anemia trabajo

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Revista Ciencias de la Salud Print version ISSN 1692-7273 Rev. Cienc. Salud vol.8 no.1 Bogotá Jan./Apr. 2010 Palidez palmo-plantar como método diagnóstico de anemia leve- moderada Palm-plantar pallor as a diagnostic method of mild-moderate anemia Fabio Rodríguez MD 1 , Sandra Huertas MD 2 , Jaime Céspedes MD 3 , Alberto Vélez van Meerbeke MD 4 1. Pediatra, Epidemiólogo, Universidad del Rosario, Colombia. 2. Patóloga Clínica, Epidemiólogo, Universidad Nacional de Colombia. 3. Jefe del departamento de Pediatría, Fundación Cardioinfantil. Jefe del Posgrado de Pediatría, Universidad del Rosario, Colombia. 4. Neuropediatra, Epidemiólogo, miembro del grupo de investigación Clínica, Universidad del Rosario, Colombia. Correspondencia: [email protected] . Recibido: 03 de abril de 2009 • Aceptado: 18 de febrero de 2010 Resumen Objetivo: determinar las características operativas de la palidez palmo-plantar en una población rural infantil colombiana como método diagnóstico de anemia, estableciendo la correlación con los valores de microhematocrito. Metodología: a través de un estudio de corte transversal para análisis de método diagnóstico, se evaluaron ciento sesenta y nueve niños y niñas entre los dos meses y los doce años de edad del área rural de influencia del municipio San Vicente del Caguán que ingresaron a una brigada de salud y aceptaron participar en el estudio, previo consentimiento informado. Se excluyeron aquellos con patologías agudas o crónicas que pudieran influenciar los resultados. Se determinó la presencia de palidez palmo-plantar por observadores entrenados en la estrategia de atención integrada a las enfermedades prevalentes en la infancia (AIEPI) y se midió el hematocrito por técnica manual microcapilar. Previo al análisis general, se realizó un estudio

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Revista Ciencias de la SaludPrintversionISSN 1692-7273Rev. Cienc. Saludvol.8no.1BogotJan./Apr.2010 Palidez palmo-plantar como mtodo diagnstico de anemia leve-moderadaPalm-plantar pallor as a diagnostic method of mild-moderate anemiaFabio Rodrguez MD1, Sandra Huertas MD2, Jaime Cspedes MD3, Alberto Vlez van Meerbeke MD41. Pediatra, Epidemilogo, Universidad del Rosario, Colombia. 2. Patloga Clnica, Epidemilogo, Universidad Nacional de Colombia. 3. Jefe del departamento de Pediatra, Fundacin Cardioinfantil. Jefe del Posgrado de Pediatra, Universidad del Rosario, Colombia. 4. Neuropediatra, Epidemilogo, miembro del grupo de investigacin Clnica, Universidad del Rosario, Colombia. Correspondencia: [email protected]: 03 de abril de 2009 Aceptado: 18 de febrero de 2010

ResumenObjetivo: determinar las caractersticas operativas de la palidez palmo-plantar en una poblacin rural infantil colombiana como mtodo diagnstico de anemia, estableciendo la correlacin con los valores de microhematocrito.Metodologa: a travs de un estudio de corte transversal para anlisis de mtodo diagnstico, se evaluaron ciento sesenta y nueve nios y nias entre los dos meses y los doce aos de edad del rea rural de influencia del municipio San Vicente del Cagun que ingresaron a una brigada de salud y aceptaron participar en el estudio, previo consentimiento informado. Se excluyeron aquellos con patologas agudas o crnicas que pudieran influenciar los resultados. Se determin la presencia de palidez palmo-plantar por observadores entrenados en la estrategia de atencin integrada a las enfermedades prevalentes en la infancia (AIEPI) y se midi el hematocrito por tcnica manual microcapilar. Previo al anlisis general, se realiz un estudio de concordancia entre los observadores; posteriormente se determinaron la sensibilidad, la especificidad y los valores predictivos positivo y negativo usando el hematocrito como estndar.Resultados: de la muestra evaluada, noventa y tres fueron varones y setenta y siete nias; 45% tena palidez palmar. Al medir el microhematocrito, 34,1% presentaba anemia. El anlisis de prueba diagnstica mostr una sensibilidad de 67,2%, una especificidad de 66,6%, un valor predictivo positivo de 51,3% y un valor predictivo negativo de 79,5%. En la mayora de muestras del frotis de sangre perifrica de nios anmicos se encontr hipocroma y eosinofilia.Conclusiones: aunque esta herramienta presenta una baja sensibilidad y especificidad cuando se trata de anemia leve-moderada, puede ser til para excluir anemia en los nios ante la ausencia de palidez palmar.Palabras clave: anemia, palidez palmo-plantar, nios, hematocrito, Colombia.AbstractObjective: to determine the palm-plant paleness characteristics in Colombian infant rural population, as a diagnostic method of anemia, and to establish a correlation between the finding of palm-plant paleness and the Hematocrit values.Methodology: a cross sectional study was used to evaluate 169 boys and girls, between 2 months and 12 years old, of the rural area of San Vicente del Caguan, who entered into a Health Campaign. Following the signature of an informed consent, parents accept their children to participate in the study. Those with acute or chronic pathologies were excluded. The presence of palm-plant paleness was determined by observers trained in the Integrated Management of Childhood Illness (IMCI) Strategy. Hematocrit was measured to all children, as well as a peripheral blood smear. Interrater concordance evaluation (Kappa index) was determined through a pilot test and a validation (sensitivity, specificity) was performed, using Hematocrit as the standard.Results: 93 of the participants were male and 77 were female. 45% of them had palm paleness. The Hematocrit showed anemia in 34.1% of the children. The validation analysis demonstrated a 67.2% of sensibility, a 66.6% of specificity, a 51.3% of positive predictive values and a 79.5% of negative predictive values. Hypochromic and Eosinophilia were found in most of the peripheral blood smears children with anemia.Conclusions: although this tool presents a low sensibility and specificity for low/moderated anemia, it is useful for excluding it in infants without palm paleness.Key words: anemia, palm paleness, childhood, hematocrit

