8. ereditatea mendeliana

7/24/2019 8. EREDITATEA MENDELIANA

1/20

EREDITATEAEREDITATEA

MENDELIANMENDELIAN


2/20

CARACTER MENDELIAN

(MONOGENIC) caracter (trstur, fenoti), nor!a" sau

ato"o#ic,

$eter!inat $e o sin#ur erec%e $e #enea"e"e,

situate e ace"a&i "ocus a unei erec%i $ecro!o'o!i o!o"o#i


3/20

EREDITATEA MENDELIAN

Confor! concetu"ui !en$e"ian,unitatea $e ere$itate resonsai"

entru re'ena unui anu!itcaracter #enetic (fenoti) este#ena* +erec%i"e $e #ene e un "ocus$at e fiecare cro!o'o! a unei

erec%i $e cro!o'o!i sunt nu!itea"e"e*


4/20

Simbolic, este convenit ca alela care transmite uncaracter dominant s fie notat cu liter mare

(A,,M,N,*** ), iar alela care transmite uncaracter recesiv s fie notat cu liter mic(a,,!,n,***). Deci, pentru un caracter monogenic,n mod normal, n populaie, se gsesc 3 genotipuri:

AA- %o!o'i#oi entru #ena $o!inantAa - %etero'i#oiaa - %o!o'i#oi entru a"e"a recesi.

ndivi!ii AA produc numai gamei cu gena Andivi!ii Aaproduc, n proporii egale ("#$),at%t gamei cu gena Ac%t &i gamei cu gena a

ndivi!ii aaproduc numai gamei cu gena a


5/20

CRITERIILE EREDITTIIMENDELIENE

/* Tiu" $e cro!o'o!i e care este situat #ena0

auto'o!a"0gena situat pe unul din cromo!omii somatici

#ono'o!a"0gena situat pe unul din cei ' cromo!omiseuali

1* Tiu" $e e2ri!are fenotiic a #enei$o!inant

recesi.


6/20

MODELE DE EREDITATEMONOGENIC

Ere$itatea auto'o!a" $o!inant ADEre$itatea auto'o!a" recesi. AR

Ere$itatea $o!inant "e#at $e 3 3D

Ere$itatea recesi. "e#at $e 3 3REre$itatea "e#at $e 4 (5o"an$ric)

Esti!area trsturi"or $escrise 6n 7n re'ent089: $o!inante

;9: recesi.e

/9: "e#ate $e 3


7/20

Criterii entru interretareaunui !o$e" $e trans!itere

ere$itar !en$e"ian

/*/*

auto'o!a"auto'o!a"sau

#ono'o!a"#ono'o!a"

1*1* $o!inant$o!inant sausaurecesi.recesi.


8/20

*. auto'o!a"auto'o!a"sau #ono'o!a"#ono'o!a"


9/20

'. $o!inant$o!inantsau recesi.recesi.


10/20

Interretarea unui arorefa!i"ia" (e$i#riu)

n practica geneticii medicale, pentru a stabili naturagenetic (sau nongenetic) a unei boli, trebuie sobinem informaii despre familie (istoricul familial,anc-eta familial)

nformaiile genetice colectate despre familie pot fi sumari!ateconcis ntrun arore fa!i"ia"(e$i#riu).

Dup construcia atent a unui pedigriu &i eaminarea probandului( a rudelor relevante) se poate determina:

modelul de transmitere ereditar riscul pentru un membru al familiei (n via sau nc nenscut)

/onstrucia unui pedigriu se face cu a0utorul unor si!o"uri


11/20

Sex masculin ~femininBrbat, femeie,afectai

G

C

3 2

C

Purttoare a unei gene legatde XPurttori neafectai (minim

afectai)Nr. copii, masculi, feminin

ndi!i"i examinai personal

Proband (propositus, ca"index)#onsultand(persoan cruia

i s$a acordat sfat genetic)%doptat

Sex necunoscut

Sarcin &n e!oluie

'ecedat

Nscut mortN

%!ort cu sexpreci"atnepreci"at

*emeni mono"igoi

*emen di"igoi

#storie

#storie consang!in

#storie fr copii Sterilitate

Perioad reproducti!&nc+eiat

Separai

'i!orai

legitimitate

ogodii

Prini cu copii(&n ordinea

na-terii)

