02 313 neuropsichiatria e
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NEUROPSICHIATRIA
INFANTILE
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SVILUPPO PSICOMOTORIO
L’ età pediatrica per comodità può essere suddivisa in cinque periodi differenti:
1. età neonatale che comprende i primi 15 giorni di vita;
2. lattante è il bambino che dal 16esimo giorno di vita arriva al 6°mese di vita;
3. prima infanzia: fino ai 2 anni;
4. terza infanzia, o anche detta età scolare, comprende il periodo fra il 6° anno alla pubertà.
Alla nascita lo sviluppo del sistema nervoso non è completo: infatti la mielinizzazione e lo sviluppo del telencefalo si completano a circa 2 anni di vita, così come l’acuità visiva. Il neonato normale ha reazioni spontanee ed evocate che dipendono dai suoi bisogni di vigilanza/sonno, fame/sazietà e che dipendono dalla maturazione del SNC (maturazione delle strutture segmentali e del mesencefalo). Nell’evoluzione dall’epoca neonatale si ha poi progressione e maturazione del sistema sinaptico e neurotrasmettoriale.
Le risposte del neonato possono essere essenzialmente solo di tipo motorio ed appartenere alle categorie dei riflessi oppure dell’ attività motoria intrinseca. La mancata comparsa o la persistenza di un riflesso oltre il tempo fisiologico, indicano la presenza di un problema di sviluppo.
Risposte riflesse:
ESTEROCETTIVE Sono reazioni di difesa.
• Galant Reflex (riflesso di incurvamento del tronco): a bambino seduto, la stimolazione cutanea di un lato tra il costato e la cresta iliaca provoca l’incurvamento del tronco dallo stesso lato (scompare dopo 1‐2 mesi);
• Fenomeno degli “occhi a bambola”: inclinando il capo del neonato, gli occhi non rimangono fissi sul soggetto, ma si muovono in direzione dell’inclinazione della testa;
• Segno di Babinski (reazione di triplice flessione): a neonato supino, stimolando con una punta smussa la pianta del piede, si evoca la flessione di tutte e tre le articolazioni dell’arto inferiore omolaterale;
• Grasping (riflesso di prensione): il neonato afferra oggetti sia con la mano che con il piede. Ad es. mettendo un dito nel palmo della mano
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del nenonato (o del piede), il neonato stringe la mano. (questo riflesso si indebolisce a 3 mesi e scompare a circa 1 anno di età);
• Reazione pupillare alla luce
• Riflesso di suzione
PROPRIOCETTIVE Riflessi a partenza dai recettori del sistema muscolo‐scheletrico. Se permangono come pattern motorio nel bambino più grande sono indice di limitazione dell’apprendimento motorio.
• Comuni riflessi allo stiramento: difficili da dimostrare per il fisiologico ipertono (masseterino, bicipitale, tricipitale, achilleo, radio‐pronatore, rotuleo, stilo‐radiale);
• Riflesso tonico simmetrico del collo: in posizione supina, estendendo il capo del neonato si ottiene estensione arti superiori e flessione arti inferiori. Flettendo il capo si ottiene la risposta speculare: flessione arti superiori, estensione arti inferiori (scompare entro i 6 mesi circa);
• Posizione a schermidore (riflesso tonico asimmetrico del collo): in posizione supina, ruotando di lato il capo del neonato si ottiene una risposta simmetrica tra i due emisomi: estensione arti in direzione della testa e flessione arti contro laterali (scompare entro i 6 mesi circa);
• Riflesso di flessione dell’arto contro laterale: attivato dalla flessione di un arto, il controlaterale segue il movimento;
(LABIRINTICHE : non hanno importanza nel neonato)
COMPLESSE Lo stimolo è misto, coinvolge più categorie tra le precedenti; tali riflessi si mantengono fino al primo anno di vita.
• Riflesso di Moro: da posizione seduta si lascia andare il capo del neonato all’indietro e verso il basso: questo evoca l’estensione degli
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arti superiori e inferiori, che vengono poi ritirati verso il tronco (scompare a 5‐6 mesi circa);
• Marcia automatica (automatismo ambulatorio primario): tenendo sospeso il bambino dalle ascelle, questi ha un accenno di marcia. In mancanza di questo riflesso si devono sospettare lesioni cerebrali (scompare a 7 mesi circa);
• Riflesso dello scalino (reazione di piazzamento): quando il piede del neonato (tenuto sospeso dalle ascelle) incontra un ostacolo, il bambino lo supera poggiando il piede oltre in maniera riflessa;
• Riflesso di Landau: neonato mantenuto in sospensione ventrale ha capo, colonna e arti in estensione; flettendo il capo si ottiene flessione degli arti (si presenta al terzo mese o comunque nei primi mesi di vita, scompare al primo anno di vita circa);
• Riflesso di passaggio del braccio: il neonato in posizione prona, per respirare gira la testa da un lato ed estende il braccio omolaterale;
Movimenti generali (general movements)
Sono movimenti spontanei del bambino, compaiono attorno all’ottava settimana gestazionale. Sono caratterizzati da un inizio e una fine graduali con eleganza e fluenza. Durano da pochi secondi ad alcuni minuti (una loro valutazione richiede una registrazione video di almeno un’ora). Movimenti tipici dell’età neonatale (simili ai movimenti dei rettili) sono i “writhing movements”, lenti e limitati da un’attività muscolare di fondo.
Motilità patologica: movimenti bruschi, meno frequenti ed eleganti: ‐ Cramped synchronized: a scatti, evoluzione sfavorevole; ‐ Poor repertoire: scarsi e monotoni.
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Sviluppo:
‐ 0‐ 6 settimane Predominano i riflessi primari. Si osserva il bambino in posizione prona: il capo è girato da un lato, le ginocchia sono flesse, le braccia sono vicine al torace e le mani sono chiuse a pugno. In posizione supina si evoca il riflesso tonico asimmetrico del collo. In stazione eretta (sospeso per le ascelle) si rileva il riflesso della marcia automatica. Portando il bambino in posizione seduta si evidenziano: immaturità della postura (il capo tende a cadere all’indietro) e assenza di controllo assiale del tronco (la colonna vertebrale descrive un’ampia curva).
‐ 6 settimane‐ 3mesi Sviluppo motorio, visivo (che è lo sviluppo più precoce), uditivo, del linguaggio e della comunicazione. A circa un mese di età compare la reazione del sorriso alla visione di un volto. A un mese emette solo suoni gutturali. Posizione prona: il bambino solleva il mento, estende gli arti inferiori e si appoggia sugli avambracci (per aumentare l’esplorazione ambientale). Posizione supina: capo in posizione mediana, gioca con le dita della madre, migliora la sua capacità visiva e solleva il capo. Posizione seduta: matura il controllo del capo (anche se non è ancora perfetto), compare cifosi lombare. Stazione eretta (sospeso per le ascelle): tendenza a flettere le ginocchia.
‐ 3‐ 6 mesi Posizione prona: si solleva sul piano facendo forza anche sulle mani, sollevando di più capo e tronco. Posizione supina: alza la testa e riesce anche a giocare con i piedi potendoli raggiungere. Posizione seduta: reazione del paracadute (cadendo da lato pone le mani per difendersi), riflesso di anticipazione (tende le braccia per essere preso in braccio, se sollevato). Stazione eretta (sospeso per le ascelle): quasi si regge in piedi e saltella o comunque cerca di "camminare autonomamente”. A quattro mesi borbotta e a sei mesi è in grado di dire le prime sillabe (comincia così a “lallare”)
‐ 6‐ 9 mesi Il bambino inizia a stare seduto da solo, va’ a carponi, si rotola, si sporge a prendere i giocattoli, si solleva e raggiunge la stazione eretta aiutandosi con le braccia. Comparsa della componente in avanti della reazione del paracadute; successivamente si presenterà anche quella all’indietro.
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‐ 9‐ 12 mesi
A un anno circa è in grado di camminare se tenuto per mano (il maschio può farlo più tardivamente, intorno ai 15 mesi di vita), ed è capace di sedersi in modo autonomo da posizione supina; si sporge dalla culla in tutte le direzioni e cerca gli oggetti nascosti.
‐ 12‐ 15 mesi Cammina da solo con base allargata, guardia alta con le braccia alzate per aumentare l’equilibrio. Comprende semplici istruzioni.
‐ 15‐ 18 mesi Cammina bene, corre, sale le scale (tenuto per mano), solleva i giocattoli da terra senza cadere. A tre anni sarà in grado di salire le scale alternando i gradini, nonché di scenderle (con entrambi i piedi su ogni gradino).
