sindrome de patau

SINDROME DE PATAUELABORADO POR: LUANA CÉSPEDES MELVA SAMANIEGO

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PATAU?

La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales.

CAUSAS DEL SÍNDROME DE PATAU

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.

Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.

Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE PATAU

El diagnóstico del síndrome de Patau suele ser prenatal, es decir, diagnosticado a partir del feto o del embrión.  Para confirmar el diagnóstico, el ginecólogo utilizará técnicas invasivas:

Amniocentesis: 

Biopsia de corion:  Funiculocentesis o cordocentesis: 

RASGOS MORFOLÓGICOS

Labio leporino o paladar hendido Manos empuñadas Ojos muy juntos Disminución del tono muscular Dedos adicionales en las manos

o pies (polidactilia) Coloboma (hendidura del iris) Defectos del cuero cabelludo

(falta de piel) Pliegue palmar único Microcefalia (cabeza pequeña) Micrognacia (mandíbula

pequeña) Criptorquidia (testículo no

descendido)

FISIOLOGÍA DEL INDIVIDUO

Defectos Renales (Quistes, más grande de lo normal)

Defectos del corazón (CIV, CIA, Fallot, etc.)

Arteria umbilical única. padecen problemas de

alimentación. el esternón (hueso del tórax) es

más corto. disminución en la respuesta al

sonido  Dilatación de los ventrículos

cerebrales. Fallo en la división del cerebro en

dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).

Retraso mental severo.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME

No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.

CUIDADOS DE ENFERMERÍA

Reflujo Gastroesofágico Fisuras Oro faciales Posicionamiento

Cansancio Cólicos

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