![Page 1: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/1.jpg)
Tıbbın Geleceğine dair.. Genetik Testler ve Kişiselleşmiş Tıp Anlayışı
B. Aysin Sermen
![Page 2: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/2.jpg)
Daha güçlü..
![Page 3: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/3.jpg)
Daha atletik..
![Page 4: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/4.jpg)
Daha genç..
![Page 5: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/5.jpg)
Daha huzurlu..
![Page 6: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/6.jpg)
Daha mutlu..
![Page 7: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/7.jpg)
Daha akıllı..
![Page 8: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/8.jpg)
Daha sağlıklı..
![Page 9: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/9.jpg)
Daha akıllı ve sağlıklı çocuklar..
![Page 10: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/10.jpg)
Daha zengin olmak..
![Page 11: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/11.jpg)
İhtiyaçlar..
• Sevdiklerimizle daha uzun süre birlikte olmak.
• Bu uzun sürede onlara daha az yük olmak.
• Son günümüze kadar daha sağlıklı kalmak.
• Sevdiklerimizle daha kaliteli vakit geçirmek.
• Daha güzel anılarla gitmek.
![Page 12: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/12.jpg)
İnsan..
Özel olmak
Farklı olmak
Fark yaratmak
![Page 13: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/13.jpg)
«Birey»..
«Birey» olarak özelliklerimizin oluşması için gereken faktörler:
– Genetik temelimiz
– Çevresel faktörler
• Yaşam tarzı
• Beslenme içeriği
• 5N1K
![Page 14: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/14.jpg)
Kişiselleştirilmiş Yaşam..
Yaşamı konusunda pek çok tercihte bulunabilir: • Yaşadığı yer, • Dostları, • İşi, • Mesleği, Ancak tüm yaşam tarzını her gün, her dakika etkileyen iki önemli unsur: • Genetik yapı • Çevresel Faktörler
![Page 15: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/15.jpg)
Neden farklıyız? Genetik Yapımız ve Epigenetik
Epigenetik: DNA dizisinden kaynaklanmayan ancak kalıtsal olarak aktarılabilen, gen ekspresyonundaki değişikliklere sebep olan faktörleri inceleyen bilim dalı. Genomunuzdaki hayaletler..
![Page 16: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/16.jpg)
Neden farklıyız? Mikrobiyom konsepti..
• İnsan vücudu kendi hücrelerinden 10 kat fazla sayıda mikroorganizma barındırır.
• Oto-immün pek çok hastalık ve hatta kanserlerin hem ortaya çıkışında hem de tedavisinde microbiyomun etkisi tartışılıyor.
• Floramızı oluşturan mikroorganizmalarla genomik yapımızın uyumu. – Sindirim
![Page 17: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/17.jpg)
Ya genlerimiz?
Yaşamdan daha fazlasını alabilmek ve yaşama daha fazlasını verebilmek için genlerimizde yer alan bilgiyi bilmek gerek..
MY ONLY LIMIT IS ME
Yaşarken problem çözmeye çalışmaktansa
– Problemi ortaya çıkmadan önce teşhis etmek
– Olası çözüm önerilerini araştırmak
![Page 18: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/18.jpg)
Genler ve Genetik
• İnsan vücudu yaklaşık 100 trilyon hücreden oluşuyor
• Her hücrede 23 çift kromozom yer alıyor (tamamı genom olarak adlandırılıyor).
• Kromozomlar • Neredeyse tüm
hücrelerde aynı genetik içerik mevcuttur.
• DNA-> RNA-> Protein
![Page 19: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/19.jpg)
Neden Farklıyız? Single nucleotide polymorphisms (SNP’s) ve Variations
• İki farklı bireyin genomları ~ 97 % oranında benzerlik gösterir
• Farklılıkların ~ 1%’i tek
nükleotidlik farklılıklardan (SNPs)
• ~2%’si diğer değişikliklerden, kopya sayısı değişimleri ve delesyonlar
• 11-12 milyon SNP
tanımlanmıştır • Fenotipik değişimler ya da
ürün protein yapısında değişiklikler (fonksiyon veya üretim miktarı)
• Sistemsel biyoloji
![Page 20: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/20.jpg)
Farklarımız, + ve –’ler
• Hepimiz «insan» olduğumuz için fiziksel ve kimyasal olarak aynı ya da çok benzer mekanizmalarla işleyen bir sistemimiz var..
• Bu SNP’leri ve varyantları bireylerin tıbbi geçmişleri ile ilişkilendirerek anlamlı istatistiksel verilere ulaşabilir miyiz?
![Page 21: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/21.jpg)
Bugünün tıbbı..
• Tedavi yaklaşımlarındaki gelişmeler. – Kesin tedavisi, tedavi sürecinin en kısa ve en etkin şekilde
planlanması – Hasta ve hasta yakınlarının hayat kalitesini çok daha yüksek
tutma hedefi.