Sviluppo della comunicazione
Il primo elemento di socialità che si presenta è il sorriso, che compare al primo mese di vita in risposta alla visione di un volto. In mancanza di tale reazione occorre sospettare un disturbo di relazione.
‐ 0‐ 3 mesi: piange‐ sorride (a circa 1 mese/1 mese e mezzo). Dalla sesta settimana compaiono vocalizzazioni di risposta.
‐ 3‐ 6 mesi: VOCALIZZA (espressione verbale non ancora formata); piange se è a disagio, grida per attirare l’attenzione su di sé, ride.
‐ 6‐ 12 mesi: comincia a LALLARE, pronuncia le prime sillabe e pian piano acquisisce il linguaggio.
‐ 12‐ 18 mesi: comprende semplici istruzioni, borbotta. ‐ 18 mesi‐ 2 anni e 6 mesi: utilizzo della parola‐ frase per formulare richieste; chiacchiera. ‐ 2 anni e mezzo‐ 4 anni e mezzo: utilizza correttamente i pronomi e le regole grammaticali,
pone domande. La terapia riabilitativa del linguaggio viene intrapresa sempre dopo i 4 anni. Se si presenta nei primi anni di vita un ritardo del linguaggio, spesso può risolversi spontaneamente mediante la frequenza della scuola materna.
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DISTURBI DELLA CONDOTTA ALIMENTARI
Condizioni molto complesse che presentano radici profonde in situazioni psicologiche, biologiche e sociali dell’individuo affetto. Sono considerate Patologie dello Sviluppo e non “solo” patologie mentali.
ANORESSIA
L’esordio è solitamente fra i 13 e i 19 anni; spesso intercorre un periodo troppo lungo fra l’esordio e la corretta diagnosi. E’ più frequente fra le donne, però può essere presente anche nel sesso maschile.
I criteri diagnostici del DSM IV sono i seguenti:
1. Perdita di peso (grave restrizione dell’introito di cibo) e rifiuto di mantenere il peso corporeo al di sopra o al peso minimo normale ( peso al di sotto dell’ 85% di quello previsto per età e statura che corrisponde a un BMI<17,5 kg/m2;
2. Intensa paura di acquistare peso; 3. Alterazione dell’ immagine corporea percepita (e sovra‐stima, cioè l’immagine corporea è
esageratamente ritenuta importante dal paziente); 4. Amenorrea (assenza di almeno 3 cicli mestruali consecutivi) in donne che non usano estro‐
progestinici ad es. contraccettivi orali.
Fattori predisponenti per questo disturbo sono il sesso femminile, idee di perfezionismo, scarsa autostima, desiderio di compiacere agli altri,… Fattori precipitanti sono ad esempio la paura di crescere, conflitti per la conquista dell’indipendenza o conflitti di identità, … Gli anoressici diminuiscono nel tempo la quantità di cibo assunto, fanno una selezione accurata dei cibi scegliendo fra quelli meno calorici, frutta e verdura. Rivelano la loro paura di aumentare di peso e la loro autostima è influenzata dal peso (tendenza all’autolimitazione) con importanti conseguenze della qualità della salute. Questi pazienti negano la malattia e le conseguenze sulla salute: non hanno consapevolezza della malattia. Per il medico è molto importante conoscere anche la situazione familiare facendo un’accurata anamnesi del paziente con anche l’aiuto dei familiari. Esistono due sottotipi di anoressia:
1. Con restrizioni (stile di vita caratterizzato da dieta costante, digiuno e sport intenso); 2. Con abbuffate e successiva eliminazione
Comorbidità: depressione, suicidio, instabilità, insonnia, diminuito interesse sessuale, disturbo ossessivo‐compulsivo, fobia sociale legata al cibo (questi pz nel processo di rieducazione mangiano in gruppo), sentimento di inadeguatezza.
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Nella variante “con abbuffate” è presente difficoltà al controllo degli impulsi, labilità emotiva, abuso di alcool. I disturbi del comportamento alimentare sono di interesse psichiatrico, ma anche internistico in quanto si presentano degli squilibri ed anomalie importanti. Fra i sintomi fisici si presenta ipersensibilità al freddo, disturbi gastrointestinali (es. dolori, stipsi, senso di ripienezza precoce, gonfiore,..), amenorrea, risvegli precoci al mattino, ipostenia e sincopi. I segni fisici che si presentano possono essere: aspetto emaciato, pelle secca, lanugo sul tronco (peluria fine la cui crescita probabilmente dipende da alterazione ormonale), ipotermia con mani e piedi freddi, bradicardia, ipotensione ortostatica, aritmie cardiache ed alterazioni ECG sono presenti negli stadi avanzati della malattia, erosioni dello smalto dentale per i pz che vomitano spesso, osteopenia ed osteoporosi. Agli esami di laboratorio si nota una moderata anemia normocromica normocitica, leucopenia con relativa linfocitosi, basse concentrazioni di FSH e LH, alterazione degli ormoni tiroidei, lieve incremento di cortisolo plasmatico, alterazione degli elettroliti con conseguente alcalosi se il paziente vomita spesso oppure è presente acidosi se il paziente fa uso frequente di lassativi come abituale condotta di eliminazione. La prognosi è migliore se l’anoressia insorge fra i 13 e i 18 anni e se l’esordio è correlabile ad un evento stressante riconosciuto e su cui si può aiutare il pz iniziando un lavoro adeguato dal punto di vista psichiatrico, psicologico. Il decorso della malattia differisce da un individuo all’altro. Potrebbe esordire con un evento acuto e poi andare incontro a remissione; oppure riacutizzare in un secondo momento dopo la remissione; oppure presentarsi come un’evoluzione cronica. I pz che presentano una cronicità del disturbo di solito hanno un’anamnesi familiare positiva per i disturbi del comportamento alimentare o per i disturbi dell’umore. A volte è necessario il ricovero ospedaliero ; il 10% dei pazienti muore a causa di denutrizione importante, squilibri elettrolitici o suicidio. La Diagnosi Differenziale va effettuata con neoplasie, cachessia, infezioni gravi (HIV), Sd arteria mesenterica superiore (che determina vomito post prandiale), disturbo depressivo maggiore (il pz depresso non ha paura di ingrassare), schizofrenia (non c’è dispercezione del proprio corpo). Caratteristiche comuni con altre patologie: Fobia Sociale (non mangiano insieme ad altre persone), Disturbo Ossessivo‐Compulsivo per il cibo, Bulimia Nervosa con abbuffate (ma il pz bulimico non diminuisce mai sotto il peso minimo).
La Terapia si avvale di un sostegno farmacologico e rieducativo‐psicoterapeutico. Il ricovero ospedaliero è rivolto solo a pazienti gravi, con parametri fisiologici nei limiti o a rischio. Molto importanti sono i colloqui psichiatrici e la relazione medico‐paziente è molto delicata.
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Dal punto di vista farmacologico si utilizzano antidepressivi (SSRI es. Fluoxetina); se il delirio e l’agitazione sono gravi uso anche di neurolettici di ultima generazione; uso di ansiolitici nei pazienti in cui si rivela un’importante componente ansiosa . Si può usare anche una terapia sintomatica per facilitare la rieducazione. La terapia sarà somministrata per os oppure in modo parenterale nei pz gravi; i regimi di ricovero sono diversi a seconda della situazione: degenza ospedaliera, ambulatoriale, day hospital. La rieducazione alimentare è aiutata e coordinata anche con l’aiuto di un dietologo, bisogna “riabituare” il fisico a riassumere cibo: quindi si consigliano pasti piccoli e frequenti arrivando anche a compromessi e contrattazione del cibo con la paziente. BULIMIA NERVOSA
L’esordio di questa patologia si può presentare fra i 16 e i 24 anni di età. Anche per questo caso, si può assistere ed un ritardo diagnostico in quanto il paziente possiede una notevole capacità di nascondere il problema.
Secondo l’Addiction Model la condotta bulimica potrebbe rappresentare l’espressione di una generica predisposizione all’abuso di sostanze. L’attenzione dei ricercatori negli ultimi anni si è focalizzata sul ruolo dei neuro mediatori, ed in particolare della dopamina, degli oppiodi endogeni e della serotonina nella genesi delle condotte bulimiche.
