn. J

3. Buat diagnosa dan rencana keperawatan

4. Hal-hal apa saja yang harus diajarkan ke pasien dan keluarga

1.3 Tujuan

1. Menambah pengetahuan tentang keperawatan medikal bedah

2. Mengetahui pengertian dan gangguan sistem hematologi

3. Menambah pengetahuan ilmu keperawatan

4. Mengetahui asuhan keperawatan yang sesuai terhadap pasien hemophilia

5. Memenuhi tugas mata kuliah medikal bedah

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Sistem Hematologi

Sistem hematologi tersusun atas darah dan tempat darah diproduksi, termasuk

sumsum tulang dan nodus limfa. Darah adalah organ khusus yang berbeda dengan organ lain

karena berbentuk cairan.

Cairan darah tersusun atas komponen sel yang tersuspensi dalam plasma darah. Sel

darah dibagi menjadi eritrosit (sel darah merah, normalnya 5 ribu per nm kibek darah) dan

leukosit(sel darah putih, normalnya 5.000 sampai 10.000 per nm kibek darah). Terdapat

sekitar 500 sampai 1000 eritrosit tiap satu leukosit. Leukosit dapat berada dlam beberapa

bentuk : eusinofil, basofil, monosit, netrofil, dan limfosit. Selain itu dalam suspensi plasma,

ada juga fragmen-fragmen sel tak berinti yang disebut trombosit (normalnya 150.000 sampai

450.000 trombosit per nm kibek darah). Komponen seluler darah ini normalnya menyusun

40% sampai 45% volume darah. Fraksi darah yang ditempati oleh eritrosit disebut

hematokrit. Darah terlihat sebagai cairan merah, opakdan kental. Warnanya ditentukan oleh

hemoglobin yang terkandung dalam sel darah merah.

Volume darah manusia sekitar 7% sampai 10% berat badan normal dan berjumlah

sekitar 5 liter. Darah bersirkulasi dalam system vaskuler dan berperan sebagai penghubung

antara organ tubuh, membawa oksigen yang diabsorpsi oleh paru dan nutrisi yang diabsorbsi

oleh traktus gastrointestinal ke sel tubuh untuk metabolisme sel.

Darah juga mengangkut produk sampah yang dihasilkan oleh metabolism sel ke paru,

kulit, dan ginjal yang akan ditransformasi dan di buang keluar tubuh. Darah juga membawa

hormone dan antibodi ke tempat sasaran atau tujuan.

Untuk menjalankan fungsinya, darah harus tetap berada dalam cair normal. Karena

berupa cairan, selalu terdapat bahaya kehilangan darah dari system vaskuler akibat trauma.

Untuk mencegah bahaya ini, darah memiliki mekanisme pembekuan yang sangat peka yang

dapat diaktifkan setiap saat diperlukan untuk menyumbat kebocoran dalam pembuluh darah.

Pembekuan yang berlebih juga sama bahayanya karena potensial menyumbat aliran

darah ke jaringan vital. Untuk menghindari komplikasi ini, tubuh memiliki mekanisme

fibrinolitik yang kemudian akan melarutkan bekuan yang terbentuk dalam pembuluh darah.

2.2 Patofisiologi Sistem Hematologi

Anemia. Kelainan system hematologi yang sering terjadi adalah adanya penurunan

sirkulasi jumlah sel darah merah. Kondisi ini dinamakan anemia, dapatterjadi akibat produksi

ssel darah merah oleh sumsum tulang berkurang atau tinginya penghancuran sel darah merah

dalam sirkulasi. Berkurangnya sel darah merah dapat disebabkan oleh kekurangan kofaktor

untuk eritropoesis, seperti asam folat, vitamin B12 dan besi. Produksi sel darah merah

jugadapat turun apabila sumsum tulang tertekan(oleh tumor atau obat) atau rangsangan tidak

memadai karena kekurangan eritropoetin, seperti yang terjadi pada penyakit ginjal kronis.

Peningkatan penghancuran sel darah merah dapat terjadi akibat aktivitas system

retikuloendotelial yang berlebihan (mis, hipersplenisme) atau akibat sumsum tulang

menghasilkan sel darah merah abnormal (mis, anemia sel sabit). Karena sel darah merah dan

hemoglobin sangat penting untuk menyampaikan oksigen kejaringan maka anemia

mengakibatkan hipoksia jaringan.

