voies urinaires et rétropéritoine du fœtus

Voies urinaires et rétropéritoine du fœtusY GiovangrandiJ Mac AleeseE Sauvanet

Résumé. – Les anomalies de l’appareil réno-urinaire sont fréquentes, de mieux en mieux détectées parl’échographie anténatale, et comportent un spectre de gravité étendu. Cet article décrit les principauxéléments du diagnostic anténatal des anomalies de l’appareil réno-urinaire et des surrénales. Uneconnaissance encore limitée de la physiologie rénale fœtale rend difficile l’évaluation pronostique de lafonction rénale de certaines uropathies diagnostiquées chez le fœtus.© 2002 Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS. Tous droits réservés.

Mots-clés : anténatal, anomalies/malformations rénales, anomalies/malformations urinaires,hydronéphrose, neuroblastome, pyélectasie, surrénales, uropathie fœtale.

Introduction

Les malformations rénales et des voies urinaires sont fréquentes(1 à 7 pour 1 000 naissances) [162]. Leur sémiologie échographiquereprésente 20 à 30 % de l’imagerie malformative fœtale, avec unesensibilité de détection supérieure à 90 %.La détection d’une image échographique anormale de l’appareilurinaire fœtal impose une double démarche :

– diagnostique d’une part, avec identification du siège, du type delésion ;

– pronostique d’autre part, concernant les malformations associéeset la fonction rénale postnatale dont il est difficile de rassembler inutero des marqueurs fiables [50, 112].Nous étudions successivement la sémiologie échographique del’appareil urinaire et des glandes surrénales du fœtus.

Embryologie de l’appareil urinaire [138]

Dès la 4e semaine d’aménorrhée, le cordon néphrogène, qui provientdu mésoblaste intermédiaire non métamérisé, donne deux reinstransitoires et un rein définitif, qui se succèdent dans le temps etdans l’espace en direction céphalocaudale. Ce sont le pronéphros, lemésonéphros et le métanéphros. Ce dernier résulte de l’inductiondu blastème métanéphrogène par le bourgeon urétéral, qui naît ducanal de Wolff, et dont la croissance céphalique explique lamigration progressive du rein définitif de la cavité pelvienne vers lafosse lombaire.La néphrogenèse commence dès la 7e semaine d’aménorrhée, etprogresse de façon continue et centrifuge jusqu’à la 35e semaine

pour aboutir à la formation de 800 000 à 1 million de néphrons parrein. Les néphrons les plus superficiels en cours de différenciationsont immatures, et peuvent involuer lors des premiers mois de vie.Le système excréteur urinaire provient du canal de Wolff.

Maturation fonctionnelle rénalefœtale [44, 110]

Dès la 9e semaine d’aménorrhée, la vascularisation rénale se fait àpartir de l’aorte lombaire. Le niveau élevé des résistancesartériolaires et une pression artérielle systémique basse expliquentque la perfusion rénale ne représente que 3 % du débit cardiaquechez le fœtus pesant plus de 150 grammes. Les premiers néphronsont une fonction glomérulaire dès 10 semaines d’aménorrhée. Leurmaturation comporte une angiogenèse capillaire importante suiviedu développement de la surface mésangiale, puis de celui de lamembrane glomérulaire.La filtration glomérulaire augmente proportionnellement au nombrede néphrons, et le débit de filtration glomérulaire moyen serait de12 mL/min/1,73 m_ à terme.La maturation tubulaire commence vers 12 semaines d’aménorrhée.La réabsorption du sodium s’accroît progressivement, pour atteindreà terme 99 % du sodium filtré. Du fait de l’insensibilité du tubecollecteur fœtal à l’hormone antidiurétique, la réabsorption de l’eauaugmente lentement et explique la formation d’une urinehypotonique (110 mosm/kg H2O) au cours de la vie fœtale. Avant20 semaines d’aménorrhée, le débit urinaire est faible et ne participeque peu à la formation du liquide amniotique qui a une compositionet une osmolalité proches de celles du sérum. C’est à partir de ceterme que la diurèse fœtale contribue pour 80 % à la constitution duliquide amniotique. La diurèse fœtale a été évaluée à partir demesures échographiques du volume vésical sur une période detemps donné [24, 136] :

– 1,5 mL/heure à 20 semaines,

– 12 mL/heure à 32 semaines,

– 30 à 50 mL/heure à terme, soit plus de 500 mL par 24 heures.

Jacques Mac Aleese : Gynécologue-obstétricien, cabinet d’échographie, 132, boulevard du Montparnasse,75014 Paris, France.Yves Giovangrandi : Praticien hospitalier, médecin adjoint.Eric Sauvanet : Chef de service.Service de gynécologie-obstétrique, hôpital Notre-Dame de Bon Secours, 66-68, rue des Plantes 75674 Pariscedex 14, France.

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Toute référence à cet article doit porter la mention : Giovangrandi Y, Mac Aleese J et Sauvanet E. Voies urinaires et rétropéritoine du fœtus. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droitsréservés), Radiodiagnostic - Urologie-Gynécologie, 34-760-A-25, 2002, 18 p.

L’oligurie ou l’anurie fœtales entraînent un oligo- ou un anamniosqui comporte un risque d’hypoplasie pulmonaire lorsqu’il estprésent dès la période canaliculaire de développement despoumons, entre 17 et 26 semaines d’aménorrhée [177].

Anatomie échographique de l’appareilréno-urinaire fœtal normalL’échographie identifie les loges rénales et leur contenu vers 13semaines d’aménorrhée par voie transabdominale, et 12 semainespar voie endovaginale [21, 146] (fig 1). Les reins apparaissent sousforme de deux structures paravertébrales lombaires, de formeelliptique en coupe longitudinale et ronde en coupe transversale, etdont l’échogénicité diminue avec l’âge gestationnel.C’est seulement vers 19-20 semaines d’aménorrhée que l’architecturerénale est reconnue. Le développement de la graisse rétropéritonéalesouligne la capsule rénale qui dessine une ligne échogène. Lamédullaire rénale est hypoéchogène, et le bassinet visualisé sousforme d’un petit ovale hypoéchogène limité par un liseré échogène(fig 2).Plus tard, les pyramides de Malpighi sont identifiées sous forme depetites images triangulaires hypoéchogènes à sommet interne,alignées sous le cortex rénal, et séparées par les colonnes de Bertinplus échogènes. L’échogénicité du cortex rénal périphériquesouligne la différenciation corticomédullaire, bien visualisée dès 22semaines d’aménorrhée (fig 3).Les normes de dimensions rénales (longueur, largeur, épaisseur) ontété établies (tableau I) [13, 57, 72].Sur les coupes échographiques abdominales transversales, le rapportcirconférence rénale/circonférence abdominale reste constant,compris entre 0,27 et 0,30 tout au long de la grossesse [73].La vessie fœtale peut être visualisée dès 12 semaines d’aménorrhée,sous forme d’une image anéchogène pelvienne antérieure. Ce n’estque plus tard que le remplissage et la vidange vésicale serontvisualisés avec des cycles de 20 à 45 minutes.Vers 13 semaines d’aménorrhée, le trajet des artères ombilicales lelong des parois vésicales et les artères rénales sont visualisés endoppler énergie sur les coupes de l’abdomen fœtal.

En l’absence de dilatation, les uretères ne sont pas visualisés.Chez le garçon, le canal urétral normal peut être identifié sous formed’une ligne échogène étendue sur la longueur du pénis.

Absence de visualisation d’un oudes deux reins en position lombaire

Cette situation peut répondre à deux étiologies, l’agénésie rénale oul’anomalie de position rénale (tableau II).

AGÉNÉSIE RÉNALE [84, 174]

Elle résulte soit de l’échec du bourgeon urétéral à induire ladifférenciation du blastème métanéphrogène, soit de l’absence dedéveloppement du bourgeon urétéral, soit d’une agénésie du canalde Wolff lui-même.L’incidence de l’agénésie rénale bilatérale est de 0,12 à 0,30 pour1 000 naissances, avec un sex-ratio de 2,7 garçons pour 1 fille, etcelle de l’agénésie rénale unilatérale d’environ 1/1 000.La plupart des agénésies rénales sont sporadiques.Elles peuvent néanmoins :

– coexister avec des anomalies chromosomiques (4p-, 5p-, 18q-, 21q-,45X,...), mais sont alors rarement isolées ;

– coexister avec des syndromes génétiques autosomiques récessifs(Fraser, Smith-Lemli-Opitz,...) ou dominants (syndrome branchio-oto-rénal ou BOR associant des fistules préauriculaires, des fistulesbranchiales, une surdité et des anomalies rénales le plus souvent àtype d’agénésie, d’hypoplasie, de dysplasie, d’ectopie croisée) [29] ;

– ou faire partie d’associations malformatives préférentielles(VACTERL, MURCS [19, 55]).

1 Coupe frontale de reinsnormaux à 12 semainesd’aménorrhée.

2 Coupe longitudinaled’un rein normal à 26 se-maines d’aménorrhée.

3 Coupe longitudinaled’un rein normal à 32 se-maines d’aménorrhée.

Tableau I. – Mensurations rénales fœtales.

Terme(semaines d’aménorrhée)

Longueur(mm)

Largeur(mm)

Épaisseur(mm)

20 20 (± 5) 11 (± 4) 10 (± 4)

25 29 (± 5) 15 (± 4) 14 (± 4)

30 35 (± 5) 19 (± 4) 18 (± 4)

35 40 (± 5) 22 (± 4) 21 (± 4)

40 44 (± 5) 23 (± 4) 23 (± 4)

Tableau II. – Les deux étiologies de l’absence de visualisation desreins en position lombaire.

Agénésie rénale - bilatérale- unilatérale

Anomalie de position rénale - rein pelvien- rein en fer à cheval- ectopie rénale croisée

34-760-A-25 Voies urinaires et rétropéritoine du fœtus Radiodiagnostic

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Enfin, certaines agénésies rénales sont compatibles avec unetransmission autosomique dominante à expression variable etpénétrance incomplète, ou autosomique récessive s’exprimant sur lemême mode (agénésie bilatérale) en cas de récidive.Devant la survenue d’une agénésie rénale bilatérale isolée, il fautrechercher des anomalies rénales ou génitales asymptomatiques chezles apparentés du premier degré (présentes dans plus de 10 % descas). En l’absence d’anomalie chez les parents, le risque derécurrence d’anomalie de l’appareil urinaire est de 3 à 5 %.

