Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı

B. Aysin Sermen

Daha güçlü..

Daha atletik..

Daha genç..

Daha huzurlu..

Daha mutlu..

Daha akıllı..

Daha sağlıklı..

Daha akıllı ve sağlıklı çocuklar..

Daha zengin olmak..

İhtiyaçlar..

• Sevdiklerimizle daha uzun süre birlikte olmak.

• Bu uzun sürede onlara daha az yük olmak.

• Son günümüze kadar daha sağlıklı kalmak.

• Sevdiklerimizle daha kaliteli vakit geçirmek.

• Daha güzel anılarla gitmek.

İnsan..

Özel olmak

Farklı olmak

Fark yaratmak

«Birey»..

«Birey» olarak özelliklerimizin oluşması için gereken faktörler:

– Genetik temelimiz

– Çevresel faktörler

• Yaşam tarzı

• Beslenme içeriği

• 5N1K

Kişiselleştirilmiş Yaşam..

Yaşamı konusunda pek çok tercihte bulunabilir: • Yaşadığı yer, • Dostları, • İşi, • Mesleği, Ancak tüm yaşam tarzını her gün, her dakika etkileyen iki önemli unsur: • Genetik yapı • Çevresel Faktörler

Neden farklıyız? Genetik Yapımız ve Epigenetik

Epigenetik: DNA dizisinden kaynaklanmayan ancak kalıtsal olarak aktarılabilen, gen ekspresyonundaki değişikliklere sebep olan faktörleri inceleyen bilim dalı. Genomunuzdaki hayaletler..

Neden farklıyız? Mikrobiyom konsepti..

• İnsan vücudu kendi hücrelerinden 10 kat fazla sayıda mikroorganizma barındırır.

• Oto-immün pek çok hastalık ve hatta kanserlerin hem ortaya çıkışında hem de tedavisinde microbiyomun etkisi tartışılıyor.

• Floramızı oluşturan mikroorganizmalarla genomik yapımızın uyumu. – Sindirim

Ya genlerimiz?

Yaşamdan daha fazlasını alabilmek ve yaşama daha fazlasını verebilmek için genlerimizde yer alan bilgiyi bilmek gerek..

MY ONLY LIMIT IS ME

Yaşarken problem çözmeye çalışmaktansa

– Problemi ortaya çıkmadan önce teşhis etmek

– Olası çözüm önerilerini araştırmak

Genler ve Genetik

• İnsan vücudu yaklaşık 100 trilyon hücreden oluşuyor

• Her hücrede 23 çift kromozom yer alıyor (tamamı genom olarak adlandırılıyor).

• Kromozomlar • Neredeyse tüm

hücrelerde aynı genetik içerik mevcuttur.

• DNA-> RNA-> Protein

Neden Farklıyız? Single nucleotide polymorphisms (SNP’s) ve Variations

• İki farklı bireyin genomları ~ 97 % oranında benzerlik gösterir

• Farklılıkların ~ 1%’i tek

nükleotidlik farklılıklardan (SNPs)

• ~2%’si diğer değişikliklerden, kopya sayısı değişimleri ve delesyonlar

• 11-12 milyon SNP

tanımlanmıştır • Fenotipik değişimler ya da

ürün protein yapısında değişiklikler (fonksiyon veya üretim miktarı)

• Sistemsel biyoloji

Farklarımız, + ve –’ler

• Hepimiz «insan» olduğumuz için fiziksel ve kimyasal olarak aynı ya da çok benzer mekanizmalarla işleyen bir sistemimiz var..

• Bu SNP’leri ve varyantları bireylerin tıbbi geçmişleri ile ilişkilendirerek anlamlı istatistiksel verilere ulaşabilir miyiz?

Bugünün tıbbı..

• Tedavi yaklaşımlarındaki gelişmeler. – Kesin tedavisi, tedavi sürecinin en kısa ve en etkin şekilde

planlanması – Hasta ve hasta yakınlarının hayat kalitesini çok daha yüksek

tutma hedefi.

• İlaçlardaki gelişmeler. – Recombinant DNA technologies – Semptom tedavisinden çok hastalığı tedaviye yönelik

yaklaşımlarla geliştirilmiş ilaçlar.

