ARTIKEL KELAINAN KONGINETAL

DISUSUN OLEH :

KRISNA DWI WICAKSONONIM.13200022

POLITEKNIK KESEHATAN TANJUNGKARANGJURUSAN KEPERAWATAN

TAHUN 2015

1

A. Pengertian

Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada

struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika

dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang

berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu

sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan

bersifat ringan.

B. Penyebab

Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua

yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko.

Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar

kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang

memilii kelainan bawaan.

60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya

disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

hilangnya bagian tubuh tertentu

kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu

kelainan bawaan pada kimia tubuh.

Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan

jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme

biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan

enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya

tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan

metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf

pusat) dan fenilketonuria.

Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah:

1. Pemakaian alkohol oleh ibu hamil

2

Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol

pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa

menyebakan kelainan bawaan.

2. Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda.

Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan

bawaan:

1) Teratogenik

Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau

meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan

racun merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil

sebaiknya:

mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum

berhenti merokok

tidak mengkonsumsi alcohol

tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.

2) Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen.

Beberapa infeksi selama kehami yang dapat menyebabkan sejumlah

kelainan bawaan:

Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan

atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan

cerebral palsy

Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi

mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran,

ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa,

keterbelakangan mental dan cerebral palsy

Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan

kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan

berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy,

gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi

Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya,

gagal jantung dan kematian janin

3

Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa

menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang,

kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang

berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan

keterbelakangan mental.

3) Gizi

Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari

teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.

Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam

folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya

spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida

bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka

setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal

sebanyak 400 mikrogram/hari.

4) Faktor fisik pada rahim

Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga

merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang

abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan

bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi

pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa

menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses

pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin

mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan

otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).

5) Faktor genetik dan kromosom

Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan.

Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang

diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua

orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam

kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau

cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.

4

Pola pewarisan kelainan genetik:

Autosom dominan

Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat

1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya

disebut autosom dominan. Contohnya adalah akondroplasia dan

sindroma Marfan.

Autosom resesif

Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang

masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya

disebut autosom resesif. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs

atau kistik fibrosis.

X-linked

Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang

berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen

tersebut dibawa oleh kromosom X.

Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya

(perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1

berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh

kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak

memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. Contohnya adalah

hemofilia dan buta warna.

Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa

menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi

selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi

terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit,

atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami

kerusakan.

Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom

adalah sindroma Down.

5

Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35

tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan

kromosom pada janin yang dikandungnya.

Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik

(perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat

dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk

mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu

diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi

meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam

keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya

telah melahirkan anak-anak yang sehat.

6) Faktor umur ibu

Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-

bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di

bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada

tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme

1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar

26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan

yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35

tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk

kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu

berumur 45 tahun atau lebih.

7) Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian

kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau

ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami

gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi

yang normal.

8) Faktor-faktor lain

Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor

janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat

menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia,

6

atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali

penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.

C. Gejala

Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat

fatal.

Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan

sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati

maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab

utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:

1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)

Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir

tidak terbentuk sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah

diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah

suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.

2. Defek tabung saraf

Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan

korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat

membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak

menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf. Bayi

yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan

atau meninggal segera setelah lahir. 2 macam defek tabung saraf yang

paling sering ditemukan:

Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara

sempurna di sekeliling korda spinalis.

Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.

3. Kelainan jantung

Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang

meimsahkan jantung kiri dan kanan)

7

Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting

pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi

lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya)

Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau

katup pulmonalis)

Koartasio aorta (penyempitan aorta)

Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis)

Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa

darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna)

Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum

ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).

Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan

dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang

fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah

pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil.

4. Cerebral palsy

Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi

lahir, tergantung kepada beratnya kelainan.

5. Clubfoot

Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan

struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada

pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah.

6. Dislokasi panggul bawaan

Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.

7. Hipotiroidisme congenital

Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid

tidak terbentuk secara sempurna.

8. Fibrosis kistik

Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran

pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke

permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.

9. Defek saluran pencernaan

8

Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan

usus besar, rektum serta anus.

Diantaranya adalah:

Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)

Hernia diafragmatika

Stenosis pylorus

Penyakit Hirschsprung

Gastroskisis dan omfalokel

Atresia anus

Atresia bilier

10. Sindroma Down

Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang

dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Mereka

mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran

fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan

jantung.

11. Fenilketonuria

Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh

tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir

dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka

akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika

usianya mencapai 1 tahun.

12. Sindroma X yang rapuh

Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari

ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis

dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas.

Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar,

kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari

tangan).Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.

13. Distrofi otot

Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan

lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya

9

ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot

yang mengendalikan pergerakan.

14. Anemia sel sabit

Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk

abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis,

serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.

15. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan,

demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian.

16. Sindroma alkohol pada janin

Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan

mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.

D. Diagnosa

Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan

kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang

ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor

resiko (tes diagnostik). Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin

saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes

memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut.

1. Tes skrining

Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki

gejala maupun faktor resiko. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif,

dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Skrining prenatal bisa

membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang

berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan

tertentu pada janin. Tes skrining terdiri dari:

Pemeriksaan darah

Pemeriksaan USG.

2. Tes diagnostic

10

Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil

positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. Tes diagnostik terdiri

dari:

Amniosentesis

Contoh vili korion

Contoh darah janin

Pemeriksaan USG yang lebih mendetil.

Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah:

Defek tabung saraf (spina bifida, anensefalus)

Sindroma Down

Kelainan kromosom lainnya

Kelainan metabolisme yang diturunkan

Kelainan jantung bawaan

Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal

Sumbing bibir atau langit-langit mulut

Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak

Tumor bawaan.

E. Pencegahan

Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang

dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:

Tidak merokok dan menghindari asap rokok

Menghindari alkohol

Menghindari obat terlarang

Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal

Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup

Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin

Mengkonsumsi suplemen asam folat

Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi

Menghindari zat-zat yang berbahaya.

1. Vaksinasi

11

Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua

vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua

vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil.

Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:

1) Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR

2) Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella

3) Aman diberikan pada saat hamil

Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun)

Vaksin hepatitis A

Vaksin hepatitis B

Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan

memasuki trimester kedua atau ketiga)

Vaksin pneumokokus.

2. Zat yang berbahaya

Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan:

Alkohol

Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)

Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya

enalapril, captopril)

Turunan kumarin (misalnya warfarin)

Carbamazepine

Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin)

Cocain

Dietilstilbestrol

Timah hitam

Lithium

Merkuri organik

Phenitoin

Streptomycin dan kanamycin

Tetrasyclin

Talidomide

Trimethadion dan paramethadion

12

Asam valproat

Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan

retinoid)

Infeksi

Radiasi.Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk

mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu

diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi

meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam

keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua

sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

13