univerza v mariboru fakulteta za zdravstvene vede · 2017. 11. 27. · značilnosti, potek...
TRANSCRIPT
-
UNIVERZA V MARIBORU
FAKULTETA ZA ZDRAVSTVENE VEDE
ZDRAVSTVENA VZGOJA BOLNIKA S PRIROJENO ANEMIJO
Diplomsko delo
Maribor, 2010 Anja Šilak
-
UNIVERZA V MARIBORU
FAKULTETA ZA ZDRAVSTVENE VEDE
Mentor: doc. dr. Marjana Glaser, dr. med.
Somentor: pred. Anton Koţelj, dipl. zn., univ. dipl. org.
-
I
POVZETEK
Slabokrvnost oz. anemija je najpogostejša skupina hematoloških bolezni in v več kot
polovici primerov je le eden od simptomov neke druge osnovne bolezni. O anemiji
govorimo takrat, kadar je zniţana celotna količina hemoglobina v telesu, kakor tudi
število eritrocitov. Posledično v tkivih nastopi hipoksija, na katero se organizem odzove
na različne načine in pri bolniku nastopijo različni simptomi, katerih intenziteta je
odvisna od količine hemoglobina v krvi, od poteka bolezni ter od vzroka oz. načina
nastanka anemije.
V prvem delu diplomskega dela so podane definicije pojma anemija, sledi razvrstitev ter
kratka predstavitev vrst anemij.
V drugem delu predstavljamo vrsto prirojene anemije Diamond – Blackfan, njene
značilnosti, potek zdravljenja s transfuzijo krvi ter slabosti in zaplete, ki jih prinaša
transfuzija. Opredelili smo se tudi na zdravstveno - vzgojno delovanje medicinske sestre
pri bolniku s prirojeno anemijo. Predstavljena je definicija zdravstvene vzgoje, ter načrt
dela za delo z bolnikom s prirojeno anemijo.
Z diplomsko nalogo ţelimo prikazati in prispevati h kakovostnejši zdravstveni vzgoji
bolnika, katere glavni cilj je spodbuditi bolnika k doseganju dobrega zdravja in mu
pomagati do izboljšanja njegove kvalitete ţivljenja.
Ključne besede: anemija, prirojena anemija, medicinska sestra, bolnik, zdravstvena
vzgoja .
-
II
ABSTRACT
Anaemia is the most common disorder of the blood and in more then a half of cases it`s
one of the symptoms some other basic illness. Anaemia occurs when the level of the red
blood cells or hemoglobin as well as the number of erythrocytes is less then normal and
leads to hypoxia in organs. There are several kinds of anaemia produced by a variety of
underlying causes.
The first part of my thesis consists of a definition of the anaemia, kinds of anaemia and
their introduction.
In the second part of diploma thesis is introduced the congenital anaemia, that usually
presents in infancy, called Diamond-Blackfan. One of the treatments this type of
anaemia is blood transfusion therapy. A blood transfusion is the transfer of blood or
blood products from one person (donor) into another person's bloodstream (recipient).
Because it brings a lot of risks and complications with it (such as HIV, hepatitis viruses,
different reactions at the time of the transfusion...) it requires a good knowledge of
clinical staff, a team of nurses, who are especially skilled to work at patients with
congenital anaemia. Good health care education and its planning are here significant.
Any such skilled nurse can better help the patient.
We presented the ways of qualitative nursing care, a role of a nurse in a process of
rehabilitation and health education of the patient to improve his quality of life.
Key words: anaemia, congenital anaemia, nurse, patient, health care education.
http://en.wikipedia.org/wiki/Congenitalhttp://en.wikipedia.org/wiki/Infancy
-
III
VSEBINA
POVZETEK ................................................................................................................ I
ABSTRACT ............................................................................................................... II
1 UVOD .................................................................................................................. 1
1.1 NAMEN IN CILJI DIPLOMSKEGA DELA ............................................................... 2
2 KRVNE CELICE ................................................................................................ 3
2.1 ERITROCITI..................................................................................................... 4
2.1.1 Nastajanje eritrocitov ................................................................................ 6
2.1.2 Zgradba in delovanje eritrocitov ................................................................ 7
2.1.3 Razgradnja eritrocitov ............................................................................... 9
2.2 LEVKOCITI ..................................................................................................... 9
2.2.1 Granulociti .............................................................................................. 10
2.2.2 Agranulociti ............................................................................................. 11
2.3 TROMBOCITI ................................................................................................ 13
3 ANEMIJA .......................................................................................................... 14
3.1 VZROKI ZA NASTANEK ANEMIJE .................................................................... 15
3.2 NAJPOGOSTEJŠI ZNAKI IN SIMPTOMI ANEMIJE................................................. 17
3.3 RAZVRSTITEV ANEMIJ ................................................................................... 18
3.3.1 Mikrocitne anemije .................................................................................. 18
3.3.2 Makrocitne anemije ................................................................................. 20
3.3.3 Normocitne anemije ................................................................................. 21
4 PRIROJENA ANEMIJA: DIAMOND – BLACKFAN ................................... 22
4.1 ZNAČILNOSTI IN SIMPTOMI PRIROJENE ANEMIJE ............................................. 23
4.2 FIZIOLOŠKA VLOGA ŢELEZA V ČLOVEŠKEM TELESU ....................................... 24
4.2.1 Metabolizem železa .................................................................................. 25
4.2.2 Absorpcija železa ..................................................................................... 26
4.2.3 Transport železa ...................................................................................... 28
4.2.4 Nahajališča železa v človeškem telesu ..................................................... 28
-
IV
4.2.5 Izločanje železa ........................................................................................ 29
4.2.6 Motena homeostaza železa ....................................................................... 30
4.3 ZDRAVLJENJE PRIROJENE ANEMIJE ................................................................ 30
4.3.1 Transfuzija krvi ........................................................................................ 31
4.3.1.1 Zdravljenje anemije s transfuzijo krvi............................................... 32
4.3.1.2 Neţeleni učinki transfuzijskega zdravljenja ...................................... 33
4.3.2 Transfuzijska preobremenitev z železom ................................................... 34
4.3.3 Zdravljenje preobremenitve z železom ...................................................... 38
5 ZDRAVSTVENA VZGOJA BOLNIKA S PRIROJENO ANEMIJO ............ 43
5.1 DEFINICIJA ZDRAVSTVENE VZGOJE ................................................................ 43
5.2 CILJI ZDRAVSTVENE VZGOJE ......................................................................... 45
5.3 METODE DELA V ZDRAVSTVENI VZGOJI ......................................................... 47
5.4 ZDRAVSTVENO VZGOJNO DELOVANJE MEDICINSKE SESTRE PRI BOLNIKU S
PRIROJENO ANEMIJO ................................................................................................. 48
5.5 VLOGA MEDICINSKE SESTRE PRI BOLNIKU S PRIROJENO ANEMIJO .................... 55
5.5.1 Definicija medicinske sestre – ICN (International Council of Nurses) ...... 55
5.5.2 Delovanje medicinske sestre pri bolniku s prirojeno anemijo ................... 58
5.5.3 Vloga medicinske sestre ........................................................................... 59
5.6 IZVAJANJE ZDRAVSTVENE VZGOJE ................................................................. 61
6 SKLEP ............................................................................................................... 63
7 ZAHVALA ........................................................................................................ 65
8 LITERATURA .................................................................................................. 66
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
1
1 UVOD
Anemija oz. slabokrvnost je bolezensko stanje, kjer je zmanjšana celotna količina rdečih
krvnih celic (eritrocitov) ali hemoglobina, kar je posledica bodisi primanjkljaja eritrocitov
bodisi manjše količine hemoglobina v eritrocitih. Eritrociti vsebujejo hemoglobin, ki
omogoča prenos kisika po vsem telesu. Kadar se število rdečih krvnih celic ali
koncentracija hemoglobina v njih zmanjša, je oskrba tkiv s kisikom nezadostna, kar botruje
različnim simptomom, kot je utrujenost, omotica, glavobol, vrtoglavica, zmanjšana
odpornost na okuţbe, brezvoljnost, slabša telesna kondicija, itd. Vendar te simptome
pogosto napačno pripisujemo današnjemu hitremu tempu in načinu ţivljenja, ne pa
organskim vzrokom. Zato je priporočljiv obisk zdravnika, kadar opazimo naštete značilne
spremembe v počutju, kjer z laboratorijskimi preiskavami krvi določijo vrednost
hematokrita, hemoglobina, ţeleza in velikosti eritrocitov. Zdravljenje je odvisno od vzroka
oziroma vrste anemije.
Anemija je lahko samostojna bolezen (idiopatska ali primarna). Pogosteje je posledica
drugih bolezni (simptomatska ali sekundarna). Glede na koncentracijo hemoglobina v krvi
lahko anemijo opredelimo kot blago (Hb> 100g/l), srednje hudo (Hb 100-70 g/l) in hudo
(Hb < 70 g/l). Glede na trajanje je lahko anemija akutna ali kronična ( Andoljšek, 2005, str.
1195).
V diplomski nalogi se osredotočamo na prirojeno aplastično anemijo (sindrom odpovedi
kostnega mozga), pri kateri je kostni mozeg aplastičen ali močno hipoplastičen, kar
pomeni, da je raven krvotvornih celic majhna oziroma skoraj nična. Vzrok za aplastično
anemijo je po vsej verjetnosti okvara multipotentnih mieloičnih matičnih celic. Predstaviti
ţelimo vse dejavnike in faktorje tveganja, ki se nanašajo na kvaliteto ţivljenja bolnika s
prirojeno anemijo in ovrednotiti zdravstveno – vzgojno delo ter vpliv le tega na bolnika.
Prikazati ţelimo predvsem področje in pomen transfuzije krvi, enega izmed primarnih
dejavnikov pri zdravljenju bolnikov s prirojeno anemijo, slabosti in stranske učinke.
Transfuzija krvi je potrebna, ko organizem zaradi posledic okvare matičnih celic ali
porušenega mikrookolja ni zmoţen proizvajati in normalno vzgajati matičnih celic. Redne
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
2
transfuzije krvi telesu omogočajo normalno raven rdečih krvnih celic, vendar lahko to
zdravljenje vodi tudi k povišanju ravni ţeleza v telesu, saj organizem ne pozna načina,
kako bi sam odstranil odvečne količine tega elementa iz telesa. Zato je pomembno poznati
vse aspekte, ki jih prinaša transfuzija krvi, tako pozitivne kot negativne, saj le tako lahko
zagotovimo optimalno in učinkovito zdravljenje bolnika s prirojeno anemijo.
Opredelili bomo tudi vlogo in pomen medicinske sestre v zdravstveno – vzgojnem
segmentu, saj zaradi neposrednega, poglobljenega stika z bolnikom najbolje pozna njegove
strahove, stiske in teţave. Kot nosilka zdravstvene nege zagotavlja kakovosten element
zdravstvene diagnoze, ga poučuje in spodbuja k doseganju dobrega zdravja, oblikuje nova
stališča z informiranjem, učenjem in vzgajanjem ter mu tako zagotavlja dolgoročno
izboljšanje kvalitete njegovega ţivljenja.
1.1 Namen in cilji diplomskega dela
Namen diplomskega dela je poglobljeno predstaviti in opisati prirojeno aplastično
anemijo, raziskati namen transfuzije krvi, ki jo dobivajo bolniki s prirojeno anemijo ter
ovrednotit zdravstveno vzgojno kot temeljni faktor pri vzgoji bolnika za doseganje
izboljšanja kvalitete njegovega ţivljenja.