¶ Agénésie rénale bilatérale [20, 103, 145]

Elle comporte l’absence des reins, des uretères et des artères rénales.La vessie est hypoplasique sans orifices urétéraux. Des anomaliesgénitales sont fréquemment associées, du fait d’une agénésie descanaux de Wolff ou d’une anomalie des canaux de Müller dont ledéveloppement normal dépend de celui des canaux de Wolff(absence de déférents et de vésicules séminales chez le fœtus de sexemasculin, agénésie du vagin sinusal et de l’utérus chez le fœtus desexe féminin).Le diagnostic échographique anténatal repose sur une triadesémiologique :

– absence de visualisation de la vessie fœtale ;

– absence de visualisation des reins ;

– oligoamnios sévère du 2e trimestre.Une hypotrophie fœtale est fréquemment associée.Cette triade comporte des « pièges » : le volume du liquideamniotique peut être normal jusqu’à la 16e semaine. Une petiteimage anéchogène peut être vue dans l’aire pelvienne, mais sonorigine extravésicale peut être soupçonnée sur la constance de sataille, avec absence de remplissage et de vidange. Les glandessurrénales qui occupent les loges rénales ne doivent pas être prisesà tort pour les reins [49]. Elles s’en distinguent par leur forme engalette, l’absence d’image de bassinet et l’absence de différenciationcorticomédullaire.L’absence de visualisation des artères rénales en doppler à codagecouleur est un élément complémentaire en faveur du diagnostic [155].La séquence de Potter [131] due à l’anamnios associe des anomaliesfaciales, des déformations des membres et des extrémités [30], et unehypoplasie pulmonaire par défaut de développement des alvéoles.Le diagnostic positif, l’élimination d’une fissuration des membranes,d’un retard de croissance intra-utérin précoce [152], la recherche demalformations associées (cardiaque, squelettique, gastro-intestinale,système nerveux central...) [167], et la réalisation du caryotype fœtalsont facilités par un remplissage de la cavité amniotique avec unsoluté isotonique tiède [67, 116].

¶ Agénésie rénale unilatérale

Le diagnostic échographique repose sur l’absence de visualisationd’un rein dans sa loge rénale et dans le pelvis (fig 4). Il n’existeparfois qu’une seule artère ombilicale [66].

En revanche, la vessie se remplit et se vidange normalement, et levolume du liquide amniotique est normal. Il faut s’assurer del’absence d’anomalie (hydronéphrose, dysplasie,...) sur le reinunique, qui peut être le siège d’une hypertrophie compensatrice [68,

83, 104].En période néonatale, il faut vérifier qu’il ne s’agit pas d’une ectopierénale non reconnue en période anténatale, et rechercher lesanomalies génitales d’origine mullérienne [166, 183] à type deduplications utérine (dont le doppler à codage couleur peut apportersa contribution au diagnostic) et vaginale chez le sujet de sexeféminin, absence unilatérale de déférent et de vésicule séminale chezle sujet de sexe masculin, classiquement associées à une aplasie etnon à une agénésie rénale.L’adysplasie urogénitale héréditaire [48] est, quant à elle, une affectionautosomique dominante à pénétrance incomplète et expressionvariable. Elle associe dans une même famille des lésions rénalesallant de la dysplasie majeure à l’agénésie, et des anomalies génitalesd’origine mullérienne.

ANOMALIE DE POSITION RÉNALE

¶ Rein pelvien [36, 109]

Sa fréquence est d’environ 1/1 000. Le défaut d’ascension et derotation rénales explique sa position pelvienne et l’orientation versl’avant du hile rénal. Ce rein pelvien est souvent hypoplasique [82].Sa vascularisation vient de l’artère iliaque externe. La glandesurrénale occupe la loge rénale.L’association à des anomalies congénitales squelettiques, anorectales,génitales et cardiovasculaires est plus fréquente que dans lapopulation générale.Lorsque l’anomalie est isolée, le diagnostic échographique estrarement fait, parce que les structures osseuses et/ou digestivesgênent considérablement sa visualisation (fig 5), et c’est le diagnosticd’agénésie rénale unilatérale qui est posé. Sa localisation peut êtrereconnue lorsque ce rein ectopique est le siège d’une hydronéphrose.Le rein controlatéral, en position lombaire, peut être hypertrophique.Une forme particulière est représentée par la fusion des deux reinsen position pelvienne formant un rein pelvien unique discoïde,souvent hypoplasique et dysplasique, réalisant l’équivalent d’uneagénésie rénale bilatérale. Les glandes surrénales sont à leur place.

¶ Rein en fer à cheval [92, 170]

Relativement fréquent (1/400 à 1/800 naissances), il réalise unefusion rénale, le plus souvent des pôles inférieurs des deux reins,avec anomalies de rotation rénale (les cavités pyéliques regardentvers l’avant) et de position du rein, qui est hypogastrique car bloquédans son ascension par l’origine de l’artère mésentérique inférieure(fig 6).Une dysplasie multikystique peut toucher une moitié rénale [170]. Unrein en fer à cheval peut se rencontrer dans la trisomie 18, lesyndrome de Turner ou le syndrome de Kabuki.

4 Agénésie rénale droite,coupe frontale à 23 semai-nes d’aménorrhée.

5 Rein pelvien, coupelongitudinale à 23 semainesd’aménorrhée.

Radiodiagnostic Voies urinaires et rétropéritoine du fœtus 34-760-A-25

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Lorsqu’elle est isolée et en l’absence d’abouchement urétéralintravésical anormal, cette anomalie est asymptomatique. Sondiagnostic échographique anténatal est théoriquement possible, maisrarement fait, car la fusion rénale prévertébrale est difficile àobjectiver.Lorsque sa position est asymétrique, une moitié peut paraître enposition lombaire et de taille normale, tandis que la moitiécontrolatérale peut être hypoplasique en position ectopique, enavant du rachis.L’étude de la vascularisation rénale par le doppler à codage couleurpeut constituer une aide au diagnostic dans ces deux anomalies deposition.

¶ Ectopie rénale croisée [76]

La fusion rénale (en L ou en S) s’est faite dans le pelvis. Puis, le reinipsilatéral fait normalement son ascension et sa rotation, emportantl’autre dont l’uretère va croiser la ligne médiane. L’aspect est celuid’une duplication rénale d’un côté, avec absence de rein dans laloge controlatérale. Les deux uretères s’abouchent à leur place dansla vessie. Cette anomalie prédispose à la pathologie urétéraleproximale obstructive du pyélon supérieur.Il existe aussi une association plus fréquente que dans la populationgénérale à des malformations cardiovasculaires et gastro-intestinales.La fréquence rare (1/7 500) de cette malformation explique que sondiagnostic anténatal soit une circonstance rare, avec le risque deporter à tort le diagnostic d’agénésie rénale unilatérale.

Anomalie de taille des reins

HYPOPLASIE RÉNALE

Elle est définie par un poids rénal inférieur à deux déviationsstandards en dessous de la norme pour l’âge gestationnel, enrapport avec une réduction du nombre de néphrons.L’hypoplasie rénale est rarement pure et est fréquemment associéeaux lésions de dysplasie rénale.L’hypoplasie rénale oligoméganéphronique [22] est une entité rare,caractérisée par des reins de très petite taille du fait d’une réductionimportante du nombre de néphrons. Les lésions néphroniques(augmentation de volume puis sclérose des glomérules) sontabsentes en période anténatale.Il existe un syndrome rare comportant hypoplasie rénale etcolobome irien, lié à des anomalies du gène Pax-2, et qui évolueaprès la naissance vers l’insuffisance rénale.

NÉPHROMÉGALIE

Elle est définie par des mensurations rénales au-dessus de deuxdéviations standards par rapport aux normes pour l’âgegestationnel.L’hyperplasie rénale bilatérale avec échogénicité normale (ouaugmentée) mais bonne différenciation corticomédullaire peut être

en rapport avec un syndrome de Beckwith-Wiedemann qui affecte1/13 000 naissances et associe de façon variable une macrosomiefœtale ou une hémihypertrophie, une macroglossie, uneviscéromégalie, une omphalocèle et un excès de liquideamniotique [137]. Il existe un risque accru d’hypoglycémie néonataleet, à long terme, de développement tumoral (néphroblastome,corticosurrénalome). Ce syndrome est sporadique dans plus de 85 %des cas et familial dans environ 15 % des cas, le plus souvent héritéde la mère, avec une transmission autosomique dominante àpénétrance incomplète et expressivité variable.D’autres syndromes avec macrosomie fœtale associent des gros reinséchogènes [174] :

– le syndrome de Perlman [125], de mauvais pronostic, qui a dessignes communs avec le syndrome de Beckwith-Wiedemann, maisne comporte ni macroglossie, ni omphalocèle. L’hydramnios estfranc avec ascite fœtale, le faciès comporte une dépression de lapyramide nasale, une bouche ouverte avec proéminence de la lèvresupérieure. Son mode de transmission est autosomique récessif ;

– le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel lié au chromosome Xtouchant les garçons, dont l’hypoglycémie néonatale peut, enl’absence d’histoire familiale, faire suspecter un syndrome deBeckwith-Wiedemann. Une polydactylie, une anomalie cardiaque(défaut de septation ventriculaire), un mamelon surnumérairepeuvent orienter le diagnostic ;

– le syndrome d’Elejalde de transmission récessive autosomique,mortel en période néonatale, associant une macrosomie majeureavec éventuelle ascite, une craniosynostose avec acrocéphalie, unehypoplasie nasale, des membres courts, une polydactylie postaxiale,une hernie ombilicale.

Anomalies de l’échogénicité des reins

Nous individualisons la sémiologie échographique rénale échogèneet anéchogène.L’imagerie rénale échogène concerne essentiellement lespolykystoses rénales et les syndromes malformatifs comportant unepolykystose rénale.

