A primeira Lei de Mendel

• Gregor Mendel, um monge austríaco (séc. XIX) conduziu brilhantes experiências de cruzamento entre plantas que o levaram à descoberta das regras das quais nasceu a genética.

Primeira Lei de Mendel: “Cada caráter é condicionado por dois genes,

um deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido.”

• Mendel iniciava o cruzamento com variedades diferentes entre si mas sempre puras.

• Na primeira geração de filhos, todos apresentavam sementes lisas;

• Cruzando essa primeira geração entre si, obteve-se plantas com sementes lisas o outras com rugosas;

• O caráter liso foi dito dominante, e o rugoso recessivo.

• Chamou-se de L o fator para liso e de R o fator para rugoso.

Proporção esperada 3:1

• Cromossomos homólogos são idênticos quanto a forma, mas não necessariamente iguais quanto a constituição gênica.

Vocabulário• GENE: é um “pedaço” de DNA que contem a

informação para a produção de uma proteina. Dois genes que se localizam na mesma região de um par de homólogos (locus) e que se comportam de acordo com a primeira lei são ditos alelos;

• GENÓTIPO: trata-se da composição genética do indivíduo;

• FENÓTIPO: trata-se da variedade de cada característica, não é determinado apenas pelos genes;

• HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO: homozigoto é o mesmo que “puro”; heterozigoto é sinônimo de “híbrido”. Os indivíduos portadores do fenótipo recessivo são sempre homozigotos;

• DOMINANTE E RECESSIVO: diz-se que um gene é dominante quando ele em dose simples, condiciona seu fenótipo, o gene recessivo é aquele que para fazer o seu fenótipo prevalecer, tem que estar em dose dupla.

Dominante ou recessivo: Como descobrir?

• Imagine que cruzando-se duas cobaias de pêlo ondulado tenham nascido vários filhotes de pêlo ondulado e alguns poucos de pêlo liso

a)Qual dos fenótipos é condicionado por um gene dominante?

b)Qual é o genótipo dos pais?

• Em casos de Primeira Lei de Mendel, quando diante de um casal de igual fenótipo, que tenha tido um descendente de fenótipo diferente, não hesite em considerar que o fenótipo do filho é condicionado por gene recessivo, sendo os pais forçosamente heterozigotos.

Genealogias

Herança sem dominância

Genes Letais

Não obedeciam a proporção esperada. Era obtido 2:1.

A regra do OU“ A probabilidade de ocorrência de dois eventos

mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas”

Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado,

sair 3 ou 4 ou 5?

A regra do E“A probabilidade da ocorrência simultânea de

dos eventos independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de um e outro, é obtida pelo produto das probabilidades isoladas”

Qual a probabilidade de, ao jogarmos um dado e uma moeda, sair ao mesmo tempo cara e 4?

Alelos Múltiplos• Existem casos em que ocorrem para um

determinado caráter , mais de duas qualidades de genes alelos. Esse genes são chamados alelos múltiplos.

• Cada indivíduo continua tendo apenas dois genes, porém os genótipos possíveis são mais numerosos;

• Esse alelos surgiram, provavelmente por mutação.

O sistema ABO• Percebeu-se que ao misturar sangue

proveniente de pessoas diferentes, poderia haver aglutinação das hemácias;

• Verificou-se que o fenômeno da aglutinação é causado por uma reação do tipo antígeno-anticorpo;

• Indivíduos de grupos sangüíneos diferentes têm antígenos (aglutinogênio) diferentes em suas hemácias;

O fator Rh• O sangue é classificado em grupos (positivo e

negativo) pela presença ou ausência de um antígeno de superfície da hemácia que foi encontrado primeiramente no macaco ''''Rh'esus'''', dando nome ao fator Rh.

• O sangue Rh negativo não possui este antígeno na superfície, e o Rh positivo o possui.

Eritroblastose fetal: a doença hemolítica do recém nascido

• O fator Rh é responsável por essa doença que causa grande destruição das hemácias do feto, anemia profunda e icterícia;

• Eritroblastose somente pode ocorrer num caso: a mãe é Rh- enquanto o filho é Rh+.

