ÖlÜmcÜl İskelet dİsplazİsİ anomalİlerİnİn ayirici tanisi
Post on 13-Apr-2017
483 Views
Preview:
TRANSCRIPT
ÖLÜMCÜL İSKELET DİSPLAZİSİ ANOMALİLERİNİN AYIRICI TANISI
Prof. Dr. Sebahat ATAR
İskelet displazileri
TanımGörülme sıklığı: 1.1-7.6/10 000 doğumÖlümcül olanlarda görülme sıklığı:
0.95-1.5/10 000 doğum300 hastalık (Hall CM, 2002)50’sinde doğum öncesi tanı mümkün
(Lachman RS, 1994)
Terminoloji
Terminoloji-II
Postaksiyel fazla parmak: (ulna veya fibula tarafında)
Preaksiyel fazla farmak: (radius veya tibia tarafında)
Sindaktili Klinodaktili Platispondili: düz omur
İskelet displazilerinin doğum öncesi tanısında kullanılan yöntemleri
Ultrasonografi (iki/üç boyutlu)Radyolojik yöntemler (direkt
grafi, CT, MR)Biyokimyasal yöntemlerMoleküler yöntemler
İskelet displazilerinde görüntüleme yöntemlerinin kullanım amaçları
1. Ayırıcı tanıları azaltmak2. Ölümcül olanlar ile olmayanları ayırt
etmek3. Yeterince erken tanıyı koyabilmek
Ölümcül iskelet displazileri
Saptanılması:Spesifik tanıPrognoza ilişkin tanı
ÖnemiDoğru yönetimUygun genetik danışma
İskelet displazilerinin sonografik incelemesi (Gonçalves ve ark, 2004)
-Tüm uzun kemiklerin ölçümü, -Kısalık tipinin belirlenmesi (rizomeli, mezomeli, mikromeli, vb),-Kemik yapısının değerlendirilmesi (eğilme, açılaşma, mineralizasyonda
azalma, kırıklar, vb),-Göğüs kafesi çaplarının ölçülmesi,-El ve ayaklar (fazla parmak, yapışık parmak, pozisyonel defektler),-Fetal kafa (büyük kafa, alında çıkıklık, yonca yaprağı şeklinde kafa, gözler
arasındaki mesafede artma/azalma),-Yüzde orta hat defektleri (yarık damak/dudak),-Omurga (omurlarda düzleşme,yarım omur, mineralizasyonda azalma),-Diğer organlar,eko dahil,-Fetal haraketler,-Amniyon sıvısı
İskelet displazilerinde doğum öncesi tanı
Spesifik hastalığın tanısı: %31-%65 Gaffney ve ark, 1998 %31 Tretter ve ark, 1998 %48 Doray ve ark, 2000 %60 Parilla ve ark, 2003 %65
Ölümcül olma durumunun saptanma oranı %91-%96 Gaffney ve ark, 1998 Tretter ve ark, 1998 Stoll ve ark, 1999
Ölümcül iskelet displazileri
Tanatoforik displazi Kısa kosta-polidaktili sendromu (tip I, II ve
III) Akondrogenezis Homozigot akondroplazi Osteogenezis imperfekta, perinatal tip Konjenital hipofosfatazi Atelosteogenezis
Tanatoforik displazi-Tip I Uzun kemiklerde eğrilik ve
ciddi kısalık (telefon ahizesi görünümü)
Dar göğüs kafesi, kısa kosta Düz omur (platispondili)
Geçiş: Otozomal dominant
Tanatoforik displazi-Tip I
Çökük burun kökü Belirgin alın Ufak yüz Polihidramnioz
Geçiş: OD 1/6000-1/17 000
Tanatoforik displazi-Tip II
Kısa ve düz uzun kemikler Yonca yaprağı şeklinde kafa
(cloverleaf skull) Omurlarda düzleşme daha az Polihidramnioz
Akondrogenezis Tip I (Parenti-Fraccaro)
Uzun kemiklerde ciddi kısalık Kısa, dışarı doğru dönük kaburgular Kaburga kırıkları Kafatası, omurga ve iliak kemiklerde
yetersiz kemikleşme Büyük kafa
Geçiş: OR
Jaeger HJ ve ark.
Akondrogenezis Tip II (Langer Saldino)
Kafatasında normale yakın kemikleşme
Büyük kafa Kısa ekstremite Omurgada kemikleşme
yok Geçiş: OD
Akondrogenezis tip II
Homozigot akondroplazi
Uzun kemiklerde kısalık
Basık burun kökü Çıkık alın Büyük kafa Dar göğüs kafesi
Geçiş: OD(Tanatoforik displaziye
benzer)
Homozigot akondroplazi
Atelosteogenezis
Geçiş: bilinmiyor, sporadik Uzun kemiklerde ciddi
kısalık ve eğrilik Dar göğüs kafesi Omurlarda düzleşme Basık burun kökü Küçük çene Fibula yokluğu Clubbed feet polihidramnioz
Nores JA ve ark.