POLYKYSTOSE DE TYPE INFANTILE (PKR) [179]

C’est une affection rénale congénitale autosomique récessive dontl’incidence est de 1/40 000 naissances. Histologiquement, elle estcaractérisée par :

– la présence dans les deux reins de petits kystes de 1 à 2 mm dediamètre (à disposition radiée corticomédullaire) développés auxdépens des tubes collecteurs ;

– une atteinte hépatique faite d’une dilatation des canaux biliaireset d’une fibrose des espaces portes.Les voies urinaires (calices, bassinets, uretères, vessie) sont normales.Il n’y a, en règle générale, pas de malformation associée.La forme prénatale est focalisée sur les reins, et le pronostic est àl’hypoplasie pulmonaire et à l’insuffisance rénale, tandis que lorsquel’affection débute dans les premières années de vie, l’atteintehépatique, qui évolue vers la fibrose, domine.Le diagnostic de la forme à début anténatal repose sur lavisualisation de deux reins volumineux, échogènes (fig 7, 8), quitendent à occuper toute la cavité abdominale, voire à refouler lediaphragme vers le haut. La biométrie abdominale est de ce faitexcessive. Il y a perte de la différenciation corticomédullaire.L’échogénicité rénale est due aux multiples surfaces de réflexion desultrasons que constitue la myriade de petits kystes intrarénaux.L’oligoamnios est constant dans cette forme, et la vessie n’est pasvisualisée ou de petite taille traduisant l’altération de la sécrétionrénale. Le pronostic est péjoratif et l’hypoplasie pulmonaire estresponsable de la mort néonatale.Le tableau est loin d’être aussi caricatural. Il existe des formes moinssévères compatibles avec une survie postnatale. Dans ces formes :

6 Rein en fer à cheval,coupe frontale à 34 semai-nes d’aménorrhée.


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– les reins peuvent n’être que discrètement augmentés de volume ;

– la différenciation corticomédullaire peut persister jusqu’à un termeavancé ;

– le volume de liquide amniotique peut être normal et la vessievisible. Néanmoins, un oligoamnios peut se constituer à partir de la32e semaine d’aménorrhée.Dans les familles à risque, la surveillance échographiqueendovaginale et transabdominale permet le plus souvent de faire lediagnostic de récidive dès la fin du 1er trimestre ou au début du2e trimestre (16-21 semaines d’aménorrhée) [180, 184].Le gène de l’affection a été localisé en 6p21.1-p12 [183], mais noncloné. Aucune hétérogénéité génétique n’a, à ce jour, été mise enévidence. Les études de liaison génétique permettent donc lediagnostic anténatal de l’affection lors d’une grossesse ultérieurelorsque le diagnostic histologique a été établi, que de l’ADN a étéprélevé sur le cas index et que l’acide désoxyribonucléique (ADN)parental est informatif pour le locus de l’affection [61].

POLYKYSTOSE DE TYPE ADULTE (PKD)

C’est une affection congénitale monogénique autosomiquedominante dont la prévalence est de 1/1 000. Elle est caractériséepar le développement [130] :

– de multiples kystes dans les reins à partir des différents segmentsdu néphron, décelables le plus souvent à l’âge adulte ;

– de kystes hépatiques qui, à l’inverse des kystes rénaux chez lesujet de sexe masculin, apparaissent plus précocement et en plusgrand nombre chez le sujet de sexe féminin ;

– d’anévrismes artériels cérébraux, dont la prévalence est de 8 %(cinq fois supérieure à celle de la population générale), et dont larupture survient à un âge moyen de 41 ans, alors que la fonctionrénale est encore normale dans la moitié des cas.Les formes de PKD débutant in utero sont rares, se focalisent sur lerein. Le pronostic fonctionnel rénal est discuté [56]. La présence d’unoligoamnios et un enfant atteint dans la fratrie sont des facteurs demauvais pronostic [102].L’aspect échographique des reins est identique ou proche de celuide la PKR (gros reins hyperéchogènes sans différenciation

corticomédullaire (fig 9, 10) mais la quantité de liquide amniotiqueest le plus souvent normale et la vessie visible. Des kystes sontparfois visualisés dans le parenchyme rénal.Le diagnostic est aisé quand il existe un antécédent familial. Enl’absence de notion de pathologie rénale dans la famille,l’échographie des reins (et du foie) des parents peut orienter lediagnostic, d’autant qu’une mutation survenue « de novo » estresponsable de moins de 10 % des cas.En effet, si la PKD est « génétiquement hétérogène » (deux voire troisgènes différents sont responsables de l’affection), les formes àrévélation anténatale sont liées au gène PKD1 localisé en 16p13 etresponsable de 85 % des formes de l’adulte. À partir de l’âge de30 ans, l’échographie rénale identifie 100 % des sujets PKD1.La mise en évidence d’au moins deux kystes dans un rein ou dansles deux reins chez l’un des parents oriente le diagnostic fœtal enauthentifiant la maladie chez ce parent.De même, le diagnostic par analyse de liaison génétique estthéoriquement possible dans les familles informatives.Quant à l’affection PKD2, due au gène PKD2 localisé en 4q21, sonhistoire naturelle est moins bien connue : le développement deskystes serait plus lent, et la sensibilité de l’échographie à l’âge de30 ans pour dépister les sujets atteints n’est pas connue.

SYNDROMES MALFORMATIFS COMPORTANTUNE POLYKYSTOSE RÉNALE

De nombreux syndromes polymalformatifs génétiquement transmiss’accompagnent de lésions kystiques rénales bilatérales et d’uneaugmentation du volume rénal. Ils comportent fréquemment unemalformation de la plaque ductale s’accompagnant de lésions del’espace porte. La visualisation de signes échographiquescompatibles avec ces syndromes oriente le diagnostic.

¶ Syndrome de Meckel

Il associe une atteinte rénale polykystique présente dans 95 à 100 %des cas, une encéphalocèle et une polydactylie postaxiale. Une fentelabiopalatine, des anomalies cérébrales (holoprosencéphalie,malformation de Dandy-Walker...), des anomalies génitales chez le

7 Polykystose rénaletype infantile, coupe trans-versale à 27 semainesd’aménorrhée.

8 Polykystose rénaletype infantile, coupe longi-tudinale à 27 semainesd’aménorrhée.

9 Polykystose rénaletype adulte, coupe frontale à30 semaines d’aménorrhée.

10 Polykystose rénaletype adulte, coupe transver-sale à 30 semaines d’amé-norrhée.


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garçon (atrésie de l’urètre) peuvent exister [181]. Ce syndromecliniquement et génétiquement hétérogène a une transmissionautosomique récessive. Son incidence varie de 0,07-0,7/10 000 à1/9 000 naissances en Finlande.Les reins sont volumineux, les kystes ont une taille variable, la vessieest de petite taille et il existe un oligoamnios. Un diagnostic précoceest possible [12, 18, 154]. Sur le plan histologique, la dilatation kystiquetouche les tubes collecteurs et s’étend aux néphrons les plusmatures, expliquant la localisation sous-corticale des microkystes, etcorticale profonde des kystes les plus volumineux. Le mésenchymeentre les kystes est dysplasique. Des lésions hépatiques similaires àcelles de la PKR et une fibrose pancréatique sont fréquemmentprésentes.Le diagnostic différentiel concerne la trisomie 13 exclue par laréalisation du caryotype.

¶ Syndrome de Bardet-Biedl [40]

Les kystes ont une distribution médullaire, les reins ont une taillevariable et il n’y a pas d’oligoamnios. La mise en évidence d’unehexadactylie postaxiale peut orienter le diagnostic. Des anomaliesgénitales peuvent être présentes, notamment une atrésie vaginalechez la fille, pouvant faire évoquer le diagnostic de syndrome deMcKusick-Kaufman. La rétinopathie pigmentaire, l’obésité, le retardmental caractérisant ce syndrome n’apparaîtront que dans l’enfance.

¶ Syndrome d’Ivemark type II

Ce syndrome létal autosomique récessif comporte une dysplasiekystique rénale, hépatique et pancréatique similaire à celle de laPKR, associée à une asplénie et des anomalies cardiaques.

¶ Syndrome de Zellweger ou syndromecérébro-hépato-rénal

C’est une affection peroxysomale autosomique récessive caractériséepar une hypotonie sévère à la naissance, avec convulsions etnystagmus. L’ictère lié à une dysgénésie biliaire précède le décès.Les anomalies anatomiques accessibles à l’imagerie anténataleconcernent le cerveau avec une ventriculomégalie des kystes degerminolyse et une polymicrogyrie périsylvienne, la face avec unfaciès plat et les multiples petits kystes corticaux rénaux. Lesmouvements fœtaux se raréfient avec la progression de la grossesse.

¶ Acidurie glutarique type II a

C’est une erreur innée du métabolisme des acides gras et des acidesaminés due à un déficit multiple en acyl-coA-déshydrogénase detransmission autosomique récessive. Elle est responsable du décèsnéonatal par acidose et hypoglycémie, avec une forte odeur de« sueur » et de grandes quantités d’acide glutarique dans le sang etles urines. Cette forme néonatale est souvent associée à desmalformations. De gros reins échogènes sans anomalie de volumedu liquide amniotique constituent la malformation la plus constante.La dysmorphie faciale, la macrocéphalie et les anomalies génitales àtype d’hypospadias ne sont pas toujours reconnues. En l’absence decas index dans la famille, le diagnostic est fait lors de l’autopsie, quidécouvre une stéatose hépatique.

¶ Dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune [43]

Cette chondrodysplasie, autosomique récessive, associe desmembres courts, un thorax étroit aux côtes courtes et horizontales etéventuellement une polydactylie intéressant les mains et les pieds.Les lésions rénales sont inconstantes, comprenant des kystesdéveloppés à partir de n’importe quelle partie du néphron et destubes collecteurs, disséminés sur toute la hauteur du parenchymerénal. Les lésions évoluent vers la hyalinisation glomérulaire et lafibrose interstitielle. Des lésions kystiques peuvent aussi toucher lefoie et le pancréas. Le pronostic est dans cette affection àl’insuffisance respiratoire sévère et évolutive.Enfin, une augmentation de l’échogénicité rénale avec oligoamniospeut être associée aux causes suivantes :

– prise maternelle d’inhibiteurs de la synthèse des prostaglandines(type indométacine) : elle entraîne une vasoconstrictionpréglomérulaire à l’origine d’une diminution, voire d’un arrêt, de lafiltration glomérulaire ;

– dysgénésie tubulaire : ce syndrome autosomique récessif létalassocie une dysplasie rénale et un hypocalvaria avec des fontanelleslarges. Les lésions rénales comportent une hypoplasie ou uneabsence des tubes contournés proximaux. De telles anomalies ontégalement été décrites associées à une hypoxie in utero d’originemédicamenteuse (inhibiteurs de l’enzyme de conversion). Enpériode anténatale, l’affection se traduit par un oligoamnios de finde 2e trimestre associé à des reins échogènes et une vessie de petitetaille et ne peut être « étiquetée » qu’en présence d’un antécédentdocumenté.Il faut aussi connaître la possibilité d’une augmentation del’échogénicité corticale, qui disparaîtra en période postnatale, chezdes enfants dont la fonction rénale sera normale. Chez ces fœtus, lesreins sont modérément augmentés de volume, ont une bonnedifférenciation corticomédullaire. La vessie est présente et le liquideamniotique de volume normal.Les anomalies rénales anéchogènes concernent la dysplasie rénalemultikystique et le kyste rénal solitaire.

