23 sou hemofilico meu filho tambem sera
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Nas aulas anteriores, voc estudou algunscasos de herana gentica, tanto no homem quanto em outros animais.
Nesta aula, analisaremos a herana da hemofilia.Voc j ouviu falar de hemofilia? Essa doena ser o nosso tema de estudo.Voc sabe por que algumas pessoas nascem com essa doena? ComoVoc sabe por que algumas pessoas nascem com essa doena? ComoVoc sabe por que algumas pessoas nascem com essa doena? ComoVoc sabe por que algumas pessoas nascem com essa doena? ComoVoc sabe por que algumas pessoas nascem com essa doena? Como
podemos explicar casos de pais normais que tm filhos hemoflicos?podemos explicar casos de pais normais que tm filhos hemoflicos?podemos explicar casos de pais normais que tm filhos hemoflicos?podemos explicar casos de pais normais que tm filhos hemoflicos?podemos explicar casos de pais normais que tm filhos hemoflicos?
A hemofilia
A hemofilia uma doena caracterizada pela incapacidade de coagulao dosangue. Qualquer ferimento, por menor que seja, pode trazer riscos de vida parao hemoflico.
Em cada 10 mil bebs, um nasce hemoflico.Antes de nos aprofundarmos no estudo da hemofilia, importante retomar
alguns conceitos e processos da Aula 22, na qual voc estudou os cromossomossexuais. A natureza gentica da hemofilia ser explicada com base nas informa-es de aulas anteriores.
Exerccio 1Exerccio 1Exerccio 1Exerccio 1Exerccio 1Quais so os cromossomos sexuais na espcie humana?..................................................................................................................................
Exerccio 2Exerccio 2Exerccio 2Exerccio 2Exerccio 2Quais so os cromossomos sexuais nas mulheres?..................................................................................................................................
Exerccio 3Exerccio 3Exerccio 3Exerccio 3Exerccio 3Quais so os cromossomos sexuais nos homens?..................................................................................................................................
Os genes para a hemofilia esto localizados no cromossomo XXXXX. A doena condicionada por um gene recessivo, que representamos pela letra hhhhh minscula.O gene que determina a caracterstica normal aqui representado pela letra HHHHHmaiscula. A figura ao lado representa o par de cromossomos X de uma mulher.Observe a localizao dos genes da hemofilia.
Sou hemoflico.Meu filho tambm ser?
Exerccios
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Exerccio 4Exerccio 4Exerccio 4Exerccio 4Exerccio 4Se fssemos escrever o gentipo da mulher representada na figura anterior,escreveramos XXXXXhhhhhXXXXXhhhhh. Ela ou no hemoflica?..................................................................................................................................
Exerccio 5Exerccio 5Exerccio 5Exerccio 5Exerccio 5Esquematize os cromossomos de uma mulher que tem um gene normal e umgene para hemofilia.
Mulheres hemoflicas so muito raras, porque o gene para hemofilia rarona populao e, para uma mulher manifestar a doena, necessrio o encontrode dois genes recessivos.
A mulher representada no Exerccio 5 normal, mas carrega um gene parahemofilia; seu gentipo representado por XXXXXHHHHHXXXXXhhhhh. A Figura a seguir mostra aformao dos vulos dessa mulher. importante lembrar que nessa figurarepresentamos o que acontece com o par de cromossomos sexuais. No seesquea de que os cromossomos autossmicos no esto representados.
Exerccio 6Exerccio 6Exerccio 6Exerccio 6Exerccio 6O que acontece com os cromossomos homlogos na primeira vez que asclulas se dividem?..................................................................................................................................
Exerccio 7Exerccio 7Exerccio 7Exerccio 7Exerccio 7Os possveis vulos formados carregam que tipos de cromossomos?..................................................................................................................................