Kelainan perdarahan. Kelainan perdarahan dapat disebabkan oleh kekurangan

trombosit ataupun factor pembekuan dalam sirkulasi darah. Fungsi trombosit dalam plasma

darah dapat terganggu akibat insufisiensi sumsum tulang, kerusakan limfa meningkat, atau

abnormalitas trombosit beredar. Kekurangan factor pembekuan biasanya disebabkan oleh

krangnya produksi factor ini dalam hati. Hemophilia adlah kelainan yang diturunkan,

disebabkan oleh kekurangan factor pembekuan darah VIII dan IX.

Manifestasi kelainan darah. Masalah yang biasanya timbul pada pasien dengan

kelainan darah meliputi kelelahan dan kelemahan, cenderung terjadi perdarahan, lesi ulseratif

di lidah, an membrane mukosa, dispnu, nyeri tlang dan sendi, demam, pruritus, dan

kecemasan.

BAB III

PEMBAHASAN

A. Definisi Hemofilia

Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang disebabkan oleh defisiensi herediter dan

faktor darah esensial untuk koagulasi (Wong, 2003). Hemofilia merupakan penyakit

pembekuan darah kongenital yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah,

yaitu faktor VIII dan faktor IX. Faktor tersebut merupakan protein plasma yang merupakan

komponen yang sangat dibutuhkan oleh pembekuan darah khususnya dalam pembentukan

bekuan fibrin pada daerah trauma (Hidayat, 2006). Hemofilia merupakan gangguan koagulasi

kongenital paling sering dan serius. Kelainan ini terkait dengan defisiensi faktor VIII, IX atau

XI yang ditentukan secara genetic (Nelson, 1999). Hemofilia merupakan gangguan koagulasi

herediter atau didapat yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode

perdarahan intermiten (Price & Wilson, 2005). Hemofilia adalah penyakit gangguan

pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih

banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita

umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita

hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier.

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

1. Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama:

a. Hemofilia klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan

faktor pembekuan pada darah

b. Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII)

protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

2. Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama:

a. Christmas disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama

Steven Christmas asal Kanada

b. Hemofilia kekurangan Faktor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein

pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. Penderita

hemofilia parah/ berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari

1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan

dalam sebulan. Kadang – kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia

berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah

raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan.

Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi,

cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan

pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

B. Etiologi

1. Faktor kongenital

Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor

pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada kulit

atau perdarahan spontan atau perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma.

2. Faktor didapat

Biasanya disebabkan oleh defisiensi faktor II (protrombin) yang terdapat pada

keadaan berikut:

1. Neonatus, karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor darah

khususnya faktor II mengalami gangguan.

2. Defisiensi vitamin K, hal ini dapat terjadi pada penderita ikterus obstruktif, fistula

biliaris, absorbsi vitamin K dari usus yang tidak sempurna atau karena gangguan

pertumbuhan bakteri usus.

3. Beberapa penyakit seperti sirosis hati, uremia, sindrom nefrotik dan lain-lain

4. Terdapatnya zat antikoagulansia (dikumarol, heparin) yang bersifat antagonistik

terhadap protrombin.

5. Disseminated intravascular coagulation (DIC).

C.Patofisiologi

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan

factor pembekuan VII (hemofiliaA) atau faktor IX (hemofilia B atau penyakit Christmas).

Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif X-linked dari

pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen

yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk

pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila

kosentrasi factor VIII dan IX plasma kurang dari 1%. Hemofilia sedang terjadi bila

kosentrasi plasma antara 1% dan 5%, dan hemofilia ringan terjadi bila kosentrasi plasma

antara 5% dan 25% dari kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak

dan hebatnya defisiensi factor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan

kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relative ringan. Tempat perdarahan

paling umum adalah di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan pangkal

paha. Otot yang paling sering terkena adalah fleksor lengan bawah, gastroknemius, dan

iliopsoas. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua pasien hemofilia

diperkirakan dapat hidup normal (Betz & Sowden, 2002).

Kecacatan dasar dari hemofilia A adalah defisiensi factor VIII antihemophlic

factor (AHF). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan factor utama dalam pembentukan

tromboplastin pada pembekuan darah tahap I. AHF yang ditemukan dalam darah lebih

sedikit, yang dapat memperberat penyakit. Trombosit yang melekat pada kolagen yang

terbuka dari pembuluh yang cedera, mengkerut dan melepaskan ADP serta faktor 3

trombosit, yang sangat penting untuk mengawali system pembekuan, sehingga untaian

fibrin memendek dan mendekatkan pinggir-pinggir pembuluh darah yang cedera dan

menutup daerah tersebut. Setelah pembekuan terjadi diikuti dengan sisitem fibrinolitik

yang mengandung antitrombin yang merupakan protein yang mengaktifkan fibrin dan

memantau mempertahankan darah dalam keadaan cair.