Secondo i criteri del DSM IV si definiscono:
a. ricorrenti abbuffate (binge eating ricorrenti che intervallano i periodi di restrizione; i pz sono normopeso) : si mangia in un periodo di tempo definito (es.2 ore) una quantità di cibo significativamente maggiore di quello che la maggior parte della gente mangerebbe nello stesso tempo e circostanze (1000‐2000Kcal); ed è avvertita la sensazione di perdere il controllo durante l’episodio.
b. Ricorrenti ed inappropriate condotte compensatorie per controllare il peso corporeo (es. vomito autoindotto, abuso di lassativi, diuretici, enteroclismi, digiuno o esercizio fisico eccessivo, o uso di altri farmaci come lo sciroppo di ipecacuana; è un emetico che può dar luogo a cardiomiopatie).
c. Le abbuffate e le condotte compensatorie si verificano entrambe in media 2 volte la settimana per 3 mesi.
d. Sovrastima di peso e forma corporea ( si giudica spesso il proprio valore esclusivamente in termini di forma e peso)
Durante le abbuffate si introducono cibi dolci in maniera spropositata. L’episodio di abbuffata avviene in solitudine, con rapidità di ingestione e solitamente può essere un episodio esacerbato da una situazione di stress che il paziente sta vivendo.
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Durante l’abbuffata il paziente prova un senso di realizzazione poi prova un senso di depressione perché percepisce una perdita di controllo su cosa o quanto hanno mangiato quindi ricorre ai metodi di eliminazione.
Esistono comunque due sottotipi di bulimia: con condotte di eliminazione
Senza condotte di eliminazione
Comorbidita: disturbi depressivi, abuso di sostanze, comportamenti bipolari oscillanti.
Sintomi e segni: Il vomito determina erosione dello smalto dei denti, dilatazione delle ghiandole salivari, ipopotassiemeia, iposodiemia, ipocloremia, ipomagnesiemia, Segno di Russel ( ulcere e callosità sul dorso dlele mani da induzione manuale del vomito), alcalosi metabolica (se il vomito è eccessivo).
L’abuso di lassativi determina disidratazione e acidosi metabolica, irregolarità mestruali e amenorrea.
Complicanze molto rare, ma catastrofiche potrebbero essere: lacerazioni esofagee, rotture gastriche, aritmie da alterazione elettroliti, cardiomiopatie da sciroppo di ipecacuana.
Diagnosi differenziale: anoressia nervosa con abbuffate/eliminazione, depressione maggiore, patologie con ipersonnia/iperfagia (es. Klen Levine)
Terapia: si ricovera solo in caso di autolesionismo e abuso di sostanze. Dal punto di vista farmacologico si possono utilizzare antidepressivi come SSRI, fluoxetina. Terapia sintomatologica ed inoltre uso di psico terapia e terapia comportamentale con rieducazione alimentare.
DISTURBI DELL’ALIMENTAZIONE NON ALTRIMENTI SPECIFICATI
Sono inclusi quei disturbi dell’alimentazione che non soddisfano i criteri di nessuno specifico disturbo dell’ alimentazione.
Gli esempi includono:
1. per il sesso femminile, tutti i criteri dell’anoressia nervosa in presenza di un ciclo mestruale regolare
2. tutti i criteri dell’anoressia nervosa sono soddisfatti e, malgrado la significativa perdiat di peso, il peso attuale risulta nei limiti della norma
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3. tutti i criteri della bulimia nervosa risultano soddisfatti, tranne il fatto che le abbuffate e le condotte compensatorie hanno una frequenza inferiore a 2 episodi per settimana per 3 mesi
4. un soggetto di peso normale che si dedica ad inappropriate condotte compensatorie dopo aver ingerito piccole quantità di cibo
5. il soggetto regolarmente mastica e sputa, senza deglutire, grandi quantità di cibo
6. disturbo da alimentazione incontrollata: ricorrenti episodi di abbuffate in assenza di uso regolare di condotte compensatorie inappropriate tipiche della bulimia nervosa.
DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO
I disturbi generalizzati dello sviluppo sono caratterizzati da compromissione grave e generalizzata in diverse aree dello sviluppo:
capacità di interazione sociale reciproca; capacità di comunicazione; presenza di comportamenti, interessi, e attività stereotipate.
Le compromissioni qualitative che definiscono queste condizioni sono nettamente anomale rispetto al livello di sviluppo o all'età mentale del soggetto. Con il termine “disturbo pervasivo (o generalizzato) dello sviluppo” si è ormai superato il vecchio termine “psicosi infantile” .
Secondo il DSM‐IV (Diagnostic and Statical Manual of Mental Disorders) sono stati identificati alcuni disturbi come: Disturbo autistico (DA), Disturbo di Asperger (DdA), Disturbo disintegrativo della fanciullezza (DDF) e il Disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato, Sindrome di Rett.
Dal punto di vista epidemiologico si può dire che questi disturbi colpiscono prevalentemente il sesso maschile –M:F=4:1‐ e sono presenti in tutta la popolazione del mondo in ogni razza e/o ambito sociale. L’incidenza è circa di 60‐70casi/10.000 persone.
Dal punto di vista eziologico bisogna parlare sia di fattori ambientali sia di fattori genetici; la familiarità incide per il 3‐7% di ricorrenza nei fratelli e si ha il 60‐90% di concordanza fra fratelli gemelli.
Disturbo Autistico
E’ il classico, il prototipo fra tutti questi disturbi. Colpisce prevalentemente i bambini maschi prima dei tre anni. La prevalenza è di 21,6/10.000 persone. M:F=4:1.
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Criteri DSM‐IV:
Criteri A1) Marcata e persistente compromissione dell'interazione sociale. • Marcata e persistente nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo
diretto, l'espressione mimica, le posture corporee, la gestualità, che regolano l'interazione sociale e la comunicazione (Criterio A1‐a).
• Incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo (Criterio A1‐b). • Mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre
persone, per es. non mostrare, portare, né richiamare l'attenzione su oggetti di proprio interesse (Criterio A1‐c).
• Mancanza di reciprocità sociale o emotiva, per es., mancata partecipazione attiva a giochi sociali semplici, preferenza per attività solitarie o coinvolgimento dell'altro nel ruolo di strumento o aiuto "meccanico" (Criterio A1‐d)
Alcuni Esempi: ..Il bambino si isola in classe a scuola....non indica....Le manifestazioni d’affetto se presenti sono fredde e distaccate....Osserva gli oggetti troppo da vicino o da angolazioni particolari....e’ attirato da oggetti luminosi o sonori..
Criteri A2) Marcata e persistente compromissione della comunicazione verbale e non verbale. • Ritardo o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio parlato (Criterio A2‐a). • Nei soggetti con linguaggio verbale, marcata compromissione della capacità di iniziare o
sostenere una conversazione con altri (Criterio A2‐b). • Uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio o linguaggio eccentrico (Criterio A2‐c). • Assenza di giochi di simulazione variati e spontanei, o di giochi di imitazione sociale
adeguati al livello di sviluppo (Criterio A2‐d). Alcuni Esempi: ripete alcune parole sentite continuamente..(ecolalia)..dice cose sentite in un momento inappropriato..(linguaggio pragmatico)....è monotono nell’intonazione quando parla.. ....Non gioca a “fare finta di”..(gioco simbolico o di finzione)..Non gioca a palla con i coetanei..(gioco di scambio)
Criteri A3) Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati. • Dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ripetitivi e ristretti, anomali per intensità
o focalizzazione (Criterio A3a). • Sottomissione del tutto rigida ad abitudini inutili o rituali specifici (Criterio A3b). • Manierismi motori stereotipati e ripetitivi (Criterio A3c). • Interesse persistente ed eccessivo per parti di oggetti (Criterio A3d). Alcuni Esempi:..muove le mani tipo sfarfallamento....si dondola....si morde le dita....Batte le mani prima di fare ogni attività....prima di sedersi a tavola fa il giro del tavolo tre volte....mette in fila tutti gli oggetti....Ha imparato a leggere a 3 aa....sa fare calcoli mentali difficili....conosce a memoria date..
Riassumendo le caratteristiche principali sono: compromissione dello sguardo diretto (postura e espressione del viso alterati);
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piangono poco quando si fanno male; scarsa empatia; ansia per minimi cambiamenti; scarsa capacità di relazione con i coetanei; Mancanza di tentativi di condivisione di gioie, interessi…con altri; linguaggio assente o stereotipato o ripetitivo; intonazione vocale particolare: meccanica senza coinvolgimento emotivo; non sviluppano gioco di simulazione; movimenti motori stereotipati e afinalistici.
Nel 75% dei casi si associa ritardo mentale, si pensa che il livello cognitivo sia interessato perché l’esordio del disturbo è durante l’ età evolutiva. Si può fare diagnosi differenziale con Schizofrenia, Mutismo selettivo (sono pz. che non parlano in pubblico, decidono di comunicare solo con determinate persone), disturbi del linguaggio e ritardo mentale.
