pedİyatrİk kalitsal nÖrodejeneratİf...

NÖROMETABOLİK BEYİN

HASTALIKLARINDA

GENEL RADYOLOJİK

YAKLAŞIM

Prof.Dr. Handan Güleryüz

DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇOCUK RADYOLOJİSİ BİLİM DALI

İZMİR

Metabolik beyin hastalıklarında çeşitli

sınıflamalar

Kranyal MRG tutulum şekli ve

lokalizasyon

Hastalık bilgileri ve olgu örnekleri

Kalıtsal MBH

Bir yada daha fazla metabolik bozukluk

Disfonksiyon nedenleri:

1-Gereken madde yada hücresel yapı üretimi bozuk,

2-Daha önce normal olan madde yada hücresel yapı üretimi bozuk,

3-Daha önce normal olan biyokimyasal madde metabolize edilmesi bozuk

Edinsel MBH

Beyaz cevher: MS, ADEM, CPM

Gri cevher: Alzheimer, vasküler demans,

pick hastalığı, CJD, Parkinson

Myelin-1

BEYAZ CEVHERDE BULUNANLAR:

Myelinli aksonlar

Astrosit

Oligodendrosit: myelin üretimi ve

akson myelin kılıfı

Penetran arterler, meduller venler

Myelin pek çok nöronun aksonunu, çevreleyen elektrik izolasyonu sağlayan bir fosfolipid tabakadır.

Glial hücrelerden üretilir: Periferik sinir hücrelerinde Schwann hücrelerinde, SSS ise oligodendrositlerce üretilir.

Myelin 1854 yılında Rudolf Virchow tarafından bulunmuştur.