Penderita hemofilia memiliki dua dari tiga faktor yang dibutuhkan untuk proses

pembekuan darah yaitu pengaruh vaskuler dan trombosit (platelet) yang dapat

memperpanjang periode perdarahan, tetapi tidak pada tingat yang lebih cepat. Defisiensi

faktor VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang lama karena stabilisasi fibrin

yang tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang, dengan adanya defisiensi faktor

VIII, merupakan petunjuk terhadap penyakit von willebrand. Perdarahan pada jaringan

dapat terjadi dimana saja, tetapi perdahan pada sendi dan otot merupakan tipe yang paling

sering terjadi pada perdarahan internal. Perubahan tulang dan kelumpuhan dapat terjadi

setelah perdarahan yang berulang-ulang dalam beberapa tahun. Perdarahan pada leher,

mulut atau dada merupakan hal yang serius, sejak airway mengalami obstruksi.

Perdarahan intracranial merupakan salah satu penyebab terbesar dari kematian. Perdarahan

pada gastrointestinal dapat menunjukkan anemia dan perdarahan pada kavum

retroperitoneal sangat berbahaya karena merupakan ruang yang luas untuk berkumpulnya

darah. Hematoma pada batang otak dapat menyebabkan paralysis (Wong, 2001). Ganguan

pembekuan darah itu dapat terjadi; Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku

darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan

proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal(gambar 1) dan penderita

hemofilia (gambar 2). Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang

terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan

dalam menghentikan perdarahan.

Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur – struktur yang disebut kromosom

(chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut

DNA. DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan

beberapa hal, seperti warna mata seseorang. Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang

disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau

kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X

dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu

pasang.

D. Manifestasi klinis

1. Masa bayi (untuk diagnosis)

a. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi

b. Ekimosis subkutan diatas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)

c. Hematoma besar setelah infeksi

d. Perdarahan dari mukosa oral

e. Perdarahan jaringan lunak

2. Episode perdarahan (selama rentang hidup)

a. Gejala awal, yaitu nyeri

b. Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas

3. Sekuela jangka panjang

Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf dan

fibrosis otot.

E.Komplikasi

1. Timbulnya inhibitor.

Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda

asing yang masuk . Hal ini berarti segera setelah konsentrat faktor diberikan tubuh

akan melawan dan akan menghilangkannya.Suatu inhibitor terjadi jika sistem

kekebalan tubuh melihat konsentrat faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing

dan menghancurkannya. Pada penderita hemofilia dengan inhibitor terhadap

konsentrat faktor, reaksi penolaksan mulai terjadi segera setelah darah diinfuskaan. Ini

berarti konsentrat faktor dihancurkan sebelum ia dapat menghentikan pedarahan.

2. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang.

Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang

di dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh

satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis). Namun secara normal, kerusakan

merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama selama

beberapa tahun. Makin sering perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar

kerusakan. Sendi yang paling sering rusak adalah sendi engsel seperti :

1. Lutut

2.  Pergelangan kaki

3. Siku

Sendi engsel ini hanya mempunyai sedikit perlindungan terhadap tekanan dari

samping. Akibatnya sering terjadi perdarahan. Sendi peluru yang mempunyai

penunjang lebih baik, jarang terjadi perdarahan seperti :

1. Panggul

2. Bahu

Sendi pada pergelangan tangan, tangan dan kaki kadang – kadang mengalami

perdarahan. Namun jarang menimbulkan kerusakan sendi. 

3. Infeksi yang ditularkan oleh darah

Dalam 20 tahu terakhir, komplikasi hemofilia yang paling serius adalah

infeksi yang ditularkan oleh darah. Di seluruh dunia banyak penderita hemofilia yang

tertular HIV, hepatitis B dan hepatitis C. Mereka terkena infeksi ini dari plasma,

cryopresipitat dan khususnya dari konsentrat factor yang dianggap akan membuat

hidup mereka normal (Betz & Sowden, 2002).

F. Pemeriksaan diagnostik

1. Uji skrining untuk koagulasi darah

a. Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3 darah)

b. Masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik)

c. Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi

intrinsik)

d. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnosis)

e. Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik)

2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan

patologi dan kultur.