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Exerccios
Exerccios
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A representao XXXXXHHHHHXXXXXhhhhh chamada gentipo. A Tabela 1 a seguir mostratrs mulheres diferentes, com seus respectivos gentipos e fentipos:
Exerccio 8Exerccio 8Exerccio 8Exerccio 8Exerccio 8Escreva a seguir os tipos de gametas (vulos) produzidos pelas mulherescujos gentipos so:a)a)a)a)a) XHXH ...................................................................................................................b)b)b)b)b) XHXh ....................................................................................................................c)c)c)c)c) XhXh .....................................................................................................................
Respondendo ao exerccio 8 voc constatou que h mulheres que produzemapenas um tipo de vulo e outras que produzem dois tipos diferentes de vulo.
Exerccio 9Exerccio 9Exerccio 9Exerccio 9Exerccio 9Vamos analisar agora o par de cromossomos sexuais masculinos.Observe a figura ao lado e escreva o que voc nota de diferente entreos cromossomos do par.......................................................................................................................................................................................................................................
Os cromossomos sexuais masculinos so diferentes quanto suaforma e tamanho. No cromossomo YYYYY, o brao superior menor do queo no cromossomo XXXXX. Portanto, aquele gene para a hemofilia existenteno cromossomo XXXXX, no existe no cromossomo YYYYY.
Exerccio 10Exerccio 10Exerccio 10Exerccio 10Exerccio 10Um homem hemoflico pode ser representado por XXXXXhhhhhYYYYY. Qual seria o gen-tipo de um homem normal?..................................................................................................................................
Nos homens, no h gene para hemofilia no cromossomo YYYYY. Na representa-o do gentipo, no aparecer a letra HHHHH ou hhhhh nesse cromossomo.
Na figura abaixo, est representada a formao de quatro espermatozidesde um homem normal.
FENTIPO
normal
normal, portadora do gene da hemofilia
hemoflica
TABELA 1MULHER N
1
2
3
GENTIPO
XHXH
XHXh
XhXh
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ExercciosExerccio 11Exerccio 11Exerccio 11Exerccio 11Exerccio 11O que acontece com o par de homlogos na primeira diviso?..................................................................................................................................
Exerccio 12Exerccio 12Exerccio 12Exerccio 12Exerccio 12Os gametas (espermatozides) formados carregam que tipos decromossomos?..................................................................................................................................
Exerccio 13Exerccio 13Exerccio 13Exerccio 13Exerccio 13Complete a figura a seguir, considerando, agora, que o indivduo em estudo XXXXXhhhhhYYYYY.
Exerccio 14Exerccio 14Exerccio 14Exerccio 14Exerccio 14Vamos pensar no exemplo de um casal normal que tem, um meninohemoflico. Qual seria o gentipo do pai?....................................................................................................................................................................................................................................................................
Exerccio 15Exerccio 15Exerccio 15Exerccio 15Exerccio 15Qual seria o gentipo da me?..................................................................................................................................
Exerccio 16Exerccio 16Exerccio 16Exerccio 16Exerccio 16Na Tabela 2 esto indicados os gentipos do pai e da me mencionadosnos exerccios 14 e 15. Preencha a tabela com os tipos de gametas diferentesque cada um forma.
Espermatozide 2: ..............
vulo 2: ................................
TABELA 2
Homem XHY
Mulher XHXhEspermatozide 1: .............
vulo 1: ...............................
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Exerccio 17Exerccio 17Exerccio 17Exerccio 17Exerccio 17Indique os gentipos das crianas que poderopoderopoderopoderopodero serserserserser formadasformadasformadasformadasformadas:
a)a)a)a)a) Se o espermatozide for XXXXXHHHHH e o vulo for XXXXXHHHHH, o indivduo formado ser:.............................................................................................................................
b)b)b)b)b) Se o espermatozide for XXXXXHHHHH e o vulo for XXXXXhhhhh, o indivduo formado ser:.............................................................................................................................
c)c)c)c)c) Se o espermatozide for YYYYY e o vulo for XXXXXHHHHH, o indivduo formado ser:.............................................................................................................................
d)d)d)d)d) Se o espermatozide for YYYYY e o vulo for XXXXXhhhhh, o indivduo formado ser:.............................................................................................................................