Cilji diplomskega dela so:
predstaviti in opisati prirojeno aplastično anemijo,
predstaviti načine zdravljenja,
spoznati pomen transfuzije krvi,
opisati metode dela v zdravstveni vzgoji,
opisati vlogo medicinske sestre v zdravstveno vzgojnem delovanju pri bolniku s
prirojeno anemijo.
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
3
2 KRVNE CELICE
Krvne celice, ki vsebujejo hemoglobin, dajejo krvi značilno rdečo barvo. Imenujemo jih
»rdeče krvne celice« (eritrociti). Druge nimajo barvila in so belkaste. To so »bele krvne
celice« (levkociti). Belkaste so tudi krvne ploščice (trombociti). Skupaj z levkociti jih
lahko uvrstimo med celice bele vrste v širšem pomenu besede. Krvne celice nenehno
odmirajo. Njihova ţivljenjska doba je omejena. Da bi se ohranilo normalno število, se
stalno obnavljajo. Nastajajo iz matičnih celic v krvotvornih organih, predvsem v kostnem
mozgu ( Bohinjec, 1983, str. 13).
Krvotvorne matične celice so celice, iz katerih se razvijejo vse krvne celice in celice
imunskega sistema. Izoliramo jih iz krvi ali kostnega mozga. Lahko se obnavljajo, se
diferencirajo v številne specializirane, se izplavljajo iz kostnega mozga v krvni obtok ali
podleţejo apoptozi.
Nastajanje krvnih celic je natančno uravnano in omogoča stalno in enakomerno
nadomeščanje propadlih krvnih celic. Dnevno proizvaja odrasel človek 2,5 milijarde
eritrocitov, 2,5 milijarde trombocitov in 1 milijardo granulocitov na kilogram telesne teţe.
Kadar je potrebno, se ta proizvodnja lahko večkratno tudi poveča (Andoljšek, 1993, str.
947).
Matične celice imenujemo tiste, ki s svojo delitvijo ohranjajo svoje število, po ustreznih
draţljajih pa se lahko razvijajo naprej. Po delitvi ena ohrani lastnosti matične celice, druga
pa dozori v zrelo krvno celico.
Glavna lastnost matičnih celic je sposobnost samoobnovitve in s tem ohranitve svojih
lastnosti in sposobnost dozorevanja v matične celice, ki so usmerjene v določeno vrsto
krvnih celic. Nastajanje krvnih celic je natančno uravnano in omogoča stalno in
enakomerno nadomeščanje propadlih krvnih celic. Delitev (Proliferacija) in dozorevanje
(diferenciacija) matične celice, kakor tudi dozorevanje ţe diferenciranih krvotvornih celic
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
4
uravnava vrsta humoralnih dejavnikov. Ti ne sodelujejo le pri nastanku krvnih celic,
temveč tudi pri drugih procesih v organizmu (Bohinjec, 1983, str. 14).
Slika 1: Tvorba krvnih celic; vse nastanejo iz skupne krvotvorne matične celice
Vir: http://commons.wikimedia.org, 2010.
2.1 Eritrociti
Rdeče krvničke ali eritrociti so krvne celice, ki telo oskrbujejo s kisikom. Njihova naloga
je prenos kisika iz pljuč v periferna tkiva. Ker vsebujejo encim karboanhidrazo, ki
katalizira nastajanje in razpad ogljikove kisline, sodelujejo tudi pri transportu ogljikovega
dioksida iz tkiv (Andoljšek, 1993, str. 949).
http://commons.wikimedia.org/
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
5
Eritrociti so 7 do 8 μm velike celice, ki imajo obliko bikonkavne ploščice. Jeder nimajo,
zato je osrednji del upadel in tanjši. Jedra za svoje delovanje ne potrebujejo, zato pa vpliva
to na ţivljenjsko dobo, ki je zelo kratka v primerjavi z drugimi celicami (od 100 do 120
dni). Zlahka spremenijo tudi obliko, kar jim omogoča neoviran prehod skozi kapilare
(Andolšek, 1993, str. 949).
Da je lahko hemoglobin v tesnem stiku s tkivi za uspešno izmenjavo plinov, mora rdeča
krvna celica nenehno prehajati skozi mikrocirkulacijo, katere premer je najmanj 3,5 цm, za
ohranjanje hemoglobina v zmanjšanem (ţelezastem) stanju in za ohranjanje osmoznega
ravnoteţja navkljub visokim koncentracijam beljakovin (hemoglobina) v krvi (Hoffbrand
et al, 2006, str 16).
Slika 2: Eritrociti
Vir: http://commons.wikimedia.org, 2010.
http://commons.wikimedia.org/
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
6
2.1.1 Nastajanje eritrocitov
Nastajanje rdečih krvničk oz. eritrocitov imenujemo eritropoeza. V resnici gre za dva
procesa, ki pa potekata hkrati; to sta proliferacija (delitev) in diferenciacija (dozorevanje).
Eritrociti se v prvi vrsti, kot vse druge krvne celice razvijejo iz pluripotentnih matičnih
celic (PMC), ki se po enem obdobju razvijejo v multipotentne matične celice mieloične
vrste (MMC-M), slednje pa v usmerjene matične celice (UMC) eritroblastne vrste. Šele iz
matičnih celic, usmerjenih v rdečo vrsto (UMC), se lahko prepozna značilne predhodnike,
ki jih je morfološko mogoče razlikovat od drugih celic. S skupnim imenom jih imenujemo
eritroblasti (Wikipedia, 2010).
Nadaljnji razvoj poteka po naslednjih stopnjah:
pronormoblast,
bazofilni normoblast,
polikromatični normoblast,
ortokromatični normoblast,
retikulocit,
eritrocit.
Prva celica rdeče vrste, ki je prepoznavna in je njena velikost pribliţno 25 μm je
pronormoblast. Jedro pribliţno zavzema skoraj vso celico in vsebuje eno ali več jedrc.
Kromatin je enakomerno mreţast. Citoplazma v celici je modre barve, njeni robovi imajo
svetlejši odtenek.
Bazofilni normoblast je manjši od pronormoblasta in v jedru ni več manjših jedrc.
Kromatin je gostejši in se zdruţuje v velike grude. Citoplazma je enakomerno modra
zaradi velikega števila ribosomov.
Polikromatični normoblast ima velikost od 8 do 15 μm, njegova citoplazma je vijoličaste
barve zaradi večje koncentracije hemoglobina. Jedro polikromatičnega normoblasta je od
predhodnika manjše, grude kromatina so manj številne in temnejše barve (Bohinjec, 1983,
str. 16).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
7
Ortokromatični normoblast ima velikost od 7 do 10 μm in vsebuje majhno, homogeno
(enojno) in piknotično (gosto) jedro. Barva citoplazme je podobna barvi eritrocita. Ta vrsta
celice nima več sposobnosti sinteze DNK in s tem tudi ne nadaljnje delitve.
Retikulocit nastane takrat, ko ortokromatični normoblast popolnoma dozori in izloči jedro.
Retikulocit je nekoliko večji od eritrocitov. Retikulociti še nekaj časa ostanejo v kostnem
mozgu, nato prehajajo v kri, kjer po pribliţno enem dnevu dozore v eritrocite.
V krvi uravnava število eritrocitov eritropoetin. To je glikoprotein, ki nastaja predvsem v
ledvicah kot odgovor na tkivno hipoksijo (Bohinjec, 1983, str. 16).
Kot vse celice tudi eritrociti nenehno odmirajo, vendar pa za razliko od drugih njihovo
število določajo fiziološke meje. V normalnih okoliščinah posredno določa to mejo
količina kisika v krvi, ki v primeru njegovega pomanjkanja to zaznajo kemoreceptorji v
aortnem loku ter pošljejo informacijo o pomanjkanju osrednjemu ţivčevju, nato osrednje
ţivčevje pošlje ukaze ledvicam za izdelavo tkivnega hormona eritropoetina, kateri
spodbuja rdeči kostni mozeg k izdelavi večjega števila eritrocitov, hkrati pa vpliva na
eritroblaste in skrajša čas njihovega dozorevanja. Eritropoetin je po kemični sestavi
glikoprotein (Mlakar, 1993, str. 948).
2.1.2 Zgradba in delovanje eritrocitov
Membrana eritrocita je sestavljena iz:
lipidnega dvosloja,
integralnih membranskih beljakovin,
membranskega ogrodja.
Pribliţno 50 % membrane sestavljajo beljakovine, 20 % fosfolipidi, 20 % molekule
holesterola in do 10 % ogljikovih hidratov. Ogljikovi hidrati se pojavljajo le na zunanji
površini, medtem ko so beljakovine bodisi integralne ali periferne, prodirajoč v lipidni
dvosloj (Hoffbrand et al., 2006, str. 18).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
8
Fosfolipidi tvorijo dvoslojno membrano tako, da so hidrogfilni deli na zunanji in notranji
površini, hidrofobni deli pa segajo iz obeh strani v notranjost membrane.
Transmembranske oz. integralne beljakovine sta glikoforin C in beljakovina 3. S pomočjo
teh beljakovin je fosfolipidna membrana pritrjena na beljakovinsko ogrodje. Beljakovina 3
omogoča tudi prenos kloridnih (Cl-) ter bikarbonatnih (HCO3
-) anionov: tako je anionski
izmenjevalec. Ogrodje membrane oblikujejo strukturne beljakovine, ki vključujejo spektrin
α in β, ankirin, beljakovino 4.1 in aktin. Glavna sestavina beljakovinskega ogrodja je
vlaknasta beljakovina spektrin. Te beljakovine oblikujejo horizontalne rešetke na notranji
strani membrane in so pomembne pri ohranjanju bikonkavne oblike. Spektrina je največ in
je sestavljen iz dveh verig, α in β, ovitih druga okoli druge, da oblikujeta Heterodimere,
tetramere, ki se potem oblikujejo v tetramerje (Hoffbrand et al., 2006, str. 19).
Takšna zgradba membrane daje eritrocitu lastnost upogibljivosti in odpornosti proti
striţnim silam. Zaradi teh lastnosti lahko spreminja obliko pri prehodu skozi kapilare.
Glavna naloga rdečih krvnih celic je prenos kisika v tkiva in vrnitev ogljikovega dioksida
nazaj v pljuča. Za dosego te plinske zamenjave rdeče celice vsebujejo posebno beljakovino
hemoglobin.
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
9
2.1.3 Razgradnja eritrocitov
Normalna ţivljenjska doba eritrocitov v krvi je 100 do 120 dni. Ko ostare, jih fagocitirajo
makrofagi retikuloendotelijskega sistema. Glavno vlogo pri razgradnji ostarelih eritrocitov
ima vranica. S staranjem eritrocitov se zmanjša aktivnost številnih encimov, ki vzdrţujejo
njihovo zgradbo in funkcijo. Zato se zmanjša upogljivost eritrocitne membrane in poveča
krhkost eritrocitov. Nadalje se zmanjša površinski naboj membrane in poveča količina
methemoglobina v eritrocitu. Te in druge spremembe, ki nastanejo s staranjem eritrocitov,
upočasnijo njih prehod skozi rdečo pulpo vranice. Za eritrocite neugodno okolje v rdeči
pulpi (nizka koncentracija glukoze, blaga hipoksija s hiperkapnijo in nekoliko niţji ph)
dodatno okvari ostarele eritrocite, ki jih nato fagocitirajo makrofagi. Sproščeni hemoglobin
se v makrofagih razgradi v globin in hem (Mlakar, 1993, str. 948).
2.2 Levkociti
Krvne celice bele vrste imenujemo s skupnim imenom levkociti. Poznamo tri vrste
levkocitov, ki se ločijo po morfoloških lastnostih in funkciji v telesu. To so granulociti,
monociti in limfociti (Pretnar, 1993, str. 950).