IntroduccinLa anemia ferropnica es un problema de salud pblica debido a su elevada prevalencia tanto en pases en vas desarrollo como en los industrializados. La posibilidad de que afecte el desarrollo infantil tiene consecuencias para el bienestar de los individuos (1-7). De acuerdo con los datos de la OMS, para el perodo 1993-2005 la prevalencia global en el grupo de cero a cinco aos fue de 47,4%, para las Amricas 29,3% y para Colombia 27,7% (8). Segn datos de la OPS, la prevalencia de anemia en este grupo aument de 18% en 1977 a 23% en 1995. Para el perodo 1977-1980, Mora refiere que entre los cinco y los catorce aos de edad se evidenci un leve predominio en los hombres con una prevalencia de 34,3% contra 28,2% en las mujeres (9).La estrategia AIEPI (Atencin Integrada a las Enfermedades Prevalentes de la Infancia), diseada por la OMS y el Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (UNICEF), es una intervencin eficaz que ofrece grandes posibilidades para mejorar la salud de los nios; AIEPI ha sido implementada en varios pases de Latinoamrica que la han adaptado de acuerdo con su situacin epidemiolgica y operativa a nivel de los servicios de salud y de la comunidad. En unos de los apartados, propone evaluar la presencia de anemia en los nios a travs de la observacin del signo palidez palmar para tratar de clasificarla en anemia severa (palidez palmoplantar intensa), anemia (palidez palmoplantar leve) o sin anemia (sin palidez palmoplantar). Puesto que no se requiere del uso de laboratorio, este signo podra ser utilizado por personal de salud calificado para el diagnstico y el tratamiento temprano de casos de anemia en los nios (10). En el caso de anemia severa, este signo ha sido identificado como uno de los que presenta mayor sensibilidad y especificidad en anemias moderadas/severas (11-12). Sin embargo, no se tiene muy claro la sensibilidad ni la especificidad cuando se trata de anemias leves o moderadas.Por otro lado, en nuestro medio, y dadas las condiciones particulares en cuanto a geografa y distribucin sociopoltica, la evaluacin de esta herramienta clnica ha sido deficiente, lo que ha dificultado su adaptacin e implementacin en algunos municipios de Colombia. Los estudios que han evaluado la prevalencia de anemia en poblacin peditrica de nuestro pas se han centrado en el anlisis de anemia ferropnica en reas urbanas, como el trabajo de Agudelo y cols., realizado en la ciudad de Medelln, que determin su prevalencia y asociacin con factores de riesgo nutricional mediante tcnicas de laboratorio (13). Sin embargo, son muy pocos los estudios que se han hecho en poblaciones rurales, y menos an aquellos que han evaluado el hallazgo de palidez palmo-plantar como herramienta diagnstica en nuestro contexto.Estas son algunas de las razones que orientan la realizacin de un trabajo que evale la presencia de la palidez palmoplantar leve o moderada en la poblacin infantil de dos meses a doce aos de edad en un rea rural de la geografa nacional colombiana.Materiales y mtodosSe realiz un estudio de prueba diagnstica a travs de un anlisis de corte transversal en una poblacin rural de San Vicente del Cagun, municipio del departamento de Caquet (Colombia) ubicado a 394 m sobre el nivel del mar, con una extensin de 17.874 km2 y una poblacin aproximada de 46.497 habitantes. La muestra se seleccion por conveniencia durante una brigada de salud en agosto de 2006, en la que se atendi a la poblacin perteneciente al municipio, principalmente del rea rural de influencia.Para este fin, se desplazaron mdicos residentes de pediatra y de patologa clnica, entrenados previamente en la estrategia AIEPI (Atencin Integral a las Enfermedades Prevalentes de la Infancia), especficamente en la observacin de la palidez palmo-plantar para la deteccin de anemia segn los lineamientos recomendados y definida como la palidez presentada en la palma de la mano del menor sin tener los dedos extendidos hacia atrs durante su evaluacin comparndola con el color de la palma del observador, otro nio o familiar de la misma raza.Este estudio no tuvo en cuenta la palidez palmar severa, evidente al examen fsico, que generalmente se acompaa de otros sntomas. Se busc establecer si en nios aparentemente asintomticos y normales sin manejo con suplemento de hierro oral se poda detectar algn grado de palidez palmar que estuviera asociado con anemia leve o moderada con el objetivo de iniciar el suplemento de hierro profilctico antes de desarrollar anemia severa y cursar con sntomas asociados.Para homogenizar la evaluacin entre los diferentes observadores, se realizaron tres pruebas piloto en las poblaciones de Tumaco (Nario), el barrio San Rafael (Cartagena de Indias) y en el municipio de San Vicente del Cagun (Caquet).Cada uno de los evaluadores examin a cuarenta nios. El ndice de Kappa se encontr en 0,62, por lo que determin que existi buena correlacin interobservador (14).Para el ingreso de los nios y nias al estudio, se hizo difusin por los medios de informacin locales y alusiva a la realizacin de una prueba de tamizaje de hematocrito para la deteccin de anemia. La nica condicin que se tom como criterio de inclusin fue que el nio asistiera de forma voluntaria en compaa de sus padres y/o adultos responsables a la brigada de salud realizada en la poblacin de San Vicente del Cagun, con edad comprendida entre dos meses y doce aos. En la consulta, se realiz una explicacin sencilla del concepto de anemia, sus manifestaciones y consecuencias para la salud de los infantes, la finalidad de la prueba clnica y paraclnica y, en caso de ser positiva para anemia, la conducta mdica a seguir. Posteriormente, previa firma del consentimiento informado, se aplic el instrumento diseado para tal fin. Se excluyeron los nios y las nias que presentaban patologas crnicas diagnosticadas previamente, como cardiopatas, nefropatas, enfermedades tumorales y hematolgicas; quienes presentaban patologas agudas, como hemorragias de cualquier etiologa, sndrome febril y/o enfermedad grave en el momento de la evaluacin, y aquellos que en el momento de la brigada de salud estuvieran recibiendo algn tipo de suplemento con hierro oral. Igualmente, fueron excluidos los menores de dos meses debido a un aumento en el riesgo de infeccin local y/o osteomielitis al hacer puncin con lanceta en el dedo, as como mayor incidencia de dolor y hematoma con la puncin de taln para la toma de muestra de sangre (15-16).Los observadores diligenciaron el formulario. La determinacin de la palidez palmo plantar se hizo entre las 8:00 a.m. y las 5:00 p.m., con luz del da en espacio abierto, con las manos de los menores previamente lavadas, y se consign como presente o ausente. Luego se procedi a pesar y tallar a todos los infantes con la misma bscula y tallmetro (para determinar su estado pondoestatural); posteriormente, se hizo la toma de sangre por puncin capilar, previa asepsia y antisepsia, para determinar el hematocrito y realizar el extendido de sangre perifrica.Para la determinacin de hematocrito, se proces cada muestra en capilares heparinizados. Se utiliz una microcentrfuga, que fue calibrada al inicio y despus de cada treinta muestras (se tom por cuadruplicado la muestra de un paciente, se centrifugaron dos tubos en el tiempo estandarizado por el laboratorio y los otros dos durante uno o dos minutos ms para determinar que la lectura del hematocrito no tuviera una variacin mayor al 1%) (17-19). Para la lectura, se compar la columna de sangre con tablas estandarizadas para medicin de hematocrito y el resultado se someti a un factor de correccin (Hematocrito 1%) para disminuir su incremento a causa del plasma atrapado en las muestras procesadas por esta tcnica (20).Las muestras del frotis de sangre perifrica ya fijadas fueron remitidas al laboratorio de qumica clnica del Instituto Nacional de Salud de Bogot D.C. para realizar su tincin y anlisis morfolgico. Los resultados se enviaron a la entidad local competente para que se notificara a los pacientes en quienes se detectara cualquier