Demyelinizan-Metakromatik L., Globoid

cell L.-Krabbe

Hipomyelinizan-Pelizaeus-Merzbacher

Myelin vakuolizasyonu-Megalencephalic

leukoencephalopathy

Kistik dejenerasyon-Megalencephalic

leukoencephalopathy

Myelin-2

Childhood White Matter Disorders: Quantitative MR Imaging and Spectroscopy

Radiology: Volume 241: Number 2—November 2006

HÜCRE ORGANEL-anormal

fonksiyon yada morfoloji

LİZOZOMAL

Metakomatik lökodistrofi

Globoid cell lökodistrofi

Mukopolisakkaridoz

PEROKSİZOMAL

Adrenolökodistrofi

MİTOKONDRİAL

Leigh-subakut nekrotizan lökoansefalopati

MELAS : mitokondrial ansefalopati ile laktik asidoz ve stroke benzeri epizodlar

LOKALİZASYON VE

PATERN

Beyaz cevher

Gri cevher

Hem gri hem de beyaz cevher

LOKALİZASYON VE

PATERN

BEYAZ CEVHER

Derin: MLD

ALD

KRABBE

AMİNOASİTÜRİ

Derin+yüzeyel: Alexander: makrokrania

Canavan : makrokrania

Pelizeus merzbacher

Metakromatik lökodistrofi

6 Y

ALD

Canavan Hastalığı

GRİ CEVHER

Derin: Metabolik ansefalopati:Wilson

Hallervorden-Spatz

KRABBE

AMİNOASİTÜRİ

Yüzeyel-subkortikal: Erken başlayan Alzheimer

Batten

Glikojen depo hastalıkları

Derin+yüzeyel-subkortikal: Huntington hastalığı

Wilson hastalığı

Hallervorden sptaz- PKAN

Huntington hastalığı

BEYAZ+GRİ CEVHER

Derin: KRABBE

CANAVAN

Yüzeyel gri cevher: Zellweger

Derin+yüzeyel: Leigh-MELAS

BEYAZ CEVHER HASTALIKLARI

Bazal gangliyon BT-yüksek dansite-T2A hipointens

Globoid cell lokodistrofi-Krabbe

Spesifik lokalizazyon ALD-oksipital

Alx-Frontal

Makrosefali Alx

Canavan

Mukopolisakkaridoz I-II

BEYAZ CEVHER HASTALIKLARI

Erken diffüz subkortikal beyaz cevher

Pelizeus Merzbacher

Canavan

Alexander-frontal

Metakromatik lökodistrofi

Otozomal resesif

En sık herediter lökoansefalopati

Lizozomal -Aril sülfataz A

Geç infantil, jüvenil, erişkin

Periventriküler beyaz cevher, serebellum

Metakromatik lökodistrofi

8 ay

Metakromatik lökodistrofi

Metakromatik lökodistrofi

5 y

Krabbe-globoid cell

lökodistrofi

Otozomal resesif

Lizozomal-galaktoserebrozid beta

galaktozidaz

BT de talamusta kalsifikasyon

Derin serebral ve serebellar beyaz

cevher

Krabbe-globoid cell

lökodistrofi

Krabbe-globoid cell

lökodistrofi

ALD

X’e bağlı resesif, otozomal resesif

Peroksizomal

Parietooksipital beyaz cevher , korpus

kallosum splenium

ALD

3 zon tanımlanmıştır

Zon A:

santral skar: gliozis , dağınık astrositler var

oligodendroglia,akson,myelin ve inflamatuar hücreler yok

Komşu periferik Zon B:

çok sayıda perivasküler inflamatuar hücreler var,

demyelinizasyon var, aksonlar korunmuş

Zon C:

En dış kısım aktif demyelinizasyonun devam ettiği en dış

kısım ve aktif myelin kılıflarında kayıp devam ediyor

ancak perivasküler inflamatuar hücreler yoktur

ALD

ALD

ALD

Akça ağaç şurubu

hastalığı

Organik asit bozukluğu

Lösin, isolosin, valin anormal oksidatif

dekarboksilasyon

Serebellar beyaz cevher, beyin sapı,

internal kapsül

Akça ağaç şurubu

hastalığı

Akça ağaç şurubu

hastalığı

Akça ağaç şurubu

hastalığı

Akça ağaç şurubu

hastalığı

Pelizaus Merzbacher

X e bağlı resesif

Hipomyelinizasyon

Subkortikal U lifleri erken

Yamasal tigroid tutulum

Basal gangliyon lezyonları

Pelizaus Merzbacher

9 y

Canavan Hastalığı

Otozomal resesif

Aspartoaçilaz eksik- NAA birikimi

Megalansefali

Serebral ve serebellar tutulum

Canavan Hastalığı

İnfantil form –ensık

Juvenil varyant

İdrar ve plasma da N asetil aspartik asit

artışı

Fibroblast kültüründe aspartoaçilaz

enzim aktivitesinde azalma

Canavan Hastalığı

T2

ADC

Canavan Hastalığı

Canavan Hastalığı

Alexander hastalığı

İnfantil form-makrosefali

Frontal tutulum

Alexander hastalığı

Nörönal seroid lipofuksinoz

Serebral atrofi

Mukopolisakkaridoz

Serebral atrofi

Periventriküler birikim

Mukopolisakkaridoz

Leigh hastalığı

Mitokondrial ansefalopati

Otozomal resesif

Basal ganliyon, beyin sapı, serebral

pedinkül

Nadiren beyaz cevher

Leigh hastalığı

Leigh hastalığı

Leigh hastalığı

Van der Knaap

lökoensefalopatisi

Van der Knaap ve ark. tarafından 1995 yılında infantil megalensefali ve serebral lökoensefalopati

Megalensefali ve şiddetli beyaz cevher tutulumuna rağmen nörolojik muayene normal ya da normale yak›n bulunmuştur. İzleyen y›llarda

Hemisferik beyaz cevherde hacim artışı, diffüz patolojik

sinyal ve frontoparyetal/anterior temporal subkortikal kistler olan olgularda metabolik defekt saptanmamıştır

Van der Knaap

lökoensefalopatisi

Galaktozemi

Hepatik ansefalopati

Hipoglisemik ansefalopati

Osmotik Pontin Myelinoliz

CO zehirlenmesi

Metanol toksisitesi