Disturbo di Rett
E’ una patologia molto rara (incidenza: 0,25‐1/10.000persone), caratterizzata da regressione dello sviluppo e perdita di competenze precedentemente acquisite.
Colpisce solamente pazienti di sesso femminile in quanto è una patologia ad eziologia genetica –trasmissione Xlinked dominante. La mutazione nei maschi porta ad aborto spontaneo. Nell’ 80% dei casi di bambine affette si è notato che la mutazione è a livello del gene MECP2‐regione Xq28. Si sono rilevate mutazioni anche a livello del gene CDKL5.
Esistono anche casi di bambini maschi con quadro simile a questo disturbo (detto Rett like), ma non hanno questo tipo di mutazione.
Alla nascita queste pazienti sono apparentemente sane, poi da circa 5 mesi di vita iniziano a presentare rallentamento di crescita (in primis rallentamento di crescita della circonferenza cranica) e regressione delle conoscenze acquisite.
Il quadro clinico è così caratterizzato: 1. Microcefalia acquisita progressiva: rallentamento della crescita del cranio fra i 5 e 48 mesi
di vita. 2. Disprassia: fra 5 e 30 si ha perdita di capacità manuali finalizzate precedentemente
acquisite e poi successiva comparsa di movimenti stereotipati detti “hand washing”. Inoltre comparsa di andatura e/o movimenti del tronco scarsamente coordinati.
3. Grave compromissione dello sviluppo del linguaggio espressivo e ricettivo e grave ritardo psicomotorio.
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Successivamente si ha un recupero dell’interazione sociale, ma si presentano altri disturbi neurologici (convulsioni, alterazioni del respiro) e disturbi fisici (osteoporosi, stipsi, scoliosi,…). Queste pazienti presentano un respiro particolare in quanto si rilevano periodi di iperventilazione con apnee importanti; queste alterazioni sono presenti solo durante la veglia perché si tratta di una disfunzione della corteccia che regola i centri del respiro, di notte, invece, il respiro è normale. Con il tempo poi si sviluppano anche crisi epilettiche, aprassia del cammino, atassia del tronco fino ad un deterioramento completo con morte entro i 40 anni. Disturbo disintegrativo della fanciullezza
Fino ad alcuni anni fa era detto Disturbo di Heller. E’ un disturbo raro (incidenza: 0,4/10.000). M>F. E’ caratterizzato da una grave regressione dello sviluppo di molte aree funzionali dopo almeno 2 anni di sviluppo nella norma. Questa regressione si sviluppa solitamente prima di compiere il decimo anno di vita. Questi pazienti perdono le capacità comunicative e di linguaggio, tendono ad isolarsi, perdono la capacità di gioco, presentano un ritardo mentale grave ed epilessia e/o anomalie all’EEG.
Disturbo di Asperger M>F, incidenza: 10,1/10.000, esordio nei bambini entro i 3anni. E’ sicuramente un disturbo sottostimato. Il D. di Asperger è caratterizzato da gravi e persistenti compromissioni dell’interazione sociale, delle modalità di comportamento; presenza anche di interessi e attività ristrette e stereotipate. La differenza principale con il disturbo autistico è che i pazienti affetti da Asperger non presentano ritardo mentale (hanno Q.I. nella norma) e presentano un linguaggio strutturato. Alcuni soggetti possono presentare ritardo dello sviluppo motorio o anche solo lieve goffaggine ed impaccio motorio: tutto ciò determina più velocemente un isolamento sociale. A volte l’impaccio motorio maschera il ritardo dello sviluppo motorio rendendo più difficile la diagnosi. Disturbo pervasivo non altrimenti specificato Incidenza: 32,8/10.000. Si parla di disturbo pervasivo non altrimenti specificato quando non sono del tutto soddisfatti i criteri per una diagnosi specifica di disturbo pervasivo o di schizofrenia o di disturbo di personalità. Può anche essere detto Autismo Atipico in quanto non soddisfa i criteri di Disturbo autistico per diversa età di insorgenza e per sintomatologia atipica.
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Comorbidità Tutti questi disturbi pervasivi dello sviluppo si possono trovare associati a diversi quadri clinici: ritardo mentale, alterazione dello sviluppo delle capacità cognitive, anomalie alimentari, disturbi del sonno, anomalie del comportamento, disturbi dell’umore e dell’affettività, epilessia, patologie rare. Terapia E’molto importante fare diagnosi precoce di questi disturbi così da iniziare precocemente una terapia riabilitativa. Se si interviene subito si può migliorare la prognosi (performance del bambino) e Q.I. La terapia si divide in terapia occupazionale, psicoterapia relazionale, psicomotricità e/o logopedia. Si utilizza la terapia farmacologica solo per migliorare la sintomatologia legata a crisi epilettiche, disturbi del sonno, disturbi alimentari e del comportamento..
RITARDO MENTALE
Secondo la definizione del DSM‐IV si intende un deficit intellettivo che condiziona l’inserimento del soggetto a livello scolastico, sociale e lavorativo. La prevalenza del RM varia a seconda dell’ambiente culturale e delle possibilità di prevenzione intesa come monitoraggio della gravidanza. La prevalenza totale è dell’1% circa e il sesso più colpito è quello maschile. L’esordio del RM è descritto nei soggetti con età minore ai 18 anni ( se si presenta dopo i 18 anni si parla di deterioramento). Solitamente non si presenta prime dei 5‐6 anni di età. Quindi si intende il RM come un deficit adattativo agli standard del proprio ambiente socio‐culturale e in base alla propria età. Il funzionamento adattativo di un soggetto è influenzato dall’ istruzione, motivazione, personalità, prospettive sociali e professionali, disturbi mentali e condizioni mediche generali. Il funzionamento adattativo di un paziente è maggiormente suscettibile a miglioramenti rispetto al funzionamento intellettivo. La riabilitazione adattativa è utile, quindi, allo scopo di migliorare l’adattabilità del paziente al suo ambiente ( es. educare il bambino ad andare da solo a scuola, insegnandoli a fare attenzione ai pericoli che potrebbe incontrare). La classificazione DSM‐IV del RM si basa sul livello di Q.I. : Q.I. normale: 84 Q.I. border‐line: 84‐70 Q.I. ritardo mentale: minore di 70: Lieve: 50/55 ‐ 70 Moderato: 35/40 – 50/55
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Grave: 20/25 – 35/40 Gravissimo: minore di 20/25 Q.I. non classificato: non valutabile Invece la classificazione ICD 10 fa riferimento a valori precisi di Q.I.: RM lieve: 50‐69 RM moderato: 35‐49 RM grave: 20‐34 RM gravissimo: minore di 20 Nella classificazione ICD è descritto anche un Q.I. border‐line: 71‐84 ( è considerato normale un QI di 85 o maggiore). Un paziente con un QI border‐line può presentare delle variazioni di tale valore nel tempo; es. in un paziente con epilessia e Q.I. border‐line possiamo prevedere cambiamenti nel tempo quindi è utile rivalutarlo 1volta/anno per rilevare peggioramenti o miglioramenti. Eziologia: L’eziologia del ritardo mentale è multifattoriale. Si parla perlopiù di un’interazione fra fattori genetici, biologici, organici, psicosociali e ambientali. Nei casi di RM grave sono maggiormente presenti i fattori organici, biologici e genetici . In un 30‐40% dei casi si parla di eziologia sconosciuta. Fattori ereditari (coinvolti in 50‐60% dei casi): anomalie metaboliche, patologie genetiche (Sd. Down, X‐fragile è sempre associata a RM, Sd. Turner, Sd. Klinefelter), anomalie geniche conseguenti soprattutto a genitori consanguinei. Fattori prenatali: in epoca prenatale e/o fetale (infezioni, alcool, diabete, tossici, teratogeni, …) o in epoca peripartum (ipossia). Fattori post natali: infezioni, traumi, avvelenamento da Piombo. Influenze ambientali: mancanza di accadimento, mancanza di stimolazione sociale o verbale, disturbi mentali gravi (es.autismo). L’ambiente influisce sul RM. Diagnosi: Si possono utilizzare dei Test facendo attenzione a rispettare il background etnico e culturale del soggetto. Si può quindi fare una valutazione individualizzata con una valutazione sociale e riguardo alla capacità di apprendimento in base all’età. Il RM lieve è diagnosticato più tardivamente, infatti si può identificare solo dopo le prime conoscenze scolastiche. Per fare diagnosi si possono anche utilizzare esami per fare diagnosi genetica come esami cromosomici (mappa cromosomica), esame della fragilità dell’X, se ci sono altri casi familiari ben evidenti è bene valutare tutti i membri della famiglia. La diagnosi si avvale anche dei dati anamnestici, E.O. neurologico, E.O. udito e vista, valutazione della tiroide e fenilchetonuria (screening alla nascita), esecuzione di EEG se c’è epilessia, RMN cerebrale se ci sono lesioni motorie.
