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Qu es el Sndrome de Turner?

El sndrome de Turner es una

condicin gentica que afecta solamente

a las nias. Se asocia a el defecto o

ausencia de un cromosoma y se presenta

en una de cada 2500 nias. El cromosoma

puede faltar por completo o solamente un

pedazo de l, puede estar ausente en

todas las clulas del cuerpo o solo en

algunas de ellas.

El defecto gentico puede causar

alteraciones fsicas, psicolgicas y

emocionales. Algunas alteraciones fsicas

pueden tener relacin con deficiencias

hormonales que son territorio del

endocrinlogo.

Cmo se detecta el Sndrome de Turner?

El sndrome se puede sospechar

fcilmente cuando se hace la revisin de

una nia.

No siempre estn presentes todas las

alteraciones, solo algunas, lo que puede

hacer ms difcil el diagnstico.

Generalmente, estas nias son enviadas a

endocrinologa por su estatura baja o falta

de menstruaciones ya entrada la

pubertad, sin embargo, puede detectarse

desde la infancia.

Una vez que se hace la revisin, si

el mdico sospecha que est presente el

sndrome, puede solicitar estudios

especiales para complementar su

evaluacin:

Cariotipo: un estudio de sangre que da informacin sobre el nmero y

caractersticas de los cromosomas de una

persona. En el sndrome de Turner, lo ms

frecuente es que falte por completo el

ltimo cromosoma (en el par 23)

Ultrasonido: para evaluar al tero y ovarios, sobre todo si no ha habido

menstruacin.

Estudios de laboratorios y hormonas generales: sirven para analizar la salud

general de la nia.

Evaluacin por otros especialistas: la opinin del genetista, gineclogo,

pediatra, cardilogo y otros especialistas

suele ser necesaria cuando existen

defectos en otros rganos.

Sndrome de Turner y el Endocrinlogo: En qu consiste este sndrome? Qu alteraciones endocrinolgicas se

presentan? Qu se debe hacer en estos casos?

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Qu alteraciones endocrinolgicas se

asocian al Sndrome de Turner?

El sndrome de Turner se

caracteriza por nias de talla baja, en

ellas se puede detectar una

deficiencia de hormona de

crecimiento. Si no se da

tratamiento, las nias suelen

medir menos de 1.45 m en la

etapa adulta. El uso de hormona

de crecimiento en ellas ayuda a

recuperar talla de manera

importante. La hormona de

crecimiento modifica tambin la

composicin corporal y el metabolismo de

estas nias.

Otra alteracin importante y

frecuente en las nias con Sndrome de

Turner es el hipotiroidismo. El defecto

gentico suele asociarse con deficiencia de

hormona tiroidea, lo cual afecta al

desarrollo fsico y

psicolgico. Entre ms

pronto se detecte esta

deficiencia y se trate,

menores sern las

secuelas. El

tratamiento se realiza

con hormona tiroidea de acuerdo a los

requerimientos de cada nia, por lo que el

perfil tiroideo se realiza al inicio del

estudio y por lo menos una vez al ao para

realizar ajustes.

La falta de menstruaciones

(amenorrea) en las nias con Sndrome de

Turner suele relacionarse con ovarios y

teros poco desarrollados. Las nias

pueden requerir estrgenos para

completar su maduracin sexual e incluso

el desarrollo de glndulas mamarias.

Aunque el tratamiento con estrgenos

permite estos cambios, el desarrollo

sexual no es normal, las nias requieren el

tratamiento la mayor parte de la edad

adulta y generalmente no son frtiles.

Qu debo hacer en cuanto al aspecto

endocrinolgico si mi hija tiene Sndrome

de Turner o sospecho que puede tenerlo?

Usted debe acudir al pediatra

de manera regular y mantener una

vigilancia de la estatura y desarrollo

de su hija. Comente con su mdico su

preocupacin para completar el

diagnstico en caso necesario. Si su hija

tiene ya el diagnstico de Sndrome de

Turner, solicite una evaluacin por

endocrinologa lo ms pronto posible,

realice los estudios que se le solicitan y no

falte a sus citas aunque el tratamiento

parezca evolucionar adecuadamente, ya

que es importante mantener a la nia bajo

vigilancia. Verifique que la nia est

tomando el tratamiento de acuerdo a las

especificaciones de su mdico y mantenga

abiertas las lneas de comunicacin con

ella y su mdico para facilitar el

tratamiento.