aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas
DESCRIPTION
Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas. Dra. Itzell Martínez Escudero R1GO. Anomalías en el número de cromosomas. Triploidía (3n) F ecundación de 2 espermatozoides, fallo de una de las divisiones meióticas . Cromosomas paternos: molas hidatídicas parciales. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
![Page 1: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/1.jpg)
Aberraciones numéricas y estructurales
de los cromosomas
Dra. Itzell Martínez Escudero
R1GO
![Page 2: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/2.jpg)
Anomalías en el número de cromosomas Triploidía (3n)
Fecundación de 2 espermatozoides, fallo de una de las divisiones meióticas.
Cromosomas paternos: molas hidatídicas parciales.
Cromosomas maternos: abortos tempranos.
![Page 3: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/3.jpg)
Tetraploidías (4n)
92 XXXX
92 XXXY
Fallo en la finalización de una temprana división del cigoto.
![Page 4: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/4.jpg)
Aneuploidía Más común, 3-4% de las gestaciones.
Trisomía: más frecuente. Síndrome de Down (47 XX o XY +21).
Monosomía: menor frecuencia. Síndrome de Turner.
![Page 5: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/5.jpg)
No disyunción: fallo en la separación de un par de cromosomas durante una de las 2 divisiones meióticas (meiosis I).
Mosaicismo: no disyunción en una división mitótica tras la formación del cigoto.
![Page 6: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/6.jpg)
Anomalías en la estructura de los cromosomas Consecuencia de rupturas cromosómicas
seguidas de una recombinación anómala.
Se presentan en 1 de cada 375 nacidos vivos.
Agentes externos: radiación ionizante, infecciones víricas y agentes químicos.
![Page 7: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/7.jpg)
Reordenamientos Equilibrados
Se mantiene completo el número de cromosomas.
1. Inversión
2. Translocación
![Page 8: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/8.jpg)
Reordenamientos Desequilibrados Pérdida o ganancia de material.
1. Deleción2. Duplicación3. Cromosomas en anillo4. Isocromosomas5. Cromosomas dicéntricos
![Page 9: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/10.jpg)
Reordenamientos Desequilibrados
![Page 11: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/11.jpg)
Deleciones Pérdida de un segmento de un
cromosoma.
Incidencia 1/ 7000 nacidos vivos.
![Page 12: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/12.jpg)
Haploinsuficiencia: incapacidad de la copia única del material genético para llevar a cabo las funciones que efectúan las dos copias.
Terminal o intersticial
Resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos
![Page 13: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/14.jpg)
Duplicaciones Entrecruzamiento desigual.
Segregación anormal en meiosis de un portador de una translocación o una inversión.
Trisomía parcial.
![Page 15: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/16.jpg)
Cromosomas marcadores y en anillo
Cromosomas muy pequeños no identificados, cromosomas supernumerarios, cromosomas extra estructuralmente anómalos.
Frecuencia prenatal 1: 2500
![Page 17: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/17.jpg)
Una alta proporción derivan del cromosoma 15 y de los cromosomas sexuales.
Cromosoma en anillo: Se forma cuando un cromosoma sufre 2 rupturas y los extremos rotos se unen en una estructura anular.
Si el anillo contiene el centrómero, se espera que el cromosoma en anillo sea mitóticamente estable.
![Page 18: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/19.jpg)
Isocromosomas Cromosoma en el que se ha perdido un brazo y
el otro se ha duplicado de forma espontánea.
Etiología: a) Error de división del centrómero en meiosis II.
b) Intercambio en un brazo de un cromosoma y su homólogo en la porción proximal del brazo.
![Page 20: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/20.jpg)
El más común es el del brazo largo del cromosoma X, i(Xq), en algunas mujeres con síndrome de Turner.
Se pueden observar en cariotipos de tumores sólidos y de cáncer hematológico.
![Page 21: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/21.jpg)
![Page 22: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/22.jpg)
Cromosomas dicéntricos Dos segmentos de cromosoma cada uno
con un centrómero, se fusionan extremo con extremo y se pierden sus fragmentos acéntricos.
Pueden ser mitóticamente estables si uno de los 2 centrómeros se inactiva o si los 2 centrómeros coordinan sus movimientos hacia uno de los polos durante la anafase.
![Page 23: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/23.jpg)
Reordenamientos Equilibrados
![Page 24: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/24.jpg)
Generalidades No tienen efectos fenotípicos debido a
que está presente todo el material cromosómico, aunque organizado de forma diferente.
Riesgo incrementado de tener descendencia anormal con cariotipos desequilibrados (1-20%).
![Page 25: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/25.jpg)
Inversiones Un cromosoma sufre 2 rupturas y vuelve a
reconstituirse con el segmento entre las dos rupturas invertido.
Paracéntricas: no incluyen el centrómero, las 2 rupturas se producen en el mismo brazo.
Pericéntricas: incluyen el centrómero, una ruptura en cada brazo.
![Page 26: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/26.jpg)
No causa un fenotipo anormal en portadores, sin embargo tiene un riesgo de producir gametos anormales que pueden originar descendientes con desequilibrios.
Cuando la inversión es paracéntrica puede originar descendencia no viable.
La inversión pericéntrica puede originar gametos con duplicación, el riesgo de un hijo con un cariotipo anormal es de 5-10%.
![Page 27: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/27.jpg)
![Page 28: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/28.jpg)
![Page 29: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/29.jpg)
Translocaciones Intercambio de segmentos entre 2
cromosomas generalmente no homólogos.
Recíprocas: consecuencia de ruptura de cromosomas no homólogos con intercambio recíproco de los segmentos desprendidos.
![Page 30: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/30.jpg)
1: 600 recién nacidos vivos.
Retraso mental.
Elevado riesgo de gametos desequilibrados y progenie anormal.
![Page 31: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/31.jpg)
Robertsonianas: 2 cromosomas acrocéntricos que se fusionan cerca de sus regiones centroméricas y pierden los brazos cortos.
El cariotipo resultante tiene 45 cromosomas con el cromosoma translocado, que está compuesto por lo brazos largos de 2 cromosomas.
13q14q y 14q21q
![Page 32: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/32.jpg)
![Page 33: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/33.jpg)
Inserciones Un segmento desprendido de un cromosoma
se inserta en otro cromosoma en su orientación usual o invertido.
Relativamente raras porque requieren 3 rupturas.
El riesgo promedio de tener un hijo anormal es del 50%, y está indicado el diagnóstico prenatal.
![Page 34: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/34.jpg)
![Page 35: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/35.jpg)
![Page 36: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/36.jpg)
Mosaicismo En un mismo individuo hay 2 o más
complementos cromosómicos diferentes.
Puede ser numérico o estructural.
Una causa frecuente es la no disyunción en una división mitótica poscigótica temprana.
![Page 37: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/37.jpg)
Los efectos sobre el desarrollo prenatal varían dependiendo de:
1. Momento de la no disyunción.2. Naturaleza de la anomalía
cromosómica.3. Proporciones de los diferentes
componentes cromosómicos.4. Proporción de tejido afectado.
![Page 38: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/38.jpg)
Los individuos con un mosaico para una trisomía, como el mosaico de síndrome de Down o el de síndrome de Turner, están menos afectados que los que presentan el síndrome en todas sus células.
![Page 39: Aberraciones numéricas y estructurales de los cromosomas](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062218/56816725550346895ddbb3e4/html5/thumbnails/39.jpg)
Bibliografía Genética en medicina. Thompson &
Thompson. Ed. Masson. 5ª edición.