Тема проекта :
DESCRIPTION
Тема проекта :. «Наследственные аномалии человека, обусловленные генными, хромосомными или геномными мутациями». 10 класс. Цель проекта :. Изучить наследственные аномалии человека, обусловленные генными, хромосомными или геномными мутациями. Задачи :. 2. 1. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
![Page 1: Тема проекта :](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062400/56813d84550346895da76171/html5/thumbnails/1.jpg)
![Page 2: Тема проекта :](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062400/56813d84550346895da76171/html5/thumbnails/2.jpg)
![Page 3: Тема проекта :](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062400/56813d84550346895da76171/html5/thumbnails/3.jpg)
![Page 4: Тема проекта :](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062400/56813d84550346895da76171/html5/thumbnails/4.jpg)
![Page 5: Тема проекта :](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062400/56813d84550346895da76171/html5/thumbnails/5.jpg)
Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК.
![Page 6: Тема проекта :](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062400/56813d84550346895da76171/html5/thumbnails/6.jpg)
Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.
![Page 7: Тема проекта :](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062400/56813d84550346895da76171/html5/thumbnails/7.jpg)
Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом.
![Page 8: Тема проекта :](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062400/56813d84550346895da76171/html5/thumbnails/8.jpg)
Болезнь преждевременного старения, она же Синдром Хатчинсона-Гилфорда. Этот синдром поражает детей с самого рождения, в результате чего малыши редко могут дожить до 13-летнего возраста. Специалисты говорят, что такая аномалия как прогерия в развитии связана с небольшим дефектом в ДНК. Всего лишь одна маленькая ошибка в строении кода. Прогерия заставляет организм стареть с невероятной скоростью и через небольшой промежуток времени ребенок превращается в старика. Надо ли говорить, что найти этому хоть какое-то лечение пока нельзя? На данный момент насчитывается около 48 человек с этой болезнью по всему миру, среди которых есть целая семья, страдающая прогерией (имеются в виду дети).
![Page 9: Тема проекта :](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062400/56813d84550346895da76171/html5/thumbnails/9.jpg)
• Наряду с такой редкой болезнью, как прогерия, существует противоположный феномен – остановка взросления. Девочке Брук Гринберг на данный момент около 16 лет. Ее рост и развитие замедлились в районе 8 месяцев, а потом и вовсе остановились. Единственное, что подтверждает ее физический возраст – это ее кости. Все остальное, включая мозговую деятельность, остается на уровне развития годовалого ребенка.
![Page 10: Тема проекта :](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062400/56813d84550346895da76171/html5/thumbnails/10.jpg)
•Альбинизм— врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза.
•Одна из самых редких генетических аномалий, которая по научным исследованиям уже не является такой уж редкой - эктопия как заболевания обозначает смещение органа в другое положение. Это может быть как смещение внутреннего органа внутри организма, так и за его пределами. К примеру, случай Кристофера Уолла, родившегося в 1975 году с сердцем наружу, который смог выжить. Ему сделали несколько болезненных операций, изначально сердце просто обтянули кожей, других вариантов спасения на тот момент не было. Мужчина до сих пор жив и чувствует себя превосходно.
![Page 11: Тема проекта :](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062400/56813d84550346895da76171/html5/thumbnails/11.jpg)
• Подобно тому, как в природе существуют люди-альбиносы, есть и зарегистрированные случаи синей кожи у людей. Это семья Фугейт, где синюшность передавалась из поколения в поколение. Жили они в уже далеком XIX веке. И по-научному это явление назвали наследственная метгемоглобинемия. Может возникнуть в результате наследования какого-то рецессивного гена.
![Page 12: Тема проекта :](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062400/56813d84550346895da76171/html5/thumbnails/12.jpg)
Проблема наследственных аномалий вызванных различными мутациями не редкость на сегодняшний день. С каждым годом все больше детей рождается со всевозможными мутационными заболеваниями. Я считаю, что проблема мутаций в наше время стоит очень остро и нужно направлять больше усилий на её изучение. К сожалению, большая часть мутационных аномалий не поддается лечению, но в будущем, я надеюсь, ученым удастся выяснить, как возможно предотвратить развитие отклонений у будущих поколений.