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Clinica: Categoria educazionale: 85% dei soggetti con RM‐definiti “gli educabili”. Questi soggetti hanno capacità scolastiche, sono difficili da distinguere dai pazienti normali. Di solito non riescono a superare il livello della 5° elementare. Si inseriscono nell’ambiente lavorativo e riescono a raggiungere un auto sostentamento, ma in momenti critici possono presentarsi delle difficoltà. RM moderato: 10% dei soggetti con RM – definiti “addestrabili”. Sono soggetti addestrabili alla cura della propria persona e professione. Per quanto riguarda l’istruzione riescono ad arrivare alla 2° elementare. Possono lavorare in ambienti con supervisione da parte di qualcuno. RM grave: 3‐4% dei soggetti con RM. Acquisiscono un linguaggio a livelli minimi in fanciullezza, ma sono molto limitati nelle loro capacità. RM gravissimo: 1‐2% dei soggetti con RM. Spesso è associato ad un’ altra patologia neurologica. Sono soggetti assolutamente non autonomi che devono sempre essere seguiti. Decorso: E’ legato alla malattia di base (se malattia progressiva o no) e ai fattori ambientali (famiglia accogliente, inserimento scolastico…). Possono essere soggetti a sfruttamento, abusi fisici o sessuali. Comorbidità:
o Epilessia o Disturbi mentali o Frustrazione o Difficoltà di adattamento o Depressione o Dipendenza
Diagnosi Differenziale:
o Q.I. Border‐line o Disturbi dell’apprendimento e comunicazione (Q.I. nella norma!) o Disturbi pervasivi dello sviluppo o Demenza e deterioramento con perdita delle funzionalità acquisite
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Terapia Interventi psicopedagogici e comportamentali con psicoterapia classica Farmacologico per permettere un miglioramento della qualità di vita (neurolettici atipici, psicostimolanti, antidepressivi, antiepilettici, ansiolitici) Questi soggetti hanno spesso scarsa cura di sé quindi fare attenzione anche alla cura generale del paziente (es. tp odontostomatologica).
PARALISI CEREBRALI INFANTILI
Si definiscono come un insieme di sindromi eterogenee accomunate da un evidente disturbo motorio di origine encefalica, che si manifestano entro il primo anno di vita.
Alterazione non progressiva del SNC avvenuta durante la sua maturazione, determina un’alterazione persistente ma non immodificabile a carico del movimento e della postura. Esistono comorbidità con altri disturbi più o meno intensi di tipo sensoriale, mentale, convulsivo, linguistico, emotivo (da non trascurare!!)
La terminologia più appropriata sarebbe discinesia encefalica precoce non evolutiva.
Popolazione generale: 0,2‐0,7%(1‐2,3 su 1000 nati vivi)
Il miglioramento delle manovre di rianimazione neonatale durante il parto, ha determinato un aumento di queste patologie durante gli anni settanta. Adesso la loro incidenza è calata. Grande rischio per il prematuro.
CLINICA
Un bambino cerebroleso manifesta :
• Capo e tronco ipotonici
• Arti in atteggiamento obbligato : ‐arti superiori in flessione ‐arti inferiori in estensione o flesso estensione
• Dai 4 ai 5 mesi relativa ipotonia che impaccia l’immobilizzazione
• Motilità volontaria e spontanea ridotte
• Incapacità di incompleta prensione
• Manca riflesso paracadute
• Astasia, abasia rallentamento sfera percettivo‐sensoriale
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Compresenza di segni neuromotori e alcuni segni sensoriali
SEGNI NEUROMOTORI : ‐spasticità
‐altre forme di ipertonia
‐distonia
‐corea, atetosi
‐atassia
‐ipotonia
SEGNI SENSORIALI : ‐deficit visivi periferici
‐cataratte,coloboma
‐atrofia ottica,nistagmo,strabismo
‐deficit uditivi periferici,sorità conduttiva,sordità neurosensoriale
ALTRI SEGNI MOTORI : ‐disprassia di lingua‐faccia
‐disprassia generale
‐disprassia oculo‐motoria
ALTRI SEGNI PERCETTIVI : disturbi visivo‐spaziali, disprassia costruttiva, scarsa localizzazione delle dita
ALTRI SEGNI AGNOSTICI : agnosia visiva ed uditiva
ALTRI SEGNI DEL LINGUAGGIO : disartria, disprassia articolatoria, disfagia
DISTURBI DELL’APPRENDIMENTO : disgrafia, discalculia, dislessia
EZIOLOGIA
1)CAUSE PRENATALI : entro la 28 settimana di età gestazionale, di solit tra 5 e 7 mese, 16‐21% delle PCI
‐Genetici/ereditari (meno frequenti)
‐Acquisiti: anossia fetale, gestosi, diabete, IUGR, farmaci neuropsicotropi, infezioni, radiazioni, emorragia cerebrale fetale (più certi e probabili)
Importante monitorare la gravidanza!!!
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2)CAUSE PERINATALI : da 28 settimane di e.g. al 10 gg di vita, 37‐62%
‐Traumi da parto : parto podalico, travaglio lungo, farmaci, forcipe
‐MEN
‐Anossia cerebrale
‐Prematurità
‐Postmaturità (2003 JOSEPH: l’aumento di e.g. peggiora la situazione perché l’ambiente uterino diventa sfavorevole)
PER I NATI A TERMINE: sd ipossico‐ischemica intrapartum con bradicardia/asistolia prolungata, asfissia neonatale, acidosi severa, sepsi o infezioni
PER I NATI PRETERMINE: emorragia intracranica, problemi cardio‐respiratori, sepsi, infezioni neonatali, sd da distress respiratorio
3)CAUSE POST‐NATALI : Di solito tra 5 e 6 mese, 11‐12% delle PCI
‐traumi cranici
‐infezioni
‐neoplasie
‐lesioni vascolari
‐processi meningei
‐intossicazioni
Di solito le cause prenatali sono più frequenti per i normopeso nati a termine mentre le cause perinatali sono più frequenti nei pretermine.
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CLASSIFICAZIONI
In base alla lesione anatomica :
• FORME PIRAMIDALI (Spastiche)
• FORME EXTRAPIRAMIDALI (Atetosiche ipertoniche, at. non ipertoniche, at. con tremori, at. distoniche)
• FORME CEREBELLARI (Atassiche)
• FORME MISTE
• ATONICHE RARE
• NON CLASSIFICABILI
In base alla topografia del disturbo :
• MONOPLEGIA : un solo arto coinvolto(rara!)
• PARAPLEGIA (20%) : deficit motorio aa inferiori in maniera bilaterale e simmetrica (morbo di Little)
• EMIPLEGIA (30%) : deficit unilaterale di arto superiore e inferiore
• TRIPLEGIA : paraplegia+emiplegia, un arto superiore più i due inferiori
• TETRAPLEGIA (30%) : deficit a carico di tutti e 4 gli arti in uguale misura (spesso è rigidità)
• DIPLEGIA : deficit motorio a carico di 2 arti, comunque siano distribuiti
• DOPPIA EMIPLEGIA : emiplegia bilaterale di tipo spastico con prevalenza agli arti superiori (è la differenza con tetraplegia)
In base al quadro clinico :
• FORME SPASTICHE (PIRAMIDALI): disturbo a carico del sistema piramidale deputato al movimento volontario, possono essere uni‐bilaterali ‐movimento e postura patologica ‐ipertono a carico dei muscoli flessori degli AASS e dei muscoli estensori degli AAII ‐ipertono caratterizzato da cedimento rapido ed improvviso “a coltello a serramanico” ‐riflessi patologici: no riflessi addominali, iperriflessia, sì Babinski
• FORME ATASSICHE (CERVELLETTO) : difetto di coordinazione dei movimenti dovuto a lesioni cerebellari ‐turbe dell’equilibrio ‐ipotonia ‐tremore intenzionale ‐dismetria ‐adiadococinesia Non riesce ad iniziare lazione, non sa come fare
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• FORME ATETOSICHE (DISTURBI EXTRAPIRAMIDALI : disfunzioni putamen e/o nucleo caudato) ‐carattere ipercinetico di grado‐forma varia ‐movimenti involontari, incoordinati, aritmici incontrollabili, lenti‐tentacolari (iniziano nei primi mesi di vita) Questi movimenti coinvolgono : faccia, lingua, estremità distali degli arti ‐cessano a riposo e aumentano quando il soggetto accenna a movimenti volontari o quando è sotto stimolo emotivo
• FORMA RIGIDA ( DIST EXTRAPIRAMIDALE) : ipertonia extrapir a carico di muscoli agonisti‐antagonisti
• FORMA CON TREMORI ( DIST EXTRAPIRAMIDALE) : ipercinesia distale, rapida, sempre uguale. RARISSIMA!!