Kamptomelik displazi
Geçiş: gn. Otozomal resesif, sporadik, otozomal dominant mutasyon
Uzun kemiklerde kısalık ve açılaşma
Çan şeklinde dar göğüs kafesi Yarık damak Hipertelorizm Ventrikülomegali
Asfiktik torasik displazi (Jeune sendromu)
Kısa, horizontal kostalar Dar göğüs kafesi Uzun kemiklerde kısalık
Geçiş: OR
Kısa kosta-polidaktili sendromu
Çok kısa kaburgalar Ciddi mikromeli Polidaktili Omurlarda yetersiz
kemikleşme ve şekil bozukluğu
Kalp anomalileri Diğer anomaliler
Geçiş: OR
Meizner I ve ark.
Konjenital hipofosfatazi İnce, kısa uzun
kemikler, kırıklar, kemikleşme yok
Kafatası ince, sonolusent, beyin dokusu iyi izlenir
El ve ayak kemikleri güçlükle görülür Geçiş:OR
vanDongen PWJ ve ark
Konjenital hipofosfatazi
Osteogenezis imperfekta tip II Eksik kemikleşme Kısa kaburga, tesbih görünümü Uzun kemik ve kaburga kırıkları Uzun kemiklerde kısalık ve
eğrilik Kısa ve dar göğüs kafesi
Geçiş: OD, OR
Osteogenezis imperfekta
Prognoza ilişkin tanı-I
İskelet displazilerine özgü bulgular Ölçümler
Ciddi mikromeli: FL < (Ortalama-4 SD) (Filly ve ark, 1981; Kurtz ve ark, 1990)
FL/AC < 0.16 (Rahemtullah ve ark , 1997; Ramus ve ark, 1998)
Spesifik bulgular Yonca yaprağı şeklinde kafa Dışardan bası ile kafanın şekil değiştirmesi Çan şeklinde göğüs kafesi Ciddi olarak azalmış kemik ekojenitesi Kemikte çok sayıda kırık varlığı Kısa kaburga
Prognoza ilişkin tanı-II
Genel (Akciğer hipoplazisi ile ilişkili) bulgular Göğüs çevresi < 5. persentil (Nimrod ve ark, 1986; Songster ve ark, 1989) Kalp çevresi/Göğüs çevresi > 0.60 (Johnson ve ark, 1987) Göğüs çevresi/Karın çevresi < 0.89 (Johnson ve ark, 1987) Göğüs çevresi/karın çevresi < 5. persentil
(Johnson ve ark, 1987; Vintzileos ve ark, 1989) Göğüs uzunluğu/Gövde uzunluğu ≤ 0.32
(Ishikawa ve ark, 2003)
Akciğer hipoplazisinin değerlendirilmesi-II
Genel (Akciğer hipoplazisi ile ilişkili bulgular) Akciğer alanı < 5. persentil (Maeda ve ark, 1993; Yoshimura ve ark, 1996) Distal akciğer arterlerinin Doppler ile incelenmesi (Mitchell ve ark, 1998; Laudy ve ark, 2002; Fuke ve ark, 2003) Trakeadaki sıvı akışının Doppler ile incelenmesi
(Kalache ve ark, 1998) Fetus akciğer hacminin 3 boyutlu USG ile ölçümü (Osada ve ark, 2002; Ruano ve ark, 2004)
FL/AC < 0.16
18 İD olgusu, 9’u ölümcül
FL/AC < 0.16 ile ölümcül olguların tanı oranı %100
Rahemtullah ve ark, Am J Obstet Gynecol, 1997
27 İD şüphesi, 20’si İD 12’si ölümcül
FL/AC Ölümcül olgular < 0.16 Ölümcül olmayanlar:
0.134-0.193 İD olmayanlar: > 0.18
Ramus ve ark, Am J Obstet Gynecol, 1998
Hersh JH ve ark, Southern Med J, 1998
27 id olgusu, 16-31 hf 23’ü ölümcül Kriter
Kısa femur (<1.persentil) ve
Çan şeklinde göğüs kafesi ± azalmış kemik ekojenitesi
Saptama oranı Spesifik tanı: %48 Ölümcül olguların
saptanma oranı: %80-%92
Sonuç: kısa femur tek başına ölümcül olmayı saptamada yeterli değil
Parilla ve ark, J Ultrasound Med, 2003
31 olgu Spesifik tanı: %65 Ölümcül olguların tanısı: %100
Uzun kemiklerde ciddi kısalık (16 olgu) FL/AC < 0.16 (12) Dar göğüs kafesi (10) Kemiklerde belirgin eğrilik ve kırıklar (4) Kısa kaburgalar (4) Kaudal regresyon (1) Yonca yaprağı şeklinde kafa (1)
Sonuçlar-ISpesifik tanı
Saptama oranı daha düşük < %65Daha güçMultidisipliner yaklaşık gerekliGenetik danışma ve yönetimde önemli
Prognostik tanıSaptama oranı yüksek > %90Daha kolayOlgu yönetiminde önemli
Sonuçlar-II İskelet anomalilerinin tanısında en etkin
yöntem ultrasonografidir Spesifik tanıda multidisipliner yaklaşım
önemlidir Ölümcül olguları saptama oranı yüksek olup
önemli kriterler FL < (Ortalama – 4 SD) FL/AC < 0.16 Özel bulgular Akciğer hipoplazi bulguları
top related