DYSPLASIE RÉNALE MULTIKYSTIQUE (DMK) [35, 57, 169]

Sa fréquence est de 1/3 000 à 4 500 naissances et elle représente 8 à16 % des anomalies de l’appareil urinaire diagnostiquées in utero.Elle résulte :

– soit d’un échec de l’induction ou défaut de réponse du blastèmemétanéphrogène, par asynchronisme de rencontre dans le temps etdans l’espace entre ce dernier et les branches de division dubourgeon urétéral ;

– soit d’une obstruction complète et précoce (avant la 10e semainede grossesse) de la jonction pyélo-urétérale.Il existe une atrésie de l’uretère et du pédicule vasculaire ipsilatéral.Les lésions histopathologiques sont :

– de type dysplasique associant des îlots de cartilage dans lacorticale, des tubes primitifs dans la médullaire ;

– et de type « mécanique » liées à l’obstruction du tractus excréteur,regroupant des ectasies, des ruptures tubulaires à l’origined’infiltrats inflammatoires dans l’interstitium rénal.La DMK est unilatérale et isolée dans 50 % des cas.L’échographie montre, à l’emplacement normal du rein, uneformation le plus souvent volumineuse, constituée d’imagesanéchogènes de taille variable (quelques millimètres à 3 à 4 cm), àparois fines, sans communication entre elles, de dispositionanarchique et noyées dans un tissu échogène. Aucune structureparenchymateuse rénale normale n’est reconnue (fig 11).Le diagnostic différentiel est celui de l’uropathie obstructiveproximale, à un stade avancé où la continuité entre les calices et lebassinet dilatés est difficile à mettre en évidence.

11 Dysplasie multikysti-que, coupe longitudinale à22 semaines d’aménorrhée.


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Une anomalie controlatérale de l’appareil urinaire (hydronéphrose,duplication urétérale) est présente dans 20 à 30 % des cas. La plusfréquente est le reflux vésico-urétéral, généralement de faible grade.Le pronostic fonctionnel rénal des formes unilatérales est bon, àl’inverse de celui des rares formes bilatérales ou de l’association àun syndrome de la jonction pyélo-urétérale controlatéral.L’association à des malformations cardiovasculaires, digestives ou àune maladie génétique ou un syndrome polymalformatif est peufréquente (5 à 10 % des cas).L’évolution de la DMK unilatérale se fait vers l’involution kystique,le plus souvent après la naissance, mais qui peut commencer inutero (aspect de rein unique congénital à la naissance) [96].L’indication de néphrectomie n’est essentiellement posée que devantun suivi échographique incertain, ou devant des complicationspotentielles du fait de l’absence de stabilité des kystes. Le risquetumoral ou de survenue d’une hypertension artérielle est rare.La majorité des dysplasies rénales est sporadique, touchantindifféremment le rein droit ou le rein gauche, avec uneprédominance masculine (3,1M/1,3F). Les cas familiaux sont rares,compatibles avec une hérédité autosomique dominante et un spectreclinique allant de l’agénésie à la dysplasie sévère. Néanmoins,devant une dysplasie rénale unilatérale, l’examen échographiquerénal et génital des apparentés du premier degré est recommandé.

KYSTE RÉNAL SOLITAIRE

Le kyste rénal uniloculaire se développe dans le cortex ou lamédullaire rénale, plus souvent chez l’adulte que chez le fœtus. Ilinvolue fréquemment in utero [16].Le kyste multiloculaire est peu fréquent. Il ne communique pas avecle système collecteur rénal, mais peut s’y rompre. Il est à l’origined’une image cloisonnée, de siège rénal, pouvant déformer le contourrénal. Il sera distingué non tant d’une dysplasie multikystique quede la dilatation pyélocalicielle ou calicielle isolée d’une sténosepyélique infundibulaire.Dans cette pathologie, à un stade précoce, les calices dilatés sontaisément identifiés du fait de leur alignement en éventail autour dubassinet.

Pathologie du tractus urinaire

Les images de dilatation de l’arbre urinaire sont aisémentvisualisées, le plus souvent vers 22 semaines d’aménorrhée lors del’échographie morphologique fœtale. Leur dépistage pose un doubleproblème :

– diagnostique, car si le siège des dilatations est le plus souventprécisé par l’échographie, la cause n’en est pas toujours obstructive ;

– pronostique, lié :

– à la possibilité d’anomalie chromosomique, ou d’association àun syndrome polymalformatif ;

– au risque d’hypoplasie pulmonaire lié à l’anamnios ;

– au degré d’altération de la fonction rénale du fait des lésions dedysplasie dans les atteintes bilatérales ou leur équivalent(uropathie obstructive d’un côté, agénésie ou dysplasiemultikystique de l’autre côté).

Dans un but didactique, nous individualisons un syndrome dedilatation sous-vésicale le plus souvent de cause obstructive, unsyndrome de dilatation sus-vésicale répondant à des étiologiesvariées, et la pathologie génitopelvienne complexe allant del’épispadias à l’exstrophie vésicale et cloacale.

SYNDROME DE DILATATION SOUS-VÉSICALE

Il comporte une grosse vessie ne se vidangeant pas et unoligoamnios.

Les causes en sont multiples.

¶ Chez un fœtus de sexe masculin

L’étiologie la plus fréquente est l’obstruction urétrale recouvrant lasténose fibreuse de l’urètre au 1er trimestre et les valves de l’urètrepostérieur aux 2e et 3e trimestres de la grossesse. Le syndrome dePrune-Belly est lui aussi un diagnostic du 2e trimestre de lagrossesse.

Valves de l’urètre postérieur [46, 80, 86] (fig 12, 13)

Elles comportent une mégavessie ne se vidangeant pas et unoligoamnios, chez un fœtus de sexe masculin.Une hydronéphrose bilatérale, des images anéchogènes pelviennesde dilatation urétérale sont souvent présentes.Lorsque l’obstruction est durable, la « mégavessie » peut êtreremplacée par une vessie de « lutte » à parois épaisses et de moindrevolume.De même, le parenchyme rénal diminue d’épaisseur, et des petitskystes corticaux ou une augmentation de l’échogénicité rénale sontvisualisés. La valeur prédictive positive des kystes corticaux en tantque marqueur de dysplasie rénale est de 100 %, mais leur absencene concerne que 44 % des reins réellement indemnes de lésionshistologiques de dysplasie [52].Une « levée » d’obstacle peut survenir par rupture spontanée dutractus urinaire [25] :

– rupture vésicale à l’origine d’une ascite urinaire [14] ;

– rupture haute de l’arbre urinaire à l’origine d’un urinomepérirénal.S’il y a « levée » de l’hyperpression intrarénale [4], le pronostic n’enreste pas moins préoccupant, lié à l’étendue des lésions constituéeset à la qualité du blastème métanéphrogène restant.Les images de dilatation pyélo-urétérale peuvent s’amoindrirlorsque les lésions de dysplasie rénale altèrent la sécrétion rénale. Àce stade, les reins diminuent de volume et deviennent échogènes.

12 Mégavessie avec paroiépaissie et récessus sous-vésical à 14 semainesd’aménorrhée.

13 Dilatation vésicaleavec récessus sous-vésical à29 semaines d’aménorrhée.


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L’image anéchogène de récessus sous-vésical correspondant à ladilatation de l’urètre proximal est inconstante et n’est paspathognomonique des valves de l’urètre postérieur.Cette affection, dont la fréquence est estimée à 1/25 000 naissances,est la principale cause d’uropathie obstructive basse. Elle est liée àune persistance des replis urétrovaginaux d’origine mullérienne(type 1 de Young) ou encore à une résorption incomplète de lamembrane urogénitale (type 3 de Young). Elle est le plus souventsporadique. Il existe de rares cas familiaux.

Syndrome de Prune-Belly [105, 157]

L’incidence de ce syndrome presque exclusivement masculin est de1/50 000 naissances. Il associe une distension flasque de l’abdomenavec hypoplasie ou aplasie de la musculature pariétale abdominale,une mégavessie hypotonique, des uretères dilatés et tortueux et unecryptorchidie bilatérale (visualisée au 3e trimestre). En revanche, lescavités pyélocalicielles sont de petite taille, et il peut exister deslésions rénales de dysplasie microkystique corticale. L’oligoamniosentraîne une hypoplasie pulmonaire.La genèse de ce syndrome ou de cette séquence est discutée [64, 123] :

– distension abdominale primitive par obstruction urétrale précoce(avant la 12e semaine) ;

– anomalie de l’induction mésoblastique de l’ébauche urétrovésicaleet de l’ébauche musculaire pariétale abdominale à l’origine dudéfaut total ou subtotal de cette musculature.La sténose urétrale est sous-prostatique et la prostate estconstamment hypoplasique. D’autres malformations, notammentdigestives tel un mésentère commun, peuvent être présentes.Ce syndrome est le plus souvent sporadique, mais est autosomiquerécessif lorsqu’il est associé à une sténose du grêle.

Atrésie urétrale [54, 153]

Le diamètre de la vessie reste constamment supérieur à 8 mm dès le1er trimestre de la grossesse et s’accroît. La visualisation des artèresparavésicales en doppler couleur permet de faire la distinction entreune mégavessie et un kyste d’autre origine. Avant 16 semainesd’aménorrhée, l’oligoamnios est rarement présent. Les reins sontparfois échogènes. Une anomalie chromosomique est d’autant plusfréquente que d’autres anomalies comme une augmentation de laclarté nucale sont présentes.

¶ Chez un fœtus de sexe féminin

On s’oriente vers une dysgénésie cloacale. La présence des enzymesdigestives dans les urines et le liquide amniotique signe la fistuleurodigestive [54]. Des pathologies non obstructives peuvents’accompagner d’une mégavessie, tel le syndrome mégavessie-microcôlon-hypopéristaltisme intestinal.

Persistance du cloaque ou sinus urogénital [33, 121, 135]

C’est une malformation rare (1/50 000 naissances) essentiellementféminine, résultant de l’échec de développement normal du septumurorectal et du défaut de résorption de la membrane cloacale.Il en résulte la formation d’une chambre unique, le cloaque,comprenant le sinus urogénital (urètre, vessie, vagin) et le rectumrejoignant le périnée par un canal unique.Le défaut de fusion des canaux de Müller explique la duplicationutérine et vaginale fréquemment associée (40 % des cas).La sémiologie échographique associe :

– une masse pelvienne kystique cloisonnée correspondant à lavessie et à l’appareil génital bas ;

– un écartement marqué des grandes lèvres, dont l’aspect esttubulé ;

– des images échogènes dans la masse kystique, correspondant àdes calcifications par précipitation de l’urine et du méconium dansla lumière colique.

L’oligoamnios et l’hypotrophie fœtale sont fréquents.À un stade avancé, la masse pelvienne kystique s’accroît, peuts’accompagner d’une ascite et/ou d’une dilatation de l’arbre urinaired’amont et de lésions de dysplasie rénale.Des malformations sont souvent associées :

– essentiellement rénales : agénésie, rein en fer à cheval, ectopiecroisée ;

– digestives : fistule trachéo-œsophagienne, atrésie duodénale ;

– vertébrales : hémivertèbre sacrée ;

– et du tube neural : myéloméningocèle lombosacrée.