• FORMA DISTONICA : (DISFUNZIONE DEL SISTEMA EXTRAPIRAMIDALE PER UNA LESIONE AI NUCLEI DELLA BASE) : ‐ alterazione tonica ( anche per i musc dell’apparato bucco‐fonatorio) ‐ipercinesia involontaria e rapida al volto e lingua
DIAGNOSI : la diagnosi precoce è fondamentale!!Permette di intervenire al più presto con terapia riabilitativa per ipertrofizzare le funzioni residue
‐ ANAMNESI (storia, familiarità, gravidanza, APGAR..) ‐ SVILUPPO PSICOMOTORIO ‐ EO NEUROLOGICO (riflessi, tono, deambulazione, postura..)
‐ VALUTAZIONE UDITIVA ∗ ‐ TEST PSICOLOGICI ∗ ‐ EEG ∗ ‐ RM CEREBRALE (d’obbligo) ‐ EMG, VELOCITA’ DI CONDUZIONE, POTENZIALI EVOCATI ‐ ESAMI METABOLICI E GENETICI
∗variabile a seconda delle comorbidità riscontrate
n.b. :EPILESSIA E’ FREQUENTE SOPRATTUTTO NELLE FORME SPASTICHE
FATTORI PROGNOSTICI FAVOREVOLI : paralisi diplegica con intelligenza nella norma e crisi facilmente curabili. Al contrario se il problema motorio è associato a malformazioni, infezioni, gravi compromissioni della sostanza grigia la PROGNOSI SARA’ PEGGIORE.
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TERAPIA:
• RIABILITATIVA (Il danno rimane ma il soggetto può recuperare) Gli scopi sono: 1‐recupero di una competenza funzionale perduta o ridotta 2‐attivazione di una competenza non comparsa con lo sviluppo 3‐ diminuire la regressione funzionale 4‐reperire soluzioni facilitanti
• LOGOTERAPIA : intorno ai 4 aa se ha già imparato a parlare
• TERAPIA FARMACOLOGICA : sintomatica ( es.:antispastici per i tremori)
• TERAPIA BOTULINICA : è utile soprattutto per le forme localizzate e favorisce la riabilitazione
• TERAPIA ORTOPEDICA
• PSICOTERAPIA
• TERAPIA NEUROCHIRURGICA : per le più gravi ma non è molto utile
LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI
L’unità motoria è costituita da :
• Motoneurone spinale
• Nervo periferico
• Giunzione neuromuscolare
• Muscolo
A seconda del distretto colpito abbiamo un quadro diverso, caratterizzato da alcuni tra questi sintomi:
• Ipostenia (diminuzione della forza)
• Fascicolazioni (patologia secondo motoneurone)
• Paralisi (limitazione movimenti)
• Ipo/Amiotrofia (diminuzione consistenza massa muscolare)
• Ipo/Areflessia
DISTROFIA DI DUCHENNE
Colpisce 1/3500 nati vivi maschi, la donna è portatrice della malattia genetica o presenta solo minime alterazioni. E’ possibile fare la diagnosi prenatale, in circa un terzo dei casi si hanno nuove mutazioni. Nel 70% dei casi si hanno delezioni/duplicazioni e nel 30% mutazioni puntiformi.
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L’alterazione è un deficit della distrofina sulla superficie della membrana della cellula muscolare. L’esordio è prima dei cinque anni.
Sintomatologia :
• Ipostenia
• Pseudoipertrofia del muscolo gastrocnemio del polpaccio (la massa muscolare si riduce e lascia spazio a tessuto fibroso)
• Marcia Anserina (“a mo’ di papera”,rivela una debolezza dei muscoli prossimali degli arti inferiori; sulle punte dei piedi
• Iperlordosi lombare (deformità scheletriche)
• Segno di Gowers ( si fa sedere o stendere il bambino e lo si osserva mentre gli si chiede di rialzarsi : il bambino si arrampicherà su stesso in modo caratteristico)
E’ possibile ma molto rara l’associazione con ritardo mentale e autismo ma generalmente questi bambini sono intelligenti.
Per quanto riguarda il decorso inizialmente l’interessamento muscolare è simmetrico a carico dei muscoli prossimali dei cingoli, successivamente avviene anche il coinvolgimento dei muscoli distali. Col progredire della malattia si perde la deambulazione. La prognosi è infausta : la morte avviene precocemente tra i venti e i trent’anni per problemi respiratori (coinvolgimento diaframma e cardiaci).
L’equipe di approccio a questi bambini deve necessariamente essere multi professionale.
Diagnosi :
• Alterazione enzimi muscolari CPK Indicano in generale una patologia muscolare. Permettono di porre diagnosi precoce di DMD poiché sono molto aumentate (v.n.180)infatti raggiungono
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numeri nell’ordine di migliaia anche nelle donne portatrici. Rappresentano anche l’esame di screening. LDH TRANSAMINASI ALDOLASI (Enzimi di necrosi muscolare tipici di DMD, Dermatomiosite, Polimiosite)
• EMG : potenziali polifasici di breve durata e bassa ampiezza indicano una sofferenza muscolare. E’ un esame invasivo.
• CONDUZIONE DEL NERVO : normale, il nervo è integro
• RIFLESSI : deboli o assenti perché manca la contrazione(NB:nelle PCI accade il contrario, essendoci una patologia a carico del motoneurone cerebrale il riflesso è vivace)
• BIOPSIA MUSCOLARE : molto utile ma invasiva
• ECO MUSCOLARE,TC,RMN
DISTROFIA DI BECKER
Colpisce 1/40.000 nati vivi maschi, le femmine possono essere portatrici. La base genetica sta nella ripetizione di alcune triplette,più sono ripetute più la malattia è grave. Consiste in un deficit parziale di distrofina perciò i sintomi sono analoghi a quelli della DMD ma si presentano in forma molto meno grave . Infatti è una patologia compatibile con la vita, a decorso più lento ed esordio più tardivo rispetto la DMD, spesso compromette comunque la qualità della vita. Le CPK sono molto aumentate anche negli asintomatici.
DISTROFIA FACCIO‐SCAPOLO‐OMERALE
Riguarda i muscoli del volto e i prossimali dell’arto superiore. E’ una patologia benigna a trasmissione autosomica dominante. Sono colpiti soprattutto gli adulti ma anche i bambini. Il valore di CPK è normale o solo lievemente rialzato. La facies è caratteristicamente amimica con labbro a tendina.
DISTROFIE MUSCOLARI CONGENITE (rare)
Oltre ad un coinvolgimento muscolare con ritardato sviluppo, paralisi, ipostenia c’è anche interessamento dell’occhio e del SNC con ritardo mentale,epilessia,lissencefalia (prognosi
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infausta). La presentazione dei sintomi è variabile e dipende dalla forma, ne esistono infatti di tre tipi di cui il tipo uno è quello più raro. E’ una patologia più frequente nelle femmine.
MIOPATIE CONGENITE
Sono responsabili di un ritardo motorio nel bambino normale ( bisognerà porre DD con patologie neurologiche centrali) dovuto ad un ritardo nel reclutamento motorio. Si manifestano con alterazione del normale sviluppo della deambulazione e cedimenti. Spesso sono ereditarie, si attenuano nel tempo, i bambini si riprendono. C’è un minimo aumento delle CPK , nettamente inferiore a quello che si presenta nella DMD e BMD. Spesso la diagnosi necessita della biopsia, ne esistono diverse forme, alcune già localizzate geneticamente. EMG può essere normale o alterato. Per quanto riguarda la clinica possiamo osservare anche un semplice ritardo motorio. Esistono sei diversi tipi istologici che corrispondono a sei quadri variabili di malattia tuuti però accomunati da una sofferenza muscolare. Si possono osservare bambini amimici e/o con alterazioni nella deglutizione.