3. Uji fungsi faal hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati

(misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase [SPGT], serum glutamic-oxaloacetic

transaminase [SGOT], fosfatase alkali, bilirubin). (Betz & Sowden, 2002)

G.Penatalaksanaan

1. Penatalaksanaan Medis

Pengobatan yang diberikan untuk mengganti factor VIII atau faktot IX yang tidak

ada pada hemofilia A diberikan infus kriopresipitas yang mengandung 8 sampai 100

unit faktor VIII setiap kantongnya. Karena waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam

sampai pendarahan berhenti dan keadaan menjadi stabil. Pada defisiensi faktor IX

memiliki waktu paruh 24 jam, maka diberikan terapi pengganti dengan menggunakan

plasma atau konsentrat factor IX yang diberikan setiap hari sampai perdarahan berhenti.

Penghambat antibody yang ditunjukkan untuk melawan faktor pembekuan tertentu

timbul pada 5% sampai 10% penderita defisiensi faktor VIII dan lebih jarang pada

faktor IX infase selanjutnya dari faktor tersebut membentuk anti bodi lebih banyak.

Agen-agen imunosupresif, plasma resesif untuk membuang inhibitor dan kompleks

protombin yang memotong faktor VIII dan faktor IX yang terdapat dalam plasma beku

segar. Produk sintetik yang baru yaitu: DDAVP (1-deamino 8-Dargirin vasopressin)

sudah tersedia untuk menangani penderita hemofilia sedang. Pemberiannya secara

intravena (IV), dapat merangsang aktivitas faktor VIII sebanyak tiga kali sampai enam

kali lipat. Karena DDAVP merupakan produk sintetik maka resiko transmisi virus yang

merugikan dapat terhindari.

Hematosis bisa dikontrol jika klien diberi AHF pada awal perdarahan.

Immobilisasi sendi dan udara dingin (seperti kantong es yang mengelilingi sendi) bisa

memberi pertolongan. Jika terjadi nyeri maka sangat penting untuk mengakspirasi

darah dan sendi. Ketika perdarahan berhenti dan kemerahan mu;ai menghilang klien

harus aktif dalam melakukan gerakan tanpa berat badan untuk mencegah komplikasi

seperti deformitas dan atrofi otot. Prognosis untuk seorang yang menderita hemofilia

semakin bertambah baik ketika ditemukannya AHF. 50% dari penderita hemofilia

meninggal sebelum mencapai umur 5 tahun. Pada saat ini kejadian kematian jarang

terjadi setelah trauma minor. Infusi di rumah menggunakan AHF meyakinkan

pengobatan bahwa manifestasi pertama dari perdarahan dan komplikasi diatasi.

Program training dengan panduan yang ketat. Ketika panduan ini diikuti dengan baik

seseorang yang menderita hemofili akan sangat jarang berkunjung ke ruang imergensi.

Analgesik dan kortikosteroid dapat mengurangi nyeri sendi dan kemerahan pada

hemofilia ringan pengguna hemopresin intra vena mungkin tidak diperlukan untuk

AHF.  sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya sementara, sehingga tidak perlu

dilakukan transfusi. Biasanya pengobatan meliputi transfuse untuk menggantikan

kekurangan faktor pembekuan.  Faktor-faktor ini ditemukan di dalam plasma dan dalam

jumlah yang lebih besar ditemukan dalam plasma konsentrat.

Beberapa penderita membentuk antibodi terhadap faktor VIII dan faktor IX yang

ditransfusikan, sehingga transfusi menjadi tidak efektif. Jika di dalam darah contoh

terdapat antibodi, maka dosis plasma konsentratnya dinaikkan atau diberikan factor

pembekuan yang berbeda atau diberikan obat-obatan untuk mengurangi kadar antibodi.

Kandungan :

Kriopresipitas: fresh frozen plasma

8-100 unit antihemophilic globulin

Faktor VIII : 2332 asam amino

AHF : fresh frozen plasma

2.Penatalaksanaan Keperawatan

Penderita hemofilia harus menyadari keadaan yang bisa menimbulkan

perdarahan. Mereka harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak perlu

menjalani pencabutan gigi. Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka. Bila kaki yang

mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu seperti tongkat. Kompreslah bagian tubuh

yangterluka dan daerah sekitarnya dengan es atau bahan lain yang lembut &

beku/dingin. Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak

dapat bergerak (immobilisasi). Gunakan perban elastis namun perlu di ingat, jangan

tekan & ikat terlalu keras. Letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari

posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut seperti bant

Perawatan Kesehatan Secara Umum yang dibutuhkan oleh seorang penderita

hemofilia untuk menjaga kondisi tubuh yang baik

1. Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh tidak

berlebihan. Karena berat berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di

bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).