Herança e cromossomos sexuais• Características genéticas que estudamos até

agora: caracteres não relacionados ao sexo;• Alguns caracteres transmitidos geneticamente

se comportam de maneira diferente, são eles os caracteres relacionados ao sexo já que sua ocorrência depende tanto de quem transmitiu como do sexo de quem recebeu. Ex: daltonismo.

• Parte-se da hipótese de que todos os genes se localizam nos cromossomos.

• O par de cromossomos que designam o sexo é dado pelos cromossomos X e Y. Sendo XX fêmea (homogamético) e XY macho (heterogamético);

• Um cromossomo X é perfeitamente homólogo ao outro;

• Os cromossomos X e Y são homólogos apenas numa região, portanto existe no X uma zona não homóloga ao Y no qual todos os genes existem em dose simples, existem no Y uma zona não homóloga ao X.

Daltonismo• O daltonismo se caracteriza pela confusão na

percepção de cores ( como vermelho e verde);• O gene que o caracteriza está no cromossomo

X na região não homóloga ao Y, portanto, sendo o gene Xd recessivo e determinante da característica daltonismo, há maior probabilidade de um homem ter essa doença, já que ele possui apenas um cromossomo X, para a mulher ser daltônica seria necessário que dois cromossomos Xd estivessem juntos.

IMPORTANTE: meninos nunca herdam do pai um caráter ligado ao X.

• Herança Ligada ao sexo: causada por genes localizados no cromossomo X, na região não homóloga ao Y.

• Herança Restrita ao sexo: causada por genes localizados no cromossomo Y, na região não homóloga ao X, portanto trata-se de genes exclusivos nos machos;

• Herança Parcialmente Ligada ao Sexo: Relaciona-se aos genes localizados no X e no Y, nas suas regiões homólogas.

Todos os homens afetados por certa anomalia, casados com mulheres normais têm sempre todos os seus filhos normais e todas as suas filhas doentes. Qual é o tipo de herança que comanda a anomalia?

A segunda Lei de Mendel• Mendel começou a realizar cruzamentos em

que acompanhava a transmissão de dois caracteres ao mesmo tempo através de gerações;

• Cruzou ervilhas de sementes amarelas e lisas com ervilhas de sementes verdes e rugosas.

Segunda Lei de Mendel“Os genes para dois ou mais caracteres passamaos gametas de forma totalmente independenteum do outro, formando tantas combinaçõesgaméticas quanto possível, com igualprobabilidade”.

• Quais os tipos de gametas que produz um indivíduo AabbCcDd?

O número de tipos de gametas é dado por 2n, onde n representa o número de heterozigoses.

• Qual a probabilidade de aparecerem descendentes verdes e lisos?

• Tratar o assunto como se fosse casos de Primeira Lei, independentes um do outro (regra do e).

• Os pares de genes devem localizar-se em cromossomos diferentes para que a Segunda Lei se verifique.

As aberrações cromossômicas• Síndrome do Triplo X : nascimento de

mulheres férteis, podendo apresentar alguns distúrbios sexuais e certo grau de retardamento;

• Síndrome de Klinefelter (XXY): nascimento de homens com estatura um pouco superior à média, órgãos genitais pouco desenvolvidos, presença de seios e são estéreis. Podem apresentar certo retardamento mental.

• Síndrome de Turner (X0): existe apenas um cromossomo do par normal. Portadoras mulheres com estatura inferior á média e pescoço “alado”, ovários rudimentares e mamas não desenvolvidas.

• Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21): é uma das anomalias mais freqüentes, ocorre em ambos os sexos. As mulheres portadoras são férteis. Possuem Qi muito baixo, língua fissurada, prega palpebral, inflamação nas pálpebras, prega única no dedo mínimo, prega transversal contínua da palma da mão. A maioria nascem com defeitos cardíacos. As que sobrevivem têm uma esperança de vida menor do que as pessoas normais.