::Enfermedad de Huntington

Sinnimos: Corea de Huntington

Definicin: La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario del sistema nervioso central que afecta principalmente a los ganglios basales. Se transmite de modo autosmico dominante. Se manifiesta en el adulto a una edad variable, tpicamente entre los 30 y los 40 aos de edad, pero tambin existen formas juveniles (alrededor del 10%), de inicio antes de los 20 aos, y formas tardas (alrededor del 25%), despus de los 50 aos. La EH se caracteriza por la asociacin de trastornos motores (sndrome coreico, distona, trastornos posturales que pueden provocar cadas, disartria y trastornos de la deglucin, etc.), trastornos psiquitricos y conductuales (modificaciones del carcter, sndrome depresivo, a veces trastornos psicticos) y trastornos cognitivos. Estos sntomas evolucionan hacia un empeoramiento progresivo y conducen, en un perodo de 10 a 20 aos, a un sndrome demencial con un estado de postracin en cama y caquexia.

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hospitalariasSinnimos

Mecanismos

Riesgos particulares en una urgencia

Tratamientos frecuentemente prescritos a largo plazo

Precauciones

Particularidades de la asistencia mdica prehospitalaria

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Interacciones medicamentosas

Precauciones anestsicas

Medidas complementarias y hospitalizacin

Nmeros de emergencia

Bibliografa

Ficha para los servicios de ambulanciasLlamada para atender a un paciente afectado por la enfermedad de

Huntington

Sinnimos ` corea de Huntington

Mecanismos ` trastorno neurodegenerativo autosmico dominante que afecta principalmente a los ganglios basales

Riesgos particulares en una urgencia ` movimientos anormales (sndrome coreico), convulsiones ` trastornos de la conducta, agresividad, riesgo de suicidio ` trastornos del equilibrio: cada ` trastornos respiratorios: falsa va, neumona por aspiracin, etc. ` deshidratacin

Tratamientos frecuentemente prescritos a largo plazo ` neurolpticos ` psicolptico: tetrabenazina (Nitoman) ` antidepresivos, ansiolticos ` a veces: antiepilpticos

Precauciones

- pocos sntomas espontneos incluso en caso de dolor

- causas somticas de la agitacin: hematoma intracraneal, globo vesical

- sndrome neurolptico maligno

Particularidades de la asistencia mdica prehospitalaria ` sedacin en caso necesario: neurolpticos orales o inyectables, midazolam ` sin particularidades anestsicas ` encuesta etiolgica ` encontrar las teraputicas en curso para evitar unos sntomas de abstinencia involuntarios

Para obtener ms informacin ` www.orphanet.es

Ficha para las urgencias hospitalarias

Problemtica y recomendaciones en una urgencia1. Trastornos de la deglucinPueden estar en el origen de un empeoramiento repentino o subagudo del cuadro clnico mediante una falsa va o de una neumona por aspiracin. La afectacin de los msculos respiratorios en las formas tardas de la enfermedad no es habitual, pero una EPOC es posible ya que el tabaquismo es frecuente.Incluso en ausencia de falsa va constatada o de signos clnicos respiratorios, hay que buscar absolutamente una neumona por aspiracin en todos los pacientes que presenten trastornos de la deglucin en caso de fiebre o de modificacin del cuadro neurolgico.

` En caso de falsa va aguda: liberacin de las vas respiratorias altas y maniobra de Heimlich llegado el caso

balance respiratorio (saturacin, gasometra)

oxigenoterapia

` Radiografa del trax ` Tratamiento antibitico de amplio espectro ` En caso de que la alimentacin oral no sea posible, asegurarse de que el paciente tenga una buena hidratacin

parenteral

La colocacin de una sonda nasogstrica puede ser indispensable en la fase aguda.

En caso necesario, considerar la colocacin de una sonda de gastrostoma, tras haber obtenido el documento de Voluntades Anticipadas del paciente, si lo hay, y la opinin de su familia (esta medida es poco frecuente).

Tomar en consideracin, incluso despus de una complicacin ligada a una falsa va, retomar la alimentacin oral, con texturas adaptadas, si permite alcanzar la saciedad.

2. Trastornos de la conducta

` Evaluacin del riesgo de suicidio. Una atencin enmarcada y sostenida en lo que respecta a todos los aspectos de la enfermedad (incluidos los familiares y los sociales) y al tratamiento rpido de los trastornos del humor y de la ansiedad permite limitar considerablemente el riesgo de suicidio.

` Hacer una entrevista estructurada para identificar la ansiedad y los trastornos del timo. Es frecuente la ausencia de sntomas espontneos por parte del enfermo

` Buscar siempre una causa orgnica ante la aparicin o el empeoramiento de un trastorno de la conducta: metablica (electrolitos en sangre, los niveles de calcio en la sangre, balance tiroideo)

infecciosa (ECBO, Rx de trax)

embolia pulmonar

globo vesical

trastorno del trnsito intestinal (fecaloma)

sndrome diarreico

` Descartar un hematoma subdural si hay sospecha de cada incluso en ausencia de signos motores deficitarios, causa no infrecuente de empeoramiento neurolgico o conductual

3. Deshidratacin e hipernatremiaNo siempre est vinculada a una falta de aportes hdricos. Aparece en pacientes que ya no se alimentan solos, pacientes apticos o a causa de un aumento de los trastornos de la deglucin pero, a veces, tambin en pacientes que, a priori, tienen suficientes aportes hdricos, como los que reciben hidratacin a travs de su sonda de gastrostoma.