alteracin y se les hiciera la valoracin mdica respectiva.Los datos fueron tabulados en los programas EPI INFO 6.04 y Excel. Se determinaron el porcentaje de nios con anemia y las caractersticas operativas (sensibilidad, especificidad, valores predictivos positivo y negativo y LR (Likelihood ratio) de la palidez palmo-plantar (leve o moderada) como mtodo diagnstico temprano de anemia en el primer nivel de atencin al compararla con el hematocrito como prueba de oro.Este estudio se consider como de riesgo bajo por requerir para el anlisis una extraccin menor a dos centmetros cbicos de sangre; se explic a los adultos acompaantes la finalidad del estudio, el destino de la informacin, la reserva de identidad y voluntariedad de ingreso de cada paciente. El resultado de hematocrito y la presencia o no de anemia fue informado a los familiares; los casos positivos fueron remitidos a valoracin mdica inmediata para tomar las medidas respectivas. Se cont con la aprobacin del Comit de tica en Investigacin de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nuestra Seora del Rosario, Bogot (Colombia).ResultadosDe un total de ciento sesenta y nueve nios y nias de raza mestiza incluidos en el estudio se encontr una razn segn el sexo masculino y femenino de 1:1,2 respectivamente, distribuidos as: 54,7% (n=93) nias y un 45,3% (n=76) nios. La distribucin por edades fue la siguiente: Menores de un ao: 17,7% Entre uno y cinco aos: 41,7% Entre seis y doce aos: 43,5% Se tomaron estos rangos de edad para caracterizar a la poblacin en lactantes, pre escolar y escolar respectivamente.En los menores de cinco aos la relacin peso-talla se encontr por debajo del percentil 25 un 8,33% (n=1), entre el percentil 25 y 75 un 74,9% (n=9) y mayor al percentil 90 un 16,6% (n=2); para los mayores de cinco aos el ndice de masa corporal evidenci que el 15,6% se encontraba con desnutricin, un 83,1% estaba dentro de percentiles adecuados para su edad y el 6% de estos present obesidad determinada por el ndice de Masa Corporal.Los hallazgos en cuanto a las caractersticas de los glbulos rojos observados en los frotis de sangre perifrica realizados fueron: normocticos normocrmicos 76,2%; microcticos: 11,3%; macrocticos: 12,3%; hipocrmicos: 35%. Adems, se encontr que un 40,2% de los individuos evaluados presentaba eosinofilia.Del total de esta poblacin, el 45% tena palidez palmo-plantar y el 55,0% no; el 34,1% tena valores de hematocrito dos desviaciones estndar por debajo de la media de referencia para la edad (21) con lo que se diagnostic anemia; en el 65,9% los valores de hematocrito se encontraban dentro del rango de normalidad.El hallazgo clnico de palidez palmo-plantar leve o moderada realizado por el grupo de observadores tuvo una sensibilidad del 67,2% y una especificidad del 66,6%, con valores predictivos positivo y negativo de 51,3% y 79,5%, respectivamente. Al realizar el clculo del rendimiento operativo de la palidez palmo-plantar como prueba diagnstica, se encontr que el LR (likelihood ratio) positivo es de 1,054 y el LR negativo es igual a 0,25. Es decir, para una poblacin similar a la evaluada y con una prevalencia de anemia similar, el riesgo de tener anemia ante el hallazgo de palidez palmar es 1,054 veces el de aquellos que no poseen palidez palmo-plantar.DiscusinEn este estudio se encontr que la determinacin de palidez palmo-plantar en la poblacin infantil de San Vicente del Cagun presenta una sensibilidad y especificidad aceptables, y es til para excluir a nios que no tengan anemia ante la ausencia de esta hallazgo.Otro dato relevante fue el hallazgo de eosinofilia en los frotis de sangre perifrica, que puede sugerir dos hiptesis: una puede corresponder a la presencia de poliparasitismo; otra, a la existencia de algn componente alrgico en esta poblacin infantil.Llama la atencin que, siendo esta una poblacin inmersa en un rea de conflicto armado, la mayora de los nios evaluados eran eutrficos y un bajo porcentaje salan de los patrones de normalidad para su edad.Los hallazgos de sensibilidad y especificidad de este estudio son similares a los reportados por Cala y cols., de la Universidad Autnoma de Bucaramanga (Colombia), quienes enuncian que el signo de palidez palmar, recurso "valioso" para identificar la anemia severa, carece de la concordancia y validez suficientes en los grados leve y moderado para hacer aisladamente diagnstico de anemia (22); adems, el estudio publicado por Ruiz y cols., del Servicio de Emergencia y Ambulatorio de Pediatra, Hospital Universitario de Maracaibo, Venezuela, menciona que la ausencia del signo "palidez palmar" no se asocia necesariamente con la ausencia de anemia; adems, que la confiabilidad de la evaluacin depender del entrenamiento adecuado del observador, lo cual minimiza el margen de error a pesar de tratarse de una prueba meramente de carcter subjetivo (23).Los anteriores estudios desarrollaron su investigacin clasificando el hallazgo de palidez como leve, severa y ausente en sus definiciones operativas y usando como patrn para el diagnstico de anemia los niveles de hemoglobina, lo que no permite comparar de forma directa con nuestros resultados, pues, a pesar de coincidir en la pobre correlacin existente entre palidez palmar y la presencia de anemia, el valor predictivo negativo y el LR negativo encontrado en este estudio permite sugerir que la ausencia de este signo clnico servira para excluir a un porcentaje importante de nios de poblacin rural sin anemia, teniendo en cuenta que no debe ser el nico criterio para su tamizaje, tal como se report en frica en un estudio para la validacin de palidez conjuntival en el diagnstico de anemia (24-25).Este estudio se basa en la medicin de los niveles de hematocrito, no siendo este el mejor patrn de referencia para el diagnstico de anemia, pues segn lo reportado en la bibliografa, difiere en un 3% de las mediciones realizadas con hemoglobina, por lo cual una de nuestras recomendaciones sera la realizacin de nuevos estudios que evalen poblaciones con similares caractersticas utilizando hemoglobina (20, 26).Seguimos la recomendacin de Ruiz y cols. (23) de ampliar la evaluacin de este signo clnico a nios mayores de cinco aos, quienes, aunque no estn incluidos en la estrategia AIEPI, son una poblacin de riesgo, que ms adelante se sumar a la poblacin de mujeres gestantes y varones laboralmente activos con anemia, como se public en el estudio de Mora (9). En nuestro estudio, el porcentaje de anemia fue del 12,3% en este grupo etario que debe tenerse en cuenta para posteriores intervenciones, teniendo cuidado en su interpretacin, ya que este valor hace referencia a una frecuencia y no a la prevalencia real para los mayores de cinco aos de esta comunidad.En vista de los hallazgos reportados, se recomienda:Ampliar los recursos disponibles en el desarrollo de estudios multicntricos en otras comunidades de nuestra nacin, con el fin de evaluar la aplicabilidad de esta herramienta (utilizando niveles de hemoglobina) y otras contempladas en la estrategia AIEPI.Se deben realizar estudios encaminados a aclarar la etiologa de la anemia y de la eosinofilia encontrada en esta comunidad, como parte de la generacin de nuevas polticas y estrategias de intervencin en salud pblica.Con el objeto de evitar que estos nios lleguen a niveles de anemia severa, con las consecuencias que puede tener en su desarrollo fsico e intelectual, sera recomendable realizar campaas de desparasitacin y de educacin para mejorar las condiciones de higiene y salubridad.Igualmente, ante la mnima sospecha de anemia, aunque sea leve, se sugiere que se implementen medidas alimenticias o medicamentosas para disminuir la prevalencia de anemia moderada/severa.AgradecimientosFuerzas Militares de Colombia (Brigada Mvil nm. 9). Servicio de laboratorio clnico, directivas y personal del hospital local San Rafael (San Vicente del Cagun). Fundacin Alexis Carrel. Al grupo del laboratorio de qumica, clnica del Instituto Nacional de Salud (I.N.S.). David Alejandro Rodrguez. Germn Briceo.