SINDROMI MIOTONICHE
Miotonia :difficoltà di rilasciamento muscolare dopo normali contrazioni, soprattutto dopo sforzo o movimenti ripetuti a freddo (ad es. stringere la mano). All’EMG c’è un segnale specifico : scariche spontanee con brusco aumento e graduale diminuzione. Il meccanismo patogenetico sottostante è un’alterata conduttanza di Na e Cl.(cromosoma 7)
Ne esistono diversi tipi :
• TOMPSON
• BEKER
Non sono invalidanti per la vita, si può ridurre la sintomatologia con la crescita. I sintomi possono essere esacerbati dal freddo e sono più severi al risveglio. Essi sono : Ipotonia generalizzata, Difficoltà alla suzione, Difficoltà alla deglutizione, Insufficienza respiratoria.
• STEINERT
E’ più compromettente, legata ad una ripetizione di triplette sul braccio lungo del cromosoma 19. Si trasmette con ereditarietà autosomica dominante. I sintomi riscontrati in adulti e adolescenti sono : miotonia con ptosi, ipostenia, ipotrofia muscolare, disturbi cardiaci, turbe endocrine, cataratta. Le CPK son aumentate.
• CONGENITA
Colpisce bambini nati da madri con distrofia miotonica. Si può presentare con oligodramnios, ipostenia, difficoltà di suzione, pochi movimenti fetali, insufficienza respiratoria, dimorfismi e ritardo motorio e mentale.
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MIOPATIE METABOLICHE
Possono essere MITOCONDRIALI con alterazione del DNA del mitocondrio. La gravità è variabile per interessamento muscolo e SNC; si possono infatti osservare epilessia e ritardo mentale, sordità, retinopatia, sofferenza muscolare e mioclonie. La diagnosi viene fatta con studio delle alterazioni del DNA mitocondriale e biopsia muscolare. Alcuni esempi sono Sd di Kearns Sayre, MERF, MELAS.
Altre possono essere causate da accumulo di lipidi, alterazioni metabolismo purine e glicogeno.
DERMATOMIOSITE
E’ una patologia infiammatoria del muscolo e del derma che si manifesta con : ipostenia, dolore intenso al muscolo (soprattutto alla palpazione), eritema soprattutto al viso e alla parte superiore del tronco, malessere generale. Il decorso può essere acuto, subacuto e cronico. Le CPK e gli enzimi musc sono aumentati.
MIASTENIA GRAVIS
Patologia a livello della giunzione neuromuscolare. Ne sono responsabili degli anticorpi antiacetilcolina postsinaptici. Si manifesta con ptosi palpebrale, diplopia, facies amimica, astenia fino alla paralisi flaccida totale. Si fa prova con anticolinestersi.
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
Processo degenerativo delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale e talvolta dei nuclei motori degli ultimi nervi cranici.
A trasmissione autosomica recessiva sul braccio lungo del cromosoma 5. Sono bambini intelligenti ma con motricità annullata. La paralisi può essere più o meno generalizzata, possono essere possibili piccoli movimenti distalmente. Le masse muscolari possono arrivare ad essere inesistenti. Possono insorgere problemi respiratori e polmoniti ab ingestis. CPK nella norma. I riflessi osteotendinei profondi sono aboliti e ci sono fascicolazioni.
Ne esistono 3 forme:
• TIPO 1(WERDING‐HOFFMAN) : è la forma più grave, fin dai primi mesi si ha la comparsa di ipotonia grave,paralisi completa,difficoltà di suzione, pianto debole, respirazione diaframmatica, areflessia profonda e torace a campana (importante per diagnosi!). Il rischio di infezioni è molto aumentato e la morte avviene entro i 2 anni per broncopolmonite.
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• TIPO 2 : è meno grave. L’esordio si ha a 6‐12 mesi. I sintomi sono paraplegia prossimale, scoliosi, areflessia profonda, tremore alla mani. E’ possibile mantenere postura eretta e deambulazione.
• TIPO 3 (KRUKELBERG‐WELANDER) : l’esordio è nei primi anni di vita. Sono presenti lievi difficoltà motorie e fascicolazioni. Il decorso è prolungato.
NEUROPATIE SENSITIVO‐MOTORIE
Patologie ereditaria. Ne esistono tre diversi tipi a seconda del diverso coinvolgimento assone –mielina o forme miste. Interessa i muscoli distali. Clinicamente si osservano: areflessia distale, piede cavo, atrofia peroneale(poiché c’è un’alterazione delle afferenze sensitive l’arto viene usato meno e va incontro ad atrofia). CPK nella norma. Allo studio della velocità di conduzione nervosa si avrà rallentamento della velocità se è interessata la mielina mentre si osserverà diminuzione del voltaggio del potenziale se è interessato l’assone. Dal punto di vista istologico sono presenti fenomeni di demielinizzazione‐rimielinizzazione a bulbo di cipolla.
SINDROME DI GUILLAN‐BARRE’
Poliradiculoneurite acuta demielinizzante di origine immunoallergica. Spesso è preceduta da un episodio infettivo. La fase acuta dura 8 gg e comprende parestesie e ipostenia(ingravescenti e progressivi in senso cranio caudale). Successivamente la malattia raggiunge una fase di plateau per poi iniziare una lenta ripresa. Nel 5‐10% dei casi ci sono dei deficit residui. L’analisi del liquor mostra protidorachia e dissociazione albumino‐citologica. La terapia è quella di supporto con attenzione alla prevenzione di polmoniti ab ingestis(a causa delle turbe ventilatorie si può dover ricorrere alla ventilazione meccanica), occorre controllare la PA ed eventuali aritmie, possono essere necessarie plasmaferesi e la somministrazione di Ig endovena.
DIAGNOSI DI MALATTIE NEUROMUSCOLARI
• Anamnesi ( familiarità,trasmissione x‐linked,informazioni sulla gravidanza)
• Esame obiettivo neurologico
• Dismorfismi (piede cavo,ptorsi, facies..)
• Conformazione toracica
• Trofismo muscolare,motilità,forza (far giocare con giocattoli..)
• Nervi cranici (deglutizione)
• Riflessi, crampi, dolori musc, fascicolazioni (motoneurone ant MS)
1. Deficit motorio severo, espressivo, fascicolazioni, torace ristretto, riflessi profondi assenti
AMIOTROFIA SPINALE
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2. Deficit motorio medio, soprattutto prossimale, amimico, deglutizione alterata
MIOPATIA CONGENITA
3. Deficit motorio moderato,ipotonia assiale, ipertonia arti, riflessi vivaci, strabismo
PARALISI CEREBRALE INFANTILE
4. Deficit motorio prossimale bilaterale (aa inferiori)
DISTROFIA DI DUCHENNE
5. Interessamento muscoli distali, riflessi deboli,deficit forza, piede cavo
NEUROPATIE ASSONI/MIELINA/MISTE
ESAMI STRUMENTALI: velocità di conduzione(per patologie nervo), elettromiografia(più complessi per patologie nervo‐muscolo), CPK di routine, ECO TC RMN per sospetto muscolo, BIOPSIA per caratteristiche muscolo, studio genetico. NB:IMPO ETA’INSORGENZA E SESSO.
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EPILESSIE
EPILESSIE PARZIALI IDIOPATICHE
• Epilessia benigna dell’infanzia con punte rolandiche (area motoria primaria):detta anche con punte centro‐temporali. La prognosi è ottima per la costante scomparsa delle crisi in epoca adolescenziale(100% dei casi) anche in assenza di terapia farmacologica. La terapia è richiesta in base al vissuto delle crisi da parte del soggetto e della famiglia ed è comunque sempre una monoterapia. Essa mira a ridurre la frequenza delle crisi. Questa epilessia insorge tra i 3 e i 13 anni con crisi tonico‐cloniche emifaciali con la Coscienza conservata. Talora nelle crisi è coinvolto anche l’arto superiore omolaterale(crisi emi‐brachio‐faciale), talora si osserva una generalizzazione secondaria. Le crisi compaiono di norma nel sonno con scosse periorali e delle palpebre e scialorrea. Sono caratteristiche di questa epilessia l’abbondante scialorrea e la disartria postcritica(coinvolgimento area rolandica). A volte ci sono delle manifestazioni sensitive. L’EEG è molto caratteristico avendo punte e punte‐onde rolandiche che sono facilitate dal sonno. Le anomalie EEG intercritiche possono permanere anche con la guarigione clinica. Se le crisi sono di lunga durata si può utilizzare il diazepam.
