anomalías cromosómicas · ¿qué son? • las mutaciones o aberraciones cromosómicas son...

Anomalías Cromosómicas

¿Quéson?•  Lasmutacionesoaberracionescromosómicassonalteracionesenel

númerooenlaestructuradeloscromosomas.Sedebenaerroresdurantelaformacióndelosgametosoenlasprimerasdivisionesdelcigoto.

•  Existendostipos:•  Anomalíasnuméricas•  Anomalíasestructurales

Diagnóstico

•  Paradiagnosticarunaanomalíacromosómicaesnecesarioestudiarelcariotipo.Elcariotipoeselconjuntodecromosomasdeunaespecie.

•  Elserhumanotiene23paresdecromosomas,sienelcariotipoaparecealgúncromosomademasodemenosyaesunaanomalíacromosómica.

Anomalíasnuméricas•  Sonalteracionesenelnúmerodecopiasdealgunode

loscromosomasEnhumanos,notodaslasaneuploidíasnuméricassonviables,ylasquesílosonproducenalteracionesenelfenotipo.

•  Entrelasmásfrecuentesdestacan:•  Trisonomíadelcromosoma21oS.deDown•  Trisonomíadelcromosoma13oS.dePatau•  Trisonomíadelcromosomasexual:47XXYoS.de

Klinefelter•  Monosomíadeloscromosomassexuales:45XoS.

deTurner

SíndromedeDown47,XX+2147,XY+21

•  Esuntrastornogenéticocausadoporunacopiaextradelcromosoma21.Estácaracterizadoporlapresenciadeungradovariablederetrasomentalyunosrasgosfísicospeculiaresqueledanunaspectoreconocible.ElSDeslacausamásfrecuentedediscapacidadpsíquicacongénita.Representael25%detodosloscasosderetrasomental.Setratadeunsíndromegenéticomásquedeunaenfermedad.

SíndromedePatau47,XX+1347,XY+13

•  Esunaenfermedadgenéticacausadaporlapresenciadeuncromosoma13suplementario.Elcariotipoda47cromosomasysirvedediagnóstico.Losafectadosmuerenpocotiempodespuésdenacer,comomucholleganalaño.Poresoesconsideradaunaenfermedad‘letal’.Elfetopresentaanomalíasenelsistemanervioso,faciales,cardíacas,renalesydeabdomen.

SíndromedeEdward47,XX+1847,XY+18

Boca pequeña. Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda). Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar). Cuello corto. Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias. Orejas displásicas de implantación baja. Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad - corneal, microftalmia, fisuras palpebrales cortas.

SíndromedeKlinefelter47,XXY48,XXXY

•  Seconsideralaanomalíacromosómicamáscomúnenloshumanos,presentándoseconunaincidenciade1en500enlosreciénnacidosvivosvarones.Losafectadospresentanuncromosoma“X”supernumerarioloqueconduceafallotesticularprimarioconinfertilidadehipogonadismo.Apesardelarelativafrecuenciadelpadecimientoenreciénnacidosvivos,seestimaquelamitaddelosproductos47,XXYseabortandemaneraespontánea.

SíndromedeTurner45,X0

•  EsunaenfermedadgenéticacaracterizadaporlapresenciadeunsolocromosomaX.Genotípicamentesonmujeres(porausenciadecromosomaY).EstoconfierealasmujeresquepadecenelsíndromedeTurnerunaspectoinfantileinfertilidaddeporvida.

Anomalíasestructurales

•  Lasanomalíasestructuralessonaquellasqueseproducenporalteracióndelasecuencianormaldelosfragmentosquecomponenuncromosoma.Seproducencomoconsecuenciaderoturascromosómicasseguidasdereconstitución,dandolugaraunacombinaciónanómala.Hayvariostipos:

•  PordelecciondeBrazos:•  Síndromedelmaullidodelgato

•  Portranslocaciondebrazos:•  CromosomaFiladelfia.

SíndromedeMaullidodeGato46,XXdel-5p46,XYdel-5p

Esunaenfermedadcongénitainfrecuenteconalteracióncromosómicaprovocadaporuntipodedelecciónautosómicaterminalointersticialdelbrazocortodelcromosoma5,caracterizadaporunllantoqueseasemejaalmaullidodeungatoyquesevamodificandoconeltiempo.Estructurafacialpeculiar,redondeada,conmofletesprominentes,Microcefalia,Ojosseparadosydispuestoshaciaabajo,Orejasdeimplantaciónbaja.

SíndromedeFiladelfia

Consisteenunfenómenoconocidocomotranslocación,partesdedoscromosomas,el9yel22intercambiansusposiciones.Estesíndromeestáestrechamenterelacionadoconlaleucemiamieloidecrónica.

Riesgodeanomalíassegúnlaedadmaterna

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

35 - 40 años38 - 41 años42- 45 años

Pruebasparadetectarmutaciones

Anomalías Cromosómicas

detección mediante

Amniocentesis Ecografía Biopsia de Corion Extracción de sangre fetal