Download - ARTIKEL KELAINAN KONGINETAL.docx
ARTIKEL KELAINAN KONGINETAL
DISUSUN OLEH :
KRISNA DWI WICAKSONONIM.13200022
POLITEKNIK KESEHATAN TANJUNGKARANGJURUSAN KEPERAWATAN
TAHUN 2015
1
A. Pengertian
Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada
struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika
dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang
berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu
sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan
bersifat ringan.
B. Penyebab
Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua
yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko.
Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar
kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang
memilii kelainan bawaan.
60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya
disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:
hilangnya bagian tubuh tertentu
kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
kelainan bawaan pada kimia tubuh.
Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan
jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme
biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan
enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya
tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan
metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf
pusat) dan fenilketonuria.
Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah:
1. Pemakaian alkohol oleh ibu hamil
2
Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol
pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa
menyebakan kelainan bawaan.
2. Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda.
Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan
bawaan:
1) Teratogenik
Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau
meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan
racun merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil
sebaiknya:
mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum
berhenti merokok
tidak mengkonsumsi alcohol
tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.
2) Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen.
Beberapa infeksi selama kehami yang dapat menyebabkan sejumlah
kelainan bawaan:
Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan
atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan
cerebral palsy
Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi
mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran,
ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa,
keterbelakangan mental dan cerebral palsy
Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan
kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan
berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy,
gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi
Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya,
gagal jantung dan kematian janin
3
Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa
menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang,
kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang
berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan
keterbelakangan mental.
3) Gizi
Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari
teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik.
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam
folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya
spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida
bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka
setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal
sebanyak 400 mikrogram/hari.
4) Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga
merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang
abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan
bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi
pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa
menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses
pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin
mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan
otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).
5) Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan.
Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang
diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua
orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam
kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau
cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.
4
Pola pewarisan kelainan genetik:
Autosom dominan
Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat
1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya
disebut autosom dominan. Contohnya adalah akondroplasia dan
sindroma Marfan.
Autosom resesif
Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang
masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya
disebut autosom resesif. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs
atau kistik fibrosis.
X-linked
Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang
berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen
tersebut dibawa oleh kromosom X.
Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya
(perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1
berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh
kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak
memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. Contohnya adalah
hemofilia dan buta warna.
Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa
menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi
selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi
terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit,
atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami
kerusakan.
Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom
adalah sindroma Down.
5
Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35
tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan
kromosom pada janin yang dikandungnya.
Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik
(perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat
dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk
mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu
diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi
meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam
keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya
telah melahirkan anak-anak yang sehat.
6) Faktor umur ibu
Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-
bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di
bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada
tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme
1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar
26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan
yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35
tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk
kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu
berumur 45 tahun atau lebih.
7) Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian
kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau
ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami
gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi
yang normal.
8) Faktor-faktor lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor
janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat
menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia,
6
atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali
penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.
C. Gejala
Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat
fatal.
Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan
sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati
maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab
utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.
Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:
1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir
tidak terbentuk sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah
diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah
suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.
2. Defek tabung saraf
Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan
korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat
membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak
menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf. Bayi
yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan
atau meninggal segera setelah lahir. 2 macam defek tabung saraf yang
paling sering ditemukan:
Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara
sempurna di sekeliling korda spinalis.
Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.
3. Kelainan jantung
Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang
meimsahkan jantung kiri dan kanan)
7
Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting
pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi
lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya)
Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau
katup pulmonalis)
Koartasio aorta (penyempitan aorta)
Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis)
Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa
darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna)
Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum
ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).
Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan
dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang
fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah
pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil.
4. Cerebral palsy
Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi
lahir, tergantung kepada beratnya kelainan.
5. Clubfoot
Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan
struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada
pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah.
6. Dislokasi panggul bawaan
Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.
7. Hipotiroidisme congenital
Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid
tidak terbentuk secara sempurna.
8. Fibrosis kistik
Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran
pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke
permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.
9. Defek saluran pencernaan
8
Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan
usus besar, rektum serta anus.
Diantaranya adalah:
Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)
Hernia diafragmatika
Stenosis pylorus
Penyakit Hirschsprung
Gastroskisis dan omfalokel
Atresia anus
Atresia bilier
10. Sindroma Down
Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang
dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Mereka
mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran
fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan
jantung.
11. Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh
tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir
dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka
akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika
usianya mencapai 1 tahun.
12. Sindroma X yang rapuh
Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari
ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis
dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas.
Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar,
kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari
tangan).Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.
13. Distrofi otot
Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan
lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya
9
ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot
yang mengendalikan pergerakan.
14. Anemia sel sabit
Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk
abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis,
serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.
15. Penyakit Tay-Sachs
Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan,
demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian.
16. Sindroma alkohol pada janin
Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan
mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.
D. Diagnosa
Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan
kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang
ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor
resiko (tes diagnostik). Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin
saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes
memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut.
1. Tes skrining
Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki
gejala maupun faktor resiko. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif,
dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Skrining prenatal bisa
membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang
berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan
tertentu pada janin. Tes skrining terdiri dari:
Pemeriksaan darah
Pemeriksaan USG.
2. Tes diagnostic
10
Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil
positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. Tes diagnostik terdiri
dari:
Amniosentesis
Contoh vili korion
Contoh darah janin
Pemeriksaan USG yang lebih mendetil.
Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah:
Defek tabung saraf (spina bifida, anensefalus)
Sindroma Down
Kelainan kromosom lainnya
Kelainan metabolisme yang diturunkan
Kelainan jantung bawaan
Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal
Sumbing bibir atau langit-langit mulut
Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak
Tumor bawaan.
E. Pencegahan
Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang
dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:
Tidak merokok dan menghindari asap rokok
Menghindari alkohol
Menghindari obat terlarang
Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
Mengkonsumsi suplemen asam folat
Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
Menghindari zat-zat yang berbahaya.
1. Vaksinasi
11
Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua
vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua
vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil.
Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut:
1) Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR
2) Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella
3) Aman diberikan pada saat hamil
Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun)
Vaksin hepatitis A
Vaksin hepatitis B
Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan
memasuki trimester kedua atau ketiga)
Vaksin pneumokokus.
2. Zat yang berbahaya
Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan:
Alkohol
Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol)
Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya
enalapril, captopril)
Turunan kumarin (misalnya warfarin)
Carbamazepine
Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin)
Cocain
Dietilstilbestrol
Timah hitam
Lithium
Merkuri organik
Phenitoin
Streptomycin dan kanamycin
Tetrasyclin
Talidomide
Trimethadion dan paramethadion
12
Asam valproat
Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan
retinoid)
Infeksi
Radiasi.Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk
mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu
diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi
meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam
keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua
sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.
13