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Cas clinique

Syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc bilatéral : à propos d’un casBonnet-Dechaume-Blanc bilateral syndrome: a case reportA. Cazet-Supervielle1, N. Leveziel1, G. Vesselle2, E. Stzermer3, E. Besançon3, A.L. LePiff er3, F. Gobert3 (1 Service d’ophtalmologie, CHU de Poitiers ; 2 Service de radiologie, CHU de Poitiers ; 3 Service d’ophtalmologie, CH de La Rochelle)

U ne enfant, âgée de 5 ans, a été adressée pour la découverte d’une amblyopie de l’œil droit. L’acuité visuelle était de 2/10 Rossano 6 à l’œil droit et de

10/10 Rossano 2 à l’œil gauche. À l’examen biomicroscopique, le segment antérieur mettait en évidence une chambre antérieure profonde, calme, sans anomalie visible. Il existait un déficit pupillaire afférent relatif de l’œil droit. L’examen du fond d’œil droit montrait une malformation artérioveineuse de type anévrysme cirsoïde au niveau du pôle postérieur empiétant sur l’aire fovéolaire (fi gure 1). Celui de l’œil gauche retrouvait également une malformation vascu-laire avec, en particulier, une artère temporale inférieure assurant l’irrigation artérielle de l’hémichamp supérieur sans atteinte maculaire (fi gure 2). Ce tableau était associé à un angiome plan au niveau de son hémiface droite. L’examen neurologique et le développement psychomoteur de l’enfant étaient normaux.

Un angioscanner et une angio-IRM cervicoencéphaliques ont été réalisés afi n de rechercher une malformation cérébrofaciale associée. Ils ont mis en évidence une malformation artérioveineuse (MAV) intracrânienne hypothalamique et thalamique droite avec un large drainage veineux profond. Il existait également une dilatation anévrysmale de la portion intracaverneuse de la carotide interne gauche. Sur le plan extracrânien, on notait une MAV mandibulaire droite, se drainant par des veines ectasiques faciales et temporales superfi cielles droites (fi gures 3 et 4).Le diagnostic retenu était un syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc bilatéral associant des MAV rétiniennes et cérébrales bilatérales avec prédominance du côté droit, aussi présentes aux niveaux mandibulaire et facial droits.Une abstention thérapeutique avec surveillance sur les plans ophtalmologique et neurologique a été proposée. Sur le plan facial, une embolisation de la malformation mandibulaire droite a été réalisée.Malheureusement, 5 années plus tard, la patiente a présenté des complications neurologiques graves liées à une rupture de la MAV cérébrale entraînant un hématome cérébral avec inondation ventriculaire (fi gure 5).

DiscussionLe syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc (ou syndrome de Wyburn-Mason ou angiomatose rétino-thalamo-mésencéphalique) repose sur l’association de malformations artérioveineuses du maxillaire, de la rétine, du nerf optique, du thalamus, de l’hypothalamus et du cortex cérébral. Il a été individualisé par P. Bonnet, J. Dechaume et E. Blanc en 1937 (1), puis par R. Wyburn-Mason en 1943 (2).

Légendes

Figure 1. Rétinographie de l’œil droit.

Figure 2. Rétinographie de l’œil gauche.

Figure 3. IRM encéphalique, séquence T2 EG en coupe coronale : malformation artério-veineuse profonde hémisphérique droite (fl èches). Notez les larges veines de drainage extracrâniennes droites (têtes de fl èches).

Figure 4. TDM encéphalique avec injection : anévrysme carotidien gauche (fl èche).

Figure 5. TDM encéphalique avec injec-tion : hématome intraparenchymateux (flèches) avec inondation ventriculaire (têtes de fl èches) compliquant la rupture de la malformation artérioveineuse.

S y n d r o m e d e B o n n e t -Dechaume-Blanc • Syndrome de Wyburn-Mason • Angio matose rétino-thalamo-mésencépha-lique • Malformation artério-veineuse rétinienne.

B o n n e t - D e c h a u m e - B l a n c syndrome • Wyburn-Mason syndrome • Retino-thalamo-mesencephalic angio matosis • Retinal arteriovenous malfor-mation.