Bele krvničke, levkociti ali krvne celice bele vrste so krvne celice, ki varujejo telo pred
okuţbami in tumorji, se pravi pred mikroorganizmi in tujimi beljakovinami. Normalno je v
litru krvi od 4x109 do 11x10
9 levkocitov. Razen v krvi jih v velikem številu najdemo tudi
v limfatičnem tkivu, vranici in drugih telesnih tkivih. Za razliko od eritrocitov imajo jedro.
Po obarvanju ter obliki jedra ločimo levkocite na:
nezrnate levkocite, ki imajo enotno jedro,
zrnate levkocite, ki imajo jedro razdeljeno na več reţnjev.
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
10
Slika 3: Levkocit
Vir: http://upload.wikimedia.org, 2010.
2.2.1 Granulociti
Granulociti so levkociti, ki so dobili naziv po značilnih granulaciijah – zrncih v citoplazmi.
Pri panoptičnem barvanju so nevtrofilna zrnca drobna, sivkastorjava ali rahlo vijoličasta,
eozinofilna so večja in izrazito oranţna, bazoflna pa debela in temno vijoličasta (Pretnar,
1993, str. 950).
Poznamo tri vrste granulocitov, ki jih ločimo glede na vrsto zrnc. To so:
nevtrofilni granulociti – nevtrofilci
eozinofilni granulociti – eozinofilci
bazofilni granulociti – bazofilci.
Naloga nevtrofilcev je obramba telesa pred tujki. Nevtrofilci potujejo po krvi ob ţilni steni,
če pa se v telesu pojavi tujek, prehajajo skozi ţilno steno ter se ameboidno gibljejo proti
tujku, ki privlači granulocite s kemotaktičnimi dejavniki. Ko pridejo do tujka, ga
fagocitirajo (poţrejo).
Granulociti se v krvnem obtoku zadrţujejo nekaj ur. Eozinofilni granulociti se zadrţujejo v
kostnem mozgu. Njihova najpomembnejša naloga je obramba pred paraziti, sodelujejo pa
tudi pri alergičnih reakcijah. Bazofilci se nahajajo predvsem v tkivih in sodelujejo pri
anafilaktični reakciji. Iz njihovih zrnc se sprošča histamin (Glaser, 2000, str. 302).
http://upload.wikimedia.org/
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
11
Vsi granulocit nastanejo z dozorevanjem matičnih celic v kostnem mozgu. Granulocite
vseh stopenj razvoja najdemo normalno samo v kostnem mozgu. Pri odraslem zdravem
človeku najdemo v krvi izključno segmentirane in redke granulocite (Pretnar, 1993, str.
950).
Nespecifični imunski sistem je sestavljen iz različnih »fagocitov« (granulocitov in
makrofagov) in sluţi kot hitra in odločilna prva obramba, ko tuji organizmi prodrejo
zaščitno pregrado, na primer pri poškodbi koţe. Pri tem fagociti uničijo povzročitelje in jih
lizirajo (prebavijo) v celici. Nespecifični imunski sistem ni specifičen na enega
povzročitelja, temveč nespecifično usmerjeni proti različnim »vsiljivcem«.
2.2.2 Agranulociti
Agranulocite delimo v dve skupini in sicer:
Limfociti
Limfociti in njihove razvojne oblike so osrednje celice imunskega odziva. Razlikujemo
limfocite T in B, ki nastanejo med zorenjem v kostnem mozgu iz multipotentne v
limfatično vrsto usmerjene matične celice.
Limfociti nastajajo v kostnem mozgu iz usmerjene matične celice, kjer limfociti B tudi
dozorijo, medtem ko limfociti T dozorijo v priţeljcu. Večina teh limfocitov T kroţi po
limfnem in krvnem obtoku. Po limfnih ţilah zapuščajo limfatično tkivo ter se preko
velikega limfatičnega voda vračajo v kri in tako nazaj v limfatično tkivo. Okrog 10 % vseh
limfocitov T imajo dolgo ţivljenjsko dobo in jih imenujemo spominski limfociti T, kateri
nosijo spomin za antigene, ki so jih ţe srečali. Večina limfocitov B se ne vrača v krvni
obtok in ostanejo v limfatičnem tkivu. Iz njih nastanejo plazmatke, katere ţivijo nekaj dni
(Černelč, 1993, str. 951).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
12
Slika 4: Limfociti
Vir: http://commons.wikimedia.org, 2010.
Monociti
Monociti se zadrţujejo v krvi 20 - 40 ur, nato pa prehajajo v tkiva, kjer se preobrazijo v
makrofage . V tkivih se zadrţujejo od nekaj mesecev do nekaj let. Nastajajo iz matičnih
celic v kostnem mozgu. Nekateri makrofagi obdrţijo sposobnost premikanja tudi v tkivih.
Glede na njihovo mesto in videz imenujemo makrofage z različnimi imeni. Najdemo jih
skoraj v vseh tkivih. Največ jih je v kostnem mozgu, sluznicah in limfatičnih organih,
predvsem v vranici. V bezgavkah se iz njih razvijejo tudi folikularne dendritične in
interdigitatne celice. V pljučih so alveolarni makrofagi, v jetrih jim pravimo Kupferjeve, v
koţi Langerhansove, v ledvicah pa intraglomerularne mezangijske celice. Iz monocitov se
razvijejo celice mikroglije v moţganih. Makrofagi imajo dve poglavitni funkciji.
Fagocitirajo mikrobe in odmrle ali razpadle celice. Drugi makrofagi posredujejo antigen
limfocitom in imajo ključno vlogo pri imunski odzivnosti. Te makrofage najdemo v koţi,
bezgavkah, vranici in priţeljcu (Pretnar, 1993, str. 952).
http://commons.wikimedia.org/
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
13
2.3 Trombociti
Megakariociti po krvnem obtoku zapustijo kostni mozeg in se zagozdijo v kapilarah v
pljučnem krvnem obtoku. Tu nastanejo trombociti z razpadom robnega dela citoplazme
magakariocitov. Velikost trombocitov je različna in ni odvisna od starosti celice.
Trombociti so v mirujočem stanju diskoidne oblike, z vzdolţnim premerom 1,5 do 3,5 μm
(Pretnar, 1993, str. 953).
Trombociti preţivijo v krvnem obtoku 8 do 10 dni. Okrog 40 % jih je v krvnem obtoku
vranice. Za zaustavljanje krvavitve se jih porabi samo majhen del. Ostarele celice pa
odstranijo makrofagi. V krvi je normalno 150 do 450x109
/l trombocitov. Pri krvavitvah,
vnetjih in pri rakavih tvorbah je število trombocitov v krvnem obtoku povečano (reaktivna
trombocitoza). Spreminja pa se lahko število trombocitov tudi med menstrualnim ciklom,
odvisno pa je tudi od količine ţeleza, folne kisline in vitamina B12 v telesu (Bohinjec,
1983, str. 36).
Slika 5: Krvna telesca. Eritrocit (levo), trombocit (v sredini), levkocit (desno)
Vir: http://vedez.dzs.si, 2010.
http://vedez.dzs.si/
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
14
3 ANEMIJA
Anemija je opredeljena kot zmanjšanje koncentracije hemoglobina v krvi. Število
eritrocitov oziroma njihova koncentracija v krvi je uravnavana količina, odvisna od hitrosti
njihovega nastajanja in propadanja. Anemija nastane, kadar nadomeščanje eritrocitov ne
sledi dovolj hitro njihovemu propadanju ali izgubi (Šuput, 1996, str. 160).
Zaradi zmanjšane količine hemoglobina se zmanjša sposobnost krvi, da prenaša kisik po
krvnem obtoku do posameznih tkiv, ki ga nujno potrebujemo za normalno delovanje.
Posledično nastopi hipoksija – pomanjkanje kisika, na katero se organizem odzove na
različne načine. Pri bolniku nastopijo različni klinični znaki, katerih intenziteta je odvisna
od količine hemoglobina v krvi ter od hitrosti nastanka in stopnje anemije.
Hemoglobin je sestavljen iz beljakovinskega dela globina in hema, ki daje barvo in vsebuje
ţelezo. V enem litru krvi se prenaša pribliţno 190 - 200 ml kisika. Anemijo ocenimo iz
koncentracije hemoglobina v krvni sliki. Glede na koncentracijo hemoglobina v krvi jo
lahko opredelimo kot blago (Hb> 100g/l), srednje hudo (Hb 100-70 g/l) in hudo (Hb< 70
g/l). Glede na trajanje pa je lahko anemija akutna ali kronična.
Anemijo ocenimo iz koncentracije hemoglobina v krvni sliki. Kot velja za vsako
uravnavano količino v telesu, je tudi število eritrocitov oziroma njihova koncentracija v
krvi odvisna od dveh procesov, in sicer nastajanja in propadanja. Anemija se razvije kadar,
je tvorba eritrocitov počasnejša od propadanja (ali v primeru »odtekanja« v primeru
krvavitve), pogosto pa sta obe vrsti zdruţeni.
Optimalna priporočena vrednost koncentracije hemoglobina v krvi je za:
moške - od 130 g/l,
ţenske - 120 g/l (v nosečnosti pod 110 g/l, hematokrit je niţji od 31%),
otroke pod - 110 g/l.
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
15
Zmanjšane vrednosti hemoglobina pri bolniku za več kot 20 g/l od njegove normalne
vrednosti lahko prav tako obravnavamo kot bolezensko stanje (Debenjak, 2004, str. 155).
Na anemijo se telo prilagodi s povečanjem minutnega srčnega iztisa in redistribucijo
obtoka v organe, ki potrebujejo več kisika, npr. v moţgane. Drug način prilagoditve je
povečanje koncentracije 2,3-DPG v eritrocitih, kar povzroči premik disociacijske krivulje
oksihemoglobina v desno. Zaradi zmanjšane afinitete za kisik se lahko ta v tkivih sprošča v
večji meri (Andoljšek, 2005, str. 1194).
Najpogostejša med vsemi anemijami je anemija zaradi pomanjkanja ţeleza ali
sideropenična anemija. SZO ocenjuje, da je njena razširjenost med svetovnim
prebivalstvom 30 %. Podatkov o razširjenosti pomanjkanja ţeleza med prebivalstvom v
Sloveniji ni. V razvitih deţelah, kamor zaradi prehrambenih navad sodi tudi Slovenija,
prizadene pomanjkanje ţeleza predvsem tri skupine prebivalstva: ţenske v nosečnosti
(51%), dojenčke (43%), majhne otroke (37%) in ţenske v rodni dobi (20%). Pri moških se
pojavi le v 2% primerov (Kocijančič, Mravlje, 2005, str. 1038).
3.1 Vzroki za nastanek anemije
Vzrokov za nastanek anemije je lahko veliko. Najpogostejši vzrok anemije je pomanjkanje
ţeleza, ki se pogosto pojavi tudi pri mladih do pubertete, in je izredno pogosta predvsem
pri ţenskah, saj prizadene vsako četrto pripadnico ţenskega spola, ki pa je lahko posledica:
slaba absorbcija ali pomanjkanje ţeleza,
pomanjkanje vitamina B12,
pomanjkanje folne kisline,
izguba krvi (med menstruacijo, zaradi operacije ali krvavečih razjed na ţelodcu),
pomanjkanje hormona eritropoetina,
okvare oziroma bolezni kostnega mozga,
rak
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
16
zdravljenje s kemoterapijo.