• Diagnostic différentielNous évoquons ici le diagnostic différentiel d’une grosse vessie chezun fœtus de phénotype féminin que constitue l’hydro(métro)-colpos [15, 129].Il est caractérisé par une volumineuse image abdominopelvienne etl’association à des images d’hydronéphrose (du fait de lacompression de l’arbre urinaire par la masse) peut faire poser à tortle diagnostic d’obstacle sous-vésical. En fait, l’hydrométrocolpos estconfondu avec la vessie, mais il comporte des niveaux liquides. Ilfaut éliminer l’association à un cloaque ou une fistule génito-urinaire ou génitorectale. L’hydrométrocolpos peut s’intégrer dansle syndrome de McKusick-Kaufman, syndrome autosomiquerécessif, qui associe une polydactylie et une cardiopathie (dans 10 %des cas), dont la gravité grève le pronostic. Le syndrome d’Ellis-VanCreveld, lui aussi autosomique récessif et associant une polydactyliepostaxiale à une malformation cardiaque (à type de défaut deseptation des oreillettes), peut également comporter unhydrométrocolpos. Il s’y ajoute des membres et des côtes courtes.Des enfants diagnostiqués à la naissance comme porteurs d’unsyndrome de McKusick-Kaufman ont vu ce diagnostic redressé verscelui de Bardet-Biedl devant l’apparition d’une dystrophierétinienne et d’une obésité, ce qui témoigne d’un certainchevauchement phénotypique entre ces différents syndromes.

Syndrome mégavessie-microcôlon-adynamie intestinale [175]

Ce syndrome autosomique récessif est létal. Il prédomine dans lesexe féminin, mais n’est pas exceptionnel chez le garçon. Il associeune mégavessie avec éventuellement une (urétéro)-hydronéphroseet un trop « bel » estomac. La sémiologie échographique peutsimuler une obstruction urinaire basse qui doit être remise enquestion devant le phénotype féminin, l’absence d’oligoamnios(voire un excès de liquide amniotique) et l’absence de dysplasierénale. L’absence de signes échographiques de cloaque doit faireévoquer ce syndrome.

Enfin, le syndrome d’obstruction sous-vésicale est rarement enrapport avec :

– une compression extrinsèque sous-vésicale par une tumeur àdéveloppement endopelvien (tératome sacrococcygien de type IV) ;

– une anomalie de régression caudale (1/10 000) associant desmalformations urogénitales, rectales et vertébrales sacrées [2] devantfaire rechercher un diabète maternel ;

– ou une variante du syndrome de régression caudale, le syndromede Currarino, de transmission autosomique dominante, associant unhémisacrum, des malformations anorectales et une masse en avantdu sacrum (tératome, méningocèle antérieure...). Des malformationsurogénitales peuvent lui être associées.

DILATATION URINAIRE SUS-VÉSICALE

La vessie est ici de volume normal et le liquide amniotiquenormalement abondant.

¶ Pyélectasie [3, 5, 78, 94, 156]

L’image anéchogène est intrarénale, uni- ou bilatérale, symétriqueou non. Elle correspond au bassinet dilaté. La pyélectasie modérée


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(diamètre antéropostérieur > 4 mm entre 18 et 22 semainesd’aménorrhée, < 10 mm au cours du 3e trimestre de la grossesse)concerne 3 à 5 % des grossesses. L’état d’hydratation maternelleaurait une incidence sur les mesures [9, 143]. Elles peuvent aussi varierdans le temps à court terme [126].Le diagnostic de pyélectasie « fonctionnelle » chez un fœtus normalest retenu devant :

– l’absence de dilatation calicielle et d’anomalie du parenchymerénal ;– l’absence de visualisation d’image urétérale, de dilatationvésicale ;– la stabilité des images lors de l’évolution de la grossesse, avec undiamètre antéropostérieur du bassinet dilaté restant inférieur à10 mm à partir du 3e trimestre.Les images de dilatation pyélique modérée (fig 14, 15) (diamètreantéropostérieur > 4 mm) avant 20-22 semaines d’aménorrhée ontété retenues comme signes d’appel échographique d’aneuploïdie(trisomie 21) avec une incidence de 1/300 dans une population àbas risque (plus grande si le fœtus est de sexe féminin). Ce signeisolé multiplie le risque initial de trisomie 21 par 1,5 (prenant encompte l’âge maternel, la mesure échographique de la clarté nucaleau cours du 1er trimestre de la grossesse, les marqueurs sériquesmaternels), ne justifiant pas à lui seul la pratique d’uneamniocentèse [31, 118].L’examen échographique de l’appareil réno-urinaire (en périodenéonatale et à 2 mois de vie) est recommandé chez tous les enfantsporteurs en période anténatale d’une dilatation pyéliquesignificative, afin de repérer les 10 à 15 % de dilatations persistantes(dans l’ensemble corrélées au degré de dilatation anténatale)pouvant être en rapport avec une pathologie urologique (le plussouvent un reflux vésico-urétéral [41, 107, 127, 173]) et dont 20 à 30 %requerront un traitement chirurgical. Au total, moins de 5 % del’ensemble des dilatations pyéliques anténatales ont un traitementchirurgical postnatal [148].

¶ Anomalies congénitales de la jonctionpyélo-urétérale [113]

Lorsque le bassinet est franchement dilaté (diamètre pyéliqueantéropostérieur supérieur à la moitié du diamètre rénal

antéropostérieur), on évoque l’existence d’un obstacle pyélo-urétéral,et notamment le diagnostic de syndrome de la jonction pyélo-urétérale, basé sur les critères suivants :

– l’hydronéphrose intéresse le bassinet et l’infundibulum, puis lescalices alignés autour du bassinet, avec lequel ils communiquent(fig 16, 17, 18). Ultérieurement, le parenchyme rénal diminued’épaisseur ;

– en ce qui concerne l’uretère, seule sa partie proximale est dilatée.Le reste de l’appareil urinaire est normal ;

– il n’existe pas d’oligoamnios.Ce syndrome prédomine chez les garçons et du côté gauche.L’obstacle de l’uretère proximal (qui a le plus souvent un diamètreinterne normal) est en rapport avec des lésions histologiques de lamusculature urétérale. Une compression vasculaire ou une sténosefibreuse vraie sont plus rarement en cause.L’anomalie peut être bilatérale, prédominant à gauche et pouvants’accompagner d’une vessie de petite taille avec oligoamnios.Un syndrome de jonction unilatéral peut s’associer à un refluxvésico-urétéral ou à une dysplasie multikystique controlatérale quigrève lourdement le pronostic fonctionnel postnatal.

¶ Pathologie urétérale

Elle comprend la duplication urétérale, le méga-uretère refluant, leméga-uretère congénital obstructif.

14 Dilatation pyéliquebilatérale, coupe transver-sale à 14 semaines d’amé-norrhée.

15 Dilatation pyéliquebilatérale modérée, coupetransversale à 30 semainesd’aménorrhée.

16 Dilatation pyélocali-cielle modérée, coupe trans-versale à 35 semainesd’aménorrhée.

17 Dilatation pyélocali-cielle modérée, coupe longi-tudinale à 35 semainesd’aménorrhée.

18 Uropathie obstruc-tive, syndrome de jonctionpyélo-urétérale, coupe fron-tale.


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Le plus souvent, la vessie a un volume normal et il n’y a pasd’oligoamnios.Des images anéchogènes extrarénales (éventuellement animées d’unpéristaltisme) sont présentes et associées à une hydronéphrose.L’origine urétérale de ces images est documentée par :

– leur siège postérieur, proche de la colonne vertébrale fœtale ;

– la mise en évidence d’une continuité (fig 19) entre le pyélon et/oula vessie et ces images « liquides » tortueuses qui vont derrière lavessie et peuvent franchir la ligne médiane ;

– l’absence de visualisation de « particules » échogènes dans leurlumière qui évoquerait une origine digestive.

Duplication urétérale [1, 32, 176]

Sa prévalence serait de 1 à 4 %, avec une prédilection pour le sexeféminin. Elle s’accompagne d’un abouchement intravésical :

– anormalement bas ou ectopique (col de la vessie, urètre postérieur,tractus génital) de l’uretère du pyélon supérieur ;

– et anormalement haut et externe avec un trajet sous-muqueuxcourt de l’uretère du pyélon inférieur.Le tractus urinaire supérieur est exposé à la pathologie obstructive(dilatation urétéro-pyélo-calicielle) lorsqu’une urétérocèle estprésente et le tractus urinaire inférieur au reflux vésico-urétéral,exposant le parenchyme rénal aux lésions de dysplasie.L’abouchement intravésical de l’uretère drainant le pyélon supérieurpeut s’accompagner d’une urétérocèle (dilatation pseudokystique dela sous-muqueuse du segment terminal de l’uretère) le plus souventectopique (col de la vessie, urètre, vagin).L’urétérocèle ectopique a une prédilection féminine (4/1), et pour lecôté gauche. La duplication est bilatérale dans 10 à 20 % des cas.Le bassinet de la moitié rénale inférieure est normal ou dilaté s’ilexiste un reflux. Il peut être déplacé vers le bas et en dehors par unedilatation importante du pyélon supérieur. La vessie a le plussouvent un volume normal.En période anténatale, le diagnostic échographique peut être faitdevant au moins deux des signes suivants [171] :

– visualisation de deux bassinets dans un rein de grande taille(fig 20) ;

– hydronéphrose du pôle supérieur d’un rein comportant unedeuxième image de bassinet séparée de l’image « kystique » sus-jacente par du parenchyme rénal ;

– méga-uretère du même côté ;

– urétérocèle du même côté visualisée sous la forme d’une imageintravésicale ronde anéchogène limitée par un liseré échogène(fig 21).Néanmoins, toutes les duplications urétérales ne s’accompagnentpas d’une urétérocèle, et une urétérocèle volumineuse peut seplaquer contre la paroi vésicale et ne pas être reconnue [63].Les complications obstructives de l’urétérocèle (augmentation devolume, prolapsus dans l’urètre proximal) peuvent entraîner un

obstacle à la vidange vésicale avec dilatation de la vessie, de l’uretèrecontrolatéral et installation d’un oligoamnios [69].

Une dilatation vésicale peut aussi être due à une compression ducol vésical par le trajet tortueux de l’uretère dilaté.

L’implication d’un diagnostic prénatal de duplication rénalecomporte la mise en œuvre d’un traitement anti-infectieux préventif,de la naissance jusqu’à confirmation du diagnostic de duplication etde son type [176].

La duplication complexe (s’accompagnant d’une dilatation ou d’unreflux) requiert une surveillance sous antibiothérapie et untraitement chirurgical le plus conservateur possible, tandis que laduplication simple (sans dilatation, reflux et/ou obstruction despyélons) ne requiert a priori aucun traitement.

