estigma das doenÇas genÉticas

ESTIGMA DAS DOENÇAS GENÉTICAS

Antonio Abilio P. de Santa RosaGenética Clínica e Oncogenética

Estigma das Doenças Genéticas

ESTIGMA????

Estigma das Doenças Genéticas

Estigma das Doenças Genéticas

Estigma das Doenças Genéticas

Estigma das Doenças Genéticas

• Malformações Congênitas• Retardo Mental e Atraso de

Desenvolvimento• Surdez, Cegueira, Displasias Ósseas• Erros Inatos do Metabolismo• Cromossomopatias• História Familiar• Etnia• Heredograma

Estigma das Doenças Genéticas

Malformações Congênitas – 2 a 3% dos recém-nascidos

Abortamentos espontâneos – 1:8 de todas as gestações e destes, 50% têm cariótipo anormal

10% da pop. Mundial têm alguma deficiênciaDestes, 50% têm retardo mental (OMS)Doenças Genéticas – 40% das admissões

hospitalares e 40 a 50% das mortes na infância50% cegueira, surdez e RMT grave na infância,

1% das dças malignas do adulto e 10% dos cânceres de mama, ovário e cólon

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MALFORMAÇÃO CONGÊNITA

XDISRUPÇÃO

XDEFORMAÇÃO

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ASSOCIAÇÃO PREFERENCIAL

XSEQUÊNCIA

XSÍNDROME

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ASSOCIAÇÃO• Ocorrência em dois ou mais

indivíduos de múltiplas anomalias que não ocorrem por acaso e não fazem parte de uma síndrome ou sequência conhecida

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• CHARGE – Coloboma, Heart defects, Atresia de coanas, Retardo de crescimento, Genitália anormal e Ear anomalies

• VACTERL – Vertebral defects, Atresia Anal, Cardiovascular anomalies, TracheoEsophageal fistula, Renal or Radial anomalies e Lmb defects

• MURCS – MUllerian, Renal e Cervicothracic Somite dysplasia

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ASSOCIAÇÃO MURCSAplasia de ductos de MUullerAplasia RenalDisplasia de Somitos Cervicotorácicos

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MURCS X Síndrome de Rokitansky

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SEQUÊNCIA• Padrão de alterações derivado de uma

só anomalia ou fatores mecânicos• Sequência malformativa – Pierre-Robin,

holoprosencefalia, mielomeningocele, oligodrâmnio (Potter), regressão caudal

• Deformativa – compressão uterina, Robin

• Disruptiva – ruptura amniótica

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Síndrome• Do grego: SYN + DROMUS =

Correr juntos• Conjunto de sinais e sintomas• Em Genética: várias malformações

ou alterações patogenicamente relacionadas que seguem um padrão

• Centenas!!!!

Estigma das Doenças Genéticas

Diagnóstico• Anamnese• História familiar - Etnia• Aspecto Geral – “Gestalt”• Dados Antropométricos• Exame físico• Construção de um heredograma

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Diagnóstico• Anamnese• História familiar - Etnia• Aspecto Geral – “Gestalt”• Dados Antropométricos• Exame físico• Construção de um heredograma• E por fim, exames genéticos e

moleculares

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