Najpogostejši vzrok za nastanek anemije je pomanjkanje Fe. V organizmu je Fe shranjeno
v kostnem mozgu, jetrih in vranici. Do pomanjkanja Fe v organizmu pride predvsem zaradi
krvavitev (močnejše ali dalj časa trajajoče menstruacije, lahko pa so vzrok tudi ţelodčna
obolenja) in pri vegetarijancih. V blaţji obliki se lahko pojavi tudi v obdobju povečane
potrebe (npr. nosečnost). Vzrok za anemijo je lahko tudi pomanjkanje folne kisline in
vitamina B12. Oba sta potrebna za dozorevanje eritrocitov. Pri njunem pomanjkanju se le-
ti razvijejo le do stopnje megalocitov, ki pa niso sposobni v celico vezati hemoglobina.
Pomanjkanje B12 vitamina je lahko prirojeno, lahko nastane po operaciji ţelodca ali pri
vegetarijancih, medtem ko nastopi pomanjkanje folne kisline pri pomanjkljivem uţivanju
zelene zelenjave in pogosto se pojavlja pri alkoholikih (Jevšek, 2007, str. 3).
Pomembno vlogo pri nastajanju rdečih celic v kostnem mozgu imajo tudi ledvice. Zdrave
ledvice namreč izločajo hormon eritropoetin, ki kostnemu mozgu omogoča proizvodnjo
eritrocitov. V kolikor pride do okvare ledvic, je lahko moteno tudi izločanje omenjenega
hormona.
Pri okvari kostnega mozga se zmanjša število vseh vrst celic, ki tam nastajajo, tudi
eritrocitov. Vzrok za okvaro so lahko nekatere (prirojene ali pridobljene) bolezni ali
stranski učinki zdravljenja s kemoterapijo.
Med pogoste vzroke anemij sodijo tudi kronične bolezni, kot so kronična vnetja
(revmatske bolezni), kronična ledvična odpoved, dolgotrajne jetrne bolezni, rakaste
bolezni ali anemija, ki nastane zaradi preraščanja rdečega kostnega mozga z drugimi
celicami, ki ovirajo dozorevanje in sproščanje krvničk v obtok. Vzrok za anemijo lahko
najdemo tudi v prirojeni anemiji kot ji pravimo Diamond - Blackfanova anemija, kjer je
okvara kostnega mozga, ki proizvaja malo ali nič rdečih krvnih celic.
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
17
3.2 Najpogostejši znaki in simptomi anemije
Znaki ali simptomi zaradi anemij so lahko zelo različni. Vsekakor pa moramo vedeti, da
akutna anemija s pribliţno enako koncentracijo hemoglobina v krvi povzroči bistveno
močnejše in izrazitejše simptome, kot pa kronična anemija, pri kateri so se v telesu ţe
razvili kompenzacijski mehanizmi.
Splošni simptomi vseh anemij izvirajo iz pomanjkljive sposobnosti prenašanja kisika.
Resnost simptomov je odvisna od zniţanja koncentracije hemoglobina v krvi.
Najpogostejši znaki anemije so:
bledica koţe in sluznic,
srčne teţave ( povečan srčni minutni volumen, posledica je zadihanost, angina
pektoris, razširjene srčne votline, v končni fazi lahko pride do odpovedi srca zaradi
ishemične okvare srca),
zmanjšana viskoznost krvi (zmanjša se periferni upor),
pikčaste in večje koţne krvavitve (zmanjšano število trombocitov),
utrujenost, šibkost, zaspanost, vrtoglavica, glavobol, slaba koncentracija.
Najpogostejši simptom ali pokazatelj je bledica koţe v predelu koţnih gub, očesni
veznici in sluznici ust, kar pa ni zanesljiv pokazatelj ali kazalec anemije. Dober
pokazatelj anemije pa je med drugimi bledica vidljivih sluznic kot so: usta, ţrelo,
ustnice in veke (Jevšek, 2007, str. 3).
Znaki in simptomi anemije so odvisni tudi od hitrosti razvoja. Anemije, katere se
razvijajo počasi, je mogoče dobro prenašati, vse dokler ne pride do hujše oblike, nakar
nenadno anemijo spremljajo takojšni simptomi, katerih intenziteta je večja.
Pri ţenskah se pogosto pojavijo motnje menstrualnega ciklusa. Menstruacija lahko
izostane (amenoreja) ali pa so krvavitve izredno močne (menoragija). Pogosta je
izguba spolne potence (Kocijančič, Mravlje, 2005, str. 1058).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
18
3.3 Razvrstitev anemij
Po koncentraciji hemoglobina lahko anemijo opredelimo v naslednje stopnje:
blaga anemija (do 90 g/l Hb),
srednje huda anemija (90-70 g/l Hb),
huda anemija (70-30 g/l Hb),
zelo huda anemija (pod 30 g/l Hb).
Anemije razvrstimo po vzroku oziroma nastanku (patogenska razvrstitev) ali po absolutnih
vrednostih eritrocitov (morfološka razvrstitev) (Jevšek, 2007, str. 4).
Glede na nastanek anemije razlikujemo:
anemija zaradi krvavitve,
anemija zaradi pomanjkljivega nastajanja eritrocitov ali hemoglobina,
anemija zaradi hitrejšega razpada eritrocitov.
Glede na povprečni volumen eritrocitov (PVE) jih razdelimo:
mikrocitne (zaradi pomanjkanja ţeleza, sideroblastne, talasemije minor),
makrocitne (megaloblastne),
normocitne (hemolitične, anemije pri kroničnih boleznih, aplastične,…)
(Černelč, 1998, str. 14).
3.3.1 Mikrocitne anemije
O mikrocitni anemiji govorimo takrat, kadar je povprečni volumen eritrocitov v krvi
manjši od 77 fL, kadar je zniţana povprečna količina hemoglobina, medtem ko se
povprečna koncentracija Hb v eritrocitih zniţa le pri hudih anemijah. Normalno se
eritroblasti delijo štirikrat, vendar če je sinteza Hb okrnjena, se število delitev poveča, z
vsako delitvijo pa se zmanjša velikost eritroblastov. Tako nastanejo eritrociti, ki so manjši
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
19
kot normalno in vsebujejo manj hemoglobina, posledično nastopi razvoj hipohromnih
eritrocitov (Bohinjec, 1983, str. 63).
Vzrok pomanjkljive sinteze Hb in s tem mikrocitne hipohromne anemije so lahko:
pomanjkanje ţeleza ( sideropenična anemija),
motnje v vključitvi atoma ţeleza v molekulo hema (sideroblastne),
nezadostna sinteza polipeptidnih verig-globina (talasemije),
motena sinteza hema.
Med mikrocitnimi anemijami je najpogostejša anemija zaradi pomanjkanja Fe. Za
opredelitev mikrocitnih anemij potrebujemo izsledke določitev koncentracije Fe v serumu
in TIBC (celotna vezalna kapaciteta za Fe) ter koncentracijo feritina v serumu. Za pregled
blata ali urina na prisotnost krvi naredimo pri sumu na krvavitev iz prebavil oziroma sečil,
preizkus absorpcije Fe pa pri sumu na moteno absorpcijo Fe iz prebavil. Ko ugotovimo te
motnje, moramo vedno ugotoviti tudi vzrok zanje. Pri sumu na sideroblastno anemijo
naredimo citološki pregled in citokemično barvanje kostnega mozga na Fe, pri sumu na
sindrom talasemije pa elektroforezo hemoglobina (Černelč, 1998, str. 15).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
20
3.3.2 Makrocitne anemije
Pri makrocitnih anemijah je povprečni volumen eritrocitov večji od 100 fL. Delitve
eritroblastov so manj številne in trajajo dlje. Dozorevanje jedra zaostaja za citoplazmo in
pri tem sinteza hemoglobina ni okrnjena. Eritroblasti so povečani in jih zato imenujemo
megaloblasti. Megaloblasti deloma odmrejo preden dozorijo - neučinkovita eritropoeza. Če
dozorijo, nastajajo večji eritrociti, ki vsebujejo tudi več hemoglobina in hitreje odmrejo.
Razvije se anemija, ki jo zaradi velikih eritroblastov v kostnem mozgu imenujemo
megaloblastna anemija.
Megaloblastna anemija sodi med pogoste anemije. V čisti obliki je vedno makrocitna in jo
imenujemo po značilnostih velikih eritrocitov v kostnem mozgu. Vzrok zanjo je
pomanjkanje folatov, vitamina B12 ali obeh hkrati in zdravil, ki zavirajo sintezo DNA,
dednih nepravilnosti. Pojavlja se v vseh starostnih obdobjih in pri obeh spolih enako.
Razvoj megaloblastne anemije in spremembe v krvni sliki in kostnem mozgu so enake, ne
glede na to ali gre za pomanjkanje folatov ali vitamina B12. Oba vitamina sta namreč
soudeleţena pri sintezi DNA. Prizadete so predvsem celice, ki se hitreje in bolje
obnavljajo, sem sodijo tudi nezrele krvne celice v kostnem mozgu. Med temi je najbolj
prizadeta rdeča celična vrsta (eritroblasti) (Jevšek, 2007, str. 6).
Zaradi nezadostne sinteze DNA se eritroblasti deloma kopičijo v premitotičnem obdobju
celičnega kroga obnavljanja. Med njimi so številni, ki se več ne delijo in odmrejo. Kljub
temu, da se celice rdeče vrste razraščajo, kostni mozeg zaradi prevelikega odmiranja
megaloblastov ne more v celoti nadomestiti eritrocitov, ki se prezgodaj izločijo iz krvnega
obtoka. Posledica je anemija.
Za opredelitev megaloblastnih anemij potrebujemo določitev folatov v eritrocitih in
vitamina B12 v serumu (Černelč, 1998, str. 16).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
21
3.3.3 Normocitne anemije
Pri normocitnih anemijah je povprečni volumen eritrocitov v normalnem območju od 80
do 90 fL. Simptomatične anemije pri različnih kroničnih boleznih so v začetku bolezni
običajno normocitne normokromne, kasneje pa pri tretjini bolnikov blago mikrocitne in
hipokromne ali celo makrocitne.
Glede na nekatere značilnosti normocitne anemije razlikujemo:
anemijo pri kroničnih vnetjih,
anemijo pri kronični ledvični odpovedi,
anemijo pri kroničnih jetrnih boleznih in
anemijo pri boleznih endokrinih ţlez.
Hemolitične anemije nastanejo zaradi povečanega razpada eritrocitov v krvi (hemolize).
Zaradi hemolize je lahko tvorba eritrocitov pet do sedem krat povečana. Kadar povečana
eritropoeza nadomesti povečani razpad eritrocitov, anemije ni in takrat govorimo o
kompenzirani anemiji. Anemija nastopi takrat, ko povečana eritropoeza več ne dohaja
povečanega razpada eritrocitov. Glede na mesto razpada razlikujemo intravaskularno
(eritrociti razpadejo v krvnem obtoku, hemoglobin se sprosti v plazmo) in
ekstravaskularno ( eritrociti razpadejo v retikuloendotelijskem sistemu, predvsem v
vranici) hemolizo. Glede na vzrok za hemolizo ločimo korpuskularne hemolitične anemije
( vzrok za hemolizo je posledica nepravilnosti v zgradbi eritrocitov) in ekstrakorpuskularne
hemolitične anemije (na hemolizo vplivajo zunanji dejavniki).