Certaines duplications pyélo-urétérales peuvent faire partie dusyndrome autosomique dominant BOR à pénétrance incomplète etexpression variable [10, 75]. Il convient donc d’examiner le cou et lesoreilles de tout sujet atteint de duplication urétérale, et d’explorerles apparentés du premier degré dont 12 % peuvent être porteursd’une duplication.

Nous mentionnons dans ce chapitre les duplications vésicalesincomplètes, qui peuvent entraîner une obstruction urinaire avecurétérohydronéphrose et des lésions de dysplasie rénale. Elles sontsouvent associées à des duplications génitales et intestinales.

Méga-uretère refluant [51, 106, 141]

L’incompétence de la jonction urétérovésicale (brièveté du trajetintramural de l’uretère avec latéralisation du méat, immaturité dudétrusor) est à l’origine du reflux vésico-urétéral (RVU). Le RVUnéonatal prédomine chez les garçons, est souvent bilatéral et degrade élevé.

Dans les reflux importants, la sémiologie échographique peut enimposer pour un syndrome obstructif sous-vésical :

– urétérohydronéphrose bilatérale ;

– vessie de bon volume, se remplissant rapidement en périodepostmictionnelle à partir des urines ayant reflué dans l’uretère.

Mais il n’y a pas d’oligoamnios.

19 Urétérohydronéphroseà 24 semaines d’aménor-rhée.

20 Double pyélon, coupelongitudinale à 31 semainesd’aménorrhée.

21 Urétérocèle à 26 se-maines d’aménorrhée.


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À ce stade, le diagnostic de reflux n’est pas fait. Le parenchyme rénalest ici exposé aux lésions de « néphropathie fœtale de reflux »aboutissant à la dysplasie, qui prédominent au pôle supérieur durein.Dans les reflux moins marqués, le bassinet et éventuellement lescalices du côté de l’uretère refluant sont dilatés. La dilatationurétérale est inconstante (fig 22). La variabilité de la dilatationpyélique est un signe évocateur de RVU.L’échographie (pré- et postnatale) n’est pas un examen fiable dediagnostic de RVU, dont seule la visualisation du reflux lors d’unemiction fœtale permettrait de l’affirmer.Plus de 75 % des reflux de grades I à III détectés en périodeprénatale régresseront spontanément en période postnatale, contreseulement 30 % des reflux de grades IV à V [165].La suspicion en période anténatale d’un RVU doit faire proposeraprès échographie de contrôle, une scintigraphie à l’acide 2,3dimercaptosuccinique (DMSA), puis une cystographie mictionnellechez ces nouveau-nés. La confirmation du diagnostic conduit à laprescription d’un traitement anti-infectieux continu à faibles doses,préventif des infections urinaires.La prévalence du reflux vésico-urétéral est d’environ 1 %. Comptetenu, d’une part des conséquences néfastes du reflux sur leparenchyme rénal et d’autre part de la fréquence des formesfamiliales (hérédité autosomique dominante à pénétranceincomplète), il est justifié d’explorer les apparentés du premier degrélorsqu’un reflux a été identifié chez un sujet.

Méga-uretère non refluant [113, 140]

Il est le plus souvent obstructif. L’obstacle malformatif siège auniveau de l’uretère terminal, dans sa portion intravésicale, réalisantune interruption de la continuité musculaire et donc du péristaltismeurétéral.Il est à l’origine d’une urétérohydronéphrose. Il n’y a pasd’oligoamnios.Les lésions histologiques urétérales, la prédilection pour le sexemasculin, la fréquence des formes bilatérales sont sensiblementidentiques à celles du syndrome de la jonction pyélo-urétérale. Leparenchyme rénal d’amont est exposé aux lésions « mécaniques »liées à l’obstruction (ectasies et ruptures tubulaires, infiltratsinflammatoires et lésions ischémiques).

PATHOLOGIE PELVIENNE À TYPE D’EXSTROPHIE

Au cours de l’examen, la vessie n’est pas visualisée, avec un liquideamniotique d’abondance normale et des reins le plus souvent enbonne position et d’échostructure normale [178].

¶ Exstrophies vésicale et cloacale [8, 65, 70, 87, 108]

Elles partagent une origine embryologique commune : anomalie defusion antérieure du mésoderme latéral et défaut de rétraction de lamembrane cloacale qui reste en position ventrale dans l’exstrophievésicale, associée à un échec de développement normal du septumurorectal dans l’exstrophie cloacale.

Il en résulte un défaut de fermeture pariétale abdominale antérieuresous-ombilicale avec exposition directe de la paroi vésicalepostérieure, après résorption de la membrane cloacale qui constituaitle mur antérieur de la vessie dans l’exstrophie vésicale, et expositionde deux hémivessies séparées par la muqueuse intestinale dansl’exstrophie cloacale. Chaque uretère s’abouche latéralement dansune hémivessie.Il existe de plus un diastasis pelvien important, une duplicationgénitale externe par absence de fusion des tubercules génitaux et unépispadias.Ces deux types d’anomalies sont rares :

– 1/30 000 naissances vivantes pour l’exstrophie vésicale àprédominance masculine (3/1) ;

– 1/200 000 naissances vivantes pour l’exstrophie cloacalerencontrée à fréquence égale dans les deux sexes.Les signes échographiques sont :

– l’absence de visualisation de la vessie en position pelvienneantérieure avec deux reins en position normale ;

– la visualisation de la muqueuse vésicale exstrophiée sous la formed’une masse molle extériorisée à partir du pelvis et flottant dans leliquide amniotique ;

– une insertion du cordon ombilical sur l’abdomen plus basse quenormalement ;

– un écartement anormal des branches pubiennes sur une coupetangentielle à l’arc pubien, une duplication génitale externe ;

– la visualisation d’une image pelvienne kystique anéchogènecorrespondant au cloaque dans l’exstrophie cloacale.En l’absence d’association à des lésions rénales, le volume du liquideamniotique est normal.L’exstrophie cloacale peut être associée à d’autres anomalies :omphalocèle, spina bifida lombosacré, qui avec l’atrésie analeconstituent le complexe OEIS [28, 93]. Des anomalies cardiovasculaireset rénales (rein pelvien ou en fer à cheval, hypoplasie ou agénésierénale,...) peuvent être présentes. La découverte d’une trisomie 21n’est pas exceptionnelle.

¶ Epispadias

La vessie n’assure pas son rôle de réservoir et n’est pas visualisée. Ilexiste un écartement anormal entre les deux os pubiens, et l’insertiondu cordon ombilical sur l’abdomen est anormalement basse. Chez legarçon, le pénis est large et court, et chez la fille le clitoris estdupliqué.

PATHOLOGIE DE L’OURAQUE

L’ouraque est un canal épithélial provenant de l’allantoïde etconnecté au dôme vésical. Il s’oblitère en même temps que la partieextraembryonnaire de l’allantoïde disparaît.

La pathologie de l’ouraque est liée à la persistance partielle ou totalede l’allantoïde. Elle comprend les kystes de l’ouraque et laperméabilité de ce dernier.

¶ Kyste de l’ouraque [57]

Il est médian et situé au-dessus du bord supérieur de la vessie, cequi peut permettre de le distinguer des autres kystes abdominaux :kyste ovarien chez un fœtus de sexe féminin, duplication digestive,kyste du cholédoque (qui peut être associé à une atrésie biliaire), ouplus rarement kyste mésentérique de siège médian, pseudokysteméconial, kyste du diverticule de Meckel…

¶ Perméabilité totale de l’ouraque [158]

Son incidence est de 0,25/10 000 avec une prédilection masculine(2M/1F).

22 Reflux vésico-urétéral(uretère non virtuel), coupefrontale à 32 semainesd’aménorrhée.


11

La sémiologie échographique associe :

– un kyste du cordon à son insertion ombilicale qui communiqueavec la vessie (fig 23) ;

– un changement de volume simultané du kyste, et de la vessie lorsde la miction fœtale ;

– une éventuelle dilatation du cordon en aval du kyste liée à uneextravasation de l’urine dans la gelée de Wharton.Le cordon ombilical a par ailleurs une insertion et une structurenormales avec deux artères et une veine perméables en imageriecouleur. Il faut s’assurer de l’absence de malformations associées :pathologie urétrale obstructive (qu’une vidange vésicale normaleélimine), malformation de l’appareil urinaire et/ou génital, défautde fermeture de la paroi abdominale, myéloméningocèle. Lediagnostic différentiel est celui des lésions vasculaires du cordon(hémangiome) documentées par l’imagerie doppler couleur, et dedéfaut de fermeture pariétale antérieure.

Pathologie tumorale rénale

Elle est rare et concerne le néphrome mésoblastique, à composantemésenchymateuse prédominante (hamartome), et la tumeur deWilms, ou néphroblastome, comportant des éléments blastémateux,stromaux et épithéliaux.Le plus souvent, ces tumeurs congénitales ont une révélationnéonatale ou infantile. Néanmoins, le néphrome mésoblastique peutse voir chez le fœtus [6, 71, 77, 151].

NÉPHROME MÉSOBLASTIQUE

Cette masse tumorale solide non encapsulée, souvent de bon volume(jusqu’à 5 à 10 cm de diamètre), se traduit par une image échogènerétropéritonéale, qui déforme le contour rénal et se continue avec leparenchyme rénal normal avoisinant. Elle contient parfois des zonesanéchogènes kystiques en rapport avec une nécrose tumorale.L’imagerie doppler couleur peut objectiver une hypervascularisationtumorale (à l’origine d’une défaillance cardiaque fœtale et d’uneanasarque de mauvais pronostic) [99].Devant une masse rénale fœtale solide, l’existence d’un hydramniosest un argument en faveur du diagnostic. Il peut être responsabled’une rupture prématurée des membranes ou d’un accouchementprématuré.Le diagnostic différentiel concerne :

– les tumeurs solides des organes de voisinage, le foie à droite(hépatoblastome, localisation métastatique d’un neuroblastome), lessurrénales (neuroblastome, hématome), le rétropéritoine(neuroblastome, tératome d’aspect kystique) ;

– la séquestration bronchopulmonaire extrathoracique ;

– la pathologie rénale : la dysplasie rénale multikystique, ladysplasie rénale focalisée et surtout la tumeur de Wilms qui est enprincipe encapsulée et dont la survenue in utero est exceptionnelle.

Le traitement du néphrome mésoblastique est la néphrectomiepostnatale. Quant au pronostic de la tumeur de Wilms isolée nonhéréditaire à début anténatal, il serait bon, mais grevé par le risquede prématurité et d’anasarque fœtale [163, 168].