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TAMIZ NEONATAL Uno de cada mil recin nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, que no se manifiestan en el nacimiento, sino ms tardamente y que son causa de retraso mental y a veces de epilepsia, ceguera u otros trastornos graves), que se manifestarn semanas o meses despus. Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando an no se ha instalado el dao orgnico, lo que permite prevenirlo e iniciar su tratamiento en forma oportuna. Esta deteccin se logra mediante el tamiz Neonatal. Qu es el Tamiz Neonatal? Es un estudio con fines preventivos, que debe practicarse a todos los recin nacidos. Su objeto es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisin mdica muy cuidadosa. Dado que la mayora de los pacientes con errores del metabolismo, parecen normales al nacimiento, ha sido necesario desarrollar mtodos de diagnstico que permitan "descubrir" a los afectados. Una de estas estrategias es el Tamiz Neonatal cuyo uso se ha generalizado en todos los pases con altos niveles de salud El Tamiz Neonatal es un examen que se viene realizando desde hace unos aos en forma rutinaria a los recin nacidos y consiste en el anlisis de unas gotas de sangre (cinco gotas) extradas del cordn umbilical o del taln del bebe colectadas en un papel filtro especial (la llamada Tarjeta de Guthrie) que se enva al laboratorio. El Tamiz Neonatal, que tambin recibe el nombre de pesquisa, bsqueda o tra, consiste en analizar algunos de los factores indicadores de alteracin en la sangre de los recin nacidos. Cuando se encuentra algn cambio se considera que el recin nacido es "sospechoso" de algn trastorno del metabolismo. Este caso sospechoso debe confirmarse a travs de otros estudios . Tamiz Neonatal Bsico y Tamiz Neonatal Ampliado El Tamiz Neonatal Bsico es un procedimiento que ha sido efectivo para el diagnstico precoz de enfermedades que cursan con retraso mental y otras manifestaciones graves como fenilcetonuria, hipotiroidismo congnito y fibrosis qustica. En 1973, el Dr. Antonio Velzquez inici un programa de Tamiz Neonatal en Mxico, el primero en ATamiz Neonatal Bsico y Tamiz Neonatal Ampliado El Tamiz Neonatal Bsico es un procedimiento que ha sido efectivo para el diagnstico precoz de enfermedades que cursan con retraso mental y otras manifestaciones graves como fenilcetonuria, hipotiroidismo congnito y fibrosis qustica. En 1973, el Dr. Antonio Velzquez inici un programa de Tamiz Neonatal en Mxico, el primero en Amrica Latina. En 1988 se hace obligatorio someter al tamiz para la deteccin del Hipotiroidismo Congnito a todos los recin nacidos de Mxico. Recientemente y gracias a la introduccin de nuevos procedimientos, se ha logrado extender los beneficios de dichos estudios para los recin nacidos por medio del denominado ahora Tamiz Neonatal Ampliado. Se han logrado adaptar tcnicas avanzadas para el estudio de las mismas gotas de sangre y esto ha hecho posible determinar la deteccin oportuna de ms de una decena de padecimientos. La mayor parte de las enfermedades genticas solo son reconocidas despus de algunos meses o aos, ante manifestaciones respiratorias recidivantes, trastornos digestivos crnicos, anemia, hepatoesplenomegalia (Crecimiento del hgado y del bazo.), crisis dolorosas inexplicadas, trastornos del desarrollo psicomotor e incluso un retraso mental. Entonces ya es demasiado tarde y los tratamientos disponibles solo pueden detener la evolucin o retrasar la agravacin. Sucede tambin que las consecuencias del defecto gentico se manifiestan en las dos o tres primeras semanas que siguen al nacimiento, en un momento en que el recin nacido en su casa ya no est tan estrictamente vigilado y los trastornos que se producen, como la falta de aumento de peso, vmitos o letargia, no se relacionan inmediatamente con la causa que los produce. Este es el caso de formas graves de perdida de sal o de los defectos de sntesis de las hormonas suprarrenales, para las cuales existen unos plazos muy estrictos del Tamiz, puesto que luego perdera toda su utilidad.Para qu tipo de enfermedades se le har la prueba a mi beb? Para enfermedades que, aunque poco frecuentes, se pueden controlar si se descubren a tiempo. Son padecimientos congnitos que alteran el metabolismo infantil y cuyas consecuencias pueden ser muy serias; las siguientes son algunas de ellas: Retraso mental (fenilcetonuria, hipotiroidismo congnito)

Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida.

Enfermedad heptica, cataratas o septicemia (galactosemia)

Inmunodeficiencias del sistema inmunolgico

Trastornos de la diferenciacin sexual o sndrome de la prdida de sal ( hiperplasia suprarenal congnita)

Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis qustica)

Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte sbita.

El control de estas enfermedades se logra mediante cambios en la alimentacin o con la administracin de medicamentos, siempre y cuando sean descubiertas a tiempo. Por qu el Tamiz Neonatal Ampliado es mejor? Porque con la misma muestra de sangre del taln del beb se pueden descubrir y tratar 36 padecimientos en vez de los pocos que se estudian actualmente (menos de 6). Pero a mi beb ya lo revis el Pediatra y est muy sano. An as es necesaria la prueba? Si, es necesaria. La mayora de los bebs que padecen estas enfermedades, no muestran ningn sntoma inmediatamente despus de nacer, pero tienen un trastorno qumico clnicamente invisible. Con los anlisis del Tamiz Neonatal Ampliado pueden identificarse a la mayora de estos bebs y alertar al Pediatra.Cundo se debe de hacer este estudio? Si el beb naci en un hospital, se debe hacer antes de que se vaya a su casa. El anlisis se debe hacer cuando el beb tiene de 2 a 4 das de nacido. Si esto no es posible y se hace antes de las 24 hrs., entonces se deber repetir antes de las dos semanas de nacido. Cmo puedo saber el resultado de este estudio?. Su doctor recibir los resultados de cinco a siete das despus de que fue enviado al laboratorio. No deje de preguntarle cul fue el resultado. El resultado fue negativo, qu quiere decir esto? Si el resultado fue negativo, entonces el beb tiene casi un 100% de seguridad de que esta sano. Hay que tener en cuenta de que ningn anlisis es 100% acertado. Mi beb tuvo resultados positivos. Qu quiere decir esto? Si alguna de las pruebas resulta positiva, probablemente el doctor le pedir que se repita el anlisis. Si se encuentra algn tipo de enfermedad hereditaria, entonces l le dir cules son los siguientes pasos que deben dar. Por favor, acte rpido en beneficio de su beb. El doctor dice que necesita hacer un segundo anlisis Para qu? Porque si la primera muestra de sangre se tom antes de que el beb tuviera 24 hrs. de vida, ser necesario repetirlo para detectar cualquier anormalidad que se presente despus de este tiempo.TAMIZAJE EN NIOS Y ADOLESCENTES

Dr. Jaime Alberto Bueso Lara[footnoteRef:1](*) [1: (*) Docente del Programa de Atencin Materno Infantil, USAC]

INTRODUCCIN

Tamizar o cribar significa colar, en medicina podra definirse como procedimiento mediante el cual de una poblacin aparentemente sana, se extraen aquellos individuos que requieren una evaluacin adicional, al efectuar ese procedimiento debe definirse qu, cmo, cundo y a quien tamizar. Rpidamente contestaremos la dos ltimas, a quin se debe tamizar? A poblaciones aparentemente sanas, es decir que en pediatra es un procedimiento que regularmente debe aplicarse en el control del crecimiento y desarrollo, no es un examen fsico, por otro lado la pregunta cundo tamizar? El tiempo ptimo para hacerlo es cuando las entidades o condiciones a tamizar no son clnicamente evidentes, esto garantiza un mejor pronstico.Tanto las condiciones o entidades a tamizar (el qu), como los procedimientos (el cmo?), deben cumplir ciertos criterios, stos son

Criterios que deben cumplir las condiciones a tamizar:1. El diagnstico temprano mejora el resultado.1. El tiempo de tamizaje debe ser el ptimo.1. Ser relativamente prevalentes1. Debe ser tratable o controlable1. El diagnstico definitivo debe ser posible.1. Ser graves o potencialmente graves.