Posledica hemolize je povečano nastajanje eritrocitov v kostnem mozgu in povečano
število retikulocitov v krvi. V krvi se pojavijo kazalci hemolize, kot so povečana
koncentracija nekonjugiranega bilirubina, povečana aktivnost Laktat dehidrogenaze (LDH)
v serumu in zmanjšana koncentracija haptoglobina (Černelč, 1998, str. 15).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
22
4 PRIROJENA ANEMIJA: DIAMOND – BLACKFAN
Diamond in Blackfan sta opisala prirojeno hipoplastično anemijo v letu 1938. Leta 1961 je
Diamond z sodelavci predstavil longitudinalne podatke o tridesetih bolnikih in opozoril na
povezavo z anomalijami okostja. Leta 1997 je bilo področje kromosoma 19 določeno kot
nosilec mutiranega gena. Leta 1999 je bilo odkrito, da so mutacije v ribosomskem
proteinskem genu RPS19 povezane z boleznijo v dvainštiridesetih od sto
dvainsedemdesetih DBA bolnkov (Wkipedia Diamond-Blackfan anemia, 2009).
Diamond – Blackfanova anemija je prirojena eritroidna aplazija, ki se običajno pojavi v
otroštvu. Razvije se v obdobju novorojenčka. Pribliţno 47% prizadetih posameznikov ima
tako tudi ostale prirojene nepravilnosti, vključno z lobanjsko-obraznimi maloformacijami,
deformacijami palca ali zgornjih okončin, srčnih napak itd. Bolniki s to boleznijo imajo
nizko število rdečih krvnih celic, saj kostni mozeg proizvaja malo ali nič rdečih krvnih
celic. V svetovnem merilu anemija prizadene pribliţno 600 do 700 ljudi. Njen vzrok ni
znan, čeprav je genetska napaka v genu RPS19 na kromosomu 19 povezana s pribliţno z
25% primerov. Pri 10% do 20% primerov je bolezen povezana z druţinsko anamnezo.
Fenotip DBA bolnikov nakazuje na hematološko napako v matičnih celicah, ki se
specifično nanaša na matično eritroidno populacijo. To je teţko uskladiti z znanim
delovanjem edinega poznanega DBA gena. Protein RPS19 je vključen v proizvodnjo
ribosomov. Tako bi izguba proteina RPS19 predvidoma vplivala na prevodnost in
beljakovinsko (proteinsko) biosintezo in imela veliko širši vpliv (Wikipedia, 2009).
file:///C:/Users/Katja/AppData/wiki/Louis_K_Diamondfile:///C:/Users/Katja/AppData/wiki/Kenneth_Blackfanfile:///C:/Users/Katja/AppData/wiki/Hypoplasticfile:///C:/Users/Katja/AppData/wiki/1938
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
23
4.1 Značilnosti in simptomi prirojene anemije
Značilnosti bolezni so lahko povezane z naravo RPS19 mutacij. Bolezen je značilna s
prevladujočim dedovanjem in zato nastane zaradi delne izgube delovanja proteina RPS19.
Moţno je, da so eritroidni viri akutno občutljivi na to zmanjšano delovanje, medtem ko je
večina ostalih tkiv neprizadetih.
Anemija se največkrat ugotovi v prvih dveh letih otrokovega ţivljenja, včasih lahko tudi
takoj ob rojstvu, odvisno od intenzitete simptomov in kazalcev. Najpomembnejši simptom
pri otroku je lahko njegova bledikavost, da mu ob pitju stekleničke ali pri dojenju
zmanjkuje sape in je zadihan. Pri pribliţno tretjini otrok rojenih s to boleznijo se pojavijo
prirojene nepravilnosti z lobanjsko obraznimi malformacijami, fizične napake kot so
deformacije zgornjih okončin ali deformacija palca, okvare srca, urogenitalnih malformacij
in volčjega ţrela, vendar jasen niz znakov še ni opredeljen. Opaţena je tudi nizka porodna
teţa in počasna rast oziroma razvoj otroka. Simptomi so lahko zelo različni od blagih do
ţivljenjsko nevarnih. Bolniki s to boleznijo pa imajo vsekakor zmerno tveganje in večje
moţnosti za razvoj levkemije in ostalih malignih sprememb (Kugler, 2008, str. 1).
Rdeče krvne celice prenašajo kisik po celotnem telesu, zato lahko ima otrok z Diamond -
Blackfanovo anemijo simptome povezane s pomanjkanjem kisika v krvi, kar je posledica
anemija, s simptomi kot so:
bledica (bledost),
nereden, nepravilen srčni utrip, ker se srce trudi potiskati kisik po telesu,
utrujenost, razdraţljivost in omedlevica.
Diagnoza bolezni se običajno postavi na podlagi preprostega pregleda krvne slike in z
biopsijo kostnega mozga. V krvni sliki najprej opazimo nizko število retikulocitnih
(rdečih) krvnih celic in zmanjšano število eritroidnih predhodnikov v kostnem mozgu.
Značilnosti, ki podpirajo diagnozo, vključujejo prisotnost prirojenih nepravilnosti,
makrocitoze, zvišanega fetalnega hemoglobina in povišane ravni encima adenozin
deaminaza v rdečih krvnih celicah (Kugler, 2008, str. 1).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
24
4.2 Fiziološka vloga železa v človeškem telesu
Ţelezo (Fe) je na zemlji drugi najpomembnejši element, ki ga najdemo v njeni površini kot
tudi v vodi, zato je sestavni del vseh ţivih bitij s pomembnimi nalogami pri vzdrţevanju
ţivljenja vseh nas. Celice v človeškem telesu ţelezo s teţavo pridobivajo iz netopnih
spojin in se pri pridobivanju in shranjevanju obnašajo, kot da je Fe redek element. V ta
namen so celice razvile mehanizme za njegovo pridobivanje iz hrane in telesa ter njegovo
shranjevanje, vendar pa nimajo mehanizma za njegovo izločanje iz celic, predvsem kadar
gre za preobremenitve le tega (Glaser, 2006, str. 147).
V vsaki celici ţelezo sodeluje s proteini (citohromi, citohrom oksidaze, peroksidaze,
katalaze) v verigi prenosa elektronov v procesu pridobivanja energije. Ti proteini prenašajo
atome vodika in elektrone iz energetskih makronutrientov na kisik, pri čemer nastaja
adenozni trifosfat (ATP), katerega celica izkorišča za potrebe svojega metabolizma. Ţelezo
ima vlogo v razvoju moţganov, je esencialno za sintezo nevrotransmiterijev in delovanju
imunskega sistema. Prav tako je soudeleţen pri prenašanju kisika iz pljuč v tkiva. V
hemoglobinu se reverzibilno veţe s kisikom in ga prenaša iz pljuč do celic ter odnaša CO2
iz celic v pljuča (Glaser et al., 1998, str. 23).
V normalnih okoliščinah največ ţeleza pridobimo iz mešane prehrane. Iz mešane prehrane
se ga dnevno absorbira 1 do 2 mg, pribliţno toliko ga dnevno izgubimo preko blata, koţe,
znoja in urina, ţenske z menstruacijo okoli 2 mg vsakomesečno. V normalni homeostazi ne
more priti do prekomernega kopičenja Fe in koncentracija Fe v telesu je dokaj stabilna
med 3 do 4 m Fe. V določenih prirojenih in pridobljenih stanjih lahko pride do kopičenja
Fe v celicah in tkivih, ker pri človeku ni znanih nobenih aktivnih mehanizmov za izločanje
odvečnega Fe (Glaser, 2008, str. 54).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
25
V različnih bolezenskih stanjih lahko prihaja do pomanjkanja ţeleza v telesu ali v redkejših
primerih tudi do kopičenja ţeleza v telesu. Obe stanji lahko povzročita nepovratne
škodljive posledice za organizem, zato ju je potrebno čim prej odkriti in ustrezno zdraviti.
Med pomembnejšimi laboratorijskimi parametri za določanje zalog ţeleza v telesu so
koncentracija serumskega feritina v serumu (Preloţnik Zupan, 2006, str. 57).
4.2.1 Metabolizem železa
Ţelezo (Fe) je sestavni del molekule hemoglobina. Je esencialni element, ki sodeluje v
sintezi hemoglobina in mioglobina, igra vlogo v transportu elektronov za celično dihanje,
pri sintezi DNA in drugih pomembnih encimskih reakcijah. Njegovo kroţenje v telesu je
odvisno od vnosa, metabolizma in zalog. V telesu se nahaja kot deponirano ali
funkcionalno ţelezo (Jevšek, 2007, str. 5).
Z mešano prehrano zauţijemo dnevno 10–15 mg ţeleza, in to s hrano, ki vsebuje hem
(rdeče meso, jetra), medtem ko se iz rastlinske hrane ţelezo teţje absorbira zaradi vezave
ţeleza v obliki anorganskih soli. Dnevne potrebe po ţelezu pa se razlikujejo glede na spol
in starost. Moški potrebujejo dnevno 1 mg, ţenske 2 mg, nosečnice po 3 mg ţeleza na dan.
Absorpcija se prilagaja potrebam in zalogam ţeleza v telesu (Glaser, 2000, str. 311).
Absorbcija se vrši aktivno v sluznici dvanajstnika in jejunuma. Vezava absorbiranega Fe
poteka v krvi, kjer se reverzibilno veţeta po dva Fe atoma na beta globulin transferin, ki
prenaša Fe do skladišč ali kostnega mozga. V kostnem mozgu se kompleks Fe – transferin
na eritroblastu veţe na specifična receptorska mesta (transferinski receptor). Novo nastali
kompleks Fe – transferin – transferinski receptor se nato s procesom endocitoze prenese v
notranjost celice, kjer se Fe odcepi, transportira v mitohondrije in vstopi v metabolizem
hemoglobina. Kompleks transferin – transferinski receptor pa potuje nazaj na celično
membrano, kjer se transferin ponovno odcepi. Fe v mitohondriju se nato veţe s
protoporfirinom, iz katerega preko vmesnih poti nastaja hem, v ribosomih pa istočasno
poteka nastajanje globina. Tako po vezavi molekule hema in globina nastane hemoglobin
(Hb) (Jevšek, 2007, str. 5).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
26
V telesu odraslega zdravega človeka imamo skupno pribliţno 3-4 g Fe. 65% Fe (aktivno
Fe) se nahaja v hemoglobinu v eritrocitih, v drugih aktivnih oblikah kot so mioglobin in
encimi, je še 15% Fe, preostanek predstavljajo zaloge Fe v obliki feritina in hemosiderina.
Samo 0,1% celotne količine Fe predstavlja transportno Fe, torej ţelezo vezano na
transferin v plazmi. Fe v zalogah pa predstavljata feritin in hemosiderin. V fizioloških
pogojih telo Fe izgublja, zaradi odmiranja celic koţe in prebavnega trakta, s sečem in
znojem dnevno izgubimo pribliţno 1 mg Fe. Ţenske v rodnem obdobju z vsako
menstrualno krvavitvijo izgubijo v povprečju 15-30 mg Fe, med nosečnostjo pa tudi do
500 mg, kar običajno nadoknadimo s povečano absorbcijo Fe skozi prebavila, če se
pravilno prehranjujemo (Preloţnik Zupan, 2006, str. 58).
4.2.2 Absorpcija železa
Absorpcija Fe je regulirana glede na potrebe organizma. V hrani ga je dnevno 10-20 mg.
Pri zdravem človeku se absorbira 10% vsega Fe, preteţno v dvanajstniku in jejunumu.
Veliko laţje se absorbirajo dvovalentne ţelezove (fero) spojine kot trivalentne ţelezove
(feri) spojine. Vendar je absorpcija ţeleza slabša, če ţelodčni sok ni dovolj kisel. Pri
pomanjkanju Fe je absorbcija večja: 15-20%. Telo dobi 60% Fe v mesu v obliki hema,
40% pa iz zelenjave, sadja in ţit, v nehemski obliki. Na absorpcijo nehemskega Fe vplivajo
različni dejavniki, ki jo lahko spremenijo do desetkrat. Odstotek absorbiranega Fe iz hrane
se pri povečani količini zmanjša (Korošec, 2007, str. 1).