• İlaçlardaki gelişmeler. – Recombinant DNA technologies – Semptom tedavisinden çok hastalığı tedaviye yönelik
yaklaşımlarla geliştirilmiş ilaçlar.
• Görüntüleme sistemlerindeki gelişmeler. – Erken teşhis ve tedavi olgusunun temeli
• Tanı sistemlerindeki gelişmeler. – Erken teşhis ve tedavi olgusunun temeli
![Page 22: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/22.jpg)
Bugün bu sayede..
• İnsan hayatı 65-85 yıl sürüyor..
• Kanser tanı sonrası ilk 5 yıl içinde yaşam oranı yaklaşık %50’lerden %65’lere çıktı..
• Transplantasyonlarla diabet, kemik iliğine dayalı anemiler, lösemiler ve kalıtsal metabolik bozuklukların hatta bazı oto immün defektlerin tedavisi mümkün..
![Page 23: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/23.jpg)
Ancak..
Daha fazlasına ihtiyacımız var..
![Page 24: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/24.jpg)
Bu gelişmeler hayatımıza nasıl yansıyacak? Tıbbın geleceği nasıl şekillenecek?
![Page 25: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/25.jpg)
Bireysel DNA testleri
• Hastalık Risk ve Yatkınlık Testleri
![Page 26: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/26.jpg)
Bireysel DNA Testleri
• Hastalıkların erken tanısı, yatkınlık ve risklerin belirlenmesi
– Hasta olmadan yaşam tarzına yapılacak değişikliklerle hastalığa engel olmayı sağlar
– Hasta olsa bile yaşam kalitesini korumaya yönelik önlemler almaya olanak sağlar
– Hastalık sırasında kullanılabilecek ilaç ve dozajları belirlemek için kullanılabilir.
![Page 27: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/27.jpg)
Bireysel DNA Testleri
• Anne-baba adaylarının genetik taşıyıcılık analizleri ile daha sağlıklı çocuklar
• Preimplantasyon Genetik Tanı- array CGH
• NIPD ile anne karnındayken teşhis
• Yeni Doğan taramaları
![Page 28: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/28.jpg)
Bireysel DNA Testleri- Farmakogenomik Analizler
İlaçlara Cevap/Metabolizma Testleri – Kişiye Olumsuz etkisi olacak ilaçları belirlemek – İlaçların metabolizma sürelerini belirleyerek dozaj ayarlarını gerçekleştirmek
Eşlikçi Tanı – Companion Diagnostics Warfarin Duyarlılığı: CYP2C9 ve VKORC1 yan etkilerle ilişkili Statin-induced myopathy: SLCOB1 genindeki varyasyonlarda Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP
![Page 29: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/29.jpg)
Böyle bir test öncesi..
• Genetik Danışmanlık
– Sonuçların hayatınıza katacaklarının detaylıca konuşulması gerekir.
– Aile hikayesinin doğru şekilde analiz edilmesi şarttır. (Pedigree analysis)
• Test içeriğinin doğru şekilde sunulması
![Page 30: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/30.jpg)
Test Nasıl Yapılacak?
![Page 31: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/31.jpg)
Test Teknolojileri
NGS platformu: Yeni Jenerasyon Sekanslama
![Page 32: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/32.jpg)
Test içerikleri
• Klinik olarak hastalıklarla ilişkilendirilmiş olan genetik değişiklikler
• «Risk» ve «yatkınlık» genetik alanında çok tehlikeli ifadelerdir..
![Page 33: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/33.jpg)
Test Sonucu..
![Page 34: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/34.jpg)
Bireysel Genetik Harita
![Page 35: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/35.jpg)
Genetik Hastalıkların Yapısı
Monogenetik ve multifaktoriyel hastalıklar var.
Monogenetik
nadir ancak kuvvetli geçiş gösteren hastalıklar- bireyin şimdi ya da gelecekte sahip olacağı hastalıklar
Multifaktöriyel
daha sık rastlanan ve geçiş açısından çeşitli faktörlere bağlılık gösteren hastalıklar
![Page 36: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/36.jpg)
Geri ödemeler
• Amerika’da farklı görüşler var.
• Avrupa’da farklı görüşler var.
• SGK SUT kapsamında genetik tanı ödemeleri
• Sigortalar kapsamında?
![Page 37: Tıbbın Geleceğine dair.. - SASDERsasder.org/Content/DOCS/Sunumlar/4/3_8_Aysin Sermen.pdf · analizleri ile daha sağlıklı çocuklar ... Tip –II Diabet: Metformin ATM geni SNP](https://reader030.vdocuments.site/reader030/viewer/2022040808/5e4c23707041217222191f0b/html5/thumbnails/37.jpg)
Genetik Tanı
• Nasdaq’a kote 4 farklı genetik tanı lab var.
– BRCA’lar ve diğer kanser genleri
• Türkiye’de yaklaşık 30 ruhsatlı genetik tanı merkezi var. (Ağırlıklı sitogenetik çalışmaları)
• 2012 Garanti Kadın Girişimci ödülü
• 2014 British Technology Summit Ödülü