Criterios que deben cumplir los procedimientos tamizadores:1. Deben ser vlidos (procedimientos probados)1. Ser de fcil aplicacin.1. Ser aceptado por las partes.1. Carecer de dao o efectos colaterales.1. Deben existir posibilidades de seguimiento.1. Tener un costo razonable.

A continuacin una serie de condiciones y sus respectivos procedimiento que llenan esos criterios para la poblacin guatemalteca.

1.ANEMIA

En nuestro mbito la anemia sigue siendo un problema en la infancia, principalmente en nios y adolescentes mujeres. Los siguientes son factores de riesgo para padecer anemia:

1. Condiciones socioeconmicas bajas.

1. Consumo de leche de vaca antes de los 6 meses.

1. Consumo de frmulas no enriquecidas con hierro.

1. Bajo peso al nacer (Deben suplementarse con hierro a partir de los 2 meses de vida).

Una anemia no tratada provocar cambios no hematolgicos como fatiga, apata, falla en el crecimiento y desarrollo y disminucin a la resistencia a infecciones.

RECOMENDACIONES: (Academia Norteamericana de Pediatra -AAP-)

La hemoglobina o hematocrito debe medirse una vez durante los siguientes periodos de la vida: Entre los 6-9 meses; 1-5 aos; entre los 5-12 aos y entre los 14 y 20 aos.

FUNDAMENTOS DEL TAMIZAJE DE ANEMIA:

1. La Hb o Ht puede realizarse por dos mtodos: La venopuntura o el microhematocrito; este ltimo es ms fcil pero es menos sensible que el primero.

1. No debe realizarse si el nio ha experimentado fiebre o infeccin en las 2-3 semanas precedentes.

2.PRESION ARTERIAL:

Se define como hipertensin arterial a la elevacin persistente de la presin arriba del 95 percentil para sexo y edad. Este es un proceso identificable, la deteccin temprana de nios con hipertensin arterial hace posible detener el proceso que provoca la hipertensin y el desarrollo de complicaciones.

RECOMENDACIONES: (Academia Norteamericana de Pediatra -AAP-)

La presin arterial debe medirse anualmente a partir de los 3 aos; hacerlo anualmente entre los 3-6 aos y cada 2 aos por arriba de estas edades.

FUNDAMENTOS DEL TAMIZAJE DE PRESION ARTERIAL:

1. El paciente no debe haber fumado o ingerido cafena (incluyendo refrescos de cola) 30 minutos antes de la medicin. Esto es importante principalmente en adolescentes.

1. Debe realizarse la medicin en un lugar tranquilo, con el nio sentado cmodamente, el brazo derecho debe estar completamente descubierto y a la altura del corazn.

1. El manguito del esfigmomanmetro debe cubrir el 80-100% del brazo. Uno muy pequeo puede dar lecturas falsas elevadas y lo contrario sucede si se hace con un muy grande.

1. La campana del estetoscopio debe colocarse suavemente sobre la arteria braquial, NUNCA por debajo dea l manguito; presiones sobre la campana alteran la lectura. Al inflar el manguito debe hacerlo 20 mmHg por arriba del punto donde el pulso ya no es perceptible.

1. Para futuras mediciones es conveniente documentar la posicin, el manguito utilizado as como su tamao.

1. Presiones entre el 90-94 percentil deben considerarse como normal alta y elevadas por arriba del 95 percentil. RANGOS: (Nios) >95 pero por abajo de 90 mmHg: Leve. 91-100 mmHg Moderada y >100 mmHg Severa.

1. Las lecturas elevadas deben hacerse por lo menos en dos ocasiones diferentes.

3.CONTROL DE CRECIMIENTO FISICO:

El control del crecimiento fsico en infantes y nios es de utilidad para identificar condiciones como retardo en el crecimiento, desnutricin y obesidad. La medicin de la circunferencia craneana puede identificar desarrollo anormal del cerebro (microcefalia e hidrocefalia).

RECOMENDACIONES: (Academia Norteamericana de Pediatra -AAP-)

Peso, talla y circunferencia craneana debe ser medida (como mnimo) al nacimiento, a las 2-4 semanas y 1, 2, 4, 6, 9, 12, 15,18 y 24 meses de edad. Peso y Talla deben medirse a los 3,4 y 5 aos de edad; luego de esto hacerlo cada 2 aos entre los 6-20 aos de edad.

FUNDAMENTOS DEL TAMIZAJE DEL CRECIMIENTO FISICO:

1. Para que la medicin sea exacta en nios pequeos es til contar con asistencia, por otro lado en nios muy pequeos o poco colaboradores debe hacerse ms de una medicin para estar seguro de la misma.

1. Preferentemente la medicin de la talla debe hacerse sobre una superficie firme o con un infantmetro, en menores de 2 aos se medir la longitud con el nio acostado y sin zapatos. Igualmente a partir de los 2-3 aos debe medirse con el nio de pie y descalzo o con calcetines, si no se cuenta con cartabn, mediciones exactas pueden obtenerse con un metro pegado a la pared.

1. Debe asegurarse que la balanza est calibrada antes de efectuar la medicin de peso. Debe medirse nicamente con un paal seco o preferentemente sin l. Las mismas condiciones de medicin deben prevalecer en la siguiente visita.1. Los resultados obtenidos deben cotejarse con estndares, en Guatemala el ms conocido son las tablas del CDC 2000 (NCHS -siglas en ingls del National Center of Health Statistics-. Existen muchas tablas para este propsito.