• Görüntüleme sistemlerindeki gelişmeler. – Erken teşhis ve tedavi olgusunun temeli

• Tanı sistemlerindeki gelişmeler. – Erken teşhis ve tedavi olgusunun temeli

Bugün bu sayede..

• İnsan hayatı 65-85 yıl sürüyor..

• Kanser tanı sonrası ilk 5 yıl içinde yaşam oranı yaklaşık %50’lerden %65’lere çıktı..

• Transplantasyonlarla diabet, kemik iliğine dayalı anemiler, lösemiler ve kalıtsal metabolik bozuklukların hatta bazı oto immün defektlerin tedavisi mümkün..

Ancak..

Daha fazlasına ihtiyacımız var..

Bu gelişmeler hayatımıza nasıl yansıyacak? Tıbbın geleceği nasıl şekillenecek?

Bireysel DNA testleri

• Hastalık Risk ve Yatkınlık Testleri

Bireysel DNA Testleri

• Hastalıkların erken tanısı, yatkınlık ve risklerin belirlenmesi

– Hasta olmadan yaşam tarzına yapılacak değişikliklerle hastalığa engel olmayı sağlar

– Hasta olsa bile yaşam kalitesini korumaya yönelik önlemler almaya olanak sağlar

– Hastalık sırasında kullanılabilecek ilaç ve dozajları belirlemek için kullanılabilir.

Bireysel DNA Testleri

• Anne-baba adaylarının genetik taşıyıcılık analizleri ile daha sağlıklı çocuklar

• Preimplantasyon Genetik Tanı- array CGH

• NIPD ile anne karnındayken teşhis

• Yeni Doğan taramaları

Bireysel DNA Testleri- Farmakogenomik Analizler

İlaçlara Cevap/Metabolizma Testleri – Kişiye Olumsuz etkisi olacak ilaçları belirlemek – İlaçların metabolizma sürelerini belirleyerek dozaj ayarlarını gerçekleştirmek

Eşlikçi Tanı – Companion Diagnostics Warfarin Duyarlılığı: CYP2C9 ve VKORC1 yan etkilerle ilişkili Statin-induced myopathy: SLCOB1 genindeki varyasyonlarda Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP

Böyle bir test öncesi..

• Genetik Danışmanlık

– Sonuçların hayatınıza katacaklarının detaylıca konuşulması gerekir.

– Aile hikayesinin doğru şekilde analiz edilmesi şarttır. (Pedigree analysis)

• Test içeriğinin doğru şekilde sunulması

Test Nasıl Yapılacak?

Test Teknolojileri

NGS platformu: Yeni Jenerasyon Sekanslama

Test içerikleri

• Klinik olarak hastalıklarla ilişkilendirilmiş olan genetik değişiklikler

• «Risk» ve «yatkınlık» genetik alanında çok tehlikeli ifadelerdir..

Test Sonucu..

Bireysel Genetik Harita

Genetik Hastalıkların Yapısı

Monogenetik ve multifaktoriyel hastalıklar var.

Monogenetik

nadir ancak kuvvetli geçiş gösteren hastalıklar- bireyin şimdi ya da gelecekte sahip olacağı hastalıklar

Multifaktöriyel

daha sık rastlanan ve geçiş açısından çeşitli faktörlere bağlılık gösteren hastalıklar

Geri ödemeler

• Amerika’da farklı görüşler var.

• Avrupa’da farklı görüşler var.

• SGK SUT kapsamında genetik tanı ödemeleri

• Sigortalar kapsamında?

Genetik Tanı

• Nasdaq’a kote 4 farklı genetik tanı lab var.

– BRCA’lar ve diğer kanser genleri

• Türkiye’de yaklaşık 30 ruhsatlı genetik tanı merkezi var. (Ağırlıklı sitogenetik çalışmaları)

• 2012 Garanti Kadın Girişimci ödülü

• 2014 British Technology Summit Ödülü

Aysin Sermen

Nesiller Genetik Tanı Merkezi

Aysin.sermen@nesiller.com