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Cas clinique

Cette pathologie est rare puisque, à ce jour, moins de 100 cas sont répertoriés dans la littérature. Il n’existe ni prédominance de sexe, ni étiologie, ni facteur de risque identifié. Le syndrome est généralement unilatéral et asymptomatique. Les malformations cérébrales sont typiquement homolatérales à la lésion oculaire, et elles concernent plus fréquemment la fosse postérieure. La présence de lésions cérébrales est plus fréquente chez les patients avec une malformation rétinienne étendue (3).Le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc fait partie des MAV dites méta-mériques : CAMS (Cerebro-facial Arterioveinous Metameric Syndrome). Les CAMS résultent d’une anomalie de l’organogenèse. Le lien entre ces lésions, de la même nature angio- architecturale, mais de localisation différente, s’explique par l’origine régionalisée des cellules des parois vasculaires de la région cépha-lique et par leur migration. Un défaut embryonnaire dans un groupe cellulaire avant sa migration vers le territoire de destination finale est susceptible de “semer” des lésions vasculaires tout le long du trajet de migration, donnant ainsi 3 différents syndromes, selon la région de départ des cellules : CAMS1 (corps calleux, hypothalamus, tractus olfactif, front, nez) ; CAMS2 (cortex et diencéphale, chiasma, nerf optique, rétine, sphénoïde, maxillaire, joue), aussi appelé syndrome de Wyburn-Mason ; CAMS3 (cervelet, temporal, mandibule). Cette perturbation du développement du tissu vasculaire se produit aux alentours de la septième semaine de gestation.Ce type de lésion est d’évolutivité lente. Elle peut aboutir à la révélation de nouvelles malformations artérioveineuses ensemencées tout le long du trajet de migration des cellules donnant naissance à la vascularisation cérébro faciale, parfois sur plusieurs dizaines d’années.Les symptômes visuels résultent de malformations artérioveineuses de la rétine et dépendent de la taille et de la localisation des malformations (rétine, nerf optique, chiasma), allant de l’absence de symptômes à la perte visuelle profonde. Au fond d’œil, l’aspect des lésions est variable, allant d’une petite communication de vaisseaux anormaux à une malformation extensive atteignant toute la rétine. Les lésions apparaissent sous la forme d’une dilatation des vaisseaux tortueux s’étendant du nerf optique à la périphérie rétinienne (4).Les signes cliniques neurologiques incluent des déficits neurologiques focalisés progressifs en fonction du territoire sur lequel se situe la malformation, une épilepsie ou des céphalées. Ces symptômes traduisent une souffrance céré-brale par congestion veineuse ou par hémorragie. Il peut survenir un syndrome d’hypertension intracrânienne et des accidents aigus hémorragiques. Le retard psychomoteur chez l’enfant est peu fréquent. Les lésions maxillofaciales associées entraînent des asymétries ou des défor-mations de la face, des altérations de la croissance osseuse maxillofaciale et des hémorragies buccales graves pour les localisations intraosseuses maxillo-mandibulaires.Diverses complications ont été décrites sur le plan ophtalmologique : l’amblyopie, l’ischémie maculaire, l’occlusion de la veine centrale de la rétine, les hémorragies rétiniennes ou vitréennes, l’exophtalmie pulsatile, le glaucome chronique par augmentation de la pression veineuse épisclérale, l’œdème papillaire, l’atrophie optique (5-11).Sur le plan thérapeutique, les lésions neurologiques sont habituellement au-delà des ressources thérapeutiques permettant d’offrir une guérison. Le trai-tement complet des malformations vasculaires cérébrales est le plus souvent impossible en raison de l’étendue et de l’architecture des lésions. Aujourd’hui, l’embolisation partielle ciblée sur les zones de faiblesse ou de fragilité identi-fiées à l’artériographie est le seul accompagnement proposé  (12-14). IIA. Cazet-Supervielle déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

Références bibliographiques1. Bonnet P, Dechaume  J, Blanc E. L’anévrysme cirsoïde de la rétine. J Med Lyon 1937; 18:165-78. 2. Wyburn-Mason R. Arterio-venous aneurysm of mid-brain and retina, facial naevi and mental changes. Brain 1943; 66:163-203. 3. Achrol AS, Guzman R, Varga  M et al. Patho genesis and radiobiology of brain arterio venous malformations: implications for risk stratifi-cation in natural history and posttreatment course. Neuro-surg Focus 2009;26(5):E9. 4. Archer DB, Deutman A, Ernest JT, Krill  AE. Arterio-venous communications of the retina. Am J Ophthalmol 1973; 75(2):224-41. 5. Shah GK, Shields  JA, Lanning RC. Branch retinal vein obstruction secondary to retinal arteriovenous communica-tion. Am J  Ophthalmol 1998; 126(3):446-8.

Retrouvez l’intégralité des références bibliographiques sur www.edimark.fr

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Références bibliographiques (suite)6. Cortnum SO, Sørensen P, Andresen J. Bilateral Wyburn-Mason syndrome presenting as acute subarachnoid haemorrhage − a very rare congenital neurocutaneous [corrected] disorder. Acta Neurochir (Wien) 2008;150(7):725-7. 7. Liu A, Chen YW, Chang S, Liao YJ. Junctional visual field loss in a case of Wyburn-Mason syndrome. J Neuro ophthalmol 2012;32(1):42-4. 8. Effron L, Zakov ZN, Tomsak RL. Neovascular glaucoma as a complication of the Wyburn-Mason syndrome. J Clin Neuroophthalmol 1985;5(2):95-8. 9. Medina FM, Maia OO Jr, Takahashi WY. Rhegmatogenous retinal detachment in Wyburn-Mason syndrome: case report. Arq Bras Oftalmol 2010;73(1):88-91. 10. Panagiotidis D, Karagiannis D, Tsoumpris I. Spontaneous development of macular ischemia in a case of racemose hemangioma. Clin Ophthalmol 2011;5:931-2. 11. Bloom PA, Laidlaw A, Easty DL. Spontaneous development of retinal ischaemia and rubeosis in eyes with retinal racemose angioma. Br J Ophthalmol 1993;77(2):124-5. 12. Hartmann A, Mast H, Choi JH, Stapf C, Mohr JP. Treatment of arteriovenous malformations of the brain. Curr Neurol Neurosci Rep 2007;7(1):28-34. 13. Morgan MK, Johnston IH, de Silva M. Treatment of ophthalmofacial-hypothalamic arterio venous malformation (Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome). Case report. J Neurosurg 1985;63(5):794-6. 14. Schmidt D, Pache M, Schumacher M. The congenital unilateral retinocephalic vascular malfor-mation syndrome (Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome or Wyburn-Mason syndrome): review of the literature. Surv Ophthalmol 2008;53(3):227-49.

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