• Epilessia di Gastaut : epilessia dell’infanzia con punte occipitali(parossismi occipitali). Insorge a 3‐16 anni nella sua forma classica(tardiva). La risposta alla terapia è di norma buona e si ottiene la guarigione nel 50‐65% nell’epoca adolescenziale. La semeiologia della crisi comprende comprende illusioni, allucinazioni, amaurosi. Può evolvere verso la perdita di coscienza o verso la diffusione nelle aree motorie adiacenti provocando mioclonie. La cefalea postcritica è tipica di questa epilessia e si osserva nel 20‐50% dei casi. L’EEG intercritico mostra punte e punte‐onda occipitali mono o bilaterali che scompaiono all’apertura degli occhi. L’epilessia di Gastaut entra in diagnosi differenziale con l’aura emicranica la quale può presentare sintomi visivi meno colorati, dura 15‐20 minuti. Le crisi possono essere diurne.
• Epilessia di Panayotopulos : epilessia infantile precoce occipitale. Esordisce a 2‐8 anni. La prognosi è ottima e la monoterapia, se necessaria, è efficace. Le crisi sono notturne con oculo‐capo‐versione, vomito incoercibile(caratteristico), emiconvulsioni. La crisi può durare fino 20 minuti e può generalizzarsi. Le crisi scompaiono verso i dodici anni e si ha la guarigione.
• Epilessia frontale notturna benigna : autosomica dominante, terapia a basse dosi.
• Benigna del lattante
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EPILESSIE PARZIALI SINTOMATICHE
Sono dipendenti dalla localizzazione della lesione (frontale,occipitale,temporale..), la prognosi non è favorevole poiché legata alla lesione cerebrale manifesta sottostante. Sono spesso associate a ritardo mentale, emiparesi e deficit neurologici.
• Epilessia parziale continua del bambino : possibile deterioramento ed emiparesi, spegnimento dell’epilessia ma probabile residuo danno motorio o visivo
• Startle epilepsy : attacchi epilettici scatenati da luce, computer, stimoli tattili, chiusura occhi…Sono resistenti a terapia
EPILESSIE GENERALIZZATE IDIOPATICHE
• Convulsioni neonatali benigne familiari : si manifestano nei primi giorni di vita. Sono dovute ad alterazioni dei geni regolatori dei flussi di K, sui cromosomi 20 e 8. La sintomatologia consiste in manifestazioni tonico‐cloniche con possibile associazione di mioclonie con fenomeni vegetativi. Anche in assenza di trattamento la prognosi è buona.
• Convulsioni neonatali benigne non familiari
• Epilessia‐assenza nel bambino (Piccolo Male) : ci sono crisi con perdita di contatto, allucinazioni ma senza convulsioni. E’ benigna, si manifesta nell’età scolare, il bimbo si incanta, presenta arresto motorio, sguardo fisso, masticazione, mioclonie palpebrali. Spesso se ne accorgono gli insegnanti a scuola. Il bambino non si ricorda l’episodio. La prognosi è buona: non c’è ritardo e la vita condotta sarà normale con buon controllo terapeutico. Però in età adulta è possibile l’evoluzione a grande male. All’EEG : complessi punta‐onda ritmici a 3 Hz.
• Epilessia mioclonica benigna dell’infanzia
• Epilessia‐assenza giovanile
• Epilessia mioclonica giovanile
• Epilessia con grande male al risveglio
EPILESSIE GENERALIZZATE SINTOMATICHE E CRIPTOGENETICHE
• Sindrome di West : caratterizzata dalla triade : crisi epilettiche tipo spasmo(contrazioni muscolari in estensione, flessione, mista), ritardo psicomotorio, EEG ipsaritmico (aritmia ad alta ampiezza). L’esordio è a 4‐6 mesi. Le crisi compaiono a grappolo, frequenti al risveglio e all’addormentamento. In assenza di lesioni cerebrali documentabili la prognosi può essere buona con terapia farmacologica (anche cortisonici) mentre in presenza di lesione organica evidente la prognosi non è favorevole e la farmaco resistenza è la regola.
• Sindrome di Lennox‐Gastaut : l’esordio è nei primi anni di vita e può seguire la sd di West(entrambe possono associarsi a rit mentale). E’ grave e spesso farmaco resistente.
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Clinicamente si hanno crisi tonico‐cloniche nel sonno(con probabilità di arresto cardiaco e respiratorio). Forme di assenze resistenti e anche crisi tonico‐cloniche, miocloniche generalizzate.
EPILESSIE NON DETERMINATE SE FOCALI O GENERALIZZATE
• Neonatale : convulsioni neonatali, si fa diagnosi con EEG. Attività stereotipata con chiaro esordio e cessazione. Manifestazioni cliniche variabili: cloniche, focali, toniche e automatismi. Sintomatiche(postinfettive, asfissia,alterazioni metaboliche) o idiopatiche. Più il quadro è duraturo più potrà esserci un deterioramento cognitivo e comportamentale e il bambino alla pubertà avrà deficit non recuperabili anche se la patologia sarà regredita.
• MIOCLONICA (Sd di Dravet)
• SINDROME DI LANDAU‐KLEFNER : perdita della comprensione del suono. A otto anni dettato di non parole. Crisi man mano più frequenti ma più localizzate. Afasia di comprensione ed espressione. Possibile acinesia. Possibile associazione con autismo. Anomalia a livello temporale con disfunzione cerebrale.
• SINDROME PUNTA‐ONDA CONTINUA : nel sonno lento(fase non rem). Per fare diagnosi devono coprire più del 85% dell’EEG.
SINDROMI “SPECIALI”
• CONVULSIONI FEBBRILI: le crisi convulsive insorgono a temperatura corporea sopra i 38,5°C con incidenza maggiore tra 5 mesi e 5 anni di età. Non sono classificabili come vere epilessie. Le cause dell’evento febbrile possono essere di varia natura: infezioni, vaccini..ma la causa della convulsione risiede solo nel rialzo termico. Un criterio diagnostico necessario è l’assenza di lesioni cerebrali acute o croniche concomitanti e di crisi convulsive in assenza di febbre. Le crisi convulsive sono più frequentemente generalizzate (toniche, cloniche, tonico‐cloniche..)ma possono essere anche focali. L’incidenza è del 3‐4% con la massima ricorrenza entro i primi due anni di vita. Il sesso maschile è più colpito di quello femminile. La maggioranza dei casi presenta convulsioni febbrili semplici(durata inferiore ai 15 minuti). Talora le crisi sono dette convulsioni febbrili complicate: durano più di 15 minuti oppure si presentano con crisi subentranti, con segni focali o con deficit neurologici post‐critici. Quando la crisi dura più di trenta minuti si tratta dello stato di male febbrile che è una condizione rara. In circa un terzo dei casi si va incontro a recidiva (la maggioranza ad un anno dal primo episodio). Il rischio aumenta in caso di familiarità positiva per convulsioni febbrili o per epilessia e in caso di età inferiore a 12 mesi al primo episodio. L’eziologia e la patogenesi sono in gran parte sconosciute ma le ipotesi formulate possono essere riassunte in :‐immaturità del sistema termoregolatorio ‐reazione immune verso tossine circolanti ‐riattivazione del HHV‐6
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Dal punto di vista prognostico il 2‐4% dei soggetti con convulsioni febbrili svilupperà epilessia e si tratterà generalmente di forme lievi o benigne e facilmente trattabili. Per la diagnosi differenziale bisogna considerare : ‐crisi febbrili con temperatura inferiore a 38,5°C, in particolare se precedute da crisi in assenza di febbre(potrebbero suggerire ad esempio Dravet) ‐epilessia mioclonica severa ‐convulsioni con febbre da infezioni del SNC ‐delirio febbrile ‐brividi di febbre La terapia della convulsione febbrile è semplice:0,5mg/kg di diazepam per via rettale. Lo stesso farmaco può essere usato in profilassi all’insorgenza di febbre in bambini con elevato rischio di recidiva. Ma soprattutto a livello preventivo sarà efficace somministrare antipiretico già a temperature tra 37,5°C e 38°C. La terapia è efficace nell’interrompere la convulsione ma non nel prevenire l’insorgenza di epilessia.
• ENCEFALOPATIA EPILETTICA : definita come epilessia grave che condiziona una disfunzione neurologica. Il quadro comprende gravi alterazioni dell’EEG, crisi epilettiche polimorfe, progressivi deficit motori o progressivo deterioramento cognitivo e la frequente farmaco‐resistenza. Delle encefalopatie epilettiche ci sono forme che sono sintomatiche e criptogenetiche .
• STATO DI MALE : lo stato di male è una condizione potenzialmente letale e rappresenta pertanto un’emergenza medica. Viene definito come situazione epilettica perdurante: crisi prolungata(più di 30 minuti) oppure crisi subentranti(senza recupero intercritico). Non rientrano invece nella definizione dello stato di male le crisi in serie in cui si osserva un recupero della vigilanza. Anch’esso può essere classificato in generalizzato o focale.