1. Durante el primer ao de vida se puede calcular el 5 y 95 percentil de la circunferencia craneana por una frmula desarrollada por Dine et al en 1981: 0.5 x talla+9.5 cm 2.5 cm.

4.AUDICION:

Los impedimentos auditivos ocurren en aproximadamente 1-2% de infantes y nios; casi la mitad de ellos son congnitos o adquiridos durante la infancia. Las perdidas severas de la audicin se observan en 1 por cada 750 nacidos vivos. Hasta 5% de los nios en los servicios de intensivo neonatal tienen evidencia de prdida de la audicin. La prdida temporal de la audicin es comn en nios de edad escolar, principalmente causada por otitis media con efusin.

RECOMENDACIONES: (Academia Norteamericana de Pediatra -AAP-)

La audiometra de tono puro debe realizarse a los 4, 5, 12 y 18 aos de edad. Evaluaciones fuera de estas edades pueden realizarse si son necesarias.

NIOS DE ALTO RIESGO:

1. Neonatos (0-28 das) con uno o ms criterios de riesgo deben tener un tamizaje audiolgico, preferentemente antes de egresar, pero en todo caso no ms tarde de los 3 meses de edad. En este caso deben realizarse potenciales evocados.

1. Historia familiar de perdida de audicin, bajo peso al nacer (15 ug/dl)?1. Vive el nio con alguien que por trabajo o hobby involucre exposicin al plomo como la cermica, barnizadores o quienes trabajan con vidrios de colores?1. El nio vive cerca de una planta fundidora de metales o recicladora de bateras u otras industrias que liberen plomo?(Preguntas 1 y 2 posiblemente no aplicables a nuestro medio)

6.TUBERCULOSIS (Incluyendo vacunacin con BCG)

Segn los parmetros de OPS, Guatemala es un pas en situacin moderada para tuberculosis (4); de acuerdo a estos parmetros, la magnitud se mide de acuerdo a las siguientes tasas:

Tasa X 100,000 habitantesMagnitud del Problema

< 5Leve

< 30Moderado

< 50Grave

> 50Severo

RECOMENDACIONES:

Todo nio debe ser tamizado con una prueba de dermorreaccin a la tuberculina al ao de edad, 4 y 14 aos; si se considera como caso de alto riesgo debe hacerse anualmente (o vacunarse).

FUNDAMENTOS:

1. La administracin de PPD debe ser por la tcnica de Mantoux; la tcnica de pas no es recomendable para nios de alto riesgo; todo PPD positivo por sta debe corroborarse por la tcnica de Mantoux, excepto aquellos casos en que se produzca vesiculacin, que se considera positiva.

1. El producto recomendable es PPD de 5 UI de tuberculina, debe administrarse intradermicamente en el dorso del antebrazo, el bisel de la aguja debe estar hacia arriba y el lquido producir una elevacin de la piel de 6-10 mm de dimetro.

1. Leer luego de 48-72 horas midiendo la induracin (no el eritema), del dimetro transversal al largo del eje del antebrazo. Marcar los bordes de la induracin con lapicero puede ser de ayuda.

1. Interpretacin: Vara de regin y de acuerdo a la institucin; se acepta que la administracin de BCG causa falsos positivos, sin embargo no produce induraciones mayores de 15 mm. Si se reside en reas endmicas el riesgo de padecer tuberculosis es del 50% con induraciones de 5-9 mm; contrario sucede si vive en reas no endmicas, en la cual la probabilidad es slo de 5%. Se considera como reaccin positiva en cualquiera de las siguientes situaciones:

3. >5 mm o ms en nios con contacto estrecho de un caso conocido de tuberculosis bacilifero (+); que residan en reas no endmicas de infecciones por M. no tuberculosas; sean HIV (+) o tengan inmunocompromiso.

3. >10 mm en cualquier nio o adolescente.

1. Se observa falsos positivos (Dermorreaccin a la tuberculina positiva y no infeccin o enfermedad por M. tuberculosos variedad hominis), en las siguientes situaciones: Infecciones por micobacterias no tuberculosas, vacunacin con BCG y sensibilidad al PPD por usos repetidos.

1. Reacciones adversas a la administracin de PPD son raras, se incluye fiebre, dolor, vesiculaciones y adenopata regional.

1. Pacientes con historia fidedigna de PPD positivo, no deben efecturseles nuevos controles por el riesgo de efectos adversos.

1. Las vacunas de virus vivos como polio, MMR (Sarampin, rubola y paperas), interfieren con la respuesta a la tuberculina, a menos que se realice el mismo da o bien diferirlo por 4-6 semanas.

PROFILAXIA CON I.N.H.

Debe utilizarse en todo nio con viraje tuberculino y no evidencia de enfermedad. El uso de I.N.H. por 12 meses ha sido efectivo en prevenir el inicio de enfermedad. Su eficacia se relaciona con el tiempo de uso y el cumplimiento del rgimen. La dosis recomendada es 10/mg/kg da (mximo 300 mg/da) por 9-12 meses. Debe monitorizarse la funcin heptica.

VACUNACION CON B.C.G.

Se justifica la vacunacin en (1) nios PPD negativo y contacto estrecho con casos conocidos bacilferos positivos, no tratados o con regmenes inadecuados, (2) si vive en grupos poblacionales con alta prevalencia de casos nuevos y en los cuales los mtodos de vigilancia y tratamiento han fallado, (3) Cuando regmenes con I.N.H. no son factibles y (4) Contactos de pacientes con tuberculosis y se ha demostrado resistencia a I.N.H. y rifampicina. No utilizar la vacuna en pacientes inmunocomprometidos, con infeccin por HIV. Los efectos adversos se observan en 1-10% de los pacientes, presentndose ulceracin prolongada, linfadenitis y lupus vulgaris.