//0 //1 //2

odel de pedigriulegat de X

I

M

B

O

L

U

R

I

P

E

D

I

G

R

I

U


12/20

Criterii"e ere$itii auto'o!a"$o!inante (AD)

un printe afectat (ecepii: mutaii de novosaupenetrana incomplet)

nu se sar generaii

independent de se

manifestare posibil tardiv dup na&tere

epresivitate variabil

penetran incomplet sau nonpenetran

rata de segregare obi&nuit 1 "#$


13/20

Criterii"e ere$itiiauto'o!a" recesi.e (AR)

3ambii prini sunt, obi-nuit,snto-i

3se sar generaii

3independent de sex

3manifestare obi-nuit de lana-tere

3consang!ini"area este frec!ent

3frec!ent &n populaii i"olategenetic

3rata de segregare, obi-nuit, este


14/20

Criterii"e ere$itii $o!inante"e#at $e 3 (3D)

un printe afectat

nu se sar generaii

tatl afectat transmite boala tuturor fiicelor

mama afectat transmite boala cu un risc de"#$ at%t pentru biei c%t &i pentru fete


15/20

femeile sunt, de regul, purttoare

brbaii afectai sunt -emi!igoi

se sar generaii

brbaii afectai nu au copii afectai

Criterii"e ere$itii recesi.e"e#at $e 3 (3D)

bieii afectai sunt fiii unor mame purttoare

femeile afectate provin din tat afectat &i mam purttoaresau afectat

transmiterea de la tat la fiu este ecepional


16/20

Criterii"e ere$itii"e#at $e 4 (4L)

3 foarte rar3 nu se sar generaii

3 sunt afectai exclusi! brbaii

3 un brbat afectat are toi 6ii afectai

-i toate 6icele ne$afectate

X7a XX

X7a X7a XX XX


17/20

Ereditatea autozomal dominant

Genotipul ifenotipul prinilor

Genotipuldescendenilor

Fenotipuldescendenilor Riscul de recuren

Aa = aa1Aa 1aa

"#$ -etero!igoi afectai

"#$ -omo!igoi nor!a"i

AA = aa

Aa = Aa

AA = Aa

AA = AA

>Aa

AA 1Aa aa

1AA 1Aa

>AA

*##$ -etero!igoi afectai

'"$"#$ -etero!igoi afectai'"$ -omo!igoi nor!a"i

"#$ -etero!igoi afectai"#$ -omo!igoi afectai

*##$ -omo!igoi afectai

-omo!igoi afectai


18/20

Ereditatea autozomal recesiv




AA = aa

aa = aa

>Aa

1Aa 1aa

1AA 1Aa

>aa

*##$ -etero!igoi urttori

"#$ -etero!igoi urttori"#$ -omo!igoi nor!a"i

*##$ -omo!igoi afectai

AA 1Aa aaAa = Aa

"#$ -etero!igoi urttori'"$ -omo!igoi nor!a"i

'"$ -omo!igoi afectai

Aa = aa

"#$ -omo!igoi afectai"#$ -etero!igoi urttori

AA = Aa


19/20

Ereditatea dominant legat de X




34 = 3a3

13a3

134*##$ biei nor!a"i*##$ femei afectate

*##$ biei afectai*##$ femei afectate

3a4 = 33

3a3 33

3a4 34

"#$ femei afectate

"#$ biei afectai

34 = 3a3a 13a313a4

3a4 = 3a3 3a3a 3a3

3a4 34 *##$ femei afectate"#$ biei afectai

3a4 = 3a3a 13a3a

13a4*##$ femei afectate*##$ biei afectai


20/20

Ereditatea recesiv legat de X




13a3

134 *##$ biei nor!a"i*##$ femei urttoare3a4 = 33

3a3 33

3a4 34

"#$ femei urttoare

"#$ biei afectai

34 = 3a3a 13a313a4

3a3a 3a3

3a4 34

3a4 = 3a3a 13a3a

13a4*##$ femei afectate*##$ biei afectai

34 = 3a3

3a4 = 3a3

*##$ biei afectai*##$ femei urttoare

"#$ femei afectate

"#$ biei afectai"#$ femei urttoare"#$ biei nor!a"i

''. 2ov. '##+ #':3"

8. ereditatea mendeliana

Documents