NÉPHROBLASTOMATOSE

Elle correspond à un blastème métanéphrogène anormal, c’est unfacteur de susceptibilité au développement postnatal d’une tumeurde Wilms [17, 100, 139].Elle peut se rencontrer dans certains syndromes génétiques :

– le syndrome de Beckwith-Wiedemann (dont l’incidence de tumeurde Wilms est d’environ 5 %) ;

– le syndrome de Perlman [81, 125], qui ont en commun unemacrosomie fœtale avec néphromégalie, reins échogènes et un excèsde liquide amniotique.Une tumeur de Wilms peut se rencontrer dans d’autres syndromesgénétiques qui contribuent chacun pour moins de 1 % à l’ensembledes tumeurs de Wilms de l’enfant (dont l’incidence est de 1/10 000) :

– le syndrome de Denys-Drash (DDS), qui associe une sclérosemésangiale, un pseudohermaphrodisme masculin (génotype XY etphénotype féminin) avec dysgénésie gonadique et/ou tumeur deWilms (dont l’incidence est de plus de 90 %) ;

– le syndrome WAGR [7], qui associe tumeur de Wilms (dontl’incidence est de plus de 30 %), aniridie, ambiguïté génitale ougonadoblastome ou anomalies génito-urinaires, et retard mental. Cesyndrome est lié à l’intervention de gènes séparés mais contigus, etest associé à une microdélétion monoallélique 11p13, responsabledes anomalies génito-urinaires.Le gène WT1, localisé en 11p13, est exprimé au cours del’embryogenèse de l’appareil génito-urinaire et dans les tissusadultes. Les mutations constitutionnelles hétérozygotes seraientimpliquées dans les anomalies génito-urinaires du DDS, tandis queles mutations WT1 hétérozygotes acquises du deuxième allèleseraient retrouvées dans le néphroblastome (notamment dans lestumeurs à prédominance stromale) [37].

SCLÉROSE TUBÉREUSE DE BOURNEVILLE

C’est une phacomatose transmise selon un mode autosomiquedominant qui comporte des tumeurs rénales angiomyolipomateuseset des kystes corticaux émanant des tubes proximaux, dont ledéveloppement est volontiers postnatal.Les manifestations anténatales de cette affection se focalisent sur lecœur : présence de tumeurs cardiaques échogènes à type derhabdomyomes de volume variable.Il existe aussi des hamartomes olfactifs, associés à des hamartomesde la couche germinative sous-épendymaire visualisés par l’imageriepar résonance magnétique (IRM).Les macules cutanées dépigmentées souvent présentes dès lanaissance, mais visibles seulement en lumière de Wood, contribuentau diagnostic précoce.Cette affection est génétiquement très hétérogène.Les arguments généalogiques prennent toute leur importance dansle diagnostic de ces syndromes génétiques.

Thrombose des vaisseaux rénaux [45, 58]

Cette pathologie volontiers néonatale est dominée en fréquence parla thrombose de la veine rénale.La thrombose de la veine rénale a été décrite en période anténataledans les situations cliniques de diabète maternel, prééclampsie,pathologie lupique, prise de diurétiques, de corticoïdes...Elle est à l’origine d’une augmentation de volume du rein avechyperéchogénicité du parenchyme, présence de stries échogènes sur

23 Perméabilité de l’ou-raque à 25 semaines d’amé-norrhée.


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le trajet des veines interlobulaires se dirigeant vers le hile rénal, etperte de différenciation corticomédullaire. L’imagerie dopplercouleur visualise l’absence de flux dans la veine rénale.La thrombose peut être étendue à la veine cave inférieure.

Syndrome néphrotique congénital typefinlandais

Cette affection autosomique récessive a une incidence de 1/8 000 enFinlande. Elle est caractérisée par une protéinurie massive in utero,et est liée à une mutation du gène de la néphrine, protéineglomérulaire. La sémiologie échographique comporte unvolumineux placenta [120] et des gros reins chez le fœtus. Il peutexister une anasarque fœtale ou un simple œdème cutané et unehypotrophie fœtale.L’affection se traduit par une élévation considérable de laconcentration sérique maternelle [ 8 5 ] et amniotiqued’alphafœtoprotéine (au-dessus de 10 déviations-standards) [111], quiconstitue un argument diagnostique. Le dépistage génétique desporteurs des deux mutations les plus fréquemment impliquées aconsidérablement amélioré le diagnostic anténatal de cette affectionen Finlande [90]. L’accouchement a souvent lieu prématurément.

Syndrome néphrotique lié à unesclérose mésangiale diffuse (SMD) [117]

Son début est généralement postnatal. La SMD peut être isolée ous’intégrer dans le DDS [120, 124].Comme le DDS, elle est secondaire à des mutations hétérozygotesde séquences de la protéine WT1. Le syndrome de Frasier, lié aussià une mutation du gène WT1, associe également unpseudohermaphrodisme masculin (phénotype féminin aveccaryotype XY, dysgénésie gonadique comportant un risque degonadoblastome) à une glomérulopathie progressive débutant dansl’enfance et comportant des lésions non spécifiques (scléroseglomérulaire focale et segmentaire).

Forme anténatale du syndromede Bartter [42, 150]

Le syndrome de Bartter est caractérisé par une alcalose métabolique,avec hypokaliémie et hypochlorémie, une hypertrophie de l’appareiljuxtaglomérulaire associée à une hypersécrétion de rénine etd’aldostérone sans élévation de la pression artérielle. Ce syndrome(dont au moins trois variantes phénotypiques allant du fœtus àl’adulte ont été décrites) est secondaire à un défaut génétique deréabsorption du chlorure de sodium dans la branche ascendante del’anse de Henle. Si la plupart des cas sont sporadiques, les casfamiliaux ont une transmission autosomique récessive.La forme anténatale, appelée variant hypercalciurique et aussisyndrome d’hyperactivité des prostaglandines E (PGE), est marquéepar un hydramnios commençant entre 24 et 30 semainesd’aménorrhée, en rapport avec une polyurie fœtale et conduisant àun accouchement prématuré. Il n’y a pas de retard de croissanceintra-utérin. La concentration en chlore du liquide amniotique estaugmentée.

Éléments pronostiques dans lesaffections réno-urinaires bilatérales

Les anomalies chromosomiques et les malformations associéesconcernent plus de 20 % des uropathies obstructives diagnostiquéesen période anténatale et doivent donc être recherchées.

Ces anomalies graves ayant été dépistées, le pronostic est lié àl’hypoplasie pulmonaire et à l’insuffisance rénale postnatale.

HYPOPLASIE PULMONAIRE

Elle est liée à l’anamnios dont la présence en est un signe indirect.L’hypoplasie pulmonaire est d’autant plus sévère que l’anamnioss’est installé plus tôt et a duré plus longtemps. L’étude en doppler àcodage couleur de la vascularisation artérielle pulmonairepériphérique pourrait constituer un signe direct additionnel [95, 142].

INSUFFISANCE RÉNALE POSTNATALE

Elle est conditionnée par l’étendue et la sévérité des lésions dedysplasie rénale (primitive et secondaire à l’obstruction urinaire).Plus de la moitié des enfants porteurs en période anténatale d’uneobstruction urinaire basse ou bilatérale avec distension marquée desvoies urinaires auront une fonction rénale altérée, que l’échographieet la biochimie urinaire et sérique cherchent à appréhender enpériode fœtale [39].

¶ Échographie

Elle recherche des signes de dysplasie rénale :

– microkystes corticaux, dont la spécificité est de 100 %, la sensibilitéde 44 %, la valeur prédictive positive (VPP) de 100 %, la valeurprédictive négative (VPN) de 56 % dans l’identification d’unedysplasie ;

– hyperéchogénicité rénale, qui a une spécificité de 80 %, unesensibilité de 74 %, une VPP de 89 %, une VPN de 57 % [52].Lorsque ces signes sont présents, il existe un oligoamnios ou unanamnios, témoins d’une altération de la fonction rénale et de ladiurèse fœtale.À l’inverse, l’absence d’oligoamnios n’est pas le garant d’unefonction rénale postnatale normale.

¶ Biochimie urinaire fœtale

Elle étudie la fonction rénale fœtale. L’urine fœtale normale restehypotonique (osmolalité de 100 à 250 mosm/kg H2O) par rapportau sérum fœtal tout au long de la grossesse. À partir de 20 semainesd’aménorrhée, la maturation tubulaire jointe à l’augmentation dunombre de néphrons s’accompagne d’une diminution de laconcentration urinaire de sodium (50 ± 9 mmol/L à 32 semainesd’aménorrhée), de b2-microglobuline (b-2-MG) (0,96 ± 1,2 mg/L à32 semaines d’aménorrhée), d’une augmentation de la concentrationurinaire de calcium et des composés azotés (urée, créatinine etammoniaque) [89, 98, 114, 119].L’urine fœtale est prélevée à l’aiguille, sous contrôle échographiqueet anesthésie locale, dans la vessie, ou mieux, dans les deux bassinetsen évitant toute contamination sanguine. La ponction d’un seulbassinet doit intéresser le moins dilaté.Si des urines hypertoniques, une concentration de sodiumsupérieure à 75 mmol/L, une concentration de b-2-MG au-dessusde 12 mg/L sélectionnent les formes létales, il existe une « zoneintermédiaire » (sodium < 75 mmol/L et b-2-MG entre 2 et12 mg/L), où le pronostic fonctionnel rénal postnatal est incertain [59,

115].La concentration amniotique supérieure à celle du sérum maternelde protéines de bas poids moléculaire (< 40 000), telles lesmicroglobulines, témoigne de leur origine fœtale.Les concentrations amniotiques de a1-microglobuline (a-1-MG) etde b-2-MG restent stables entre 17 et 22 semaines d’aménorrhée puisdiminuent progressivement au cours du dernier trimestre de lagrossesse, témoignant de la maturation de la fonction tubulairefœtale [164]. Si la concentration urinaire fœtale de b-2-MG constitueun index de fonction tubulaire, sa concentration sérique (N ≤3,2 mg/L) est un reflet de la filtration glomérulaire et contribue àappréhender la fonction rénale fœtale [12, 34, 47].


13

La pertinence de la biochimie urinaire ou sérique fœtale dansl’appréciation du pronostic fonctionnel rénal postnatal a étécritiquée [11, 160]. L’évaluation de ce pronostic devant une uropathiebilatérale à caryotype normal reste une préoccupation en périodeanténatale. L’étude histologique de fragments biopsiques rénauxprélevés in utero a été proposée dans l’évaluation des lésionsrénales, mais l’interprétation doit prendre en compte la qualité duprélèvement, l’âge gestationnel et le caractère éventuellementfocalisé des lésions [23, 74, 134].Enfin, des thérapeutiques fœtales visant à lever l’obstacle(dérivations uroamniotiques, chirurgie fœtale ex utero, chirurgiefœtale endoscopique [60, 132, 133, 172]) et à limiter ainsi la détériorationde la fonction rénale ont pu être proposées dans des cas sélectionnés.Le bénéfice de ces gestes, comparé au risque de morbidité fœtalequ’ils induisent et à l’évolution spontanée de ces uropathies, reste àdémontrer [149].