2. Melakukan kegiatan olahraga. Berkaitan dengan olah raga, perhatikan beberapa hal

berikut:

a.  Olah raga akan membuat kondisi otot yang kuat, sehingga bila terbentur otot

tidak mudah terluka dan perdarahan dapat dihindari.

b. Bimbingan seorang fisio-terapis atau pelatih olah raga yang memahami hemofilia

akan sangat bermanfaat.

c. Bersikap bijaksana dalam memilih jenis olah raga; olah raga yang beresiko adu

fisik seperti sepak bola atau gulat sebaiknya dihindari. Olah raga yang sangat di

anjurkan adalah renang.

d. Bimbingan seorang fisio-terapis dari klinik rehabilitasi medis diperlukan pula

dalam kegiatan melatih otot pasca perdarahan.

3. Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan gusi

secara berkala/rutin, paling tidak setengah tahun sekali, ke klinik gigi

4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi

harus dilakukan dibawah kulit (Subkutan) dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan

lubang bekas suntikan paling sedikit 5 menit.

5. Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat meningkatkan perdarahan.

Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengkonsumsi obat-obatan. Langkah

terbaik adalah mengkonsultasikan lebih dulu kepada dokter.

6. Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang

ada, misalnya kepada pihak sekolah, dokter dimana penderita berobat, dan teman-teman

di lingkungan terdekat secara bijaksana.

7. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya kepribadian yang

sehat agar dapat optimis dan berprestasi bersama hemofilia.

Perawatan kesehatan khusus diberikan ketika penderita hemofilia mengalami luka

atau perdarahan. Perdarahan dapat terjadi di bagian dalam dan luar tubuh. Perdarahan

di bagian dalam tubuh umumnya sulit atau tidak terlihat mata. Pada kondisi ini

diperlukan kewaspadaan dan pertolongan segera. Kewaspadaan juga diperlukan karena

perdarahan dapat terjadi tanpa sebab yang jelas.

Kewaspadaan lainnya yang harus dilakukan apabila terjadi benturan keras pada

kepala penderita. Penderita hendaknya segera dibawa kerumah sakit terdekat untuk

dapat dirawat secara khusus dan seksama oleh dokter. Karena perdarahan yang terjadi

pada kepala dapat berakibat buruk bahkan hingga sampai pada keadaan yang

mematikan.

H. PENGOBATAN

Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor

antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila

mengalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression,

Evaluation) pada lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan.

Tindakan tersebut harus dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat

pengobatan, sebelum pengobatan definitif dapat diberikan. Karena penderita hemofilia

mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah, maka pengobatannya

berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti. Penderita

hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B

memerlukan tambahan faktor IX. Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk

penderita hemofilia semakin praktis. Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam

bentuk konsentrat sehingga mudah untuk disuntikkan dan menunjang home therapy

(terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai

kadar yang dibutuhkan. Masih terkait dengan pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat

Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran, yaitu:

* Segera obati bila terjadi perdarahan. Pada umumnya, penderita hemofilia dapat

merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat ditarik) di lokasi yang akan mengalami

perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera dilakukan, sehingga akan

menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi risiko terjadinya

kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati, makin

sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan.

* Bila ragu-ragu, segera obati. Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang

tidak jelas: perdarahan atau bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera

berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas

timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri.

* Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan

pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang

memadai, penderita hemofilia -- terutama hemofilia berat -- berisiko besar mengalami

kecacatan. Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan

aktivitas sehari-hari, seperti berjalan atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda.

I. Asuhan Keperawatan

ANALISIS DATA

Tgl/ jam

Pengelompokan Data MasalahKemungkinan

Penyebab DO :

- Perdarahan masiv pada hidung - Perdarahan tidak berhenti- Membrane mukosa pucat- Hematoma pada jaringan lunak- Nyeri pada sendi- Darah pada urin- Pasien cemas

DS : - Pasien mengatakan perdarahan

banyak dan tidak dapat dihentikan setelah melakukan penekanan

- Pasien mengeluh nyeri,bengkak disekitar hidung

- perdarahan aktif tidak dapat berhenti

- nyeri, bengkak disekitar hidung,

Riwayat trauma ringan

Riwayat hemophilia

PERENCANAAN ( INTERVENSI )

Diagnosa Keperawatan Tujuan danKriteria Hasil

1. Perubahan perfusi jaringan sehubungan dengan perdarahan aktif.Dapat dibuktikan oleh : perdarahan masiv pada hidung.

Tujuan:• pasien tidak mengalami perdarahan atau

perdarahan minimalKH :• Tidak terjadi penurunan kesadaran, pengisian

kapiler baik, perdarahan dapat teratasi

Intervensi Keperawatan Rasional

• Siapkan dan berikan konsentrat faktor VIII/IX atau untuk hemofilia ringan, DDAVP (1-deamino-8-d-arginin-vasopresin) seperlunya.