Na hitrost absorpcije Fe vplivajo številni dejavniki. Ţolč in eritropoetin jo olajšata in
pospešita. Absorpcijo olajšajo askorbinska kislina, laktat, piruvat, sukcinat, fruktoza,
cistein in sorbitol, povečana je tudi pri bolnikih s kronično jetrno boleznijo zaradi še
neznanega mehanizma. Svinec se absorbira na isti način kot Fe in kompetitivno preprečuje
njegovo absorpcijo. Poleg neposrednih dejavnikov vplivajo na hitrost absorpcije Fe še
hipoksija, anemija, zmanjšanje zalog Fe in povečana eritropoeza, ki jo pospešijo preko do
sedaj še neznanih mehanizmov (Glaser, 2006, str. 150).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
27
Dejavniki, ki znižujejo absorpcijo železa
Fitati
To so soli inozitol heksafosfata v otrobih, moki, sadju, grozdju, oreščkih, v ţitnih
zrnih in zelenjavi. 90% jih je v ţitnih jedeh. Veţejo Fe in onemogočajo njegovo
absorpcijo. Njegovo absorpcijo zavirajo tudi fosfati. Rastline vsebujejo fenolne
spojine, ki jih varujejo pred insekti, ţivalmi in človekom.
Galolilna skupina nekaterih fenolnih spojin zavira absorpcijo Fe. Hrana, ki vsebuje
polifenole: čaj, kava, kakav, zelenjava (špinača) in začimbe (origano), zmanjša
absorbcijo Fe.
Kalcij
Kalcijeve soli in mlečni izdelki (mleko, jogurt, skuta, sir) zavirajo absorpcijo
ţeleza. Kozarec mleka zniţa absorpcijo Fe za polovico.
Proteini soje
Sojini pripravki vsebujejo fitate, ki zniţujejo količino absorbiranega Fe (Korošec,
2007, str. 1).
Dejavniki, ki povečujejo absorpcijo železa:
Askorbinska kislina
Vitamin C povečuje absorpcijo nehemskega Fe, saj kot antioksidant reducira Fe iz
tri- (feri) v dvovalentno (fero) obliko, ki se lahko absorbira. Meso, ribe in morski
sadeţi, vsa ta ţivila pospešujejo in povečujejo absorpcijo Fe v hemski in v
nehemski obliki.
Organske kisline
Citronska, jantarna, mlečna kislina, ipd. povečujejo absorpcijo nehemskega Fe.
Tudi kislo zelje jo povečuje (Korošec, 2007, str. 1).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
28
4.2.3 Transport železa
Absorbirano Fe se v plazmi veţe na beljakovino transferin, ki je globulin beta in se
sintetizira v jetrih. Pri zdravem človeku je povprečno 35% transferina nasičenega z
ţelezom (20 do 55%). Skupek transferin in ţelezo se veţe na specifična receptorska mesta
na eritroblastu. Z aktivnim prenosom (endocitoza) se ţelezo vnaša v celico. V citoplazmi
se ţelezo veţe na beljakovino, ki prenese do mitohondrijev, kjer se nahaja v obliki
amorfnih skupkov. V citoplazmi ga lahko najdemo tudi v obliki zrnc (Modic, 1993, str.
964).
4.2.4 Nahajališča železa v človeškem telesu
Nekaj ţeleza se uskladišči v raznih organih v obliki feritina in hemosiderina. Majhno
koncentracijo feritina najdemo v krvi. Koncentracijo serumskega feritina določamo na
radioimunski način in je lahko posredno merilo količine uskladiščenega Fe. Fe se
predvsem skladišči v makrofagih kostnega mozga (Modic, 1993, str. 964).
Pri odraslem moškem najdemo v telesu 35-45 mg Fe/kg telesne teţe, pri ţenskah z
menstruacijo pa nekoliko mg manj. Če je vnos Fe enakovreden njegovi izgubi, ostanejo
zaloge ţeleza stabilne. Glede na anatomsko razporeditev, kemične lastnosti in delovanje,
najdemo Fe v šestih različnih oddelkih:
Najpomembnejšo vlogo ima Fe v nastajanju eritrocitov ali eritropoezi oziroma pri
sintezi hemoglobina (Hb). Hb predstavlja pri človeku največji oddelek s Fe (2 mg
pri moških in 1,5 mg pri ţenskah), saj predstavlja 0,34% celotne človeške teţe
oziroma 67% celotnega Fe.
Oddelek zalog Fe predstavljata vodotopni feritin in netopni hemosiderin. Ta
oddelek je pri človeku zelo spremenljiv. Kadar je izguba Fe večja kot njegova
absorpcija, se zmanjša. Sprostitev Fe iz zalog poteka preko redukcije Fe ³ v Fe ², ki
se sprosti iz kristala in prehaja skozi apoferitinsko ovojnico. Ko potuje iz citosola v
plazmo, se ponovno reoksidira ter se v plazmi veţe na transferin.
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
29
Mioglobin je strukturno podoben Hb. Sestavljen je iz hema, ki je obkroţen z
zankami iz dolgih polipeptidnih verig 150 aminokislinskih ostankov. Najdemo ga v
malih količinah v skeletni in srčni mišici, kjer shranjuje kisik.
Labilni del je Fe, ki iz plazme prehaja v intersticijsko ali intracelularno tekočino.
Tam se veţe na celično membrano ali s celičnimi proteini, preden se vgradi v hem
ali shrani. Nekaj tega Fe (80 do 90 mg) ponovno potuje nazaj v plazmo.
Oddelek tkivnega Fe predstavlja 6-8 mg celotnega Fe. Glede na dejstvo, da lahko
Fe zelo hitro odda ali prejme elektrone, spada med pomembne dele citohromov a,
b, c in P 450. Tudi številni encimski sistemi ne morejo normalno delovati pri
pomanjkanju Fe.
3 mg Fe pripada prenašalnemu oddelku v plazmi. Čeprav je najmanjši, je ta del
najbolj aktiven, saj se zamenja vsaj 10-krat na dan in predstavlja skupno pot za
medsebojno zamenjavo Fe med oddelki (Glaser, 2006, str. 148).
Funkcije železa
Fe ima v telesu številne izredno pomembne funkcije. Je sestavni del hema, snovi, ki
sodeluje pri različnih biokemičnih reakcijah. Med drugim je hem prisoten tudi v
beljakovinah hemoglobina in mioglobina. Hemoglobin v rdečih krvnih celicah omogoča
vezavo in prenos kisika od pljuč po vsem telesu, mioglobin, ki se nahaja v mišičnih
celicah, pa veţe in shranjuje kisik za nemoteno delovanje mišic (Vidmar, 2007, str. 1).
4.2.5 Izločanje železa
V nasprotju z veliko zmogljivostjo absorpcije in shranjevanja Fe, se ga dnevno izgubi le
manj kot tisočinka, in sicer: okoli 1 mg se ga izloči v blatu, mnogo manj pa preko koţe,
znoja in urina. V času dojenja se preko mleka dnevno izgubi do 1 mg Fe. Ţenske z
menstruacijo izgubijo 2 mg Fe in ta izguba lahko doprinese k negativni bilanci homeostaze
Fe (Glaser, 2006, str. 152).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
30
4.2.6 Motena homeostaza železa
Pomanjkanje železa
Pomanjkanje Fe lahko negativno vpliva na fizično zmogljivost, moti termoregulacijo in
tudi imunski sistem je odvisen od Fe. Kronično zmanjšan vnos vodi do anemije zaradi
pomanjkanja Fe; ta sodi med tiste pojave pomanjkanja, ki so v svetovnem merilu med
najpogostejšimi. Vzroki za hudo pomanjkanje Fe s slabokrvnostjo so večina kronične
izgube krvi zaradi premočne menstruacije ali ginekoloških obolenj pri ţenskah, ter zaradi
prikritih krvavitev v ţelodcu ali črevesju. Pomanjkanje zasledimo v vseh socialnih
skupinah in so posledica enolične prehrane brez Fe. Najbolj so ogroţeni za pomanjkanjem
otroci in ţenske z menstruacijo (Debenjak, 2004, str. 156).
Preobremenitev z železom
Preobremenitev s Fe je posledica dveh vzrokov. Kadar se koncentracija plazemskega Fe
tako poveča, da ga transferin ne more vsega vezati, absorbirajo preostalo Fe parenhimske
celice jeter, kasneje pa se Fe še nabira v srcu, trebušni slinavki in drugih organih. Drugi
vzrok preobremenitve je kopičenje Fe zaradi povečane razgradnje eritrocitov, na primer pri
pogostih transfuzijah eritrocitov. Posledica preobremenitve z ţelezom se kaţe tako da se
odvečno Fe nalaga v celicah, zaradi česar pride do motenega delovanja prizadetih organov
in celo smrt bolnika (Glaser, 2006, str. 153).
4.3 Zdravljenje prirojene anemije
Prva faza zdravljenja Diamond - Blackfanove anemije pri otrocih je zdravljenje s steroidi
in sicer največkrat s prednizonom. Pribliţno 70% otrok s to boleznijo se odzove na
zdravljenje, saj zdravilo vzpodbuja proizvodnjo rdečih krvnih celic. Vendar to pomeni, da
bo otrok moral jemati zdravila do konca ţivljenja, kar pa lahko ima hujše stranske učinke,
kot je diabetes, glavkom, slabitev kosti (osteopenija) in visok krvni pritisk. Zdravilo lahko
kadarkoli nenadoma preneha delovati pri določenih bolnikih (Kugler, 2008, str. 1).
http://drugsaz.about.com/od/drugs/prednisone.htmhttp://diabetes.about.com/od/whatisdiabetes/p/whatisdiabetes.htmhttp://vision.about.com/od/eyediseases/p/Glaucoma.htmhttp://arthritis.about.com/od/osteopor/a/osteopenia.htmhttp://highbloodpressure.about.com/od/highbloodpressure101/a/intro_art.htm
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
31
Če se bolnik na zdravljenje s steroidi ne odziva ali potrebuje preveliko količino, bolnika
zdravimo s transfuzijo krvi. Redne transfuzije krvi izboljšajo bolnikovo počutje, z njeno
pomočjo pa dobijo tudi rdeča krvna telesca, ki jih telo potrebuje za zdravljenje
slabokrvnosti. Vsaka transfuzija, ki jo telo prejme, vsebuje tudi ţelezo, ki je pomemben
sestavni del rdečih krvnih telesc. Vendar pa telo ne pozna načina, s katerim bi samo
odstranilo odvečno Fe, ki se kopiči z vsako dodatno transfuzijo. To stanje imenujemo
preobremenitev z ţelezom zaradi transfuzij. Preveč Fe, ki se kopiči v telesu, je lahko
škodljivo in lahko poškoduje celice ţivljenjsko pomembnih organov, npr. srca in jeter.
Zato je izredno pomembno, da to odvečno Fe odstranimo in količino le tega ohranjamo na
varnem in zdravem nivoju. Takšno zdravljenje imenujemo zdravljenje s helatorji, kateri
pomagajo iz telesa odstraniti odvečno Fe.
Edino zdravilo oz. postopek, ki je na voljo za zdravljenje te bolezni, je presaditev kostnega
mozga, ki nadomesti oz. zamenja okvarjen kostni mozeg bolnika z zdravim darovalčevim.
Postopek transplantacije je zahteven, predvsem za bolnika in darovalca, in včasih tudi ne
uspe. Za takšno zdravljenje se največkrat odločamo pri bolnikih, katerih zdravljenje s
steroidi in transfuzijo krvi ne deluje (Kugler, 2008, str. 2).