Malformations réno-urinaireset génétique

Des malformations réno-urinaires sont impliquées dans denombreuses aberrations chromosomiques et syndromespolymalformatifs.

MALFORMATIONS RÉNO-URINAIRESET ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES (tableau III)

Les malformations réno-urinaires représentent 25 % des indicationsde caryotype fœtal pour malformation fœtale isolée, et la fréquencedes anomalies chromosomiques serait de 3,5 %. Cette fréquencepasse à 22,5 % lorsque la malformation de l’appareil urinaire estassociée à d’autres malformations.Les aberrations chromosomiques les plus fréquemment rencontréessont les trisomies 21, 13, 18 et le syndrome de Turner.

MALFORMATIONS RÉNO-URINAIRESET SYNDROMES MALFORMATIFS

Des anomalies rénales et/ou des voies excrétrices se rencontrentdans des syndromes ou associations malformatives intéressantsélectivement la face, le tube neural, le squelette, le cœur, lesextrémités et l’appareil génital.La découverte à l’échographie d’une anomalie réno-urinaire doitfaire rechercher attentivement d’autres anomalies pouvant fairesuggérer un syndrome génétique.Mais la reconnaissance de ces syndromes par l’imagerieéchographique n’est pas toujours aisée, car pour un syndromedonné la malformation réno-urinaire n’est ni univoque, nispécifique, ni constante, et les malformations associées définissant lesyndrome ne sont pas constamment accessibles à l’imagerieéchographique. L’étude des antécédents familiaux est ici importante,pouvant orienter le diagnostic.

En revanche, devant un antécédent familial de syndromemalformatif avec malformation réno-urinaire inconstante, laprésence chez le fœtus de cette dernière constitue un argument enfaveur du diagnostic.Devant une association malformative non clairement « étiquetée »,il convient de réaliser un caryotype fœtal, de demander un conseilgénétique clinique, de conserver de l’ADN fœtal et/ou d’établir unelignée cellulaire, et de demander un examen périnatalfœtoplacentaire spécialisé en cas d’interruption de la grossesse [174].

Glandes surrénales fœtalesLes glandes surrénales fœtales coiffent les pôles supérieurs des reins.Leur forme (triangulaire en coupe sagittale, discoïde en coupetransversale, en V en coupe longitudinale), leur taille et leuréchostructure (corticale hypoéchogène, médullaire étroite etéchogène) les distinguent aisément des reins [88, 97]. Elles sont bienvisualisées à partir de 28-30 semaines d’aménorrhée. Chez le fœtus,la glande surrénale droite est mieux visualisée que la gauche, sonpôle supérieur vient derrière la veine cave inférieure et sa faceantérieure est en contact avec le foie. La surrénale gauche contractedes rapports intimes avec l’aorte, la rate et l’estomac. Les vaisseauxsurrénaux sont visualisés en doppler à codage couleur ou endoppler énergie dans plus de 80 % des cas. La résistance artériellediminue avec l’âge gestationnel.La pathologie de la surrénale regroupe : le neuroblastome, le kyste,l’hématome, l’hyperplasie et l’hypoplasie congénitales.

NEUROBLASTOME [79, 91, 101]

C’est une tumeur maligne embryonnaire du tissu sympathiqueobservée chez l’enfant en bas âge. Sa fréquence est rare, d’environun cas par an pour 100 000 enfants. Chez le fœtus, la localisationsurrénale (à partir du tissu médullaire) est la plus fréquente (environ70 % des cas). Mais elle peut prendre naissance n’importe où dansle tissu ganglionnaire sympathique, dans l’abdomen au niveau desganglions rétropéritonéaux.Le diagnostic est évoqué tardivement au cours du 3e trimestre de lagrossesse.La sémiologie échographique est celle d’une tumeur rétropéritonéalesuprarénale bien limitée, localisée le plus souvent à droite, d’aspect :

– échogène ;

– hétérogène ;

– ou kystique [26, 38, 182] dont la périphérie peut être soulignée par unliseré de calcifications.Ces aspects peuvent se succéder dans le temps.Le doppler à codage couleur peut objectiver un flux artériel à basserésistance en faveur d’un syndrome tumoral, mais il existe desformes avasculaires.D’autres pathologies de la surrénale peuvent avoir un aspectidentique : le kyste et surtout l’hématome de la surrénale, quisurvient plus volontiers en période néonatale.

Tableau III. – Anomalies réno-urinaires et aberrations chromosomiques.

Anomalie chromosomique Anomalie réno-urinaire Fréquence de l’anomalie urinaire

Trisomie 21 Agénésie, hypoplasie, rein en fer à cheval, dilatation pyélique 3 à 7 %Trisomie 13 Polykystose, hydronéphrose, rein en fer à cheval, duplication réno-urétérale 60 à 80 %Trisomie 18 Rein en fer à cheval, ectopie, duplication urétérale, kystes corticaux, hydronéphrose 70 %45 X (et autres caryotypes turnériens) Rein en fer à cheval, anomalie de rotation, duplication réno-urétérale, hydronéphrose,

hypoplasie, agénésie60 à 80 %

4 p - Agénésie, hypoplasie 30 %5 p - Rein en fer à cheval, agénésie ----13 q - Hydronéphrose, obstruction urétérovésicale ----18 q - Rein en fer à cheval, agénésie unilatérale, hydronéphrose 40 %Chromosome 18 en anneau Hydronéphrose, dilatation des tubules 20 %21 q - Agénésie unilatérale ----Trisomie 22 (pter-q11) Agénésie, rein en fer à cheval ----Triploïdie Hydronéphrose, kystes ----


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Le diagnostic différentiel [147] est dans la forme tumorale kystiquecelui :

– d’une dilatation du pyélon supérieur d’une duplication rénale ;– de la forme kystique de la tumeur de Wilms ;– d’un kyste neuroentérique (qui comporte une anomalievertébrale).Dans les formes hétérogènes et solides, il concerne :

– la séquestration pulmonaire sous-diaphragmatique, qui siège plusfréquemment à gauche, visualisée dès le 2e trimestre, et dont lepédicule artériel provient de l’aorte thoracique ;– le tératome rétropéritonéal ;– l’exceptionnel « fœtus in fœtus » dont le diagnostic peut être faitsi un axe rachidien est présent dans la tumeur.La surveillance échographique porte sur la taille de la tumeur et ledépistage des complications.Un hydramnios et surtout une anasarque fœtoplacentaire peuventse voir lorsqu’il existe des métastases hépatiques avechépatomégalie. Le neuroblastome peut également métastaser auplacenta et aux vaisseaux ombilicaux. Un hémopéritoine fœtal peutsurvenir lors de l’accouchement.Les complications maternelles à type d’hypertension artérielle,d’épisodes de sueurs, palpitations, vasodilatation et diarrhée liéesau passage dans la circulation maternelle de catécholamines fœtalessont rares, car le neuroblastome est rarement sécrétant.Les malformations associées sont peu fréquentes.Le pronostic des neuroblastomes survenant avant l’âge de 1 an estbon.Le traitement postnatal repose, après stadification, sur l’exérèse dela tumeur. La possible régression tumorale spontanée a pu faireenvisager une attitude première d’expectative sous surveillance. Unetelle attitude pourrait être concevable devant l’absence deparamètres biologiques péjoratifs étudiés sur un fragment tumoralbiopsié à l’aiguille. Les éléments biologiques de bon pronostic sont :

– l’absence d’amplification et d’hyperexpression de l’oncogèneNmyc ;– l’absence de délétion allélique 1p36 (locus d’un gène suppresseurde tumeur) ;– un contenu tumoral en ADN supérieur à 2n.Enfin, des formes occultes de neuroblastomes surrénauxspontanément régressifs ont été décrites. Bien que rares dans cesformes, des métastases hépatiques révélatrices ont été rapportées [166].Leur présence doit faire examiner avec soin les régions où existentdes dérivés des crêtes neurales.

HÉMATOME [27, 53] (fig 24)Il a une sémiologie échographique comparable à celle duneuroblastome et évolue en général vers une image kystique.

HYPERPLASIE CONGÉNITALE DES SURRÉNALESElle est liée à un déficit héréditaire autosomique récessif de labiosynthèse du cortisol. Cette pathologie est évoquée chez le fœtusdevant une ambiguïté sexuelle. En période anténatale, il n’a pas étémis en évidence d’anomalie de l’échostructure ou de la biométriedes surrénales [159].

HYPOPLASIE CONGÉNITALE DES SURRÉNALES

Elle est due à une anomalie rare du développement du cortexsurrénal de transmission autosomique récessive, ou lié auchromosome X. Ces deux formes diffèrent sur le plan histologique :pauvreté cellulaire du cortex dans la forme autosomique récessive,anomalies de la différenciation cellulaire et de l’architecture ducortex dans la forme liée à l’X.

Le diagnostic d’hypoplasie surrénale par imagerie échographiquen’a pas été rapporté chez le fœtus.

La forme liée au chromosome X, due à des délétions ou desmutations du gène DAX-1 [128], est responsable d’un syndrome deperte de sel avec pigmentation marquée chez un garçon en périodenéonatale, symptomes identiques à ceux de l’hyperplasie congénitaledes surrénales par déficit en 21-hydroxylase.

La présence dans ce contexte d’une cryptorchidie, qui est latraduction précoce de l’hypogonadisme hypogonadotropefréquemment associé, constitue un signe en faveur du diagnosticd’hypoplasie congénitale des surrénales.

Conclusion

Les anomalies réno-urinaires congénitales sont fréquentes, etl’incidence des uropathies fœtales est de 1 pour 600 à 800 grossesses.L’apport de l’imagerie prénatale est majeur dans les uropathies gravesoù elle permet de proposer l’interruption de la grossesse, et dans ladétection de nombreuses uropathies fœtales dont l’histoire naturelle estmal connue, souvent asymptomatiques en période néonatale etreconnues tardivement au stade de lésions séquellaires. Le dépistagefœtal de telles uropathies permet une prise en charge postnatale adaptéeet une réduction de la morbidité qui leur est liée.Quant aux images de signification incertaine, seul un suivi vigilantpermet d’en affirmer le caractère fonctionnel, certes au prix d’uneangoisse chez les parents parfois à l’origine de gestes invasifs en périodeprénatale et d’un suivi médical postnatal trop actif.Néanmoins, le bilan global de l’imagerie échographique réno-urinaireest positif.

24 Hématome de la sur-rénale.


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voies urinaires et rétropéritoine du fœtus

Health & Medicine