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Tema 1
El análisis genético
Genómica
Gen Genoma
Genética
Genómicaestructural Genómica
funcionall
Mapas genéticosMapas físicos
EXPRESIÓNTranscriptoma
ProteomaInteractoma
FUNCIÓNGenética inversa
ANÁLISIS GENÉTICO
LocalizaciónCartografiado
FUNCION BIOLOGICA
Gen o genes implicados
FunciónInteracciones
DNA (GEN)DNA (GEN)
Obtención de mutantesCaracterización celularCaracterización bioquímicaCaracterización fisiológicaCaracterización genética
¿Cuantos genes?Localización de los genesInteracción con otros genes
Obtención de mutantesCaracterización celularCaracterización bioquímicaCaracterización fisiológicaCaracterización genética
¿Cuantos genes?Localización de los genesInteracción con otros genes
Aislamiento de los genesComplementaciónSecuenciaciónCaracterización molecular
Aislamiento de los genesComplementaciónSecuenciaciónCaracterización molecular
FUNCIONFUNCION
Análisis genético directo
DNA (GEN)DNA (GEN)
Análisis informático de la secuenciaAislamiento anteriorHomologíaDominios funcionales
Análisis informático de la secuenciaAislamiento anteriorHomologíaDominios funcionales
Análisis funcional (mutantes)RemplazamientoRNA antisentidoMutaciones dominantesSobreexpresión
Análisis funcional (mutantes)RemplazamientoRNA antisentidoMutaciones dominantesSobreexpresión
FUNCIONFUNCION
GENETICA INVERSAGENETICA INVERSAGENETICA INVERSAAnálisis genético inversoAnálisis genético inverso
Tema 2
Cartografía genética.Marcadoresmoleculares
Marcador genetico: cualquier diferenciafenotípica controlada genéticamente
Marcador molecular: cualquier diferencia en lasecuencia de DNA que puede ser detectada técnicasmoleculares
Mapa genético: Serie ordenada de loci en uncromosoma, deducida por métodos genéticos(estudios de ligamiento)
Mapa genético del cromosoma
ArrozHumanos
Mapa físico
Genoteca deBAC/YAC
Mapa
Mapa físico versus mapa genético
A Galileo lo excomulgaron por defender que no todo giraba en tornoa nosotros, y ciertamente la grandeza del cosmos que hoyconocemos hace ridículo cualquier centralismo o protagonismo quese le quiera dar a nuestro planeta en el orden del universo. Pero en lobiológico la cosa cambia y muy pocos científicos –si hay alguno-adoptam posturas galileicas respecto a nuestra especie a las demás.El hombre es el centro del intrés biológico y en este contexto esdonde se estudian las demás especies de la naturaleza, unas vecesporque nos molestan y deseamos eliminarlas, otras poruqe noresultan agradables y las queremos a nuestro servicio, a veces comosucedaneo para conocer en ellas lo que no podemos estudiar ennosotros mismos.
A Galileo lo excomulgaron por depender que no todo giraba en tornoa nosotros, y ciertamente la grandeza del ---------- que hoy conocemoshace ridículo cualquier centralismo protagonismo que se le quieradar a nuestro planeta en el orden del universo. Pero en lo biológico lacosa cambia y muy pocos de los científicos –si hay alguno- adoptanposturas galileicas respecto a nuestra especie a las demás. Elhombre es el centro del intrés biológico y en este contexto es dondese estudian las demás especies de la naturaleza, unas veces porquenos molestan y deseamos eliminarlas, otras poruqe no resultanagradables y las queremos a nuestro servicio, a veces comosucedaneo para conocer en ellas lo que no podemos estudiar ennosotros mismos.
SNPs (Single-nucleotide polymorphism) CODOMINANTES
RFLP (restriction fragment length polimorfism) CODOMINANTES
RAPD (random amplified polimorfism DNA) NO CODOMINANTES
AFLP (Amplified fragment length polimorfism) CODOMINANTES
SSR (single sequence repeat) CODOMINANTES
CAPS (cut amplified polimorfic sequence) CODOMINANTES
SCAR (Sequenced characterised amplified regions)CODOMINANTES
VNTR (variable number of tandem repeat) CODOMINANTES
Marcadores molecularesMarcadores molecularesMarcadores moleculares
Hibridación PCR SecuenciaciónDigestiónrestrictasas
SNPs +RFLP + +VNTR + +RAPD +AFLP + +SSR + +CAPS + +SCAR + +
+
+
Hibridación a. nucleicosHibridaciHibridacióón a. nucleicosn a. nucleicos
Hemoglobina A Hemoglobina S
Hemoglobina S
Hemoglobina A
----------GGCATGCGAATTCGCTA…..GAATTC.…….ATTCCGTACGG-------------------CCGTACGCTTAAGCGAT…..CTTAAG……..TAAGGCATGCC---------
RE RERE
Alelo A (Hemo A)
RE RE RE RERE
Alelo a (Hemo S)
----------GGCATGCGAATTCGCTA…..GAATTG.…….ATTCCGTACGG-------------------CCGTACGCTTAAGCGAT…..CTTAAC……..TAAGGCATGCC---------
RE RE
Alelo A (Hemo A)
Alelo a (Hemo S)
Alelo A
Alelo a
AA
aa
Aa
RFLP (Restriction fragment length polymorfism)
10-2 10-1 1 101 102 103
100
75
50
25
0Por
cent
age
de
reas
ocia
cion
Cot
100
75
50
25
0Por
cent
age
de
reas
ocia
cion
10-2 10-1 1 101 102 103
Cot
Altamenterepetitiva
Moderadamenterepetitiva No repetida
Curvas Cot
Genoma
Genes y secuenciasrelacionadas
DNA extragénico
DNAcodificante DNAno codificante DNA repetitivoDNA bajo nº
copias
IntronesPseudogenes
Fragmentos degenes
Repeticiones entandem
Repeticionesdispersas
TransposonesRetrotransposones
RetrovirusSecuencias de inserción
SatélitesMicrosatélitesMinisatélites
RE RE
VNTR: Variable Number of Tadem Repeats
VNTRs(variable number tandem repeats)
1
2345678
VNTRs(variable number tandem repeats)
1
2345678
MicrosatelitesMicrosatelites5´….CACACACACACACACACA…3´3´….GTGTGTGTGTGTGTGTGTG…5
PCR
ATCTTGTATTCCGGAT CCTTACCGGTATACTATAGAACATAAGGCCTA GGAATGGCCATATGAT5´
5´
TA-3´
ATCTTGTATTCCGGCC CCTTACCGGTATACTA
TAGAACATAAGGCCGG5´
5´5´-TAGAACATAAGGCC
GGAATGGCCATATGAT3´- CCTTACCGGTATACTA -5´
ATCTTGTATTCCGGAT CCTTACCGGTATACTA
TAGAACATAAGGCCTA GGAATGGCCATATGAT5´
5´5´-TAGAACATAAGGCCTA-3
SI
NO
ATCTTGTATTCCGGCC CCTTACCGGTATACTATAGAACATAAGGCCGG GGAATGGCCATATGAT5´
5´
3´- CCTTACCGGTATACTA -5´
RAPDs: Random Amplified PolymorphicDNA
A
A B
B
RAPD
AGCTAGCT
AGCGAGCT
SNP(Single Nucleotide Polymorphism)