4.3.1 Transfuzija krvi
Transfuzija krvi je poseg, pri katerem prenesemo kri ali sestavino krvi ene osebe
(krvodajalec) v krvni obtok druge osebe ( pacient oz. prejemnik krvi ).
S transfuzijo krvi:
rešujemo ţivljenja (hude krvavitve),
izboljšujemo kakovost ţivljenja (krvna ali maligna obolenja, ki jih posledično
spremlja anemija in/ali močno zniţano število trombocitov).
http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesb/a/bmt05.htmhttp://rarediseases.about.com/od/rarediseasesb/a/bmt05.htm
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
32
Slika 6: Transfuzija krvi
Vir: http://www.topnews.in, 2010.
Transfuzija krvi je v bistvu presajanje tkiva, saj krvne celice predstavljajo ţivo tkivo,
plavajoče v krvni plazmi. Je pomembna oblika zdravljenja, ki jo vedno predpisuje
zdravnik, medicinska sestra sodeluje pri izvedbi transfuzije po naročilu zdravnika, nekatere
posege in opazovanja pa izvaja samostojno.
Transfuzijsko zdravljenje poznamo ţe od 17. stoletja dalje. Z leti se je kakovost take oblike
zdravljenja postopoma izboljševala in dandanes dosega ţe zavidljivo raven. Vendar se
kljub nenehnim izboljšavam ne bomo nikoli pribliţali popolni varnosti. Zato je pomembno
znanje o neţelenih učinkih transfuzijskega zdravljenja, njihovo čimprejšnje prepoznavanje,
pravočasno ukrepanje in prijavljanje (Kramar, 2007, str. 24).
4.3.1.1 Zdravljenje anemije s transfuzijo krvi
Zdravnik se bo glede na vrsto in vzrok anemije, koncentracijo hemoglobina in teţave
odločil, ali bolnik potrebuje zdravljenje, in katera oblika zdravljenja je zanj najprimernejša.
Za zdravljenje anemije obstajajo učinkovita zdravila in postopki, ki pomembno izboljšajo
kakovost bolnikovega ţivljenja in zmanjšajo tveganje za nastanek različnih zdravstvenih
zapletov.
http://www.topnews.in/
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
33
Anemija se vedno zdravi vzročno in eden izmed postopkov zdravljenja je tudi transfuzija
krvi. Za ta postopek se odločamo samo pri izrazitih kliničnih teţavah, npr. ob
ponavljajočih se izgubah zavesti ali ortostatizmih, poslabšanja ali nastanku sindroma
angine pektoris oz. srčnega popuščanja ali hujših oblikah anemije.
Dobra lastnost zdravljenja s transfuzijo krvi je, da se raven hemoglobina dvigne relativno
hitro, slabost pa ta, da je to predvsem kratkoročna rešitev. Prav tako se pri zdravljenju s
transfuzijo krvi lahko pojavijo druge teţave, kot so prenos okuţb, preobčutljivostne
reakcije, zavrnitvene reakcije ali pa se posledice pokaţejo šele kasneje zaradi kopičenja
ţeleza v različnih tkivih in organih po telesu.
Praviloma se transfuzijsko zdravljenje uporablja pri bolnikih s hudo simptomatsko
anemijo, ki ima pogosto številne spremljajoče bolezni. Zato pogosto teţko ocenjujemo
povezanost med transfuzijskim zdravljenjem, pojavom neţelenih učinkov in osnovno
boleznijo, saj se nekateri spodaj navedeni neţeleni učinki lahko pojavljajo tudi pri drugih
oblikah zdravljenja (Kramar, 2007, str. 25).
4.3.1.2 Neţeleni učinki transfuzijskega zdravljenja
Neţeleni učinek je neţeleni odgovor ali učinek na bolnika, povezan s transfuzijo krvi ali
njenih komponent. Lahko je posledica neţelenega dogodka ali pa delovanja med
prejemnikom in biološko aktivnim produktom – krvjo.
Neţeleni dogodek opisujemo, kadar bolnik prejme s transfuzijo komponento krvi, ki ni
ustrezala vsem zahtevam za transfuzijo tega bolnika.
Neţelenih učinkov transfuzijskega zdravljenja je veliko. Po času nastanka jih lahko
razdelimo na takojšnje in pozne, po načinu nastanka na imunske in neimunske ter po
povzročitelju na infekcijske in neinfekcijske (Kramar, 2007, str. 25).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
34
Takojšni neželeni učinki
imunsko pogojeni (akutna hemolitična transfuzijska reakcija, febrilna
nehemolitična transfuzijska reakcija, anafilaktična reakcija in šok),
neimunsko pogojeni (neimunska hemoliza, volumska preobremenitev, metabolna
motnja, embolija, podhladitev, dihalna stiska),
okuţbe (bakterijska kontaminacija, sepsa).
Pozni neželeni učinki
imunsko pogojeni (odloţena hemolitična reakcija po transfuziji, reakcija presadka
proti gostitelju, postranfuzijska purpura, aloimunizacijska ali odloţena serološka
reakcija),
neimunsko pogojeni (preobremenjenost z ţelezom),
okuţbe (bakterije, virusi, paraziti, prioni).
Poznavanje neţelenih učinkov je pomembno pred odločitvijo o pričetku transfuzijskega
zdravljenja, saj popolnoma varnega zdravljenja s krvjo ne moremo doseči, lahko pa tako
izboljšujemo varnost transfuzije krvi in njenih komponent, postopka transfuzije in
učinkovitost zdravljenja.
Naloga odgovornega zdravnika je, da oceni nujnost zdravljenja s krvjo, njenih koristi za
bolnika, alternativnih moţnostih zdravljenja in nevarnosti neţelenih učinkov. Čim več o
neţelenih učinkih transfuzije krvi govorimo, čim več o njih vemo in tem laţje jih
preprečujemo ali omilimo (Kramar, 2007, str. 25).
4.3.2 Transfuzijska preobremenitev z železom
Do preobremenitve z ţelezom lahko pride zaradi večkratnih transfuzij eritrocitov ali
povečane absorpcije Fe iz hrane. Fe se nalaga v celicah, zaradi česar pride do motenega
delovanja organov in celo do smrti bolnika. Z natančnejšimi preiskavami ter novimi
zdravili – helatorji izboljšamo vodenje stanja in bolezni, povezanih s preobremenitvijo
(Glaser, 2008, str. 53).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
35
Preobremenitev z Fe je posledica ali genetskih ali pridobljenih stanj, kjer je v ospredju
anemija in potrebujejo bolniki pogoste transfuzije eritrocitov. Pri nas so to večina bolniki z
mielodisplastičnim sindromom (MDS) in redkimi prirojenimi anemijami kot je Diamond -
Blackfanova anemija, ki redno skozi več let prejemajo transfuzije krvi. Ker vsaka enota
krvi vsebuje 200 mg Fe, to pomeni da, bolnik prejme 100 krat več Fe, kot se ga dnevno
absorbira iz hrane. Transfundirani eritrociti so različnih starosti, zato ostarele bolnikovi
makrofagi hitreje fagocitirajo in s tem se sprostijo velike količine Fe, ki se veţe na
transferin in potuje v krvnem obtoku do tkiv. Dodatno se koncentracija Fe poveča še zaradi
neefektivne hematopoeze in posledično večje absorpcije Fe iz hrane. Na ta način bolniki
prejmejo dnevno 20 – 40 mg Fe/dan, kar pomeni 20 krat več kot ga prejmejo dnevno
zdravi ljudje.
Pri bolnikih, kateri zaradi bolezni dobivajo redno transfuzijo krvi, je ţe 10 transfuzij krvi
dovolj za kopičenje Fe v tkivih, koncentracija feritina > 1000 µg/L pa je povezana s slabo
prognozo.
Pridobljeno ali nakopičeno Fe zaradi transfuzij se nabira predvsem v jetrih, srcu in
hormonskih ţlezah, kjer povzroča številne komplikacije kot jetrno fibrozo, cirozo,
hepatocelularni karcinom, diabetes, kardiomiopatijo, aritmije. Prav zaradi Fe povzročena
poškodba srca je pri bolnikih z MDS glavni vzrok smrt (Glaser, 2008, str. 54).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
36
Tabela 1: Priporočljivi dnevni odmerki Fe
starost moški (mg/dan) ženske (mg/dan)
0 - 6 mesecev 0.27 (zk) 0.27 (zk)
7 - 12 mesecev 11 11
1 - 3 let 7 7
4 - 8 let 10 10
9 - 13 let 8 8
14 - 18 let 11 15
19 - 50 let 8 18
51 let in več 8 8
nosečnost - 27
dojenje (do 18 let) - 10
dojenje (od 19 let) - 9
zk = zadostna količina – priporočena količina, določena na podlagi opazovanja ali
eksperimetiranja skupine zdravih ljudi. Uporablja se jo takrat, ko priporočen dnevni
odmerek ne more biti določen (Vidmar, 2007, str. 2).
Vzrok za preobremenitev z železom
Zaradi izredno učinkovitega mehanizma uravnavanja absorpcije Fe v črevesju tudi
dolgotrajnejše uţivanje povišanih količin Fe pri zdravih ljudeh le redko povzroči
preobremenitev. Vzrok za preobremenitev je največkrat hemokromatoza, dedna presnovna
bolezen, pri kateri je moten mehanizem uravnavanje absorpcije Fe v črevesju. Neposreden
vzrok za preobremenitev so lahko tudi anemije (hemolitična ali aplastična anemija), ki jih
lahko zdravimo z rednimi transfuzijami krvi, kar pa posledično lahko privede do navedene
diagnoze (Vidmar, 2007, str. 1).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
37
Simptomi in znaki
Ker se Fe prekomerno shranjuje predvsem v jetrih, srcu in trebušni slinavki, so
najpogostejši simptomi preobremenitve z Fe prav poškodbe jeter, srčne mišice in trebušne
slinavke, hiperpigmentacija koţe, bolečine v sklepih in kronična utrujenost. Previsoka
količina Fe v telesu naj bi bila tudi dejavnik tveganja za pojav nekaterih srčno-ţilnih
bolezni ter raka jeter in črevesja, pripomogla pa naj bi tudi k nastanku
ţivčnodegenerativnih bolezni, kot sta Alzheimerjeva in Parkinsonova bolezen.
Pri bolnikih, ki so odvisni od transfuzij, je zelo pomembno, da nadziramo zaloge Fe v
telesu, predvsem zaradi pričetka zdravljenja s helatorji. Metode, ki se uporabljajo za
nadzorovanje zalog Fe v tkivih, so različne. Med neinvazivnimi metodami se uporablja
določanje serumskega feritina, saj njegova plazemska koncentracija dobro korelira z
zalogami Fe in predstavlja dobro oceno motenj presnove Fe. Vendar je ţal določanje
feritina omejeno in je neuporabno pri jetrnih boleznih, vnetju, hemolizi in pomanjkanju
vitamina C. Vsekakor pa ima povišana koncentracija serumskega Fe ţe jasno vrednost, saj
če presega 2500 µg/L, obstaja velika verjetnost obolenja srca in posledična smrt.
Biopsija jeter in določanje koncentracije »jetrnega« Fe (liver iron concentracion – LIC) je
invazivna metoda, ki daje najbolj natančne podatke o celokupnem Fe v telesu. LIC ima
prognostični pomen pri transfuzijski preobremenitvi s Fe. Zaradi invazivnosti, bolečnosti,
moţne krvavitve, okuţbe in drugih komplikacij, je metoda nepraktična in nadomeščena z
novejšimi, natančnejšimi in predvsem neinvazivnimi, kot magnetna resonanca (MR) in
SQUID (superconducting quantum interference device).