• Awasi tanda vital, kaiji pengisian kapiler, warna kulit atau membran

• Konsentrat diberikan untuk menghentikan perdarahan aktif.Obat ini dapat memperlambat kelarutan bekuan darah yang sedang terbentuk

• Mencegah masalah pada sistem sirkulasi semakin parah

• Perdarahan bisa menyebabkan pembengkakan

mukosa, warna kuku.• Perhatikan upaya pernafasan :

Auskultasi bunyi nafas, selidiki keluhan nyeri dada

dasar lidah sehingga menyumbat saluran pernafasan dan terjadi gangguan pernafasan.

PERENCANAAN ( INTERVENSI )

Diagnosa Keperawatan Tujuan danKriteria Hasil

2. Nyeri berhubungan dengan perdarahan dalam jaringan sendi.

Tujuan:• pasien tidak mengalami nyeri atau nyeri

menurun sampai tingkat yang dapat diterima.KH :• pasien melaporkan berkurangnya nyeri setelah

menelan analgesic• memperlihatkan peningkatan kemampuan

bertoleransi dengan gerakan sendi

Intervensi Keperawatan Rasional

• Lakukan strategi nonfarmakologis untuk membantu mengatasi nyeri.

• Libatkan orang tua dalam pemilihan strategi.

• Kolaborasikan dengan dokter dalam pemberian analgesik sesuai prosedur.

• tekhnik-tekhnik seperti relaksasi, pernapasan berirama, dan distraksi dapat membuat nyeri dapat lebih ditoleransi.

• orang tua adalah orang yang paling mengetahui anak.

• Pemberian analgesic dapat mengurangi nyeri sehubungan dengan hematoma dan perdarahan sendi

BAB IV

PENUTUP

A. Kesimpulan

Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang disebabkan adanya kekurangan yang

disebabkan adanya kekurangan salah satu factor pembekuan darah.

Hemophilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah dan diturunkan oleh

melalui kromosom X. hemophilia dibedakan menjadi dua, yaitu hemophilia A yang

ditandai karena adanya penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin (factor

VIII), hemofilia B atau penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin

(factor IX).

Hemofilia juga dapat menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat fatal.

Rasionalnya adalah ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada pembuluh

darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh). Darah keluar dari

pembuluh. Pembuluh darah mengerut/ mengecil kemudian Keping darah (trombosit)

akan menutup luka pada pembuluh apabila kekurangan jumlah factor pembeku darah

tertentu, mengakibatkan anyaman ( Benang Fibrin) penutup luka tidak terbentuk

sempurna, akibatnya darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh. Sehingga

terjadilah perdarahan.

DAFTAR PUSTAKA

Smeltzer & Brenda G. bare. 2002. Buku Ajar Keperawatan Medikal Bedah.Vol 3.

Edisi 8. Jakarta : EGC.

Doungoes, marilyn E, Rencana Asuhan Keperawatan : Pedoman Untuk

Perencanaan dan Pendokumentasian Perawatan Pasien. Ed 3. EGC. Jakarta:

2000.

Suryo. 1986. Genetika Manusia.Gajah Mada University Press: Yogjakarta

Murwani,Arita. 2008. Perawatan Pasien Penyakit Dalam.Mitra Cendikia Press:

Yogjakarta

Handayani,Wiwik & Sulistyo, Andi Hariwibowo. 2008. Asuhan Keperawatan

Pada Klien dengan Gangguan Sistem Hematologi. Penerbit Salemba

Medika:Jakarta

http://kumankecil.blogspot.com/2009/01/askep-hemofilia.html diakses pada tanggal 01 Oktober 2010 07.05 pm

http://www.medicastore.com diakses pada tanggal 01 Oktober 2010 07.30 pm http://www.hemofilia.or.id diakses pada tanggal 01 Oktober 2010 08.15 pm