Exerccio 18Exerccio 18Exerccio 18Exerccio 18Exerccio 18Escreva agora o fentipo dos indivduos indicados no exerccio anterior:
a)a)a)a)a) .............................................................................................................................
b)b)b)b)b) .............................................................................................................................
c)c)c)c)c) .............................................................................................................................
d)d)d)d)d) .............................................................................................................................
Depois de analisar a formao dos vulos e espermatozides e os possveispossveispossveispossveispossveiscruzamentos entre eles na fecundao, fica mais simples entender como paisnormais tm filhos com algumas anomalias. O fato de a pessoa no manifestara doena no significa que ela no tenha o gene para a anomalia.
O daltonismo
O daltonismo uma doena hereditria que leva o indivduo a confundiras cores verde e vermelha.
Essa anomalia se processa como a hemofilia, quanto aos mecanismos here-ditrios. O gene ddddd (recessivo), est na poro do cromossomo XXXXX, que no temcorrespondncia com o cromossomo YYYYY e expressa o daltonismo. J o gene DDDDD(dominante) condiciona o carter normal.
Essa doena pouco comum nas mulheres. Isso porque, alm do gene serraro na populao, para uma mulher ser daltnica, so necessrios dois genesrecessivos. J no homem, somente um gene recessivo suficiente paracondicionar o daltonismo. Na Tabela 3 podemos constatar que h trs possibi-lidades de gentipos nas mulheres: duas delas (XXXXXDDDDDXXXXXDDDDD e XXXXXDDDDDXXXXXddddd) so de mulheresnormais e somente uma (XXXXXdddddXXXXXddddd) se refere a uma mulher daltnica. Nos homens,so possveis apenas dois gentipos: um relativo ao daltonismo e outro normalidade.
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Exerccio 19Exerccio 19Exerccio 19Exerccio 19Exerccio 19Uma mulher daltnica casa-se com um homem normal.
Qual o gentipo desse casal?
Homem ...................................................................................................................
Mulher .....................................................................................................................
Exerccio 20Exerccio 20Exerccio 20Exerccio 20Exerccio 20Preencha as figuras a seguir, indicando os vulos e espermatozides forma-dos pelo casal:
Exerccio 21Exerccio 21Exerccio 21Exerccio 21Exerccio 21Depois de preencher o esquema possvel perceber que a mulher (XXXXXdddddXXXXXddddd)s forma um tipo de vulo. Qual o tipo de vulo formado?..................................................................................................................................
J os espermatozides formados podem carregar cromossomos YYYYY, que nopossuem genes para o daltonismo ou, ainda, cromossomos XXXXX com genesnormais (XXXXXDDDDD).
HOMENS
XDY - normais
XdY - daltnicos
TABELA 3MULHERES
XDXD - normais
XDXd - normais, portadoras do gene para o daltonismo
XdXd - daltnicas
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Exerccio 22Exerccio 22Exerccio 22Exerccio 22Exerccio 22Se o vulo XXXXX ddddd for fecundado pelo espermatozide que carregao cromossomo YYYYY, qual ser o gentipo do indivduo formado?..................................................................................................................................
Exerccio 23Exerccio 23Exerccio 23Exerccio 23Exerccio 23E o fentipo desse indivduo?..................................................................................................................................
Se o vulo XXXXXddddd for fecundado pelo espermatozide que carrega o cromossomoXXXXXDDDDD, o gentipo do indivduo ser XXXXXDDDDDXXXXXddddd. Portanto, o fentipo ser: mulhernormal, portadora de um gene para o daltonismo.
a)a)a)a)a) Esquematize a formao de gametas de um homem XXXXXHHHHHYYYYY e uma mulherXXXXXHHHHHXXXXXhhhhh.
b)b)b)b)b) Qual o gentipo e o fentipo dos possveis filhos desse casal?......................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................
Exerccios
Quadro-sntese
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