` El tratamiento consiste, sin especificidad relativa a la EH, en un reequilibrio hidroelectroltico adaptado a los trastornos inicos y a la funcin renal; la opinin de un reanimador puede ser til para superar una situacin difcil, en particular en caso de insuficiencia renal.

4. Adelgazamiento severoLa prdida de peso es frecuente en la enfermedad de Huntington. Puede estar asociada al aumento de la actividad motora vinculada al sndrome coreico pero existen adelgazamientos severos a pesar de los aportes calricos a priori importantes en pacientes no coreicos (factores metablicos todava no aclarados).

` Obtener la opinin de un dietista ` Proponer un aumento, a veces considerable, de los aportes calricos (5000 a 6000 caloras al da) ` La sonda de gastrostoma no es una respuesta unvoca y debe analizarse (ver ms arriba): sus objetivos principales

son la saciedad y la administracin de las terapias sintomticas que permiten el confort antes que la reduccin del tiempo de las comidas asistidas y la eliminacin total del riesgo de falsa va alimentaria

5. Empeoramiento de los trastornos del equilibrio o del sndrome coreicoCualquier enfermedad intercurrente sin relacin con la EH, as como tambin las complicaciones (hematoma subdural, infeccin pulmonar, globo vesical, etc.) o un trastorno metablico, pueden agravar los trastornos del equilibrio o el sndrome coreico. Un sndrome ansioso depresivo o un trastorno de ansiedad aislado tambin pueden causar un empeoramiento motor.

` El tratamiento de la causa intercurrente puede bastar para controlar un aumento de los trastornos motores (en particular del sndrome coreico)

` No se recomienda aumentar la posologa de los neurolpticos o introducir neurolpticos de urgencia antes de haber tratado la afeccin causal, si es que la hay

` Buscar una causa iatrognica ante el aumento reciente de la frecuencia de las cadas, en particular, tras la introduccin o el aumento de un tratamiento con neurolpticos o benzodiazepinas. La reduccin de los tratamientos sedantes (cuando el cuadro psiquitrico lo permita) puede disminuir la frecuencia de los accidentes vinculados a las cadas

Interacciones medicamentosas ` Interacciones habituales entre psicofrmacos utilizados con frecuencia

Precauciones anestsicas ` No hay contraindicaciones especficas conocidas para el uso de anestsicos intravenosos o inhalados, pero se

han notificado apneas prolongadas con el tiopental

Medidas complementarias y hospitalizacin ` Proteccin de las barreras para evitar los golpes vinculados a los movimientos coreicos que a veces son muy

violentos

` Instalacin confortable, si es posible en un silln especial (tipo los de la marca Cumbria) para los pacientes muy coreicos y dependientes

` Prevencin de las falsas vas con evaluacin de las capacidades de deglucin para definir las texturas adaptadas, agua gelificada, espesamiento de los lquidos, cremas enriquecidas en protenas, posicin sentada para cualquier toma por va oral, posturas de la cabeza (mentn contra el esternn) para favorecer la deglucin; esto se debe transmitir a los equipos de cuidadores

` Aumento de los aportes calricos (hasta 5000-6000 caloras/da si es necesario) en caso de adelgazamiento

` Verificacin de las terapias prescritas para buscar una causa iatrognica, y tambin para evitar sntomas de abstinencia, especialmente con los psicofrmacos y los antiepilpticos

Nmeros de emergencia ` Mara E. Bosc Blasco

Servicio de Neurologa, Hospital Universitario y Politcnico la Fe. Valencia. +34 963862700 bosca_mar@gva.es

Bibliografa ` Dubinsky RM: No going home for hospitalized Huntingtons disease patients. Mov Disord 2005, 20: 1316-22. ` Paulsen JS, Hoth KF, Nehl C, Stierman L: Critical periods of suicide risk in Huntingtons disease. Am J Psychiatry

2005, 162: 725-31.

` Cangemi CF, Miller RJ: Huntingtons disease: review and anesthetic case management. Anesth Prog 1998, 45: 150-3.

` Croydon L: Treatments for pain and Parkinsons, Huntingtons and Alzheimers diseases. IDrugs 2006, 9: 819-22.

` Wood NI, Goodman AO, van der Burg JM, Gazeau V, Brundin P, Bjrkqvist M, Petersn A, Tabrizi SJ, Barker RA, Jennifer Morton A: Increased thirst and drinking in Huntingtons disease and the R6/2 mouse. Brain Res Bull 2008, 76: 70-9.

` Gaasbeek D, Naarding P, Stor T, Kremer HP: Drug-induced hyperthermia in Huntingtons disease. J Neurol 2004, 251: 454-7.

Esta ficha ha sido elaborada con la colaboracin del Dr. K. Youssov y del Prof. A.C. Bachoud-Lvi del Centro de referencia de la enfermedad de Huntington (Centre de Rfrence de la maladie de Huntington), la asociacin Huntington-France, la federacin Huntington Espoir y la asociacin Huntington Avenir.

Fecha de realizacin: 04 de julio de 2008

Estas recomendaciones han sido adaptadas a Espaa con la colaboracin del Dr. Rafael Sivera del Hospital Universitario La Fe de Valencia

Fecha de adaptacin: 18 julio de 2011

Estas recomendaciones han sido traducidas gracias al apoyo financiero de Shire E.G.

SinnimosMecanismosRiesgos particulares en una urgenciaTratamientos frecuentemente prescritos a largo plazoParticularidades de la asistencia mdica prehospitalariaPara obtener ms informacinProblemtica y recomendaciones en una urgenciaInteracciones medicamentosasPrecauciones anestsicasMedidas complementarias y hospitalizacinNmeros de emergenciaBibliografa