MR je primeren za ugotavljanje zalog Fe kjerkoli v telesu, predvsem v srcu, jetrih in
hormonskih ţlezah.
SQUID pa je primeren izrecno za določevanje jetrnega Fe. Medtem ko je MR na razpolago
v vseh večjih ustanovah, imajo SQUID le nekatere ustanove na svetu. Dodatno v
preiskavah so nam v pomoč še ehokardiografija in ventrikulografija, ki nam omogoča
ugotavljanje in spremljanje bolezni srca zaradi preobremenitve z Fe (Glaser, 2008, str. 55).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
38
4.3.3 Zdravljenje preobremenitve z železom
Redne transfuzije krvi se pogosto uporabljajo pri določenih tipih krvnih bolezni
(talasemija, bolezen srpastih celih, anemija) in so zelo koristne, vendar lahko privedejo do
tega, da se v telesu začnejo nabirati prevelike količine Fe, kar lahko botruje odpovedi srca,
bolezni jeter in diabetesu. Da bi zmanjšali tveganje za nastanek teh bolezni, je potrebno iz
telesa odvečno količino Fe odstraniti (Healthwise, 2009, str. 1).
Z zdravljenjem hemakromatoze oz. preobremenitve z Fe lahko:
varno in hitro odstranimo odvečno Fe iz krvi,
omejimo napredovanje in nadaljnje zaplete bolezni,
preprečimo poškodbe organov.
Poznamo dve vrsti zdravljenja preobremenitve z Fe:
Venepunkcija in flebotomija
Flebotomija in venepunkcija je intravenski proces pridobivanja intravenskega dostopa za
intravensko zdravljenje ali pridobitve vzorca venske krvi. Postopek izvajajo znanstveniki v
medicinskih laboratorijih, zdravniki, bolničarji in medicinske sestre. Venepunkcija je eden
izmed najbolj invazivnih rutinskih postopkov in se izvaja iz dveh razlogov - za
pridobivanje krvi za diagnostične namene ali za spremljanje ravni komponent krvi. Analiza
krvi je eden od najpomembnejših instrumentov za diagnostiko v zdravstvu, saj se
pridobljeni podatki v kliničnem okolju nanašajo na razlago neštetih kliničnih znakov in
simptomov, ravzijajoča znanja pri venepunkciji pa lahko olajšajo celovito in pravočasno
zdravljenje.
Kri se najpogosteje pridobiva iz srednje kubitalne vene, iz sprednje podlakti. Vena poteka
blizu površine koţe in njena prepredenost z ţivčnim sistemom ni velika.
Flebotomija (rez v ţilo) se uporablja tudi pri zdravljenju nekaterih bolezni, kot je
hematomakroza ter primarna in sekundarna policitemija. (Wikipedia, 2010).
http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=sl&ie=UTF-8&sl=en&tl=sl&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Intravenous_therapy&prev=_t&rurl=translate.google.si&twu=1&usg=ALkJrhjSQSDKh4APkVVw5ldNdfa52S84Zghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=sl&ie=UTF-8&sl=en&tl=sl&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Vein&prev=_t&rurl=translate.google.si&twu=1&usg=ALkJrhjxl9zCjFzGLwsiFGd8mxS9BfYWxQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=sl&ie=UTF-8&sl=en&tl=sl&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Blood&prev=_t&rurl=translate.google.si&twu=1&usg=ALkJrhjpxd4SAaCyQ5TvpwniUtb9yjcmuQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=sl&ie=UTF-8&sl=en&tl=sl&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Physician&prev=_t&rurl=translate.google.si&twu=1&usg=ALkJrhgLyk0_FXKp1WrRDIXWHnmYuo2ZgAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=sl&ie=UTF-8&sl=en&tl=sl&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Paramedics&prev=_t&rurl=translate.google.si&twu=1&usg=ALkJrhhu7nvipzA-1nsz8H0y1fJTJSsdHQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=sl&ie=UTF-8&sl=en&tl=sl&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Median_cubital_vein&prev=_t&rurl=translate.google.si&twu=1&usg=ALkJrhgR5fwOGJ3rhGCd9HPmmqQkkQS1zghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=sl&ie=UTF-8&sl=en&tl=sl&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Forearm&prev=_t&rurl=translate.google.si&twu=1&usg=ALkJrhgayAp4P53yE03xs4PaVHjVB80C6whttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=sl&ie=UTF-8&sl=en&tl=sl&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Hemochromatosis&prev=_t&rurl=translate.google.si&twu=1&usg=ALkJrhhoeaEDAEh36cGzNDYIeBGEJHmAyQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=sl&ie=UTF-8&sl=en&tl=sl&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Polycythemia&prev=_t&rurl=translate.google.si&twu=1&usg=ALkJrhidITiRmqAnA8ciCCCypd6n0GTNXA
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
39
Je najpogostejši postopek zdravljenja in poteka z odstranjevanjem krvi iz telesa in je v
bistvu obraten postopek prejemanju krvi. Flebotomija je najprimernejša metoda zdravljenja
večine oblik hematomakroze. Večina ljudi s hematomakrozo potrebuje redno flebotomijo
tekom svojiega ţivljenja.
Zdravljenje poteka enkrat do dvakrat tedensko, potrebnih pa je trideset ali več terapij,
odvisno od ravni ţeleza v krvi, da se vrednosti normalizirajo. Po stabilizaciji ravni Fe v
krvi se zmanjša tudi obseg terapij, najprej enkrat na mesec, kasneje pa enkrat na vsake tri
mesece. Cilj je ohranjati nivo feritina v normalnih vrednostih (okrog 50 ng/ml)
(Healthwise, 2009, str. 1).
Helacija
Zdravljenje s flebotomijo ni primerno za bolnike z:
anemijo, ki jih povzročajo druga obolenja krvi
hudo obliko hemokromatoze, ki je odporna na zdravljenje z flebotomijo
intoleranco na zdravljenje z flebotomijo
Namen helacije je doseči normalno koncentracijo tkivnega Fe v celicah in plazmi, kar
pomeni, da je izločanje Fe večje kot prejeto Fe s transfuzijo krvi. Zdravljenje
preobremenitve s Fe mora biti varno, efektno in imeti mora čim manjši vpliv na bolnikovo
kvaliteto ţivljenja, predvsem pa čim manj stranskih učinkov. Namen zdravljenja s helatorji
je odstraniti iz telesa dnevno 0,3 do 0,5 mg Fe/kg telesne teţe. Pomemben cilj helacije je,
da preprečujemo poškodbe celic in tkiv z vezavo NTBI (non transferrin bound iron ali na
transferin nevezano Fe) v plazmi ali celicah. Helatorji so molekule, ki se veţejo s Fe, ga
naredijo kemijsko inertnega in pomagajo pri njegovem izločanju iz telesa. Ker helatorji
veţejo NTBI in znotrajcelično labilno Fe, medtem pa nimajo vpliva na preostale zaloge
celotnega Fe, nam predstavlja zmanjševanje zalog Fe kot dolgotrajen proces, zato pri
bolnikih z MDS (mielodisplastični sindrom), ki so odvisni od transfuzij, pričnemo s
helacijo ţe po 20 enotah transfuzij ali ko naraste vrednost serumskega feritina > 2500
µg/L.
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
40
V svetu so registrirani trije helatorji, od katerih sta dva na voljo tudi v Sloveniji in sicer:
deferoxamin in deferasirox ter deferipron, kateri ni registriran v Sloveniji (Glaser, 2008,
str. 55).
Deferoxamin
DFO - Desferal je bil uporabljen ţe v 60. letih prejšnjega stoletja. Helator je dokazano
podaljšal ţivljenje bolnikom s talasemijo na račun preprečevanja komplikacij s srcem.
DFO se slabo resorbira iz prebavil in se hitro premetabolizira, vendar ima kratko
razpolovno dobo v plazmi (20 min), zaradi česar ga je potrebno dajati v počasnih
dolgotrajnih infuzijah pod koţo (8 – 12 ur dnevno, 5 – 7 dni na teden) v odmerku 20 – 6
mg/kg/dan. Pri zdravilu DFO se dobro kontrolirajo zaloge Fe v miokardu, saj ima dobro
selektivno afiniteto do Fe, saj vsaka molekula DFO tvori močno vez z atomom labilnega
Fe, ki nato prehaja skozi stene celic.
Večina bolnikov DFO dobro prenaša, pojavijo se lahko lokalne (rdečina, lokalno vnetje
koţe) in sistemske reakcije (alergične reakcije, vročina, bolečina po sklepih in mišicah).
Pri večjih odmerkih pa se lahko pojavijo prehodne spremembe na mreţnici, moteno
delovanje vidnega ţivca in izguba sluha visokih frekvenc, zato je priporočeno opravljati
redne kontrole vida in sluha. Ţal pa pri nekaterih bolnikih tudi z višjimi odmerki DFO ne
doseţemo ţelenega cilja in se kombinira DFO in deferoprione (Glaser, 2008, str. 55).
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
41
Deferiprone
DFP – Feriprox je lipofilni nizkomolekularni helator, ki ni registriran v Sloveniji. DFP se
hitro absorbira iz prebavil, zaradi česar ga bolnik jemlje v obliki tablet in ga je potrebno
jemati trikrat dnevno, saj se v telesu premetabolizira v neaktivni metabolit. Hitro se
porazdeli v znotrajcelične in lizosomske zaloge Fe.
Med pogostejše stranske učinke lahko zdravilu DFP pripisujemo slabost, bolečine v
trebuhu, prehodne bolečine po sklepih, fibrozo jeter in med resnejše zaplete prištevamo
nevtropenijo ali agranulocitozo pri 1% bolnikov.
DFP je primeren za zdravljenje bolnikov s talasemijo minor, pri katerih se ne more
uporabiti zdravilo DFO. Ni pa primeren za zdravljenje bolnikov s hepatitisom C in pri
bolnikih z Diamond - Blackfanovo anemijo (Glaser, 2008, str. 56).
Deferasirox
DFS – Exjade je najnovejši helator, ki ga zauţijemo enkrat dnevno in ima veliko afiniteto
in specifičnost za Fe, saj se iz prebavil absorbira v 1.5 do 4 urah, v plazmi pa se nahaja še
po 8 – 16 urah, zato lahko z enkratnim odmerkom zlahka vzdrţujemo 24 urno helacijo.
DFS je primeren za veliko skupino bolnikov, kot bolnike s talasemijo, anemijo srpastih
celic in MDS, tako za otroke in odrasle. Priporočeni dnevni odmerek DFS je 20 mg/kg TT
oziroma 30 mg/kg TT za bolnike, ki prejemajo štiri enote transfuzije na mesec.
Tablete bolniki zauţijejo tako, da jih raztopijo v vodi ali oranţnem soku, ter vsebino
popijejo 30 min pred zauţitjem hrane. DFS se ne kombinira z drugimi helatorji (Glaser,
2008, str. 56).
To zdravilo se uporablja za odpravljanje odvečnih količin ţeleza iz telesa, ki jih
povzročajo redne transfuzije krvi. Zdravilo reagira na ţelezo in omogoči telesu, da
odvečno količino odstrani z blatom.
Pojavijo se lahko stranski učinki, kot so bruhanje, driska, ki se jim lahko izognemo, če
pričnemo zdravljenje postopoma z manjšimi odmerki, omotica, glavobol, povišana telesna
temperatura in bolečine v trebuhu. Moţne so lahko tudi spremembe na koţi. Le redko pa
-
Anja Šilak: Zdravstvena vzgoja bolnika s prirojeno anemijo
42
lahko povzroči tudi resne posledice, kot so bolezni ledvic, jeter, črevesne in ţelodčne
krvavitve (Healthw