Talasemia

Talasemia merupakan kelainan genetika autosom resesif.

Talasemia : Berdasarkan sintesis globin dalam hemoglobin mengalami gangguan

- Talasemia alfa- Talasemia beta

Talasemia : Berdasarkan jenisnya

- Mayor : Penderita- Minor : Pembawa sifat/ Carrier (ukuran lebih kecil + merah)- Intermedia : Keduanya ( Penderita dan Penerima) ( warna pudar)

Etiologi : Penyakit keterunan ( genetika).

Penanggulan : Skrining pra nikah.

Anatomi:

1. Eritrosit : kepingan bikonkafTidak memiliki inti selDiameter 7 mm

Manifestasi Klinis:

Talasemia Minor

1. Tampilan klinis normal2. Splenomegali (pembesaran limpa)3. Hepatomegali (Pembesaran hati)4. Hyperplasia eritoid stipples sampai sedang di sumsung tulang5. Aanemia ringan6. MCV rendah

Gejala pada anak:1. Gizi buruk2. Perut buncit akibat pembesaran limpa, liver mudah diraba3. Kurang aktif4. Limpa mudah ruptur

Talasemia Mayor1. Anemia simtomati pada usia 6-12 tahun2. Anemia berat3. Lemah, pucat4. Pertumbuhan fisik dan perkmebangan terhambat

Talasemia Intermedia1. Anemia mikrositik 2. Masih memproduksi sejumlah kecil HbA

3. Anemia agak berat Hb 7-9g/Dl dan splenomegaliGejala khas :1. Bentuk muka : hidung pesek, pucat, warna kulit kuning.

Laboratorium :

1. FBC (full Blood Count02. Sediaan Darah Apus3. Iron Studi4. Haemoglobinopathy evalution5. Analisi DNA : memproduksi Alfa Talasemia

MCV ( Rerata Volume Korpuskular) : Mengukur dimensi eritrosit Normal 60-80 ; 50-70 ; 50-60

Pengakajian :

1. Umur pasien , 1 tahun2. Tidak aktif/ lincah3. Kaji riwayat keluarga4. Pola makan5. Pola aktifitas6. Riwayat kesehatan ibu saat hamil

Penatalaksaan dan Pengobatan medis

Talasemia minor tidak dapat didapat karena belum jelas.

Talasemia mayor (kelaianan di eritrosit dan hemoglobin) dan Intermedia

1. Tranfusi darah:- Dilakukan , 7 mg/Dl- Durasi 2-4 minggu- Komplikasi hemosiderosis2. Transplantasi/ pencangkokan sumsun tulang

Komplikasi tulang panggul melebar

Famakologi :

1. Desferioksamin sebagai infus subkutan rute: bolus subkutan- dua bolus sc/ hari untuk dosis total harian 45mg/kg

2. Kehamilan : DesferioksaminKomplikasi :AnemiaEkpasnsi sumsum tulangOverload zat besiHemolisis kronis Masalah jantung

Prognosis:

1. Talasemia verat dapat menyebabkan kematian2. Penumpukan protein dalam tubuh3. Masalah jantung

Diagnosa:

1. Ketidakefetifan pola napas2. Intoleransi aktifitas3. Resiko infeksi4. Gangguan Citra tubuh5. Ketidakefektifan perfusi jaringan perifer

Heme : Zat besi

Globin : Protein

Disseminated Intravascular Coagulation

(DIC)

Koagulasi intravaskular Diseminasi adalah suatu sindrom kompleks yang terdiri atas banyak segi, yang sistem hemoestatik dan fisiologik

Ektrinsik :

1. Trama2. Luka bakar

Intrinsik :

1. Abstruksi Plasenta2. Kerusakan endotel3. Infeksi : Antibiotik4. Sumbatan aliran darah5. Faktor koagulan masuk kesirkulasi

Respon eks + intr - Respon penyembuhan – Produksi trombosit menuju luka – Fibrin menempel pada trombosit – lisis clot diaktivasi – plasminogen berubah menjadi plasmin.

Plasmin : yang merubah plasminogen

Trombosit dan fibrin yang menempel dipecah oleh plasmin akan menganggu fungsi trombosit sehingga koagulasi terganggu akibatnya perdarahan di dalam ( akan terlihat dikulit purpura, petechie, echimosis), perdarahan lama akibat vena puncture, perdarahab berlebihan pada gusi dann hidung, tidak terkontrol perdarahan ketika pembedahan/persalinan.

Trombus di aliran darah (clot) mengakibatkan sirkulasi darah tidak lancar sehingga mengakibatkan iskemia maka organ dan jaringan nekrosis ( ketidakefektifan perfusi jaringan). Aliran darah mebawa nutris, oksigen dalam darah.

Etiologi :

1. Infeksi2. Faktor koagulan

3. Kerusakan endotel.4. Sumbatan aliran darah

Kemudian ada dua faktor yang memperngaruhi yaitu;

1. Intrinsik - Faktor koagulan- Faktor ke sirkulasi- Kerusakan endotel- Sumbatan aliran darah- Abstruksi aliran darah2. Ekstrinsik- Infeksi

Manifestasi klinis :

Akut :

1. Menyerang integumen : petechie, perdarahan gusi, purpura, ekisimosis, perdarahan lama karena vena puncture

2. Sistem sirkulasi : Tachycardia3. Respiratory system : Hipoksia, dyspnea, nyeri dada saat inspirasi4. Renal: menurun

Kronis :

1. Suhu, sensasi menurun, sianosis, gangren dangkal2. Pulse menurun3. Nyeri lambung4. Hipoksia, dsypnea, nyeri dada saat inpirasi dalam5. Renal system : output menurun6. Neorologi: reaksi pupil menurun, orientasi dan kewaspadaan menurun, kekuatan

dan kemampuan menurun

Komplikasi ;

- Perdarahan- Stroke- Iskemik (adanya clot)- Gagal ginjal- Gangrene- Pulmonary embolisme- Acute respiratoty

Prognosis: adanya penyakit sebelumnya.