7.TAMIZAJE DEL RECIEN NACIDO:

Existe una larga lista de entidades a tamizar; hipotiroidismo, fenilcetonuria, galactosemia, hemoglobinopatas, homocistinuria, deficiencia de biotinidasa, tirosinemia, hiperplasia adrenal congnita, fibrosis qustica y toxoplasmosis. Depender del conocimiento del entorno que se recomendar o no estos tamizajes. En nuestro medio actualmente se justifica tamizar para hipotiroidismo, fenilcetonuria. El tamizaje para infecciones intrauterinas crnicas debe realizarse en la madre (SToRCH, HIV, Hepatitis B).

8.VISION

Los problems de refraccin son los ms comunes, ocurren en 20% antes de los 16 aos de edad. La ambliopa se desarrolla en 2-4% de los nios. El riesgo de desarrollarla es mayor entre los 2 a 3 aos de edad, pero la potencialidad de desarrollarla termina hasta los 9 aos. La ambliopa no tratada puede terminar en un dficit visual irreversible. El estrabismo ocurre en 2% de los nios y es una de las causas primarias de ambliopa. Enfermedades oculares menos comunes son las cataratas (1 por 1,000 nacidos vivos; glaucoma congnitos (1:10,000), retinoblastoma (1:20,000) y retinopata del prematuro. El 90% de los traumas oculares son prevenibles.

RECOMENDACIONES:

1. Nios de riesgo normal:

Tamizaje del ojo y la visin se recomienda que se realicen al nacimiento, al rededor de los 6 meses, 3 y 5 aos de edad. La AAP recomienda que la agudeza visual debe evaluarse a los 3,4,5,6,8,12 y 18 aos de edad. Se recomienda que antes de entrar a la escuela primaria debe evaluarse la visin para el color en varones.

2. Nios de alto riesgo:

Todos nio sintomtico que tenga factores de riesgo establecido y el tamizaje realizado inicialmente fue inadecuado o inexacto deben tener una evaluacin detallada por el oftalmlogo; igualmente si tiene una enfermedad sistmica con manifestaciones oculares o presenta historia familiar de condiciones que sean causa o se asocien a problemas del ojo o la visin, problemas mltiples de salud, enfermedades sistmicas o utilizacin de medicamentos que se sepan produzcan trastornos de la visin ( ej. ARJ, uso prolongado de esteroides sistmicos, enfermedades neurodegenerativas).

EXAMEN DEL OJO Y LA VISION RECOMENDADAS PARA ATENCION PRIMARIA(American Academy of Ophthalmology)

EDADMETODO DE TAMIZAJEREQUIERE EVALUACION ADICIONAL

Recin nacido a losReflejo rojoAnormal o asimtrico

3 meses de edadReflejo cornealAsimtrico

InspeccinAnormalidades estructurales

6 meses a 1 aoReflejo rojoAnormal o asimtrico

Reflejo cornealAsimtrico

Oclusin diferencialFalla del objetivo al cubrir cada ojo

Fijacin y seguimiento concada ojoFalla en la fijacin y seguimiento

InspeccinAnormalidades estructurales

3 aos de edad(aproximada- mente)Agudeza visual(*)20/50 menos o diferencia de 2 lneas entre ojos

Reflejo rojoAnormal o simtrico

Reflejo corneal/cubierto-descubiertoAnormal / movimientos oculares de refijacin

Estereoagudeza(**)Falla en apreciar las manchas

InspeccinAnormalidades estructurales

5 aos de edadAgudeza Visual(*)20/30 menos

(aproximada- mente)Reflejo rojoAnormal o simtrico

Reflejo Corneal/Cubierto / descubiertoAnormal / movimientos oculares de refijacin

Esteroagudeza (**)Falla en apreciar las manchas

InspeccinAnormalidades estructurales

(*) Carta de Snellen o Figuras de Allen; (**) Opcional, se hace con el juego de manchas E (Random Dot E game (RDE).

Reflejo rojo: En un cuarto oscuro se coloca frente al nio una fuente de luz a una distancia igual a su brazo. El reflejo de luz retiniano debe ser rojo o anaranjado rojo y de igual intensidad en ambos ojos.

Reflejo corneal a la luz: Para detectar estrabismo, se realiza igualmente con una fuente de luz, el reflejo de la luz debe ser simtrica en ambos ojos, una alineacin anormal provocar un reflejo asimtrico.

Fijacin: Una luz o un pequeo objeto se colocan enfrente del nio, el examen normal ser cuando el nio fije la vista en la misma direccin sin ninguna desviacin. Cubierto / descubierto: Colocando un blanco inmvil enfrente del nio se cubre un ojo, el examinador observa el ojo descubierto el cual no debe moverse, si lo hace es indicativo de estrabismo. Se hace igual con el otro ojo.Estereotest: Para evaluar la Estereopsis (percepcin binocular de profundidad); se utiliza la tcnica del Estereograma de Manchas E desordenadas (Random Dot E stereogram). Utilizando lentes polarizados el nio observa una tarjeta con manchas desordenadas. Es normal cuando el nio percibe formas en relieve.

Agudeza Visual: Existe muchas cartas para la evaluacin; en orden decreciente de dificultad cognoscitiva estn: Letras de Snellen, nmeros de Snellen, Tumbling E, HOTV, Figuras de Allen y LH Test (Leah Hyvarinen).

9.URIANALISIS

El tamizaje de orina puede ser de utilidad para detectar varios tipos de anormalidades, incluyendo la presencia de glucosa, protenas, glbulos blancos y rojos, bacterias y productos de degradacin bacteriana. En nios sintomticos el tamizaje para glbulos rojos y protenas es poco productivo por la transitoriedad e inicio de las afecciones que la provocan, la bsqueda de glucosuria es igualmente cuestionable por los umbrales renales variables y por el corto perodo entre el aparecimiento de la glucosuria y el inicio de los sntomas. El tamizaje para infecciones ocultas, como lo son las clulas blancas y bacterias (cultivo) puede ser beneficiosa.

Durante la infancia la bacteriuria sintomtica es ms frecuente en nios que en nias (2.5% vs 0.9%), esto en parte por la alta incidencia de anormalidades estructurales en el tracto urinario de los varones. Despus de la infancia la incidencia es mucho mayor en nias (1-2%) que en varones (